La discinesia esofágica es un problema con la forma en que el esófago mueve los alimentos y los líquidos hacia el estómago. Puede causar dificultad para tragar, dolor torácico y la sensación de que la comida se queda atascada. No todas las personas lo experimentan de la misma manera, y los síntomas iniciales de la discinesia esofágica pueden aparecer y desaparecer al principio. La discinesia esofágica suele reconocerse en adultos, y a menudo es un trastorno de larga duración más que una enfermedad de corta duración. Por lo general, no pone en peligro la vida, pero el tratamiento de la discinesia esofágica puede incluir cambios en la dieta, tratamiento para el reflujo ácido, medicamentos que relajan el esófago y, en ocasiones, procedimientos si los síntomas son graves.
¿Cuántas personas viven con Dyskinesia of esophagus?
No existe un recuento único y fiable de cuántas personas viven con discinesia del esófago en todo el mundo o en Estados Unidos. Una de las razones es que este nombre se ha usado para varios problemas distintos relacionados con cómo se mueve el esófago, por lo que fuentes importantes como Orphanet y el NIH Genetic and Rare Diseases Information Center no ofrecen un total estándar mundial ni de Estados Unidos.
Descripción general
Dyskinesia of esophagusSíntomas
La discinesia del esófago suele causar dificultad para tragar, molestia en el pecho y sensación de que la comida se queda atascada después de comer. Algunas personas también tienen acidez o regurgitación, especialmente con comidas muy calientes, muy frías o ingeridas con prisa.
Perspectivas y Pronóstico
La discinesia esofágica a menudo aparece y desaparece, con síntomas que pueden mejorar cuando se controlan los desencadenantes y se ajusta el tratamiento. Muchas personas viven bien con ella, aunque la dificultad para tragar o el dolor torácico pueden reaparecer. El pronóstico depende de la causa.
Causas y factores de riesgo
La discinesia del esófago puede deberse a un control anormal de los nervios y los músculos del conducto alimentario. El riesgo aumenta con el reflujo, la diabetes, las enfermedades del tejido conectivo y, a veces, ciertos medicamentos. El estrés puede empeorar los síntomas, pero no es la causa subyacente.
Influencias genéticas
No se cree que la genética desempeñe un papel importante en la discinesia del esófago. En la mayoría de las personas, se considera una afección compleja relacionada más con la función de los nervios y los músculos que con un único cambio genético hereditario.
Diagnóstico
La discinesia del esófago se diagnostica mediante tus síntomas, especialmente dificultad para tragar o dolor torácico, junto con pruebas que muestran cómo se mueve el esófago. El diagnóstico de la discinesia del esófago suele incluir manometría esofágica, una deglución de bario y, a veces, endoscopia.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento para la discinesia del esófago se centra en aliviar los problemas para tragar y el dolor torácico. Muchas personas que viven con discinesia del esófago mejoran con medicamentos que relajan el esófago, además de comidas más pequeñas y más lentas. Algunas también necesitan procedimientos de dilatación o, con menos frecuencia, cirugía.
Síntomas
La discinesia esofágica suele aparecer durante las comidas, cuando tragar deja de sentirse fluido y predecible. Las personas con discinesia esofágica pueden notar que los alimentos o líquidos avanzan lentamente, se quedan atascados o provocan presión en el pecho. Al principio, los signos pueden ser leves y ocasionales, y luego hacerse más evidentes con los alimentos sólidos, las bebidas muy calientes o frías, o el estrés. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Tragar puede sentirse lento, incómodo o más difícil de lo habitual, sobre todo con los alimentos sólidos, aunque los líquidos también pueden causar problemas. Los primeros signos de la discinesia esofágica a menudo se confunden fácilmente con comer demasiado rápido o no masticar lo suficiente.
Muchas personas con discinesia esofágica sienten como si la comida se detuviera a mitad del pecho después de unos pocos bocados. Esto puede hacer que las comidas duren más y llevar a dar sorbos de agua con frecuencia o a evitar ciertos alimentos.
La contracción irregular del esófago puede causar presión, opresión o dolor en el pecho durante o después de tragar. Puede aparecer y desaparecer, y a veces puede parecerse al dolor torácico relacionado con el corazón. Un dolor torácico repentino, intenso o sin causa clara sigue requiriendo atención médica urgente.
Los alimentos o el líquido ácido pueden volver a la boca sin náuseas ni vómitos intensos. Algunas personas notan que necesitan tragar repetidamente, aclararse la garganta o permanecer erguidas después de las comidas.
¿Cómo suelen las personas notar Dyskinesia of esophagus por primera vez?
