La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 es una rara afección genética del cerebro que suele comenzar en la infancia. Los signos tempranos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suelen incluir convulsiones frecuentes, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación y retraso del desarrollo. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La afección suele ser crónica, y muchos niños que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 necesitan medicamentos anticonvulsivos continuos y atención de apoyo, como terapias de alimentación, fisioterapia y estimulación del desarrollo. Puede ser grave, y el riesgo de muerte temprana es mayor en algunos niños, especialmente cuando las convulsiones y las complicaciones relacionadas son difíciles de controlar.
¿Cuántas personas viven con Developmental and epileptic encephalopathy 28?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 parece ser extremadamente rara en todo el mundo; los resúmenes recientes sugieren que solo se han notificado unas pocas decenas hasta alrededor de 100 personas en la literatura médica, en lugar de un recuento mundial formal (GeneReviews, 2022; Orphanet, 2024). No se ha publicado de forma fiable una estimación aparte de cuántas personas viven con ella en Estados Unidos, por lo que ninguna fuente citada da una cifra segura para EE. UU.
Descripción general
Developmental and epileptic encephalopathy 28Síntomas
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele causar crisis epilépticas en etapas tempranas de la vida, retraso del desarrollo e hipotonía (tono muscular bajo). Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 también tienen problemas de alimentación, dificultades de movimiento o movimientos oculares anormales, aunque las manifestaciones pueden variar.
Perspectivas y Pronóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 a menudo implica crisis convulsivas continuas y dificultades importantes de aprendizaje y del desarrollo. El pronóstico varía, pero muchas personas necesitan apoyo de por vida. Un control más temprano de las crisis y las terapias pueden mejorar el bienestar, la seguridad y las habilidades cotidianas.
Causas y factores de riesgo
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 está causada por un cambio perjudicial en el gen WWOX, por lo general heredado de ambos progenitores, que a menudo son portadores no afectados. El riesgo es mayor cuando ambos progenitores portan el mismo gen alterado.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, que está causada por cambios patogénicos en un solo gen. Distintas variantes genéticas pueden influir en la gravedad y los signos, por lo que el estudio genético suele ser muy importante.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele sospecharse a partir de las convulsiones, el desarrollo y los hallazgos de la exploración de un niño. Los médicos suelen usar un estudio de ondas cerebrales y una exploración del cerebro, y luego confirman el diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 con pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 se centra en controlar las crisis con medicamentos antiepilépticos, mientras que terapias como el apoyo fisioterapéutico, la terapia ocupacional y la logopedia ayudan con el movimiento, el aprendizaje y las habilidades de la vida diaria. Algunos niños también necesitan apoyo en la alimentación y atención del desarrollo.
Síntomas
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele hacerse evidente en la infancia, cuando las crisis comienzan pronto y el desarrollo no avanza como se espera. Para muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, la vida diaria incluye grandes dificultades con el movimiento, la alimentación y el aprendizaje. Las manifestaciones tempranas de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 pueden solaparse con otros trastornos convulsivos graves, por lo que los médicos valoran el conjunto del cuadro y no un solo signo aislado. Las características pueden variar, pero esta afección suele ser grave.
Las crisis suelen comenzar en los primeros meses de vida y pueden parecer rigidez, sacudidas, mirada fija o espasmos bruscos del cuerpo. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, suelen ser difíciles de controlar y pueden aparecer muchas veces al día.
Los bebés y los niños suelen tener retrasos importantes en habilidades como el control de la cabeza, darse la vuelta, sentarse, el habla y el aprendizaje. Algunos dejan de adquirir nuevas habilidades después de que comienzan las crisis, y muchos necesitan apoyo de por vida.
El tono muscular bajo es común al principio, por lo que un bebé puede sentirse flácido y tener dificultad para sostener la cabeza o el cuerpo. Con el tiempo, algunos niños también desarrollan músculos tensos o rígidos que dificultan el movimiento.
La succión, la deglución y la coordinación de las tomas pueden ser difíciles, sobre todo en la infancia. Esto puede llevar a tomas prolongadas, poco aumento de peso o la necesidad de apoyo adicional para la alimentación.
