La encefalopatía epiléptica y del desarrollo es un grupo de trastornos epilépticos graves que suele empezar en la infancia o en la niñez temprana. Las personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo suelen tener crisis frecuentes y retrasos en el aprendizaje, el movimiento, el habla o la conducta. En algunos casos, el primer signo puede ser un cambio pequeño que al principio pasas por alto, como episodios de mirada fija, rigidez corporal o que los primeros signos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo se confundan con movimientos típicos de un bebé. Por lo general, es una afección crónica, y el tratamiento suele incluir medicamentos antiepilépticos, dietas especiales, dispositivos o, a veces, cirugía para reducir las crisis y apoyar el desarrollo. No todas las personas tendrán la misma experiencia, pero la encefalopatía epiléptica y del desarrollo puede poner en peligro la vida en algunos niños, especialmente cuando las crisis son difíciles de controlar o aparecen problemas respiratorios.
¿Cuántas personas viven con Developmental and epileptic encephalopathy?
Debido a que la encefalopatía del desarrollo y epiléptica, o DEE, suele comenzar muy temprano en la vida, los investigadores a menudo estiman cuántas personas viven con ella a partir de la frecuencia con que aparece en los niños. Usando un estudio poblacional que situó la DEE en aproximadamente 1 de cada 2,000 a 1 de cada 3,000 nacimientos, alrededor de 1 a 2 millones de personas en todo el mundo podrían vivir con una DEE (Symonds et al., 2019), y alrededor de 60,000 a 100,000 personas en los Estados Unidos podrían vivir con ella (Symonds et al., 2019); estas son estimaciones, no recuentos directos, y el intervalo varía porque la DEE se define de manera algo diferente en distintos estudios.
Descripción general
Developmental and epileptic encephalopathySíntomas
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo a menudo causa crisis frecuentes, retraso del desarrollo y problemas con el aprendizaje, el movimiento, el habla o la conducta. Los primeros signos de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo pueden aparecer en la lactancia o en la primera infancia, pero las manifestaciones varían mucho.
Perspectivas y Pronóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo suele tener un impacto de por vida, y el pronóstico depende de la causa, del control de las crisis y de cuánto afecta al aprendizaje, al movimiento y a los cuidados diarios. Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo necesitan apoyo especializado continuo, aunque algunas mejoran a medida que las crisis se controlan mejor.
Causas y factores de riesgo
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo suele estar causada por un cambio en un gen, a menudo nuevo y no heredado, aunque puede aparecer en familias. Con menor frecuencia, una lesión cerebral, una infección o problemas antes del nacimiento pueden desempeñar un papel.
Influencias genéticas
La genética es muy importante en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo, y muchos casos están relacionados con un cambio en un solo gen. Estas variaciones genéticas pueden ayudar a explicar por qué los signos comienzan temprano y pueden orientar las pruebas, el pronóstico y las decisiones de tratamiento.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo se diagnostica a partir de las crisis del niño, su desarrollo y la exploración física, y a menudo se apoya en un electroencefalograma (EEG) para el estudio de las ondas cerebrales y en pruebas de imagen cerebral. El diagnóstico genético de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo es frecuente, y se utilizan pruebas genéticas para ayudar a confirmar la causa.
Tratamiento y medicamentos
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo se trata con medicamentos antiepilépticos, a veces con una dieta cetogénica y con terapias de apoyo. Muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo también necesitan atención para el desarrollo, la alimentación o el movimiento. El tratamiento se adapta a cada caso y a menudo se ajusta con el tiempo.
