La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 es una enfermedad genética rara del cerebro que por lo general comienza en la infancia temprana o en la primera infancia. Provoca crisis epilépticas frecuentes y afecta el desarrollo, por lo que muchos niños tienen retrasos en el movimiento, el aprendizaje, el habla o la conducta. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suele durar toda la vida, y los signos iniciales de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 pueden variar en gravedad de un niño a otro. El tratamiento se centra en medicamentos para las crisis epilépticas y en cuidados de apoyo, como la fisioterapia, la logopedia y la terapia ocupacional, y el pronóstico puede ir desde una discapacidad grave hasta una esperanza de vida más corta en los casos más graves.
¿Cuántas personas viven con Developmental and epileptic encephalopathy 37?
Las estimaciones de prevalencia global y en Estados Unidos de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 no se informan de forma consistente en una única fuente autorizada. Como se trata de una forma genética muy rara de epilepsia, descrita sobre todo en casos clínicos y pequeñas series de investigación, no existe una estimación fiable y específica del número de personas que viven con ella en todo el mundo o en Estados Unidos.
Descripción general
Developmental and epileptic encephalopathy 37Síntomas
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suele causar convulsiones de inicio temprano, retraso del desarrollo y problemas de aprendizaje. Muchos niños también tienen hipotonía (tono muscular bajo), dificultades de movimiento o equilibrio y, a veces, problemas de alimentación o de conducta.
Perspectivas y Pronóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suele comenzar temprano y a menudo conduce a epilepsia de por vida, dificultades importantes de aprendizaje y retraso del habla y del movimiento. El pronóstico varía, pero muchas personas necesitan atención continua para las crisis y apoyo diario hasta la edad adulta.
Causas y factores de riesgo
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suele estar causada por un cambio patógeno en el gen STXBP1, a menudo nuevo en el niño y, a veces, hereditario. Los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo; los factores de estilo de vida o ambientales no la causan.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Por lo general, se debe a un cambio en un solo gen, y esa variante específica influye de forma importante en el diagnóstico, el asesoramiento familiar y, en ocasiones, en las opciones de tratamiento.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suele sospecharse por el patrón de crisis del niño, su desarrollo y la exploración física. Los médicos suelen confirmar el diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 con pruebas genéticas. Los estudios de la actividad cerebral y las pruebas de imagen cerebral también pueden apoyarlo.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suele centrarse en medicamentos para las crisis, junto con terapias del desarrollo, del habla y físicas. Algunos niños también pueden necesitar apoyo para la alimentación y seguimiento regular con equipos de neurología y genética.
Síntomas
Las familias a menudo notan primero las crisis junto con retrasos en la adquisición de habilidades como rodar, sentarse, caminar o usar palabras. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, estas manifestaciones suelen comenzar en la lactancia o en la primera infancia, aunque el patrón exacto puede variar. Muchas personas que viven con esta afección también tienen problemas de tono muscular o de movimiento y pueden necesitar ayuda para la alimentación y la comunicación. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Las crisis epilépticas son una manifestación principal y pueden comenzar muy pronto en la vida. Pueden presentarse como episodios de mirada fija, rigidez, sacudidas o breves pausas en la conciencia, y pueden ser frecuentes o difíciles de controlar. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, el patrón de las crisis puede cambiar con la edad.
Los niños pueden alcanzar hitos como sentarse, caminar y hablar más tarde de lo esperado. Las manifestaciones tempranas de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suelen incluir un aprendizaje más lento y la necesidad de apoyo adicional para el juego, la comunicación y las rutinas diarias.
Algunos niños usan pocas palabras o no desarrollan el lenguaje hablado como se espera. La comprensión del lenguaje también puede verse afectada, lo que puede dificultar expresar necesidades o seguir instrucciones.
El tono muscular bajo puede hacer que los bebés parezcan flácidos y puede retrasar el control de la cabeza, el sentarse o el ponerse de pie. Algunos niños también tienen mal equilibrio, marcha inestable u otras dificultades de movimiento.