¿Cómo suelen las personas notar Developmental and epileptic encephalopathy 28 por primera vez?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele notarse por primera vez en la infancia, a menudo cuando un bebé empieza a tener convulsiones al inicio de la vida y no está adquiriendo habilidades como se espera, por ejemplo, control de la cabeza, voltearse, sentarse o mantener un contacto visual sostenido. Los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 también pueden incluir rigidez o flacidez inusuales, problemas de alimentación y períodos en los que un bebé parece menos alerta o responde menos que otros niños de la misma edad. En algunas familias, la DEE28 se reconoce por primera vez después de recibir atención médica urgente por convulsiones, mientras que en otras se hace evidente durante los primeros meses de vida, cuando los médicos y cuidadores observan juntos tanto la epilepsia como el retraso del desarrollo.
Tipos de Developmental and epileptic encephalopathy 28
No se reconocen ampliamente tipos distintos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, por el momento no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o el tratamiento médico puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28; en la mayoría de los niños, los síntomas comienzan pronto debido al cambio genético subyacente. Tampoco hay un plan de cribado bien establecido ni un tratamiento preventivo que pueda evitar que empiece, aunque la atención temprana con un equipo de neurología y las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a prepararse y a tratar las crisis y otros problemas en cuanto aparezcan. La investigación sigue en curso y, aunque la atención de apoyo puede mejorar el bienestar y la vida diaria, no debe verse como una forma de prevenir la enfermedad.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética puede ayudar a explicar parte del patrón de signos en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, pero por lo general no puede predecir cada detalle en un niño. Se sabe que los cambios en el gen relacionado con esta enfermedad afectan el desarrollo cerebral y la actividad convulsiva, y distintas variantes pueden asociarse con diferencias en el momento en que comienzan los signos, en la gravedad que pueden tener las convulsiones y los problemas del desarrollo, y en otras características que aparecen. Aun así, los niños con el mismo cambio genético pueden seguir teniendo síntomas muy diferentes, así que la genética ofrece solo una parte del panorama, no un pronóstico preciso.
Causas y Factores de Riesgo
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele deberse a una alteración en el gen GRIN2D, y esta alteración a menudo es nueva en el niño. Con menos frecuencia, la alteración genética se hereda, por lo que los antecedentes familiares de crisis epilépticas o diferencias del desarrollo pueden ser importantes. Factores biológicos, como la alteración genética exacta y el desarrollo cerebral temprano, pueden influir en la gravedad de la afección. La enfermedad, la fiebre, dormir mal y olvidar la medicación para las crisis pueden desencadenar crisis epilépticas, pero no causan la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28. Los investigadores siguen aprendiendo cómo encajan todas estas piezas, y las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar la causa genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 se debe con mayor frecuencia a cambios perjudiciales en un gen llamado WWOX, por lo general cuando un niño hereda una copia no funcional de cada progenitor. Los principales factores de riesgo son tener antecedentes familiares de esta afección, tener ambos progenitores una variante en el gen WWOX o que los progenitores estén emparentados por sangre, porque eso hace más probable que ambos compartan el mismo cambio genético raro. No se conocen factores de riesgo bien establecidos relacionados con el estilo de vida, la alimentación o el embarazo que causen esta afección.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando las personas buscan factores de riesgo conocidos para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, no hay desencadenantes ambientales o relacionados con el propio organismo claramente demostrados a los que señalar. Conocer tanto las influencias biológicas como las ambientales te ayuda a sentirte preparado, pero la evidencia actual sugiere que el embarazo, el parto y las exposiciones externas no son causas establecidas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28. Por eso, los médicos por lo general no pueden predecir esta afección basándose solo en la salud materna rutinaria o en los antecedentes ambientales.
Exposiciones nocivas como la radiación, los metales pesados o ciertas toxinas pueden afectar el desarrollo fetal en general. Para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, no se ha demostrado que estas exposiciones sean factores de riesgo específicos.