Síntomas
La vida diaria con encefalopatía epiléptica y del desarrollo puede incluir crisis repetidas y apoyo adicional con el aprendizaje, el movimiento, la alimentación o la conducta. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo es un término médico para un grupo de trastornos cerebrales graves relacionados con crisis, que por lo general comienzan en la infancia temprana o en la primera infancia. Las manifestaciones iniciales de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo suelen incluir crisis junto con retrasos en habilidades como girarse, sentarse, caminar o hablar. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Las crisis son el signo más común y pueden parecer episodios de mirada fija, rigidez corporal, sacudidas, caídas repentinas o breves pausas en la conciencia. En la encefalopatía epiléptica y del desarrollo, las crisis pueden aparecer con frecuencia y ser difíciles de controlar con medicamentos.
El desarrollo puede ser más lento de lo esperado, con retrasos al sentarse, caminar, usar las manos, hablar o aprender. Muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo necesitan terapia continua y apoyo adicional en casa, en la guardería o en la escuela.
Algunos niños pierden habilidades que ya habían adquirido, como palabras, contacto visual o una marcha estable. Esto puede ocurrir después de grupos de crisis o aparecer de forma más gradual con el tiempo.
El tono muscular bajo, la rigidez, el mal equilibrio o los movimientos inusuales pueden afectar la postura y la movilidad. Para muchos, esto puede significar necesitar ayuda para sentarse con seguridad, caminar o usar las manos para el juego y las tareas diarias.
¿Cómo suelen las personas notar Developmental and epileptic encephalopathy por primera vez?
La forma en que se detecta por primera vez la encefalopatía del desarrollo y epiléptica suele empezar con crisis epilépticas en un bebé o niño pequeño, a veces durante los primeros días, semanas o meses de vida, junto con un niño que no adquiere habilidades como se espera o que parece perder habilidades que ya había empezado a desarrollar. Las familias y los médicos también pueden notar rigidez o flacidez inusual, problemas de alimentación, poco contacto visual, o movimientos y episodios de mirada fija que no parecen típicos, aunque los signos iniciales exactos de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica pueden variar de un niño a otro. Como esta afección afecta tanto el desarrollo cerebral como el control de las crisis epilépticas, la primera pista suele ser la combinación de crisis difíciles de controlar y retraso del desarrollo, más que un solo signo por separado.
Tipos de Developmental and epileptic encephalopathy
No se reconocen ampliamente tipos distintos de encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, en la mayoría de los casos no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los suplementos puedan retrasar de manera significativa el inicio de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo, porque por lo general comienza muy temprano en la vida debido a cambios en el cerebro o en los genes. La medida médica más útil es una evaluación temprana por un especialista en crisis epilépticas, a veces con pruebas genéticas, para que el tratamiento pueda empezar lo antes posible; esto puede ayudar a reducir algunas complicaciones, pero no es lo mismo que prevenir la afección o impedir que comience. La investigación sigue en curso y, aunque la atención temprana puede mejorar la salud diaria y el desarrollo de algunos niños, es importante saber que no puede retrasar de forma fiable el inicio de los síntomas.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo no es un solo trastorno, sino un grupo de afecciones con muchas causas genéticas diferentes, y el cambio exacto en el gen puede influir mucho en qué síntomas aparecen, con qué precocidad comienzan las crisis y cuánto pueden verse afectados el desarrollo, el movimiento, el habla, la alimentación o el comportamiento. Aun así, la genética no puede predecirlo todo, porque las personas con el mismo cambio genético pueden seguir teniendo síntomas distintos en el día a día y diferentes niveles de gravedad.
