La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 es una enfermedad genética rara del cerebro que suele comenzar en la lactancia o en la primera infancia. Las personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suelen tener crisis epilépticas frecuentes, junto con retrasos en el aprendizaje, el movimiento, el habla o el desarrollo. No todas las personas tendrán la misma experiencia, y los signos tempranos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 pueden variar de un niño a otro. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele ser crónica, y el tratamiento se centra en medicamentos anticonvulsivos, terapias de apoyo y atención regular por parte de especialistas. El pronóstico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 puede variar, pero las crisis graves y los problemas importantes del desarrollo pueden hacer que la enfermedad sea grave en algunos niños.
¿Cuántas personas viven con Developmental and epileptic encephalopathy 18?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 es tan rara que no se dispone de un recuento mundial fiable; Orphanet la clasifica como un trastorno extremadamente raro, pero no ofrece una estimación global firme (Orphanet, 2024). Tampoco se dispone de una estimación clara para EE. UU., y el Genetic and Rare Diseases Information Center no informa de un total nacional para esta afección (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024).
Descripción general
Developmental and epileptic encephalopathy 18Síntomas
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 a menudo causa crisis frecuentes, retraso del desarrollo y problemas de aprendizaje desde la infancia. Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 también presentan hipotonía (tono muscular bajo), dificultades para la alimentación y, a veces, movimientos inusuales o rasgos similares al autismo.
Perspectivas y Pronóstico
En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, el pronóstico suele estar determinado por crisis difíciles de controlar y un retraso importante del desarrollo. Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 necesitan apoyo de por vida, aunque el control de las crisis y el progreso en el día a día pueden variar.
Causas y factores de riesgo
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 suele estar causada por una alteración en el gen SZT2, que a menudo aparece de novo, pero a veces se hereda. Los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo, mientras que la falta de sueño, la enfermedad, la fiebre o no tomar los medicamentos para las crisis pueden empeorar los síntomas.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, que por lo general está causada por cambios perjudiciales en el gen SZT2. Estos cambios genéticos suelen heredarse de ambos progenitores, por lo que las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y orientar la planificación familiar.
Diagnóstico
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 suele diagnosticarse a partir de las características clínicas del niño y de su historial de crisis epilépticas, a menudo con el apoyo de los hallazgos del electroencefalograma (EEG) y de las pruebas de imagen cerebral. El diagnóstico genético de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 se confirma mediante pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 se centra en el control de las crisis y en el funcionamiento diario. Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 necesitan medicamentos anticonvulsivos, y algunas también pueden beneficiarse de una dieta cetogénica. El apoyo físico, ocupacional, del habla y de la alimentación suele ser importante.
Síntomas
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 puede afectar el desarrollo temprano de un niño de formas que alcanzan casi todos los aspectos de la vida diaria, desde la alimentación y el movimiento hasta la comunicación y el aprendizaje. Las características iniciales de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 suelen incluir crisis epilépticas, retraso de los hitos del desarrollo e hipotonía (tono muscular bajo). Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Muchos niños también tienen dificultades de movimiento, conducta o sueño.
En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, las crisis epilépticas suelen comenzar en la lactancia o en la primera infancia. Pueden parecer episodios de mirada fija, rigidez, sacudidas o caídas súbitas, y algunos niños tienen más de un tipo de crisis.
Muchos niños tardan más en darse la vuelta, sentarse, gatear, ponerse de pie o caminar. En algunos, estos retrasos son evidentes incluso antes de que las crisis epilépticas se reconozcan con claridad.
Los bebés pueden sentirse flácidos y pueden tener dificultad para sostener la cabeza, sentarse con firmeza o cansarse menos durante las tomas. A medida que los niños crecen, el tono muscular puede cambiar, y algunos después desarrollan rigidez o posturas inusuales.
El habla y el lenguaje suelen retrasarse, y algunos niños usan solo unas pocas palabras o no hablan. Aun así, muchos se comunican de otras formas, como gestos, expresiones faciales, signos o dispositivos de comunicación.