¿Cómo suelen las personas notar Developmental and epileptic encephalopathy 37 por primera vez?
La forma en que suele notarse por primera vez la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 a menudo comienza en la infancia, cuando la familia o los médicos observan crisis epilépticas temprano en la vida, a veces en los primeros meses después del nacimiento. Los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 también pueden incluir un retraso del desarrollo, como un bebé que no va adquiriendo el control de la cabeza, no rueda, no se sienta o no interactúa como se espera, y algunos niños pueden tener hipotonía (tono muscular bajo) o problemas de alimentación. En muchas personas que viven con esta afección, estas preocupaciones tempranas relacionadas con las crisis y el desarrollo son lo que lleva a los médicos a investigar más a fondo y considerar pruebas genéticas.
Tipos de Developmental and epileptic encephalopathy 37
No se reconocen de forma generalizada tipos distintos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, por el momento no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida u otras medidas cotidianas puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37. Esta afección está causada por una alteración genética y suele comenzar muy temprano en la vida, por lo que la atención se centra en detectar pronto las crisis epilépticas y los problemas del desarrollo y tratarlos con rapidez, en lugar de intentar evitar que la enfermedad empiece. La atención temprana de un neurólogo y de otros especialistas puede ayudar con el control de los síntomas, el bienestar y la seguridad, pero no puede garantizar un inicio más tardío ni prevenir la enfermedad.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, la genética puede confirmar el diagnóstico y darte algunas pistas sobre el patrón de los síntomas, incluido si es probable que las crisis empiecen muy pronto y si también pueden formar parte del trastorno problemas del desarrollo, del movimiento, del tono muscular o del aprendizaje. Distintos cambios genéticos relacionados con esta afección a veces pueden influir en qué síntomas aparecen, qué tan graves son y cuándo comienzan, pero el rango es amplio, incluso entre personas con cambios en el mismo gen. Para muchas personas que viven con esta afección, los resultados genéticos son más útiles para entender el cuadro general y el posible curso que para predecir con exactitud cómo evolucionarán los síntomas en una persona concreta.
Causas y Factores de Riesgo
Las crisis y el retraso del desarrollo en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suelen deberse a un cambio perjudicial en un gen llamado FRRS1L. Esto ocurre con más frecuencia cuando un niño hereda una copia alterada de cada progenitor. Los antecedentes familiares pueden aumentar la probabilidad, pero muchos padres no saben que son portadores hasta que se diagnostica a un niño. La enfermedad, la fiebre, dormir mal y olvidar la medicación para las crisis no causan la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, pero sí pueden hacer que las crisis sean más probables o más difíciles de controlar. En algunos casos, el estudio genético puede aclarar tu riesgo personal, especialmente si estás pensando en futuros embarazos.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suele estar causada por un cambio genético perjudicial que afecta a la forma en que las células cerebrales envían señales eléctricas, y en muchos niños este cambio aparece por primera vez en ellos en lugar de heredarse. En algunas familias puede transmitirse, por lo que los antecedentes familiares de convulsiones tempranas, problemas de aprendizaje y desarrollo, o un cambio genético relacionado conocido, pueden aumentar la probabilidad. No se han establecido factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, la dieta o el embarazo, y no está causada por nada que hayan hecho los padres.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 es una enfermedad rara, y los factores de riesgo conocidos para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 son bastante limitados. No se han establecido con firmeza causas ambientales claras, y la mayoría de los casos no están relacionados con algo que un padre haya hecho o dejado de hacer. Los investigadores siguen estudiando si algunos factores biológicos amplios alrededor de la concepción pueden influir ligeramente en el riesgo.
Los cambios nuevos poco frecuentes que comienzan antes de la concepción son algo más comunes con una mayor edad paterna. Se trata de una asociación biológica amplia, no de un predictor fuerte o específico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37.
No se ha demostrado con claridad que una enfermedad materna habitual cause encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Los investigadores siguen estudiando factores biológicos relacionados con el embarazo, pero la evidencia de una relación directa sigue siendo limitada.