Las personas suelen notar por primera vez la discinesia del esófago cuando tragar empieza a sentirse impredecible, como si la comida o incluso los líquidos dudaran, se atascasen o descendieran con malestar torácico en lugar de pasar con suavidad. En muchas personas, los primeros signos de la discinesia del esófago son dificultad para tragar, un dolor opresivo o parecido a un espasmo en el pecho, o que la comida vuelva hacia arriba poco después de comer, a veces de una forma que puede parecerse a la acidez. Como al principio los signos pueden ir y venir, muchas personas que viven con esta afección lo notan durante las comidas con el tiempo, en lugar de de una sola vez, sobre todo cuando comen rápido, beben líquidos muy calientes o muy fríos, o tragan bocados más grandes.
Tipos de Dyskinesia of esophagus
La discinesia esofágica puede afectar la vida diaria de distintas maneras, desde la sensación de que la comida se queda atascada al bajar hasta un dolor torácico repentino durante las comidas. Los síntomas no siempre se ven igual en todas las personas. En la práctica, los tipos de discinesia esofágica suelen agruparse según cómo se mueven los músculos de la deglución y la válvula inferior del esófago, y eso ayuda a explicar por qué los síntomas pueden sentirse bastante diferentes de una persona a otra.
Tipo espástico
Este tipo hace que el esófago se contraiga de forma descoordinada o demasiado brusca, lo que puede provocar dolor torácico y dificultad para tragar. Una persona puede notar dolor con bebidas frías o calientes, mientras que otra siente sobre todo que la comida se detiene antes de bajar.
Tipo hipercontractil
En esta forma, el esófago se contrae con mucha fuerza, a veces llamado patrón de martillo neumático en las pruebas. Muchas personas con discinesia esofágica en este grupo tienen dolor torácico, opresión o deglución dolorosa, incluso cuando el conducto de la comida se mueve en la dirección correcta.
Motilidad débil
Aquí, las ondas musculares son demasiado débiles para empujar bien los alimentos y los líquidos. Para muchas personas, esto puede significar una deglución lenta, la sensación de que la comida permanece en el pecho o más reflujo porque el esófago no se vacía bien después de las comidas.
Obstrucción de salida
Este patrón ocurre cuando el extremo inferior del esófago no se relaja lo suficiente, así que la comida tiene dificultades para pasar al estómago. Algunas personas pueden notar que tanto los sólidos como los líquidos se quedan atascados, y los síntomas pueden solaparse con los signos iniciales de acalasia.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Probablemente no de forma demostrada: no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de manera fiable el inicio de los síntomas en la discinesia esofágica, lo que significa que el esófago no mueve los alimentos con la fluidez que debería. Aun así, tratar el reflujo ácido, comer porciones más pequeñas, comer despacio y evitar los alimentos o bebidas que claramente te desencadenan problemas puede ayudar a reducir los síntomas una vez que aparecen, pero eso es distinto de prevenir la enfermedad. No existe un medicamento preventivo bien establecido para este problema, pero la atención temprana ante la dificultad para tragar o el dolor torácico puede ayudar a descartar otras causas y a encontrar formas de controlar los síntomas, y pequeños cambios diarios aún pueden marcar una diferencia real en el confort.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Para la mayoría de las personas que viven con discinesia del esófago, la genética no predice con claridad qué signos tendrán, qué tan intensos serán ni exactamente cuándo empezarán. Manifestaciones como dificultad para tragar, molestia torácica o sensación de que la comida se queda atorada dependen más del problema específico de movimiento en el esófago y de otras enfermedades que de un solo cambio genético. En un pequeño número de casos, las afecciones hereditarias que afectan los músculos, los nervios o el tejido conectivo pueden hacer más probables los problemas de movimiento del esófago y, en esas situaciones, la genética puede ayudar a explicar por qué los síntomas empezaron antes o parecen más intensos.