¿Cómo suelen las personas notar Developmental and epileptic encephalopathy 18 por primera vez?
Los primeros signos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suelen notarse en la lactancia o en la primera infancia, cuando un bebé o un niño pequeño empieza a tener crisis epilépticas y no alcanza los hitos del desarrollo esperados, como un control estable de la cabeza, sentarse, balbucear o aprender nuevas habilidades al ritmo habitual. Muchas familias se dan cuenta primero de que algo no va bien porque las crisis pueden ser frecuentes, inusuales o difíciles de controlar, y los médicos también pueden notar hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación o una pérdida de habilidades que ya habían empezado a desarrollarse. La forma en que se detecta por primera vez la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 puede variar de un niño a otro, pero las pistas más tempranas suelen ser las crisis epilépticas junto con un retraso del desarrollo o una regresión del desarrollo, lo que significa perder habilidades que se habían adquirido previamente.
Tipos de Developmental and epileptic encephalopathy 18
No se reconocen ampliamente tipos distintos de encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, por ahora no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o el tratamiento preventivo puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, porque es una enfermedad genética rara del cerebro que suele comenzar muy temprano en la vida. Las rutinas saludables siguen siendo importantes para el bienestar general, pero no se ha demostrado que prevengan o pospongan esta afección; lo que sí está bien establecido es que recibir atención rápida por parte de un especialista en epilepsia cuando aparecen los primeros síntomas puede ayudar a orientar las pruebas, iniciar el tratamiento de las crisis y reducir la probabilidad de algunos problemas relacionados con crisis no controladas. La investigación sigue en curso, así que, aunque estas medidas no pueden prometer un inicio más tardío, el apoyo temprano todavía puede marcar una diferencia importante en la atención cotidiana.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, la genética puede confirmar el diagnóstico y darte algunas pistas sobre los signos, pero por lo general no puede predecir el patrón exacto del día a día en un niño. Los cambios en el gen relacionado con esta afección se asocian con crisis de inicio temprano y dificultades del desarrollo, y en algunas familias la variante específica puede influir en la gravedad de las crisis, los problemas de aprendizaje o las diferencias en el movimiento y la conducta. Aun así, los signos pueden variar bastante entre personas con la misma afección, por lo que los resultados genéticos son más útiles cuando se combinan con los antecedentes médicos y la exploración física del niño.
Causas y Factores de Riesgo
La causa principal de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 son cambios perjudiciales en ambas copias de un gen llamado SZT2. La mayoría de los niños hereda una copia alterada de cada progenitor, y los progenitores suelen ser portadores sanos. La probabilidad es mayor si hay antecedentes familiares de la afección o si los progenitores tienen parentesco consanguíneo, como los primos.
Algunos riesgos están escritos en nuestro ADN y se transmiten en las familias. Los factores de estrés biológicos, como la fiebre y las infecciones, y los factores relacionados con el estilo de vida, como dormir mal, pueden hacer que las crisis sean más difíciles de controlar, pero no causan la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele estar causada por cambios perjudiciales en un gen llamado SZT2, que afecta a cómo crecen y envían señales las células cerebrales. Por lo general, un niño solo la desarrolla cuando hereda una copia alterada de este gen de cada progenitor, por lo que los principales factores de riesgo son tener antecedentes familiares de esta afección, tener progenitores que ambos porten el gen alterado o tener progenitores que sean parientes consanguíneos. No se conocen factores de riesgo bien establecidos relacionados con el estilo de vida, la dieta o el entorno que causen esta afección.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, no hay factores de riesgo ambientales ni biológicos no genéticos bien establecidos que se sepa que aumenten claramente la probabilidad de la enfermedad. Esta afección suele estar relacionada con un cambio presente desde la concepción, más que con exposiciones durante el embarazo, el parto o etapas posteriores de la vida. Ser consciente tanto de las influencias biológicas como de las ambientales ayuda a que te sientas preparado, pero en este caso no se ha demostrado que esas influencias tengan un papel causal claro.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas familias, la principal causa genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 es un cambio en un gen llamado SZT2. Llevar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca, porque las personas con una sola copia alterada suelen ser portadoras sanas. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele ocurrir cuando un niño hereda dos copias no funcionales de SZT2, una de cada progenitor.