No se ha probado que ninguna exposición específica durante el embarazo, como una infección, la contaminación del aire o el contacto con sustancias químicas, cause encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. La evidencia actual no apunta a un desencadenante ambiental prevenible claro.
Los problemas durante el trabajo de parto o el parto no se consideran una causa habitual de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Aun así, los médicos pueden revisar con cuidado los antecedentes del nacimiento porque otras enfermedades pueden causar signos iniciales parecidos.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas familias, la gran pregunta es por qué aparece la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 en primer lugar. Las causas genéticas de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 son, con mucha frecuencia, cambios perjudiciales en un gen llamado FRRS1L. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. En la mayoría de los casos, la afección se desarrolla solo cuando ambas copias de este gen están alteradas.
Cambios en FRRS1L: DEE37 está relacionada con cambios perjudiciales en el gen FRRS1L. Este gen ayuda a mantener una señalización normal entre las células del cerebro, por lo que los cambios en él pueden alterar el desarrollo cerebral y el control de las convulsiones.
Dos copias génicas: La mayoría de las personas con DEE37 heredan dos copias alteradas de FRRS1L, una de cada progenitor. Este es un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una sola copia alterada por lo general no causa la afección.
Progenitores portadores: Los progenitores suelen ser portadores sanos, es decir, tienen una copia alterada y una copia funcional de FRRS1L. Ser portador de un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer. Si ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de DEE37.
Antecedentes familiares: Un cambio conocido en FRRS1L en la familia aumenta la probabilidad de que otro niño pueda tener DEE37. La probabilidad también puede ser mayor cuando los progenitores tienen parentesco entre sí, porque es más probable que porten el mismo cambio génico poco frecuente.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 no está causada por hábitos de vida, pero las rutinas diarias y los comportamientos relacionados con la salud pueden influir en el control de las crisis, la seguridad, el sueño y el funcionamiento general. Cuando se pregunta por los factores de riesgo de estilo de vida para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, la cuestión clave suele ser cómo el estilo de vida afecta a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 más que qué la causa. Los hábitos prácticos que reducen los desencadenantes de crisis, apoyan la nutrición y mejoran la constancia de la atención pueden ayudar a limitar las complicaciones y hacer que los síntomas sean más fáciles de manejar.
Dormir de forma irregular o insuficiente puede bajar el umbral convulsivo y hacer más probables las crisis en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Un horario de sueño constante y una buena higiene del sueño pueden favorecer un mejor control de las crisis y el estado de alerta durante el día.
Saltarse los medicamentos antiepilépticos o administrarlos en horarios inconsistentes puede aumentar las crisis de escape. Mantener rutinas fiables de dosificación puede reducir las fluctuaciones de las crisis y ayudar a los clínicos a valorar si el tratamiento está funcionando.
La deshidratación, la ingesta insuficiente y la fiebre prolongada durante enfermedades comunes pueden empeorar las crisis y la recuperación en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. La hidratación temprana, el apoyo a la alimentación y un plan claro para los días de enfermedad pueden reducir el riesgo de aumento de las crisis.
La mala nutrición, la dificultad para alimentarse o el ayuno prolongado pueden debilitar la salud general y, a veces, hacer que las crisis o la fatiga sean más difíciles de manejar. Cubrir las necesidades de calorías, líquidos y micronutrientes puede favorecer el crecimiento, la energía y la tolerancia al tratamiento.
Prevención de Riesgos
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 es una afección genética rara, por lo que no se conoce ninguna forma de prevenir por completo la afección en sí. Para las familias afectadas por encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, la prevención suele significar reducir la probabilidad de lesiones relacionadas con las convulsiones, evitar los desencadenantes que pueden empeorarlas y apoyar el desarrollo y la salud general. Algunas medidas de prevención son universales y otras se adaptan a personas con riesgos específicos.
Si se ha diagnosticado encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 en un niño o se ha identificado en una familia, el asesoramiento genético puede ayudarte a aclarar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. También puede explicar de forma clara y práctica las opciones de pruebas antes o durante el embarazo.