Causas y Factores de Riesgo
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica, la causa principal es un cambio en un gen que se hereda o que aparece por primera vez en el niño. Algunos niños tienen otras causas, como una anomalía cerebral presente desde el nacimiento, falta de oxígeno alrededor del nacimiento, accidente cerebrovascular, infección o un trastorno metabólico. Algunas causas son hereditarias, mientras que otras se desarrollan con el tiempo por el estilo de vida o el entorno. Los hábitos de vida no suelen causar encefalopatía del desarrollo y epiléptica, pero el mal sueño, no tomar el medicamento para las crisis y la exposición al alcohol o a las drogas durante el embarazo pueden hacer que las crisis sean más probables o afectar la intensidad con la que se manifiesta la enfermedad. Los antecedentes familiares de epilepsia pueden aumentar la probabilidad en algunas familias, y las pruebas genéticas a veces pueden aclarar las causas genéticas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo suele estar causada por un cambio en un gen que afecta a cómo crecen las células cerebrales o a cómo envían señales, y estos cambios genéticos suelen aparecer por primera vez en el niño en lugar de heredarse de uno de los padres. Otras causas bien conocidas incluyen problemas en la formación del cerebro antes del nacimiento, falta de oxígeno en torno al momento del parto, hemorragia o un ictus en el cerebro, infecciones cerebrales graves y algunos problemas poco frecuentes en cómo el cuerpo utiliza la energía o descompone los alimentos. En muchas familias, no existe un factor de riesgo claro que se hubiera podido prevenir, y por lo general no se debe a nada que uno de los padres haya hecho durante el embarazo o en los cuidados tempranos.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Los principales factores de riesgo de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependen de la causa subyacente, pero suelen incluir eventos que afectan al cerebro antes del nacimiento, en torno al parto o en la primera infancia. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo no tienen un único factor de riesgo claro, pero algunos patrones están bien reconocidos.
Cuando el cerebro no se forma de la manera habitual durante el embarazo, la probabilidad de encefalopatía epiléptica y del desarrollo puede ser mayor. Estos cambios pueden afectar la forma en que se conectan las células cerebrales y cómo se controlan las señales eléctricas.
Ciertas infecciones durante el embarazo pueden interferir con el desarrollo temprano del cerebro y aumentar el riesgo de convulsiones después del nacimiento. Algunos ejemplos son infecciones que pueden atravesar la placenta y afectar el cerebro del bebé.
La reducción del oxígeno o del flujo sanguíneo durante el trabajo de parto y el nacimiento puede lesionar el cerebro del recién nacido. Este es un factor de riesgo biológico bien conocido de encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
El nacimiento muy temprano y el peso muy bajo al nacer hacen que el cerebro sea más vulnerable a hemorragias y otras lesiones. En algunos bebés, esto aumenta la probabilidad de epilepsia grave junto con problemas del desarrollo.
Factores de Riesgo Genéticos
Para muchas familias, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo ocurre debido a un cambio en un gen que afecta cómo se desarrolla el cerebro o cómo las células nerviosas envían señales. Las causas genéticas de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo son diversas, y en muchos niños el cambio se detecta por primera vez en ellos en lugar de heredarse. Por lo general, se trata de una combinación de influencias más que de una sola causa clara. Incluso cuando las crisis parecen similares, la causa genética subyacente puede ser diferente de una persona a otra.
Cambios en un solo gen: Muchos casos están relacionados con un cambio en un gen importante para la función cerebral. Estos genes suelen ayudar a controlar cómo se comunican las células cerebrales, cómo crecen o cómo responden a las señales eléctricas. Algunos ejemplos son cambios en genes como SCN1A, STXBP1, KCNQ2, SCN2A y CDKL5.
Cambios nuevos: En muchos niños, el cambio genético es nuevo y no se heredó de ninguno de los padres. Esto se llama cambio de novo, y por lo general ocurre por azar en torno a la concepción. Llevar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca de la misma manera en cada niño.
Variantes heredadas: Algunas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo heredan el cambio genético de uno de los padres. El progenitor también puede tener crisis o diferencias en el desarrollo, pero a veces los signos son muy leves o no están presentes. Esto puede hacer que el patrón familiar sea difícil de detectar al principio.
Herencia recesiva: Algunas formas ocurren cuando un niño hereda dos copias no funcionales del mismo gen, una de cada progenitor. En esta situación, ambos progenitores suelen ser portadores sanos que no presentan la afección. Este patrón puede ser más probable cuando personas con parentesco consanguíneo tienen hijos juntos.