Gen SZT2: La principal causa genética conocida de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 es un cambio perjudicial en el gen SZT2. Este gen ayuda a controlar vías de señalización que son importantes para el desarrollo cerebral y la regulación de las crisis.
Patrón recesivo: La mayoría de las personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 tienen cambios en ambas copias de SZT2. Este patrón de herencia se llama autosómico recesivo, lo que significa que una sola copia alterada por lo general no causa la afección.
Progenitores portadores: Los progenitores que llevan cada uno un cambio en SZT2 suelen estar sanos. En cada embarazo, tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo con la afección, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de tener un hijo con dos copias no alteradas del gen.
Antecedentes familiares: Tener antecedentes familiares de crisis tempranas, retraso del desarrollo o un diagnóstico conocido relacionado con SZT2 puede hacer pensar que otros familiares también puedan ser portadores. Por eso, el asesoramiento genético puede ser útil para las familias que planean otro embarazo.
Progenitores emparentados: Cuando los progenitores tienen parentesco biológico, es más probable que lleven el mismo cambio raro en SZT2. Eso puede aumentar la probabilidad de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 en sus hijos.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 no está causada por hábitos de vida, pero las rutinas diarias pueden influir mucho en el control de las crisis, la recuperación y la salud general. En la práctica, la forma en que el estilo de vida afecta a la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 suele depender de si los hábitos favorecen un estado estable del cerebro y del cuerpo. El sueño, la alimentación, la actividad y unas rutinas de atención constantes pueden cambiar tanto la frecuencia con la que empeoran los síntomas como lo difícil que resulta controlarlos.
Dormir de forma irregular o dormir muy poco puede bajar el umbral convulsivo y hacer que los episodios sean más probables. Una hora de acostarte constante, un sueño adecuado y el tratamiento rápido de los problemas de sueño pueden ayudar a reducir el empeoramiento de las crisis y la irritabilidad diurna.
Omitir, retrasar o tomar de forma inconsistente las dosis de medicamentos antiepilépticos puede provocar crisis de escape y un control más inestable de los síntomas. Las rutinas de los cuidadores, las alarmas y los horarios simplificados pueden mejorar la adherencia y reducir este riesgo evitable.
Una ingesta insuficiente, saltarse comidas, la deshidratación o grandes cambios en la glucosa en sangre pueden estresar el cuerpo y hacer más difícil controlar las crisis. Si se prescribe una dieta cetogénica u otra dieta médica, seguirla con cuidado puede influir directamente en la carga de crisis y en el control del crecimiento.
La fiebre, el vómito y las infecciones frecuentes pueden desencadenar crisis o dificultar la recuperación en niños con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18. Una buena higiene de manos, líquidos adecuados y un plan temprano para los días de enfermedad pueden reducir las complicaciones y las visitas a urgencias.
Prevención de Riesgos
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, la prevención real de la propia enfermedad por lo general no es posible porque es una enfermedad genética presente desde etapas tempranas de la vida. La prevención se centra sobre todo en reducir el riesgo de crisis epilépticas, lesiones, infecciones y otras complicaciones que pueden dificultar la vida diaria. Algunos niños pueden tener crisis frecuentes, problemas de alimentación o retrocesos tras una enfermedad, por lo que unas rutinas estables y un seguimiento médico estrecho son importantes. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud.
Tomar los medicamentos antiepilépticos exactamente como se prescriben es una de las principales formas de reducir la carga de crisis epilépticas en encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18. Omitir dosis puede hacer que las crisis sean más probables, incluso tras un intervalo corto.