Un diagnóstico rápido y un plan de atención de las convulsiones pueden reducir las convulsiones prolongadas y bajar el riesgo de urgencias hospitalarias. Los signos tempranos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 a menudo incluyen convulsiones en la infancia, por lo que la atención especializada temprana es importante.
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, la falta de sueño, la enfermedad, la fiebre o las luces intermitentes pueden hacer más probables las convulsiones. La prevención funciona mejor cuando se combina con controles regulares.
Las convulsiones pueden aparecer de forma repentina, así que la supervisión cerca del agua, en las alturas y en carreteras transitadas ayuda a reducir el riesgo de lesiones. Muchas familias también usan medicamentos de rescate y un plan de emergencia para poder actuar con rapidez si una convulsión dura demasiado.
¿Se puede prevenir Developmental and epileptic encephalopathy 37?
No, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 por lo general no se puede prevenir, porque casi siempre se debe a un cambio en un gen que ocurre antes del nacimiento y no está relacionado con nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer. No hay cambios en el estilo de vida que se hayan demostrado capaces de prevenirla. Si esta afección se ha identificado en tu familia, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender la probabilidad de que vuelva a ocurrir y qué opciones de pruebas pueden estar disponibles.
Transmisión
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 no es infecciosa, por lo que no puedes contraerla de otra persona por contacto, por el aire, por los fluidos corporales, por los alimentos ni por un contacto cercano. En cambio, es una afección genética causada por un cambio en un gen implicado en la función cerebral.
Cuando las familias preguntan cómo se hereda la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, la respuesta es que muchos casos se deben a un cambio genético nuevo que aparece en el niño y que no fue heredado de ninguno de los padres. Con menos frecuencia, el cambio genético puede heredarse de un progenitor, por lo que las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a aclarar la transmisión genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 en una familia concreta.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son más útiles en cuanto el retraso del desarrollo y las convulsiones tempranas hacen sospechar una encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, especialmente si las convulsiones son difíciles de controlar o el desarrollo se está ralentizando. Un diagnóstico temprano puede confirmar la causa, orientar la elección de la medicación y apoyar el asesoramiento familiar.
Diagnóstico
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suele diagnosticarse cuando un niño presenta un patrón de crisis de inicio temprano junto con retrasos en el desarrollo o pérdida de habilidades con el tiempo. El diagnóstico suele comenzar con una revisión cuidadosa de los signos y los hallazgos de la exploración, y luego se confirma con pruebas de ondas cerebrales y pruebas genéticas. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo.
Los médicos preguntan cuándo comenzaron las crisis, cómo son los episodios y cómo ha cambiado el desarrollo con el tiempo. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a mostrar si el patrón encaja con el diagnóstico de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37.
El equipo de atención observa los tipos de crisis, el tono muscular, el movimiento, la alimentación, el sueño y cómo aprende o interactúa el niño. Estas características clínicas ayudan a mostrar si la afección afecta tanto el desarrollo cerebral como el control de las crisis de una manera que sugiera encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37.
Un electroencefalograma, o EEG, registra la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar patrones relacionados con la epilepsia. Esta prueba es una parte clave de cómo se diagnostica la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, aunque el patrón exacto del EEG puede variar de un niño a otro.
A menudo se realizan estudios de imagen del cerebro para buscar causas estructurales de las crisis o de los problemas del desarrollo. En muchos niños con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, la RM puede ser normal o mostrar solo cambios inespecíficos, por lo que ayuda más a descartar otras afecciones.
¿Cómo se diagnostica Developmental and epileptic encephalopathy 37?
Los médicos suelen sospechar encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 en un bebé o un niño que tiene convulsiones, junto con retraso del desarrollo o pérdida de habilidades con el tiempo. Para hacer el diagnóstico, revisan con detalle el historial de las convulsiones y el desarrollo, realizan una exploración física y usan pruebas como un EEG, que registra la actividad eléctrica del cerebro, y con frecuencia una MRI, que es una exploración detallada del cerebro, para buscar indicios y descartar otras causas. Después, una prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico al identificar el cambio genético relacionado con esta afección.