El parto prematuro, la falta de oxígeno alrededor del momento del nacimiento o una lesión durante el parto pueden causar convulsiones o problemas del desarrollo por otras razones. No se sabe que aumenten de forma específica la probabilidad de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28.
Algunas enfermedades maternas o complicaciones del embarazo pueden influir en el desarrollo temprano del cerebro de forma general. Por ahora, no se ha relacionado claramente ningún factor de salud materna con la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28.
Factores de Riesgo Genéticos
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 suele estar causada por cambios perjudiciales en un gen llamado WWOX, que desempeña una función importante en el desarrollo temprano del cerebro. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Cuando los médicos investigan las causas genéticas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, por lo general comprueban si un niño heredó dos copias alteradas de WWOX y si el mismo cambio está presente en otros miembros de la familia.
Gen WWOX: La principal causa genética conocida es un cambio perjudicial en el gen WWOX. Cuando este gen no funciona bien, el desarrollo del cerebro y el control de las crisis pueden verse afectados.
Dos copias: La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 suele aparecer cuando ambas copias de WWOX están alteradas. Lo más frecuente es que una copia alterada provenga de cada progenitor.
Padres portadores: Los padres con una copia alterada de WWOX suelen ser portadores sanos y quizá no sepan que la tienen. Si ambos padres son portadores, cada embarazo tiene un 25%, o 1 de cada 4, de probabilidad de presentar la afección.
Antecedentes familiares: Un hermano o hermana afectados, o familiares que se sabe que llevan un cambio en WWOX, pueden aumentar la probabilidad en una familia. Por eso, los antecedentes familiares pueden ser una pista importante cuando se considera realizar pruebas.
Ascendencia compartida: La probabilidad puede ser mayor cuando los padres están emparentados biológicamente, como los primos, porque es más probable que lleven el mismo cambio genético raro. Esto aumenta las probabilidades de que un niño herede dos copias alteradas de WWOX.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 es un trastorno genético convulsivo, por lo que los hábitos de vida no la causan. Aun así, la forma en que el estilo de vida afecta a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 puede ser importante, porque las rutinas diarias pueden cambiar el control de las crisis, la seguridad, el confort y el riesgo de complicaciones. Los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida más relevantes para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 son los que reducen el umbral convulsivo, interfieren con la atención de apoyo o aumentan el riesgo de lesiones y enfermedad.
Dormir poco, tener horarios de sueño irregulares y despertarse con frecuencia por la noche pueden hacer que las crisis sean más probables en algunas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28. Mantener el sueño lo más regular y reparador posible puede favorecer una mejor estabilidad de las crisis y el funcionamiento durante el día.
La falta de regularidad en los horarios, las dosis omitidas o los cambios bruscos en los medicamentos antiepilépticos pueden empeorar el control de las crisis y desencadenar episodios de ruptura. Una rutina diaria fiable en torno a los medicamentos es uno de los factores modificables más importantes para el control de los síntomas.
Una ingesta insuficiente de líquidos, los vómitos, la diarrea o la fiebre pueden someter al cuerpo a estrés y aumentar el riesgo de crisis. Prestar atención pronto a la hidratación y al manejo de la enfermedad puede ayudar a reducir las complicaciones y favorecer la recuperación.
Una ingesta limitada, las dificultades para alimentarse o una nutrición general deficiente pueden debilitar la energía, el crecimiento y la resistencia durante una enfermedad o crisis frecuentes. Cuando tragar o alimentarse es difícil, el apoyo nutricional adaptado puede influir directamente en la fuerza, el confort y la estabilidad cotidiana.
Prevención de Riesgos
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 es una enfermedad genética, por lo que no existe una forma demostrada de prevenir que la enfermedad aparezca. Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, la prevención significa reducir el riesgo de crisis epilépticas, lesiones, infecciones, problemas de alimentación y otras complicaciones que pueden dificultar la vida diaria. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud.
Si un bebé presenta signos tempranos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, una valoración rápida puede ayudar a que las crisis epilépticas y los problemas de alimentación o respiración se traten antes. La atención temprana no previene el cambio genético, pero puede reducir parte del impacto de la enfermedad con el tiempo.