Dormir mal, la fiebre, las enfermedades y saltarse comidas pueden desencadenar crisis en algunas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18. Mantener un horario regular de sueño y tratar las infecciones de forma temprana puede ayudar a reducir el riesgo.
A veces la fiebre puede provocar más crisis, por lo que a menudo se aconseja a las familias contar con un plan claro para los días de enfermedad. Esto puede incluir líquidos, tratamiento de la fiebre y saber cuándo llamar al equipo de atención o buscar ayuda urgente.
La seguridad ante las crisis en casa, en el baño y durante los viajes puede ayudar a prevenir lesiones relacionadas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18. La supervisión cerca del agua, los entornos acolchados cuando sea necesario y los planes de medicación de rescate pueden ser especialmente importantes.
¿Se puede prevenir Developmental and epileptic encephalopathy 18?
No, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 por lo general no se puede prevenir porque está causada por un cambio en un gen que está presente desde una etapa muy temprana del desarrollo. No se sabe que nada de lo que hizo un padre o una madre antes o durante el embarazo la cause ni que la detenga de forma fiable. Si esta afección se presenta en una familia, el asesoramiento genético puede ayudar a entender la probabilidad de que vuelva a ocurrir en un embarazo futuro, pero no puede prevenirla por completo.
Transmisión
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 no es infecciosa, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, tos, sexo, alimentos ni contacto cotidiano. En cambio, la transmisión genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele ocurrir cuando un niño hereda dos copias alteradas del gen relacionado, una de cada progenitor.
Este patrón se llama herencia autosómica recesiva, lo que significa que los progenitores suelen ser portadores sanos y pueden no saber que llevan el cambio. Si ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de que un niño tenga encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, una probabilidad de 1 en 2, o 50%, de que un niño sea portador, y una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de heredar ninguna de las dos copias alteradas.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son más útiles en cuanto un bebé o un niño presenta convulsiones de inicio temprano sin causa conocida, retraso del desarrollo o una epilepsia difícil de clasificar. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, una respuesta genética temprana puede confirmar el diagnóstico, orientar las opciones de tratamiento e informar la planificación familiar.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele sospecharse cuando un bebé o un niño tiene crisis epilépticas tempranas junto con un desarrollo más lento de lo esperado. El diagnóstico a menudo comienza con el patrón de los signos y los hallazgos de la exploración, y luego se confirma con un estudio de la actividad cerebral y pruebas genéticas. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo, especialmente cuando las crisis han sido difíciles de explicar.
Los médicos preguntan cuándo comenzaron las crisis, cómo son y si el desarrollo cambió antes o después de que empezaran las crisis. Una historia familiar y médica detallada puede ayudar a mostrar si el patrón encaja con el diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 o si apunta a otra causa.
El equipo asistencial comprueba el tono muscular (tono muscular bajo), los reflejos, el movimiento, el nivel de alerta y las habilidades del desarrollo, como el control de la cabeza, sentarse, el habla o la interacción social. Estas características clínicas ayudan a mostrar cómo está afectando la afección al cerebro y al sistema nervioso.
Un electroencefalograma, o EEG, registra la actividad eléctrica del cerebro y busca patrones de crisis relacionados con la encefalopatía epiléptica. En muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, los hallazgos del EEG apoyan el diagnóstico incluso cuando no se producen crisis durante la visita.
A menudo se realiza una prueba de imagen cerebral para buscar cambios estructurales o lesiones que puedan explicar las crisis y el retraso del desarrollo. La RM puede ser normal en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, pero aun así es útil para descartar otras causas.