Etapas de Developmental and epileptic encephalopathy 37
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se identifica por el patrón de las crisis y las dificultades del desarrollo, y no por un empeoramiento fijo y paso a paso que todas las personas sigan. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre cuándo comenzaron las crisis, cómo ha cambiado el desarrollo y si los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 estuvieron presentes en la lactancia o en la primera infancia. El diagnóstico y el seguimiento suelen incluir exploraciones neurológicas, pruebas de ondas cerebrales llamadas EEG, estudios de imagen cerebral como la RM y, a menudo, pruebas genéticas para confirmar la causa y vigilar cómo la afección afecta la vida diaria.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 es, en general, reservado, porque las crisis suelen comenzar temprano en la vida y con frecuencia se acompañan de retraso del desarrollo persistente o discapacidad intelectual. El pronóstico varía mucho, pero muchos niños afectados siguen teniendo crisis difíciles de controlar y problemas a largo plazo con el habla, el aprendizaje, el comportamiento y las habilidades motoras. Algunas personas logran una mejoría parcial de las crisis con el tratamiento, mientras que otras siguen siendo refractarias al tratamiento médico y necesitan atención multidisciplinaria continua. La esperanza de vida no está bien definida para esta afección ultrarrara, pero la mortalidad puede aumentar en las encefalopatías epilépticas graves debido a complicaciones como estado epiléptico, enfermedad respiratoria, accidentes y muerte súbita inesperada en epilepsia. El reconocimiento precoz, una terapia antiepiléptica adaptada y un apoyo del desarrollo sólido pueden mejorar la calidad de vida, aunque no normalicen por completo el desarrollo ni eliminen las crisis.
Efectos a Largo Plazo
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 puede afectar muchas áreas de la vida diaria a largo plazo, especialmente el aprendizaje, el movimiento, la comunicación y el control de las crisis. Muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 necesitan apoyo continuo porque los efectos suelen comenzar temprano y continúan desde la infancia hasta la vida adulta. Los efectos a largo plazo varían mucho, así que algunas personas se ven afectadas de forma más leve, mientras que otras tienen necesidades médicas y del desarrollo más complejas.
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suele causar retrasos persistentes en el aprendizaje, el pensamiento y la adquisición de hitos del desarrollo. Habilidades como sentarse, caminar, comprender el lenguaje o resolver problemas pueden desarrollarse lentamente o permanecer limitadas con el tiempo.
Muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 tienen grandes dificultades con el habla y el lenguaje. Algunas usan solo unas pocas palabras o ninguna palabra hablada, mientras que otras comprenden más de lo que pueden expresar.
Las crisis pueden continuar durante años, aunque el patrón y la gravedad pueden cambiar con la edad. Para muchas personas, las crisis repetidas pueden aumentar el cansancio, reducir las oportunidades de aprendizaje y generar problemas de seguridad en el día a día.
Los efectos a largo plazo pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), mal equilibrio, rigidez o dificultades de coordinación. En la vida cotidiana, esto puede verse como una marcha inestable, caídas frecuentes o la necesidad de ayuda para tareas de motricidad fina, como alimentarse o vestirse.
Cómo es vivir con Developmental and epileptic encephalopathy 37
Vivir con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 (DEE37) suele significar manejar tanto crisis epilépticas frecuentes como diferencias en el desarrollo, por lo que la vida diaria puede incluir medicamentos, visitas de terapia, supervisión cercana y cambios en las rutinas relacionadas con el sueño, la alimentación, el aprendizaje y la seguridad. Muchas personas con DEE37 necesitan apoyo adicional para la comunicación, el movimiento o la conducta, aunque los problemas exactos pueden variar mucho de una familia a otra. Para padres, hermanos y otros cuidadores, esto puede traer un amor profundo y un fuerte trabajo en equipo, pero también estrés, sueño interrumpido, tensión financiera y la necesidad de planificar las actividades cotidianas en torno al riesgo de crisis y a las necesidades médicas.