Causas y Factores de Riesgo
La discinesia del esófago suele producirse cuando los músculos y los nervios del tubo digestivo no funcionan de forma fluida y coordinada. Entre los factores de riesgo habituales de la discinesia del esófago se incluyen el reflujo ácido de larga duración, la edad avanzada, la diabetes y algunos trastornos del tejido conjuntivo o de los nervios. Factores externos como el tabaco, el alcohol y algunos medicamentos, como los opioides, también pueden aumentar el riesgo. Los antecedentes familiares no suelen ser una causa frecuente, pero algunos trastornos hereditarios que afectan a los músculos, los nervios o el tejido conjuntivo pueden aumentar el riesgo. Rara vez interviene un solo factor, y los médicos suelen valorar juntos las enfermedades que tienes, los medicamentos y los hábitos diarios.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La discinesia esofágica, es decir, cuando el esófago no se contrae de forma suave y coordinada, suele ocurrir porque los nervios o los músculos que controlan la deglución no funcionan con normalidad, y en muchas personas no hay una única causa clara. El riesgo es mayor con la edad avanzada, el reflujo ácido de larga duración, la diabetes, algunas enfermedades que dañan los nervios o endurecen los tejidos del cuerpo y ciertos medicamentos, especialmente los analgésicos opioides. Por lo general, no se hereda de forma importante, pero algunas enfermedades raras de los nervios o los músculos que son familiares pueden aumentar el riesgo en algunos casos.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La disquinesia del esófago significa que el tubo por el que pasan los alimentos no los empuja hacia abajo de forma suave y coordinada. La causa exacta a menudo no está clara, pero los médicos sí conocen varios factores de riesgo frecuentes de la disquinesia del esófago. Los riesgos ambientales pueden venir de medicamentos o de exposiciones previas a tratamientos, mientras que los riesgos biológicos incluyen ciertas afecciones relacionadas con los nervios, los músculos y el sistema inmunitario.
Los nervios y los músculos que controlan la deglución pueden perder coordinación con la edad. Por eso, la disquinesia del esófago se observa con más frecuencia en adultos mayores.
El reflujo ácido prolongado puede irritar el esófago y afectar la forma en que se contrae. La inflamación continua puede hacer que las ondas normales de la deglución estén menos coordinadas.
La diabetes puede dañar pequeños nervios con el tiempo, incluidos los que ayudan a controlar el movimiento del esófago. Cuando esto ocurre, la deglución puede volverse débil, retrasada o descoordinada.
Las afecciones que afectan al cerebro o a los nervios, como la enfermedad de Parkinson, el ictus o los trastornos de los nervios autónomos, pueden alterar las señales de la deglución. Esto puede aumentar la probabilidad de patrones anormales de los músculos esofágicos.
Factores de Riesgo Genéticos
Para la mayoría de las personas, la discinesia esofágica no se debe a un solo gen claramente heredado. Las causas genéticas de la discinesia esofágica aún se están estudiando, y muchos casos parecen aparecer sin un patrón familiar claro. Llevar un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer. Cuando intervienen los genes, por lo general afectan los nervios, los músculos o la señalización que ayudan al esófago a mover los alimentos hacia el estómago.
Sin un solo gen: La mayoría de los casos de discinesia esofágica no se explican por un solo cambio genético conocido. En cambio, en algunas personas puede existir una pequeña susceptibilidad heredada, mientras que en otras no hay una causa genética clara.
Antecedentes familiares: Tener familiares cercanos con problemas de movimiento esofágico puede aumentar ligeramente el riesgo. Los patrones familiares son poco comunes, pero sugieren diferencias heredadas en cómo se controla el esófago.
Trastornos nerviosos: Las enfermedades hereditarias raras que afectan los nervios que trabajan en segundo plano pueden alterar el ritmo y la fuerza de la contracción del esófago. Cuando esto ocurre, el esófago puede mover los alimentos hacia abajo de forma descoordinada.
Trastornos musculares: Algunas enfermedades musculares genéticas también pueden afectar los músculos de la deglución o el control muscular necesario para empujar los alimentos a lo largo del tubo digestivo. Para muchas personas, esto puede significar dificultad para hacer que los alimentos pasen con suavidad de la garganta al estómago.
Síndromes raros: Un pequeño número de síndromes hereditarios incluyen problemas de motilidad esofágica como una característica entre varios problemas de salud. Por lo general, se acompañan de otros signos, como problemas oculares, hormonales, nerviosos o musculares, en lugar de una discinesia esofágica aislada.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Ciertos hábitos diarios pueden hacer que los espasmos musculares del esófago, el dolor torácico, la regurgitación y los problemas para tragar sean más frecuentes o más notorios en la discinesia del esófago. Cuando se preguntan por factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para la discinesia del esófago, las principales cuestiones son los hábitos que aumentan el reflujo, irritan el esófago o desencadenan patrones anómalos de deglución. La alimentación, el horario de las comidas, el peso corporal y el estrés suelen influir más que un único desencadenante aislado. Ajustar estos factores no cura la enfermedad, pero puede reducir los brotes de síntomas y mejorar la comodidad al comer.
Comer comidas abundantes puede distender en exceso el esófago y aumentar la presión, lo que empeora el dolor tipo espasmo o la dificultad para tragar. Las comidas más pequeñas y más lentas suelen ser más fáciles de manejar para el esófago.