¿Cómo se diagnostica Developmental and epileptic encephalopathy 18?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele diagnosticarse reuniendo varias pistas, entre ellas el patrón de crisis de tu hijo, los retrasos en el desarrollo, la historia médica y familiar y una exploración cuidadosa. Los médicos también usan pruebas como un EEG, que registra la actividad de las ondas cerebrales, y a menudo una RM cerebral para buscar cambios en el cerebro y descartar otras causas. Como esta afección puede parecerse a otros trastornos convulsivos, a menudo se utiliza una prueba genética para comprobar si existe un cambio causante de enfermedad en el gen SZT2 y ayudar a confirmar el diagnóstico.
Etapas de Developmental and epileptic encephalopathy 18
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe por un patrón de crisis de inicio temprano y dificultades del desarrollo que pueden variar mucho de un niño a otro, en lugar de por un deterioro gradual, predecible y paso a paso. Los médicos suelen comenzar con una conversación sobre los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, junto con el desarrollo del niño, el antecedente de crisis y la exploración física. El diagnóstico y el seguimiento a menudo incluyen un electroencefalograma, estudios de imagen cerebral y pruebas genéticas para ayudar a confirmar la causa y vigilar cómo está afectando la afección a la vida diaria.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 es variable, pero con frecuencia se caracteriza por una alteración persistente del desarrollo y epilepsia continua que comienza en la lactancia o en la primera infancia. Muchos niños afectados presentan discapacidad intelectual de moderada a profunda, retraso del habla o ausencia de este, dificultades motoras y rasgos conductuales o autistas, y estos problemas suelen continuar a largo plazo incluso cuando las crisis mejoran. La carga de crisis puede ir desde epilepsia resistente a los fármacos hasta un control parcial con tratamiento, y un mejor control de las crisis puede reducir las complicaciones, pero por lo general no revierte los problemas del desarrollo ya establecidos. Como se trata de un trastorno genético raro, los datos de supervivencia a largo plazo son limitados, pero los mayores riesgos provienen de las crisis graves no controladas, el estado epiléptico, los accidentes relacionados con las crisis y las causas habituales relacionadas con la epilepsia, como la muerte súbita inesperada en epilepsia. En conjunto, el pronóstico suele ser reservado, y los resultados dependen de la causa genética subyacente, la gravedad de las crisis, la respuesta al tratamiento y el nivel de atención de apoyo del desarrollo disponible.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 necesitan un apoyo que cambia con el tiempo, especialmente a medida que el patrón de las crisis y el desarrollo evolucionan durante la infancia y más allá. La evolución a largo plazo suele estar marcada por las crisis en curso, las diferencias en el desarrollo y el nivel de asistencia diaria que una persona necesita. Los efectos a largo plazo de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 pueden variar, pero muchos incluyen repercusiones duraderas en el aprendizaje, el movimiento, el comportamiento y la salud general.
Las crisis pueden continuar durante muchos años y seguir siendo difíciles de controlar por completo. Para muchas personas, esto puede afectar la seguridad, el aprendizaje, el sueño y las rutinas diarias.
Muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 tienen retrasos persistentes en el habla, el aprendizaje y las habilidades de la vida diaria. Estas diferencias suelen comenzar en la primera infancia y pueden continuar en la vida adulta.
Algunas personas pueden tener hipotonía (tono muscular bajo), mala coordinación, rigidez o dificultades para mantener el equilibrio. Con el tiempo, esto puede hacer más difícil sentarse, caminar o usar las manos.
El lenguaje hablado puede seguir siendo muy limitado o no desarrollarse por completo. Muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 dependen de formas de comunicación no verbal, como gestos, expresiones faciales o dispositivos de comunicación.