Tomar los medicamentos para las crisis epilépticas exactamente como se prescriben puede ayudar a reducir el riesgo de crisis de escape y de lesiones relacionadas con las crisis. Las familias también deben tener un plan claro de rescate para crisis prolongadas y saber cuándo se necesita atención de urgencia.
La enfermedad, olvidarse de tomar los medicamentos, dormir mal y el sobrecalentamiento pueden desencadenar crisis en algunas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28. Mantener rutinas estables y tratar rápidamente la fiebre o las infecciones puede ayudar a reducir los brotes.
Proteger las esquinas afiladas con acolchado, supervisar el baño y usar medidas de seguridad durante actividades de alto riesgo puede disminuir la probabilidad de lesiones durante una crisis o una pérdida súbita del control muscular. Algunas personas también pueden beneficiarse de dispositivos de monitorización, aunque estos no sustituyen la supervisión directa.
¿Se puede prevenir Developmental and epileptic encephalopathy 28?
No, la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 generalmente no se puede prevenir, porque con mayor frecuencia está causada por un cambio genético presente antes del nacimiento. Si esta afección ha afectado a tu familia, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender la probabilidad de que vuelva a ocurrir y a hablar sobre las opciones de pruebas antes del embarazo o durante este, pero no puede garantizar su prevención.
Transmisión
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 no es contagiosa, así que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, por el aire, por los alimentos ni por otros contactos cotidianos. En cambio, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele ser hereditaria, y con más frecuencia ocurre cuando un niño recibe una copia alterada del gen de cada progenitor.
En muchas familias, ambos progenitores son portadores sanos y no saben que llevan el cambio hasta que se diagnostica a un niño. Este patrón explica la transmisión genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28: en cada embarazo, hay una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de que el niño tenga la afección.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, por lo general se considera realizar pruebas genéticas cuando un bebé o un niño tiene crisis que comienzan temprano en la vida, retraso del desarrollo o regresión, hipotonía (tono muscular bajo) o antecedentes familiares de una afección similar. Si un familiar tiene una variante patógena conocida, las pruebas familiares dirigidas pueden aclarar el riesgo de recurrencia y ayudar a planificar la atención.
Diagnóstico
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 suele diagnosticarse cuando las convulsiones comienzan temprano en la vida junto con un desarrollo más lento de lo esperado, cambios en el tono muscular o dificultades para alimentarse y moverse. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. En muchos niños, los médicos van encajando el cuadro a partir del patrón de las convulsiones, la exploración física, las pruebas de ondas cerebrales, las imágenes cerebrales y las pruebas genéticas. Como al principio esta afección puede parecerse a otros síndromes de epilepsia de inicio temprano, el diagnóstico de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 puede requerir más de un paso.
Los médicos observan cuándo empezaron las convulsiones, cómo se presentan y si el desarrollo se ha enlentecido o se han perdido habilidades. También comprueban si hay hipotonía (tono muscular bajo), diferencias en el movimiento, problemas de alimentación y otros signos neurológicos que pueden orientar hacia encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28.
Un historial detallado del embarazo, el nacimiento y la salud ayuda a los médicos a entender si los signos encajan con un síndrome de epilepsia genética u otra causa. Los antecedentes familiares también son importantes, aunque un niño puede tener encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 sin que nadie más en la familia esté afectado.
Un electroencefalograma, o EEG, registra la actividad eléctrica del cerebro y busca patrones de convulsiones asociados con encefalopatía epiléptica. Los médicos suelen empezar con esta prueba cuando hay episodios, miradas fijas, sacudidas o movimientos inusuales que podrían ser convulsiones.
A menudo se usan imágenes cerebrales para comprobar si hay cambios estructurales que puedan explicar las convulsiones o los problemas del desarrollo. En muchos niños con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, la RM puede ser normal o mostrar hallazgos no específicos, por lo que sirve más para descartar otras causas que para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica Developmental and epileptic encephalopathy 28?