Los alimentos muy calientes o muy fríos, las comidas picantes, los alimentos ácidos y los platos con alto contenido graso pueden provocar molestias torácicas, reflujo o dolor al tragar en algunas personas. Identificar tus desencadenantes alimentarios personales puede ayudar a reducir los episodios.
El alcohol y las bebidas con cafeína pueden agravar el reflujo y hacer que los síntomas esofágicos se sientan más intensos. En las personas que detectan un patrón, reducir su consumo puede disminuir el dolor, el ardor o la regurgitación.
Tumbarte poco después de comer facilita que el contenido del estómago suba y irrite el esófago. Terminar las comidas varias horas antes de acostarte puede reducir los síntomas nocturnos.
Prevención de Riesgos
Para muchas personas que viven con discinesia esofágica, la prevención tiene menos que ver con impedir que la afección aparezca y más con reducir los brotes, las molestias y las complicaciones, como que la comida se quede atascada. Algunas causas no se pueden prevenir por completo, sobre todo cuando el problema está relacionado con la forma en que funcionan los músculos o los nervios del esófago, pero los hábitos diarios todavía pueden ayudar. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. La atención suele centrarse en controlar los desencadenantes, proteger la deglución y tratar pronto los problemas relacionados.
Las comidas grandes y apresuradas pueden desencadenar molestias en el pecho, regurgitación o dificultad para tragar en personas con discinesia esofágica. Dar bocados más pequeños, comer más despacio y tomarte tiempo entre degluciones puede ayudar a que la comida baje con más facilidad.
Los alimentos muy secos, duros o voluminosos pueden ser más difíciles de tragar y pueden aumentar la sensación de que la comida se queda atascada. Las comidas más blandas, añadir salsa o humedad, y masticar bien pueden hacer que comer sea más seguro y cómodo.
El reflujo ácido puede irritar el esófago y empeorar los síntomas, sobre todo después de comidas copiosas o si te acuestas poco después de comer. Limitar los alimentos desencadenantes, evitar las comidas nocturnas y usar tratamiento para el reflujo cuando se recomiende puede ayudar a reducir los brotes.
Fumar y el consumo elevado de alcohol pueden irritar el esófago y pueden empeorar los síntomas de deglución o el dolor en el pecho. Reducir o dejar estos hábitos puede favorecer la salud esofágica y también disminuir el riesgo de otros problemas digestivos.
¿Se puede prevenir Dyskinesia of esophagus?
No, no existe una forma segura de prevenir la discinesia esofágica, que es un problema en la forma en que el esófago mueve los alimentos hacia el estómago. En muchas personas, no está claro por qué comienza, pero tratar el reflujo ácido persistente, evitar el tabaco y limitar el consumo elevado de alcohol puede ayudar a reducir la irritación que puede empeorar los problemas al tragar. Buscar atención médica de forma temprana si notas que la comida se atasca, dificultad para tragar o dolor en el pecho al tragar también puede ayudar a prevenir complicaciones, aunque no impida que la afección aparezca.
Transmisión
La discinesia esofágica no es una infección, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra. Si te preguntas si la discinesia esofágica es contagiosa, la respuesta es no: no se propaga por la tos, los besos, los alimentos compartidos ni el contacto cercano.
Para muchas personas que viven con discinesia esofágica, los signos aparecen porque el esófago no mueve los alimentos con normalidad, no por un virus o una bacteria. Tampoco suele describirse como una afección que se herede directamente en las familias, aunque la causa subyacente por la que se desarrolla puede variar de una persona a otra.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para la discinesia esofágica, las pruebas genéticas no se usan de forma rutinaria para la detección temprana ni para guiar el tratamiento, porque el diagnóstico suele depender de los signos y de pruebas que miden la deglución y el movimiento del esófago. Solo puede considerarse la realización de pruebas si también tienes una fuerte historia familiar o características que sugieran un trastorno hereditario del tejido conectivo, los nervios o los músculos.
Diagnóstico
La discinesia del esófago suele diagnosticarse después de que los problemas repetidos para tragar, la molestia en el pecho o la sensación de que la comida se queda atascada lleven a buscar atención médica. El diagnóstico de la discinesia del esófago suele combinar tus síntomas con pruebas que muestran cómo se mueve el esófago y si existe otra causa, como reflujo o un estrechamiento. Es natural preocuparse cuando los síntomas no tienen una explicación clara.
Los médicos preguntan sobre dificultad para tragar, dolor en el pecho, regurgitación, ardor de estómago y si los síntomas aparecen con sólidos, líquidos o ambos. Esto ayuda a mostrar si el problema puede ser un trastorno de la motilidad del esófago en lugar de una obstrucción.