Cómo es vivir con Developmental and epileptic encephalopathy 18
Vivir con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 a menudo significa que las crisis y las diferencias en el desarrollo marcan el ritmo de la vida diaria desde la primera infancia. Muchas personas con esta afección necesitan medicamentos antiepilépticos regulares, visitas médicas frecuentes y terapias continuas, y algunas también pueden necesitar ayuda con la comunicación, el aprendizaje, el movimiento, la alimentación o el cuidado personal, aunque el patrón exacto puede variar de una persona a otra. Para las familias y otros cuidadores, esto puede significar vigilancia constante, sueño interrumpido, planificación para emergencias y grandes exigencias emocionales y prácticas; sin embargo, con atención coordinada, rutinas y apoyo, muchas personas encuentran maneras de construir seguridad, conexión y una vida diaria significativa.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele centrarse en controlar las crisis, apoyar el desarrollo y ayudar con los retos del día a día, como la alimentación, el movimiento, el sueño o el aprendizaje. Como esta afección puede ser grave y los síntomas varían de un niño a otro, la atención suele implicar a un neurólogo pediátrico junto con terapeutas y otros especialistas. A menudo, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos, incluidos fármacos antiepilépticos, aunque algunos niños también pueden necesitar apoyo nutricional especial, dispositivos para ayudar con la respiración o la alimentación, o terapias de rehabilitación. No todos los tratamientos funcionan igual en todas las personas, por lo que las familias pueden necesitar ajustes con el tiempo si las crisis continúan o si los efectos secundarios se convierten en un problema. Como la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 está causada por un cambio genético, el tratamiento por lo general no cura la afección subyacente, pero aun así puede marcar una diferencia importante en el confort, la seguridad y la calidad de vida.
¿Se puede curar Developmental and epileptic encephalopathy 18?
No, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 no se puede curar en la actualidad. El tratamiento se centra en reducir las crisis y en apoyar las necesidades cotidianas, como el aprendizaje, el movimiento, la alimentación, el sueño y la conducta, aunque los resultados pueden variar de un niño a otro. Estos tratamientos pueden mejorar el confort y la calidad de vida, pero no eliminan la enfermedad subyacente.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele ir más allá de los medicamentos para las crisis, porque muchas personas que viven con esta afección también necesitan ayuda con el desarrollo, el movimiento, la comunicación, la alimentación y la seguridad. El tratamiento no farmacológico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele adaptarse al patrón de crisis, las capacidades y las necesidades cotidianas de cada persona. No todos los enfoques funcionan igual, así que la atención suele combinar varias terapias con el tiempo.
La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar con la comunicación, incluidos gestos, sistemas de imágenes o dispositivos de comunicación cuando el lenguaje oral es limitado. Para muchas personas, esto puede hacer que las comidas, el juego, la escuela y las rutinas diarias sean menos frustrantes.
La terapia física puede favorecer el equilibrio, la fuerza, la postura y el movimiento seguro. También puede ayudar a prevenir la rigidez muscular y facilitar las transferencias, la marcha o el uso de ayudas para la movilidad.
La terapia ocupacional se centra en habilidades diarias como vestirse, el apoyo para sentarse, el uso de las manos y el juego. Algunas personas también notan que ayuda con los desafíos sensoriales y a encontrar equipos que hacen más segura la vida en casa.
La terapia de alimentación y el apoyo de un dietista pueden ayudar con la masticación, la deglución, las texturas de los alimentos y la obtención de una nutrición suficiente. Si el crecimiento es deficiente o las comidas son muy difíciles, un especialista puede hablar contigo sobre la alimentación por sonda como atención de apoyo.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, el mismo cambio genético que afecta el desarrollo cerebral y causa crisis también puede influir en la eficacia de los medicamentos anticonvulsivos, por lo que dos personas con esta afección pueden responder de forma muy diferente al mismo tratamiento. Para muchas personas que viven con esta afección, un medicamento puede ayudar mucho, otro puede hacer muy poco y algunas pueden seguir teniendo crisis incluso después de probar varias opciones. Por eso, los médicos suelen ajustar el tratamiento paso a paso y vigilar de cerca tanto el control de las crisis como los efectos secundarios, utilizando el diagnóstico genético como una parte del panorama general.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 suele centrarse en reducir las convulsiones, ya que no existe ningún medicamento único demostrado que corrija la causa genética subyacente. Los médicos suelen elegir los fármacos antiepilépticos según el patrón de las convulsiones, la edad, los efectos secundarios y la evolución diaria del niño. No todas las personas responden igual al mismo medicamento. En muchas familias, la primera pregunta es qué medicamentos pueden ayudar con los síntomas iniciales de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 y cuáles son los más seguros para probar primero.