Tratamiento y Medicamentos
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suele tratarse centrándose en el control de las convulsiones, el desarrollo infantil y el apoyo diario, porque puede afectar el movimiento, el aprendizaje, la conducta y la salud general. El tratamiento suele ser diferente en cada persona, pero con frecuencia incluye medicamentos antiepilépticos, seguimiento regular con un equipo de neurología y terapias como fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia para ayudar con las habilidades y el bienestar. Algunos niños también pueden necesitar ayuda con la alimentación, el sueño, la respiración o la rigidez muscular, y la atención suele implicar a varios especialistas trabajando juntos a lo largo del tiempo. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, por lo que los médicos pueden necesitar ajustar los medicamentos o probar distintas combinaciones si las convulsiones o los efectos secundarios siguen siendo un problema.
¿Se puede curar Developmental and epileptic encephalopathy 37?
No, por ahora no existe una cura para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37, una enfermedad rara que causa convulsiones y afecta al desarrollo del cerebro. El tratamiento tiene como objetivo reducir las convulsiones, apoyar el aprendizaje y el movimiento, y ayudar con los síntomas cotidianos mediante medicamentos para las convulsiones, terapia y otros cuidados de apoyo. Algunas personas mejoran más que otras, pero el tratamiento actual no elimina la enfermedad de base.
Tratamiento No Farmacológico
Los cuidados diarios de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 suelen ir más allá de los medicamentos para las crisis, porque muchas personas que viven con esta afección también necesitan ayuda con el movimiento, la alimentación, la comunicación, el aprendizaje y la seguridad. Las terapias de apoyo pueden mejorar el confort, ayudar a los niños a desarrollar habilidades y hacer que el día a día sea más manejable para toda la familia. Como los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 a menudo incluyen crisis frecuentes y retrasos del desarrollo, los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques no farmacológicos y se ajustan con el tiempo.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar con la fuerza, la coordinación, la alimentación y la comunicación. Para muchos, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con la práctica regular integrada en el juego, las comidas y las rutinas diarias. Estas terapias suelen ajustarse a medida que cambian las necesidades con la edad y el desarrollo.
Algunos niños pueden beneficiarse de una dieta cetogénica o de dietas médicas ricas en grasas muy relacionadas para ayudar a reducir las crisis. Como estas dietas pueden afectar el crecimiento, la digestión y el equilibrio de nutrientes, deben estar supervisadas por un equipo de epilepsia y un dietista.
La terapia de alimentación puede ayudar con la masticación, la deglución y las habilidades durante las comidas cuando comer resulta difícil o agotador. Si el aumento de peso es insuficiente o la deglución no es segura, algunos niños necesitan alimentación por sonda para recibir una nutrición e hidratación fiables.
Dormir mejor puede ser importante, porque un mal sueño puede hacer que las crisis y el comportamiento durante el día sean más difíciles de manejar. Las rutinas sencillas —como una hora de acostarse regular o un periodo tranquilo para relajarse antes de dormir— pueden aportar beneficios duraderos. Un profesional clínico también puede buscar problemas de sueño tratables, como pausas respiratorias o despertares frecuentes.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Como la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 es una forma genética de epilepsia, el mismo medicamento para las convulsiones puede actuar de manera muy distinta de una persona a otra. Algunas personas tienen menos crisis con ciertos medicamentos, mientras que otras obtienen poco beneficio o incluso pueden presentar más efectos adversos o peor control de las crisis, por lo que el tratamiento suele requerir un seguimiento estrecho y ajustes cuidadosos con el tiempo. En algunas familias, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar al equipo asistencial a elegir los medicamentos con más criterio, pero todavía no permiten predecir el mejor tratamiento para todas las personas que viven con esta afección.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, el tratamiento se centra principalmente en controlar las crisis, ya que no existe un único medicamento que corrija la causa subyacente. Por lo general, los médicos eligen los medicamentos antiepilépticos según el tipo de crisis, la edad y la frecuencia con que se presentan, y el mejor tratamiento para las crisis en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 puede ser distinto de una persona a otra. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento. Algunas también pueden necesitar medicación de rescate de emergencia para crisis prolongadas o en racimos.