Una exploración no puede confirmar por sí sola la discinesia del esófago, pero puede buscar deshidratación, pérdida de peso o signos de afecciones relacionadas. Los médicos también la usan para descartar causas más frecuentes de los síntomas de deglución.
Se introduce una cámara fina y flexible en el esófago y el estómago para comprobar si hay inflamación, úlceras, estrechamiento o un crecimiento anormal. Esta prueba ayuda a excluir problemas estructurales que pueden imitar los síntomas iniciales de la discinesia del esófago.
Tú tragas un líquido blanquecino mientras se toman imágenes por rayos X para observar cómo desciende por el esófago. Los hallazgos de imagen pueden mostrar contracciones descoordinadas, paso retardado o movimiento parecido a un espasmo.
¿Cómo se diagnostica Dyskinesia of esophagus?
Si la comida parece quedarse atascada al bajar, vuelve hacia arriba o causa dolor en el pecho, los médicos suelen diagnosticar discinesia del esófago combinando tus síntomas con pruebas que muestran cómo se mueve el tubo de la deglución. A menudo te hacen una endoscopia digestiva alta para buscar una obstrucción o irritación, una radiografía con contraste al tragar después de beber un líquido de contraste y una prueba de presión llamada manometría, que mide qué tan bien los músculos del esófago se contraen y se relajan.
Etapas de Dyskinesia of esophagus
La discinesia del esófago no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe según cómo se mueve o se contrae de forma anormal el tubo de la deglución, más que por un empeoramiento gradual y constante con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre la dificultad para tragar, el dolor torácico y cuándo aparecen los síntomas, incluidos los signos iniciales de discinesia del esófago, que pueden ir y venir. El diagnóstico y el seguimiento a menudo se basan en pruebas como una radiografía de la deglución y la medición de la presión del esófago, junto con la evaluación de reflujo u otras causas de síntomas similares.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con discinesia esofágica suele ser bueno cuando los síntomas son leves y se pueden evitar o tratar los desencadenantes, pero el curso puede ser crónico y fluctuante en quienes tienen problemas persistentes de motilidad. El pronóstico depende en gran medida de la causa subyacente, de la gravedad de la dificultad para tragar o del dolor torácico, y de si existen afecciones asociadas como reflujo gastroesofágico, enfermedad neurológica o trastornos del tejido conectivo. Muchas personas mejoran con cambios en la dieta, tratamiento del reflujo, medicamentos o atención del trastorno subyacente, aunque algunas continúan teniendo síntomas recurrentes que afectan la nutrición y la calidad de vida. Las complicaciones graves son poco frecuentes, pero pueden incluir pérdida de peso, deshidratación, impactación alimentaria, aspiración o neumonía repetida si la deglución está significativamente afectada. La discinesia esofágica por sí sola no suele considerarse una causa directa de muerte, y la mortalidad es generalmente baja, pero los resultados son menos favorables cuando aparece como parte de una afección médica grave más amplia. El seguimiento regular es importante si los síntomas empeoran, porque una evaluación temprana puede ayudar a prevenir complicaciones e identificar afecciones que puedan necesitar un tratamiento más específico.
Efectos a Largo Plazo
La discinesia esofágica puede tener efectos duraderos porque los músculos que desplazan los alimentos y los líquidos hasta el estómago no funcionan de manera suave y coordinada. Con el tiempo, esto puede hacer que comer se convierta en algo que las personas planifican, por ejemplo, dedicando más tiempo a las comidas o evitando los alimentos que parecen quedarse atascados. Los efectos a largo plazo varían mucho, pero la dificultad persistente para tragar, las molestias en el pecho y la mala nutrición son algunas de las principales preocupaciones. Pensar en los efectos a largo plazo ayuda a explicar por qué algunas personas necesitan un seguimiento repetido cuando los síntomas siguen reapareciendo.
La dificultad para desplazar alimentos o líquidos hacia abajo puede convertirse en un problema continuo, especialmente con alimentos sólidos o bebidas muy frías o muy calientes. Para muchas personas, esto puede significar comer más despacio, beber más agua con las comidas o sentir que la comida se detiene en el pecho.
Los espasmos musculares repetidos en el esófago pueden causar dolor o presión en el pecho que puede aparecer y desaparecer durante años. Estas molestias pueden ser inquietantes y pueden empeorar durante las comidas o poco después de tragar.
Algunas personas con discinesia esofágica suelen sentir que la comida se queda atascada en el camino, en lugar de pasar con normalidad. Cuando esto ocurre repetidamente, las comidas pueden volverse agotadoras y estresantes en lugar de rutinarias.