El valproato es un medicamento antiepiléptico de amplio espectro que se usa a menudo cuando los tipos de convulsiones son mixtos o difíciles de clasificar. Puede ayudar a algunas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, pero necesita vigilancia porque puede afectar al hígado, al páncreas o a los recuentos sanguíneos.
El levetiracetam se usa con frecuencia porque está disponible en forma líquida y en tabletas, y por lo general tiene menos interacciones con otros fármacos que algunos medicamentos antiepilépticos más antiguos. Puede ser útil para convulsiones focales o generalizadas en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, aunque en algunos niños puede causar irritabilidad o cambios de ánimo.
El clobazam, y a veces el clonazepam, puede añadirse cuando las convulsiones continúan pese a un primer medicamento. Estos fármacos pueden actuar rápido, pero la somnolencia, el babeo o la disminución del efecto con el tiempo pueden limitar su uso a largo plazo.
El topiramato y la zonisamida son opciones antiepilépticas amplias que pueden utilizarse si el tratamiento de primera línea no controla bien las convulsiones. A veces pueden causar somnolencia, disminución del apetito o problemas de concentración, por lo que se vigilan de cerca el crecimiento y el funcionamiento diario.
Influencias Genéticas
Para las familias que afrontan convulsiones y retraso del desarrollo desde los primeros años de vida, la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 tiene una causa genética bien establecida: cambios perjudiciales en ambas copias del gen SZT2. Este gen ayuda a regular vías de señalización que son importantes para el desarrollo del cerebro y para evitar que la actividad eléctrica cerebral se vuelva demasiado excesiva. Cuando SZT2 no funciona correctamente, el cerebro es más propenso a las convulsiones, y el aprendizaje y el desarrollo pueden verse afectados. Ser portador significa que tienes el cambio genético, pero puede que no presentes síntomas, por eso los padres suelen estar sanos aunque un hijo esté afectado. La encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 suele heredarse con un patrón autosómico recesivo, así que cuando ambos padres son portadores, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de estar afectado. La prueba genética puede confirmar el diagnóstico, ayudar a explicar la causa genética de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18 y orientar el asesoramiento para otros familiares.
¿Es Developmental and epileptic encephalopathy 18 genético?
La genética es fundamental en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica 18, que por lo general está causada por cambios perjudiciales en el gen SZT2. Estos cambios genéticos suelen heredarse de ambos progenitores, por lo que las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y orientar la planificación familiar.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes y forman parte normal de ser humano. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente contribuyen a la diversidad humana natural. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere un posible vínculo más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Aun así, en algunos casos, una sola variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 suele requerir algunos ajustes, porque un mismo medicamento para las crisis puede ayudar a un niño, pero hacer poco por otro. En muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18, el cambio subyacente en el gen ayuda a explicar por qué empezaron las crisis y cómo se comporta la enfermedad, pero por lo general no señala un único medicamento que siempre funcione. Más allá del ensayo y error, la genética ofrece otra forma de orientar la atención: las pruebas genéticas para la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 pueden ayudar al equipo de neurología a elegir los tratamientos con más criterio, evitar algunas opciones menos útiles y valorar si merece la pena hablar de tratamiento dietético, tratamiento basado en dispositivos o estudios de investigación. La genética es solo un factor, así que los médicos también tienen en cuenta el tipo de crisis, la edad, los efectos secundarios, los resultados del EEG y cómo los medicamentos interactúan entre sí con el paso del tiempo. Si un fármaco no parece funcionar o causa efectos secundarios molestos, es razonable preguntar si la causa genética de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 podría influir en las opciones de tratamiento.