El ácido valproico es un medicamento antiepiléptico de amplio espectro que puede ayudar con varios tipos de crisis observadas en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37. Los médicos suelen vigilar de cerca los análisis de sangre y los efectos adversos porque puede afectar al hígado, las plaquetas y el apetito.
El levetiracetam se usa con frecuencia porque está disponible en formas líquidas y en comprimidos, y suele ser fácil de dosificar. Puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis, aunque en algunos niños pueden aparecer cambios de humor o irritabilidad.
El clobazam, y a veces el clonazepam, puede usarse cuando las crisis son frecuentes o difíciles de controlar. Estos medicamentos pueden ser útiles, pero la somnolencia, el babeo o la menor eficacia con el tiempo pueden limitar su uso a largo plazo.
El topiramato o la zonisamida pueden añadirse cuando los medicamentos de primera línea no controlan lo suficiente las crisis. A veces pueden causar somnolencia, disminución del apetito, riesgo de cálculos renales o lentitud del pensamiento, por lo que el seguimiento es importante.
Influencias Genéticas
Para las familias que afrontan convulsiones tempranas y retrasos en el desarrollo, puede ser útil saber que la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 es una enfermedad genética, no algo causado por la crianza, la alimentación o una infección. Está relacionada con cambios en el gen FRRS1L, y la mayoría de los casos conocidos ocurren cuando un niño hereda una copia alterada de este gen de cada progenitor, un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Por lo general, los padres son portadores sanos, por lo que la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37 puede parecer que aparece de la nada, incluso cuando nadie más en la familia tiene el mismo diagnóstico. Esto también significa que, si ambos padres son portadores, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el niño tenga encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Para integrar estas piezas, los médicos pueden sugerir asesoramiento genético, especialmente cuando las familias están considerando pruebas genéticas para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Los resultados de las pruebas pueden confirmar el diagnóstico, aclarar la probabilidad de que vuelva a ocurrir en futuros embarazos y, a veces, ayudar a las familias a encontrar estudios de investigación o apoyo específico para la enfermedad.
¿Es Developmental and epileptic encephalopathy 37 genético?
La genética es fundamental en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 37. Por lo general, se debe a un cambio en un solo gen, y esa variante específica influye de forma importante en el diagnóstico, el asesoramiento familiar y, en ocasiones, en las opciones de tratamiento.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal de la biología humana y están ampliamente extendidas en la población general. La mayoría no afecta directamente a la salud y solo reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante relacionada con una enfermedad sugiere una posible asociación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen múltiples genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen específico basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las familias que afrontan crisis difíciles de controlar y problemas del desarrollo, el tratamiento suele implicar prueba y error cuidadosa, seguimiento y reajuste. En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, el cambio genético exacto puede ayudar a los médicos a entender qué medicamentos antiepilépticos tienen más probabilidades de ayudar y cuáles pueden ser menos útiles o, a veces, peor tolerados. Una vez confirmada la causa, las pruebas genéticas para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 también pueden orientar las decisiones sobre las terapias de apoyo, la elegibilidad para estudios de investigación y el asesoramiento para los familiares. Sin embargo, la genética es solo uno de los factores, y el tipo de crisis, la edad, otras necesidades de salud y los efectos secundarios siguen desempeñando un papel importante a la hora de elegir el tratamiento. Las pruebas que predicen con qué rapidez tu cuerpo descompone un medicamento todavía no son de rutina para la mayoría de las personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, pero el resultado del gen causante del diagnóstico aún puede ser importante para la atención diaria. Incluso entre personas con la misma afección, la respuesta a los medicamentos puede variar, así que por lo general hace falta un seguimiento estrecho para ajustar el tratamiento con el tiempo.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, el mayor problema del día a día es que otros problemas de salud pueden hacer que las crisis, el estado de alerta y el desarrollo sean más difíciles de controlar. Muchas personas conviven con más de un problema de salud al mismo tiempo. Las infecciones de pecho, las fiebre altas, el mal sueño y la deshidratación pueden reducir el umbral convulsivo, de modo que alguien puede parecer bastante estable durante un tiempo y luego tener un empeoramiento notable durante una enfermedad. Las dificultades para alimentarse, el reflujo o los problemas para tragar también pueden interactuar con la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, aumentando el riesgo de un mal aumento de peso o de que la comida y los líquidos entren en la vía aérea, lo que puede causar problemas pulmonares. El estreñimiento y los efectos secundarios de los medicamentos antiepilépticos también pueden aumentar las molestias y, a veces, afectar el sueño, el estado de ánimo y el funcionamiento diario. Como la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 suele implicar tanto crisis como dificultades del desarrollo, las familias y los médicos suelen vigilar de cerca estos problemas superpuestos para que el tratamiento pueda ajustarse pronto.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Developmental and epileptic encephalopathy 37?