Si comer se vuelve difícil o incómodo, algunas personas pueden empezar a comer menos sin quererlo. Con el tiempo, esto puede llevar a pérdida de peso, ingesta baja de calorías o niveles bajos de nutrientes importantes.
Cómo es vivir con Dyskinesia of esophagus
Vivir con discinesia del esófago puede hacer que algo tan cotidiano como comer resulte impredecible, porque el tubo muscular que debería llevar los alimentos con suavidad al estómago puede contraerse con demasiada fuerza, con demasiada debilidad o fuera de ritmo. Para muchas personas, esto puede significar malestar torácico, dificultad para tragar, sensación de que la comida se queda atascada o comidas que duran más tiempo, lo que puede llevar a evitar ciertos alimentos, comer más despacio y sentirse ansioso en restaurantes o reuniones sociales. Los efectos a menudo también se extienden más allá, y la familia, los amigos o los compañeros de trabajo pueden notar cambios en los hábitos alimentarios, la necesidad de tener paciencia durante las comidas o de brindar apoyo cuando los síntomas empeoran. Con atención médica y ajustes prácticos, muchas personas encuentran formas de hacer que la vida diaria sea más llevadera y menos perturbadora.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la discinesia esofágica se centra en aliviar los problemas para tragar, las molestias en el pecho y los episodios en los que parece que la comida se queda atascada, al tiempo que ayuda a que los alimentos pasen con más facilidad al estómago. Los médicos suelen empezar con medidas sencillas, como comer porciones más pequeñas, masticar bien, evitar los alimentos desencadenantes o las bebidas muy calientes o muy frías, y tratar el reflujo ácido si forma parte del problema. A veces recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos; entre ellos pueden incluirse medicamentos que relajan el esófago o reducen el dolor, aunque no todos los tratamientos funcionan igual en cada persona. Si los síntomas son graves o no mejoran, un especialista puede sugerir procedimientos para dilatar el esófago o relajar el músculo tenso de su extremo inferior, y en casos seleccionados puede considerarse la cirugía. Para muchas personas que viven con discinesia esofágica, el mejor tratamiento depende del problema exacto de motilidad que se observe en las pruebas, por lo que la atención suele adaptarse al patrón que causa los síntomas.
¿Se puede curar Dyskinesia of esophagus?
Por lo general, no existe una cura real para la discinesia del esófago, que es un problema con la forma en que el esófago mueve los alimentos hacia el estómago. El tratamiento suele ayudar a controlar signos como dificultad para tragar, dolor en el pecho o la sensación de que la comida se queda atascada, y puede incluir cambios en los hábitos alimentarios, medicamentos y tratamiento para el reflujo ácido si eso forma parte del problema. En algunas personas, un procedimiento puede ayudar si los signos son graves o no mejoran con un tratamiento más sencillo.
Tratamiento No Farmacológico
La discinesia esofágica puede hacer que las comidas resulten estresantes, con molestias en el pecho, sensación de que la comida se queda atascada o síntomas que van y vienen de un día para otro. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con cambios en los hábitos alimentarios, apoyo para la deglución y medidas que reduzcan la presión sobre el esófago. Si los síntomas son frecuentes o intensos, el tratamiento no farmacológico de la discinesia esofágica también puede incluir apoyo nutricional o procedimientos para ayudar a que los alimentos pasen con más facilidad.
Las comidas más pequeñas y lentas suelen exigir menos al esófago que las comidas abundantes tomadas con rapidez. A muchas personas les va mejor con alimentos blandos, una masticación cuidadosa y sorbos de agua entre bocados.
Los alimentos muy calientes o muy fríos, el alcohol y las comidas tomadas tarde por la noche pueden empeorar los síntomas en algunas personas. Llevar un diario sencillo de síntomas puede ayudarte a detectar patrones, como problemas después de almuerzos apresurados o de bebidas con gas.
Mantenerte erguido durante las comidas y durante al menos 2 a 3 horas después de comer puede ayudar a reducir la presión y el reflujo. Algunas personas también encuentran útil elevar la cabecera de la cama si los síntomas empeoran por la noche.
Un especialista en logopedia o deglución puede enseñarte técnicas más seguras para tragar y formas de regular el ritmo de los bocados y los sorbos. Los programas estructurados, como la terapia de deglución, pueden ayudar si a menudo sientes que la comida se atasca o si las comidas tardan mucho.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con problemas de movimiento del esófago, los medicamentos que se usan para relajar los músculos de la deglución, aliviar las molestias torácicas o ayudar con el reflujo ácido relacionado pueden actuar de forma algo distinta de una persona a otra, porque las diferencias heredadas pueden cambiar la rapidez con la que el cuerpo descompone un fármaco o la intensidad con la que responde a él. En la vida diaria, eso puede significar que una persona note alivio con una dosis habitual, mientras que otra obtenga poco beneficio o presente efectos secundarios como somnolencia, mareo o presión arterial baja. Aun así, para esta afección, la prueba genética no forma parte de forma rutinaria de la atención, y el tratamiento suele ajustarse según los síntomas, la respuesta y los efectos secundarios, más que según los resultados del ADN.