Interacciones con otras condiciones
Las personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 a menudo tienen necesidades que van más allá de las crisis por sí solas, sobre todo porque los retrasos en el desarrollo, la hipotonía (tono muscular bajo), los problemas de alimentación y las dificultades de movimiento pueden influirse entre sí en la vida diaria. Por ejemplo, si un niño ya tiene problemas para tragar o reflujo, un grupo de crisis o un medicamento sedante puede dificultar más ese día la alimentación, el estado de alerta y la recuperación. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 también puede coincidir con problemas de sueño, estreñimiento y dificultades respiratorias durante o después de las crisis, lo que puede aumentar el estrés sobre el cuerpo y hacer que los síntomas parezcan menos predecibles. Los médicos llaman “comorbilidad” a la situación en la que dos afecciones ocurren al mismo tiempo. En algunos niños, las crisis repetidas pueden empeorar las dificultades de aprendizaje y de conducta, mientras que las discapacidades neurológicas y físicas ya existentes pueden hacer que la atención de las crisis sea más compleja. Como los primeros signos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 pueden afectar a varios sistemas del cuerpo a la vez, la atención suele funcionar mejor cuando neurología, rehabilitación, nutrición y los especialistas en desarrollo coordinan sus esfuerzos de cerca.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Developmental and epileptic encephalopathy 18?
Otras afecciones graves con crisis convulsivas en bebés y niños, como el síndrome de Dravet, el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut, pueden parecer similares porque pueden causar crisis frecuentes junto con retraso del desarrollo o pérdida de habilidades. Los médicos también pueden necesitar descartar lesión cerebral por falta de oxígeno, diferencias en la formación del cerebro antes del nacimiento, infecciones cerebrales y algunas enfermedades hereditarias raras que afectan la química del cuerpo y pueden provocar tanto crisis como problemas del desarrollo. Pruebas como las exploraciones cerebrales, los análisis de sangre y las pruebas genéticas ayudan a diferenciarlas.
Historia
Para muchas familias, las primeras pistas sobre la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 no habrían venido de un nombre, sino de cambios cotidianos en el desarrollo de un niño y de crisis epilépticas difíciles de controlar. En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado, y los médicos han aprendido a reconocer mejor que algunos niños con epilepsia grave de inicio temprano también tienen efectos marcados en el aprendizaje, el movimiento y el desarrollo.
Al principio, estas afecciones solían describirse por lo que los médicos podían observar: crisis repetidas, retrasos en los hitos del desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), problemas de alimentación o movimientos inusuales. Los primeros informes a menudo agrupaban a niños con signos similares, incluso cuando las causas subyacentes aún no estaban claras. A medida que avanzó la ciencia médica, unas mejores pruebas de ondas cerebrales, las técnicas de imagen cerebral y un seguimiento más estrecho ayudaron a los especialistas a separar unas condiciones del desarrollo relacionadas con la epilepsia de otras. Esto hizo más fácil reconocer la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 como un diagnóstico distinto, en lugar de un patrón amplio de signos.
Más tarde, los investigadores identificaron que esta afección tiene una causa genética, lo que supuso un punto de inflexión importante. Ese descubrimiento ayudó a explicar por qué las crisis y los problemas del desarrollo pueden aparecer juntos tan pronto en la vida, y por qué el curso puede diferir de un niño a otro. No todas las descripciones iniciales fueron completas, pero en conjunto sentaron las bases de lo que los médicos saben hoy sobre los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 y sobre cómo suele evolucionar la afección con el tiempo.
Hoy, la historia de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo 18 sigue escribiéndose. A medida que se diagnostica a más niños y adultos, los médicos aprenden más sobre toda la variedad de signos, incluidas las diferencias en el habla, la movilidad, el comportamiento y los patrones de crisis. Este conocimiento creciente ha mejorado el diagnóstico, ha guiado la atención de apoyo y ha ayudado a las familias a obtener respuestas más claras de las que eran posibles incluso hace una generación.