Otras afecciones graves relacionadas con crisis epilépticas que comienzan en bebés y niños pequeños, como el síndrome de Dravet, los espasmos infantiles y el síndrome de Lennox-Gastaut, pueden parecer similares porque también pueden causar crisis repetidas y un desarrollo más lento. Es posible que los médicos también necesiten descartar una lesión cerebral o diferencias en el desarrollo del cerebro, infecciones y problemas en la forma en que el cuerpo maneja la energía o el azúcar en sangre, ya que a veces pueden causar un patrón similar.
Historia
Durante mucho tiempo, los médicos vieron a bebés y niños pequeños con crisis epilépticas graves y un desarrollo más lento de lo esperado, pero no siempre se dieron cuenta de que esos niños tenían distintas afecciones subyacentes. A muchos se los agrupaba bajo etiquetas amplias de epilepsia infantil o retraso del desarrollo. Eso significaba que las familias a menudo recibían una explicación para los signos, pero no un nombre claro para el trastorno exacto que afectaba a su hijo.
A medida que mejoraron las pruebas, especialmente el electroencefalograma, las técnicas de neuroimagen y, más tarde, los estudios genéticos, los especialistas comenzaron a separar estos grupos mixtos en diagnósticos más específicos. En las últimas décadas, ha crecido la conciencia de que algunas epilepsias que empiezan en etapas tempranas de la vida hacen más que provocar crisis epilépticas por sí solas. En algunos niños, la propia actividad epiléptica puede interferir con el desarrollo, el aprendizaje, el movimiento y las habilidades cotidianas, lo que ayudó a configurar la idea moderna de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas.
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37, a menudo abreviada como DEE37, surgió de esta nueva forma de entender la epilepsia de inicio temprano. En lugar de reconocerse a partir de descripciones médicas antiguas o de un único nombre clásico de síndrome, se identificó a medida que los investigadores comparaban a niños que compartían un patrón similar de crisis epilépticas tempranas, dificultades del desarrollo y hallazgos en las pruebas. Con el tiempo, esto hizo posible describir la DEE37 como una afección propia, en lugar de incluirla en categorías más amplias de epilepsia.
Este cambio tuvo importancia en la vida real. Antes, a una familia quizá solo le decían que su bebé tenía crisis epilépticas difíciles de controlar, mientras que hoy los médicos pueden ser capaces de situar esos signos dentro de un diagnóstico más específico, como la DEE37. Esa etiqueta más clara puede ayudar a orientar las pruebas, conectar a las familias con información más precisa y apoyar la planificación de los tratamientos y de los cuidados diarios.
La historia de la DEE37 también refleja un cambio más amplio en medicina: pasar de describir lo que los médicos podían ver a entender por qué ciertos patrones de signos aparecen juntos. Los signos iniciales de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 37 aún pueden parecerse al principio a otras epilepsias infantiles graves, así que el diagnóstico puede llevar tiempo. Incluso ahora, los médicos siguen afinando lo que saben, porque los niños que viven con DEE37 pueden verse afectados de distintas maneras y con diferentes grados de gravedad.