Por lo general, los médicos diagnostican la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 reuniendo la historia clínica del niño, sobre todo las crisis que comienzan muy temprano en la vida y los problemas del desarrollo, junto con una exploración física y neurológica. A menudo utilizan una prueba de ondas cerebrales llamada EEG y estudios de imagen cerebral, como la resonancia magnética (MRI), para buscar un patrón que encaje con esta afección y descartar otras causas. Después, una prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico al encontrar un cambio perjudicial en el gen WWOX.
Etapas de Developmental and epileptic encephalopathy 28
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe según el patrón de las crisis, el desarrollo y la función cerebral, más que por un deterioro gradual que ocurra de la misma manera en todas las personas. Los médicos suelen comenzar con una conversación sobre los signos tempranos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, junto con un examen neurológico, pruebas de ondas cerebrales, estudios de imagen cerebral y una revisión de los cambios del desarrollo a lo largo del tiempo. El seguimiento suele centrarse en el control de las crisis, las necesidades de aprendizaje y movimiento y, en muchos casos, las pruebas genéticas para confirmar la causa y ayudar a guiar la atención.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 es, por lo general, desfavorable, con inicio de las crisis en la lactancia, una afectación profunda del desarrollo y poca o ninguna adquisición del habla independiente o de la capacidad de caminar en la mayoría de las personas descritas. Las crisis suelen ser difíciles de controlar, aunque algunos niños pueden presentar una mejoría parcial con tratamiento antiepiléptico. Muchos niños afectados desarrollan problemas neurológicos continuos, como hipotonía (tono muscular bajo), espasticidad, alteraciones del movimiento, dificultades para la alimentación y trastornos de la visión, todo lo cual puede limitar aún más la calidad de vida y aumentar la complejidad médica. Parece haber un aumento de la mortalidad, con algunos niños descritos que fallecen en la lactancia o en la primera infancia, a menudo en el contexto de epilepsia grave, complicaciones respiratorias o la carga global de un trastorno del neurodesarrollo profundo. Como se trata de una afección muy rara, la esperanza de vida exacta no está bien definida, pero no se espera una función independiente a largo plazo en los casos graves. La atención de apoyo multidisciplinaria temprana puede mejorar el confort, la nutrición, el control de las crisis y el funcionamiento diario, aunque no cambia el curso de la enfermedad subyacente.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, el panorama a largo plazo suele incluir una combinación de problemas persistentes relacionados con las crisis y efectos duraderos sobre el desarrollo. Muchas necesitan apoyo con el aprendizaje, la comunicación y las actividades diarias durante la infancia y la vida adulta. Los efectos a largo plazo varían mucho, y la evolución puede diferir de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Las crisis pueden continuar durante muchos años, aunque su tipo, frecuencia y respuesta al tratamiento pueden cambiar con la edad. En algunas personas, las crisis repetidas siguen siendo una parte importante de la vida diaria y pueden afectar la seguridad, la escolarización, el sueño y la autonomía.
Los retrasos en el pensamiento, el aprendizaje y la consecución de hitos suelen persistir a largo plazo en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28. Los síntomas iniciales de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 pueden comenzar en la infancia, y muchos niños después presentan discapacidad intelectual de moderada a grave.
El habla y el lenguaje suelen verse muy afectados, y algunas personas usan pocas palabras o permanecen sin habla. Para muchas, esto puede significar depender de gestos, expresiones faciales, dispositivos de comunicación o ayuda de cuidadores para expresar sus necesidades.
Muchas personas presentan dificultades de movimiento a largo plazo, como hipotonía (tono muscular bajo), mal equilibrio, rigidez o problemas de coordinación. A medida que crecen, algunas pueden tener retraso al caminar, una marcha inestable o necesidad de ayudas para la movilidad en distancias largas.