Tratamientos Farmacológicos
Cuando tragar desencadena dolor en el pecho, presión o la sensación de que la comida se atasca, el tratamiento de la discinesia esofágica suele centrarse en relajar el esófago y aliviar los síntomas. Los medicamentos usados dependen del problema exacto de la motilidad, de la frecuencia con la que aparecen los síntomas y de si el reflujo ácido también forma parte del cuadro. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento. En la práctica, los medicamentos para la discinesia esofágica pueden ayudar mucho a algunas personas, mientras que otras necesitan un enfoque distinto o, en su lugar, un procedimiento.
Diltiazem y nifedipino pueden relajar los músculos del esófago y reducir los espasmos dolorosos. A menudo se toman antes de las comidas o cuando los síntomas son frecuentes, pero pueden causar presión arterial baja, rubor o mareo.
Nitroglicerina e isosorbida dinitrato pueden relajar rápidamente el esófago durante un dolor torácico súbito tipo espasmo o dificultad para tragar. Como pueden provocar dolor de cabeza, aturdimiento y una bajada de la presión arterial, no son adecuados para todo el mundo.
Sildenafil a veces se usa para relajar el esófago cuando los medicamentos estándar no han ayudado lo suficiente. Puede aliviar el espasmo en algunas personas con discinesia esofágica, pero efectos secundarios como dolor de cabeza y presión arterial baja pueden limitar su uso.
Imipramina, trazodona o medicamentos similares pueden usarse en dosis bajas para reducir las señales de dolor, incluso cuando la depresión no es el problema principal. Esto puede ayudar cuando el dolor torácico es un síntoma importante y las pruebas sugieren que el esófago es demasiado sensible.
Influencias Genéticas
Si la discinesia esofágica parece aparecer junto con problemas de deglución en otros familiares, es comprensible que te preguntes por la genética. En la mayoría de las personas con discinesia esofágica, no se conoce un único gen heredado que sea la causa, y los médicos suelen buscar primero otras causas de la discinesia esofágica, como problemas que afectan a los nervios o a los músculos que ayudan a desplazar los alimentos hacia abajo. La genética es solo una parte del rompecabezas, pero algunas enfermedades hereditarias poco frecuentes que afectan a los músculos, los nervios o el tejido conectivo pueden hacer más probable un movimiento anormal del esófago. En algunas familias, se ha descrito una tendencia a presentar problemas de movimiento esofágico, pero el patrón no está lo bastante claro ni es lo bastante predecible como para depender solo de los antecedentes familiares. Por eso, la prueba genética no forma parte del cuidado rutinario, salvo que haya otras pistas, como varios familiares cercanos con síntomas similares o signos de una enfermedad hereditaria más amplia. Si tu médico sospecha ese tipo de relación, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender si es probable que la prueba sea útil.
¿Es Dyskinesia of esophagus genético?
No se cree que la genética desempeñe un papel importante en la discinesia del esófago. En la mayoría de las personas, se considera una afección compleja relacionada más con la función de los nervios y los músculos que con un único cambio genético hereditario.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son frecuentes en la población general y forman parte normal de la biología humana. La mayoría no tiene un efecto directo sobre la salud y simplemente refleja la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, sobre todo cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando tragar se vuelve impredecible o el dolor torácico sigue reapareciendo, el tratamiento de la discinesia del esófago suele guiarse por los síntomas, las pruebas de deglución y si también hay reflujo u otro problema de motilidad. Si te preguntas cómo influyen los genes en el tratamiento de la discinesia del esófago, su papel es limitado y no existe una prueba de ADN rutinaria que indique a los médicos qué medicamento funcionará mejor. Los genes pueden influir en la rapidez con la que descompones algunos medicamentos, de modo que las personas con discinesia del esófago pueden diferir en los efectos secundarios o en el tiempo durante el que un medicamento parece ayudar. Aun así, la respuesta al tratamiento suele estar determinada más por el trastorno esofágico exacto, otros medicamentos y tu estado general de salud que por un hallazgo genético conocido. Por esa razón, los médicos suelen ajustar el tratamiento paso a paso, cambiando la dosis o probando otro medicamento según cómo respondas, en lugar de basarse en los resultados genéticos. La prueba genética puede considerarse solo si existe preocupación por una afección hereditaria más amplia de nervios, músculos o tejido conectivo que afecte la deglución, no como parte de la atención estándar de la discinesia del esófago en sí.