Cómo es vivir con Developmental and epileptic encephalopathy 28
Vivir con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 suele significar convivir con crisis epilépticas frecuentes y dificultades importantes del desarrollo que afectan el movimiento, la comunicación, el aprendizaje, la alimentación y el sueño. Muchos niños con esta afección necesitan supervisión estrecha, medicamentos regulares y terapias continuas, y la vida diaria a menudo gira en torno a prevenir las crisis, gestionar las citas médicas y adaptar las rutinas a la energía y las capacidades del niño. Para las familias y otros cuidadores, esto puede generar una profunda carga emocional, falta de sueño y grandes exigencias prácticas, pero también puede crear vínculos de cuidado muy fuertes y la necesidad de apoyo constante de familiares, escuelas, terapeutas y equipos médicos.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 suele centrarse en controlar las crisis lo máximo posible y en apoyar el desarrollo, el aprendizaje, el movimiento, la alimentación y el bienestar cotidiano. Los médicos suelen usar medicamentos antiepilépticos, pero la mejor opción depende del patrón de las crisis, la edad y lo bien que el niño tolera el fármaco; algunos niños también pueden beneficiarse de una dieta cetogénica u otros tratamientos especializados para la epilepsia cuando las crisis son difíciles de controlar. Como esta afección afecta tanto el desarrollo cerebral como la epilepsia, muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 también necesitan fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y terapia de alimentación, y a veces ayuda con la respiración, el sueño o la nutrición. No todos los tratamientos funcionan igual para cada persona, y tratar pronto las crisis y las necesidades del desarrollo puede ayudar a las familias a construir la rutina más segura y de mayor apoyo posible.
¿Se puede curar Developmental and epileptic encephalopathy 28?
No, ahora mismo no existe una cura para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28. El tratamiento tiene como objetivo reducir las crisis y apoyar aspectos como el desarrollo, el aprendizaje, el movimiento, la alimentación y el bienestar diario, aunque el beneficio puede variar. La investigación sigue en curso, pero todavía no ha dado lugar a una cura.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria suele centrarse en ayudar con las crisis, el movimiento, la alimentación, el aprendizaje y el bienestar. La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 suele requerir un enfoque en equipo, porque muchas personas que viven con esta afección tienen necesidades complejas que cambian con el tiempo. El manejo de esta afección suele incluir terapias y atención de apoyo, junto con medicamentos, con objetivos como una alimentación más segura, una mejor postura, una comunicación más fácil y una mayor participación en la vida diaria.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia suelen usarse para apoyar el movimiento, el uso de las manos, la comunicación y las habilidades cotidianas. Para muchas familias, esto puede significar practicar el control de la cabeza, el equilibrio al sentarse, el juego seguro o formas de expresar necesidades incluso sin palabras.
La terapia de alimentación y el apoyo de un dietista pueden ayudar si tragar es difícil, las comidas duran mucho o el aumento de peso es escaso. Algunas personas pueden necesitar bebidas espesadas, cambios en la textura de los alimentos o alimentación por sonda para mejorar la nutrición y reducir el riesgo de atragantamiento.
En algunos niños con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, puede considerarse una dieta médica alta en grasas para las crisis difíciles de controlar. Este tratamiento necesita una supervisión estrecha porque puede afectar la hidratación, la digestión, el crecimiento y la química sanguínea.
Las ortesis, los bipedestadores, los asientos de apoyo y los cochecitos adaptados pueden mejorar el bienestar, la postura y una colocación más segura. Estas herramientas también pueden ayudar con el estiramiento, la alineación de las articulaciones y una atención más fácil durante las rutinas diarias.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, los medicamentos usados para controlar las crisis no funcionan igual en todo el mundo, y algunas personas pueden obtener solo un alivio parcial incluso cuando se prueban varios medicamentos antiepilépticos. En esta afección, el cambio genético subyacente afecta principalmente cómo se desarrolla el cerebro y cómo ocurren las crisis, por lo que el propio cambio en el gen puede influir en qué tan bien funciona el tratamiento, pero no existe una prueba basada en genes, de uso amplio, que indique de forma fiable a los médicos qué medicamento antiepiléptico funcionará mejor. En la vida diaria, esto puede significar que algunas familias pasen por un período de ensayo y ajuste cuidadosos, mientras el equipo asistencial vigila de cerca el control de las crisis y los efectos secundarios, como somnolencia, dificultades para alimentarse o cambios en el estado de alerta.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 suele centrarse en controlar las crisis, y el plan de medicación a menudo se individualiza porque no hay un solo fármaco que funcione de forma fiable para todos. No todas las personas responden igual al mismo medicamento, por lo que los médicos pueden probar más de un medicamento antiseizure con el tiempo. En muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, el tratamiento empieza pronto porque las crisis frecuentes pueden afectar la alimentación, el sueño, el bienestar y el desarrollo cotidiano. Cuando las familias preguntan cuál es el mejor medicamento para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, la respuesta honesta es que el tratamiento se adapta al tipo de crisis, la edad y la respuesta.