Interacciones con otras condiciones
La deglución puede volverse más difícil cuando la discinesia del esófago aparece junto con otros problemas digestivos, especialmente reflujo ácido, hernia de hiato o irritación prolongada del esófago. Puedes notar que tus síntomas empeoran cuando otra afección está activa, por ejemplo, molestia en el pecho después de las comidas cuando el reflujo se intensifica o la sensación de que la comida se atasca más en días de estrés. La discinesia del esófago también puede solaparse con trastornos nerviosos o musculares que afectan la forma en que funcionan los músculos de la deglución, y esto puede hacer que los primeros signos de la discinesia del esófago sean más difíciles de identificar. En algunas personas, la ansiedad o los síntomas de pánico pueden añadir complejidad al cuadro, porque ambos pueden causar opresión en el pecho o la sensación de que la deglución no funciona con normalidad, aunque las causas sean diferentes. Los médicos también querrán descartar una enfermedad cardíaca, ya que el espasmo esofágico y el dolor torácico de origen cardíaco pueden sentirse muy parecidos. Si convives con más de una afección, una atención coordinada puede ayudar a que las pruebas y el tratamiento se centren en la verdadera causa de los síntomas y no solo en una posible causa.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Dyskinesia of esophagus?
Otras afecciones que pueden parecerse son el reflujo ácido, un esófago estrechado por cicatrización y la acalasia, en la que el esófago no se relaja ni mueve los alimentos al estómago con normalidad. La inflamación del esófago, a menudo relacionada con alergias, y a veces una hernia hiatal pueden causar dificultades muy parecidas para tragar o malestar en el pecho. Como el dolor torácico también puede deberse al corazón, los médicos suelen asegurarse de que no se esté pasando por alto un problema cardíaco.
Historia
Las personas que viven con discinesia esofágica suelen describir un patrón frustrante: la comida parece quedarse atascada al bajar, las molestias en el pecho van y vienen, y las comidas, que deberían ser algo simple, pueden convertirse en rutinas lentas y cuidadosas. Mucho antes de las pruebas modernas, los médicos ya intentaban comprender estos problemas de deglución, incluso cuando la causa exacta no estaba clara.
Desde los primeros tiempos de la medicina, se han hecho esfuerzos por entender por qué algunas personas tienen dificultad para mover la comida desde la garganta hasta el estómago. Las primeras descripciones solían basarse solo en los síntomas, como dificultad para tragar, dolor detrás del esternón o regreso de comida después de comer. Como todavía no existían las pruebas de imagen ni los estudios de presión, muchos problemas distintos del esófago se agrupaban juntos, y la discinesia esofágica no siempre se separaba con claridad de la obstrucción, la inflamación o las afecciones que afectan a los nervios y los músculos.
A medida que la ciencia médica evolucionó, los médicos empezaron a ver que no toda la dificultad para tragar se debía a un estrechamiento físico. Algunas personas tenían un esófago que parecía bastante normal, pero no se contraía de forma suave y coordinada. Ese cambio fue importante. Ayudó a explicar por qué alguien podía tener exploraciones normales y, aun así, presentar síntomas muy reales, especialmente los síntomas iniciales de la discinesia esofágica, como dificultad intermitente para tragar líquidos o sólidos, dolor breve en el pecho o la sensación de que tragar exige un esfuerzo extra.
Los cambios más importantes llegaron con mejores herramientas para observar y medir cómo funciona el esófago. Los estudios de deglución con rayos X mostraron movimientos anormales en tiempo real y, más tarde, las pruebas de presión llamadas manometría hicieron posible registrar la fuerza y el ritmo de las contracciones del músculo esofágico. Con el tiempo, las descripciones se volvieron más precisas y los médicos pudieron clasificar etiquetas antiguas y amplias en trastornos de la motilidad del esófago más específicos. Algunas afecciones que antes se agrupaban bajo discinesia esofágica ahora se clasifican de otra manera según los resultados de estas pruebas.
En las últimas décadas, esto ha llevado a una comprensión más clara y práctica de la afección. En lugar de verla como una queja vaga, ahora los clínicos la reconocen como parte de un grupo de trastornos en los que el esófago no mueve la comida con normalidad. Esa historia importa para las personas con discinesia esofágica hoy en día, porque explica por qué el diagnóstico puede requerir pruebas especializadas y por qué los síntomas que antes se desestimaban ahora se toman más en serio.