El valproate es un medicamento antiseizure de amplio espectro que puede ayudar a reducir diferentes tipos de crisis observadas en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28. Los médicos suelen sopesar sus posibles beneficios frente a riesgos como problemas hepáticos, pancreatitis y efectos secundarios relacionados con el embarazo.
El levetiracetam se usa con frecuencia porque está disponible en niños y suele ser sencillo de iniciar y ajustar. Puede ayudar a algunas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28, aunque pueden aparecer cambios de humor, irritabilidad o alteraciones del sueño.
Clobazam o clonazepam pueden añadirse cuando las crisis continúan a pesar de otros medicamentos. Estos fármacos pueden ser útiles para grupos de crisis o crisis continuas, pero la somnolencia, el babeo y la tolerancia con el tiempo pueden limitar el beneficio a largo plazo.
El topiramate es otra opción antiseizure de amplio espectro que puede usarse si los primeros tratamientos no controlan las crisis lo suficiente. Los posibles efectos secundarios incluyen disminución del apetito, somnolencia, lentitud del pensamiento y un mayor riesgo de deshidratación o cálculos renales.
Influencias Genéticas
Para las familias que afrontan convulsiones tempranas y grandes dificultades del desarrollo, puede ayudar saber que la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 tiene una causa genética clara. Esta afección está causada por cambios perjudiciales en ambas copias del gen WWOX, que desempeña un papel importante en el desarrollo normal del cerebro y en la señalización de las células cerebrales. Por lo general, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño recibe una copia alterada del gen de cada progenitor. Un portador significa que tienes el cambio en el gen, pero puede que no presentes síntomas, por eso a menudo los padres también están sanos. Entender cómo se hereda la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 puede ayudarte a orientar las pruebas para los familiares y la planificación de futuros embarazos. El asesoramiento genético también puede explicar el riesgo de recurrencia y lo que los resultados pueden significar para tu familia.
¿Es Developmental and epileptic encephalopathy 28 genético?
La genética es fundamental en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, que está causada por cambios patogénicos en un solo gen. Distintas variantes genéticas pueden influir en la gravedad y los signos, por lo que el estudio genético suele ser muy importante.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal de la biología humana y son frecuentes en la población general. La mayoría de estas variantes no afectan directamente la salud y simplemente reflejan la diversidad natural humana. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien comprendida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas familias, una de las partes más difíciles de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 es que las crisis y los problemas del desarrollo a menudo no mejoran por completo con el primer medicamento que se prueba. El cambio genético que está detrás de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 puede ayudar a explicar por qué los medicamentos antiepilépticos pueden funcionar solo en parte y por qué a menudo hay que ajustar el tratamiento con el tiempo. En este momento, no existe un medicamento demostrado dirigido a ese gen específicamente para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, ni una prueba farmacogenética de uso rutinario que pueda decir con fiabilidad a los médicos qué medicamento para las crisis funcionará mejor para todas las personas que la tienen. La genética es solo un factor, así que los médicos también tienen en cuenta el tipo de crisis, la edad, los efectos secundarios y otros problemas de salud al elegir el tratamiento. Aun así, un diagnóstico genético confirmado puede hacer que la atención sea más precisa al ayudar a las familias a entender cómo la genética afecta al tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, evitar pruebas innecesarias y encontrar especialistas o estudios de investigación centrados en las epilepsias raras. Si las crisis siguen siendo difíciles de controlar, el equipo de atención puede hablar sobre probar distintos medicamentos antiepilépticos o añadir enfoques no farmacológicos, mientras vigila de cerca los beneficios y los efectos secundarios.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28, el mayor problema del día a día no son solo las crisis, sino también cómo otros problemas de salud pueden añadir carga. Las infecciones, especialmente las que causan fiebre, pueden bajar el umbral convulsivo, de modo que un resfriado, una gripe o una infección de oído pueden provocar más crisis o una recuperación más prolongada después. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo, y en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 28 esto puede incluir dificultades para alimentarse y tragar, reflujo, problemas de sueño y problemas de movimiento o de tono muscular que complican más los cuidados. Algunas personas también pueden tener más tendencia a infecciones respiratorias si tragar no es seguro y la comida o el líquido va por el camino equivocado, lo que puede añadir más estrés al cerebro y al cuerpo. Como el retraso del desarrollo y las dificultades de comunicación son frecuentes, los signos tempranos de enfermedad pueden ser más difíciles de detectar, así que ayuda que las familias y los profesionales vigilen cambios sutiles como una peor alimentación, una somnolencia inusual o un aumento repentino de las crisis.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Developmental and epileptic encephalopathy 28?
Las afecciones que pueden parecerse a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 incluyen otros trastornos convulsivos graves que comienzan en bebés o niños pequeños, como el síndrome de Dravet y otras epilepsias genéticas poco frecuentes, porque también pueden causar convulsiones repetidas, retrasos en el aprendizaje y el movimiento, y hipotonía (tono muscular bajo). Los médicos también pueden considerar problemas como una lesión cerebral alrededor del nacimiento, una falta de oxígeno en el cerebro o diferencias en cómo se formó el cerebro antes del nacimiento, ya que estas causas también pueden llevar a convulsiones y problemas del desarrollo. Algunas afecciones hereditarias que afectan cómo el cuerpo produce y utiliza energía también pueden causar un patrón muy similar.
Historia
Desde hace mucho tiempo, los médicos reconocen que algunos bebés y niños pequeños presentan convulsiones muy temprano en la vida y luego tienen dificultades en el desarrollo que van más allá de las convulsiones por sí solas. En las últimas décadas, ha aumentado la conciencia de que no todos estos niños tienen la misma afección, incluso cuando los síntomas iniciales de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 pueden parecerse al principio a los de otras epilepsias graves. Esto tenía importancia en la atención cotidiana, porque una familia podía escuchar primero una etiqueta general basada en el tipo de convulsiones y, más adelante, descubrir que el cuadro era más específico a medida que se disponía de más información.
Durante muchos años, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 no se identificó como un trastorno con nombre propio. En su lugar, los niños solían agruparse en categorías más amplias, como las encefalopatías epilépticas de inicio temprano, según lo que los médicos podían observar: convulsiones frecuentes, retrasos para sentarse, caminar o hablar, y cambios en las pruebas de ondas cerebrales. A medida que mejoraron las técnicas de imagen cerebral, las pruebas de electroencefalograma y el seguimiento a largo plazo, los especialistas empezaron a notar patrones que vinculaban los trastornos convulsivos con diferencias del desarrollo de forma más estrecha que antes.
El cambio más importante llegó con la investigación genética moderna. En lugar de basarse solo en los síntomas, los investigadores pudieron relacionar ciertos patrones clínicos recurrentes con una causa genética subyacente, lo que ayudó a definir con más claridad la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28. Esto no cambió lo que las familias ya habían estado viviendo en el día a día, pero sí mejoró el diagnóstico, el asesoramiento y la investigación.
Hoy en día, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 28 se entiende como parte de un grupo más amplio de afecciones en las que la epilepsia y el desarrollo cerebral se influyen mutuamente. La historia de este diagnóstico recuerda que los nombres médicos a menudo llegan después de años de observación cuidadosa. Para las familias, esto ayuda a explicar por qué los informes antiguos pueden usar términos distintos y por qué un diagnóstico puede actualizarse a medida que mejora el conocimiento.