Causas ligadas al X: Varios genes vinculados a la encefalopatía epiléptica y del desarrollo se encuentran en el cromosoma X. Como los niños y las niñas tienen cromosomas sexuales diferentes, el patrón y la gravedad pueden variar entre unos y otros. Algunas niñas también pueden verse afectadas, según el gen implicado.
Cambios cromosómicos: A veces la causa es la falta o el exceso de una parte de un cromosoma, en lugar de un cambio en un solo gen. Estos cambios más grandes en el ADN pueden alterar varios genes a la vez y pueden provocar crisis junto con retraso del desarrollo. Una prueba de microarreglo cromosómico puede ayudar a detectar este tipo de causa.
Antecedentes familiares: Tener antecedentes familiares de epilepsia, retraso del desarrollo sin causa conocida o afecciones genéticas conocidas puede aumentar la probabilidad de una forma heredada. Las personas con el mismo factor de riesgo pueden tener experiencias muy distintas. Si no estás seguro de tus riesgos, un médico puede darte claridad.
Mosaicismo parental: En un pequeño número de familias, uno de los progenitores lleva el cambio genético solo en algunas de sus células de óvulo, espermatozoide o del cuerpo. El progenitor puede no tener ningún signo, pero aun así el cambio puede transmitirse a un hijo. Esto puede ser importante cuando los médicos calculan la probabilidad de que vuelva a ocurrir en otro embarazo.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica no está causada por hábitos de vida, pero las rutinas diarias y los comportamientos de salud pueden influir en el control de las crisis, la seguridad, el desarrollo y la calidad de vida general. En la práctica, la forma en que el estilo de vida afecta a la encefalopatía del desarrollo y epiléptica suele depender de si un hábito mejora o empeora las crisis, el manejo de la medicación, el sueño o la carga de enfermedad. El enfoque más útil es reducir los desencadenantes de las crisis y apoyar el funcionamiento diario del cerebro y del cuerpo.
Dormir de forma irregular, la privación de sueño o despertarse con frecuencia por la noche pueden bajar el umbral convulsivo y hacer que los episodios sean más probables en algunas personas. Mantener un horario de sueño constante y prestar atención a los problemas del sueño puede mejorar la estabilidad de las crisis y el estado de alerta durante el día.
Omitir dosis, administrarlas tarde o cambiar los horarios sin orientación puede empeorar rápidamente el control de las crisis en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica. Las rutinas fiables, los recordatorios para cuidadores y comprobar si hay problemas para tragar o alimentarse pueden ayudar a que el tratamiento funcione como se espera.
El alcohol, las drogas recreativas y el uso indebido de medicamentos sedantes pueden provocar crisis o interferir con los medicamentos antiepilépticos. En adolescentes y adultos, evitar estas exposiciones puede reducir las crisis de escape y los riesgos para la seguridad.
Una ingesta insuficiente de líquidos, los vómitos, la diarrea o la fiebre pueden aumentar el estrés físico y hacer que las crisis sean más difíciles de controlar. Una hidratación rápida, apoyo nutricional y un plan claro para los días de enfermedad pueden ayudar a limitar el empeoramiento de las crisis durante una infección o enfermedad.
Prevención de Riesgos
Para muchas familias, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo puede afectar la alimentación, el sueño, el movimiento, el aprendizaje y la seguridad desde una edad muy temprana. En muchos casos, la encefalopatía epiléptica y del desarrollo no se puede prevenir por completo porque está vinculada a cambios genéticos o a problemas cerebrales que comienzan antes del nacimiento o alrededor de ese momento. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Cuando la prevención es posible, se centra en una atención saludable durante el embarazo, en evitar lesiones cerebrales e infecciones graves, y en reducir las complicaciones mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento especializado.
Una buena atención prenatal puede reducir el riesgo de algunas causas no genéticas de encefalopatía epiléptica y del desarrollo, como la falta grave de oxígeno, el ictus o ciertas infecciones alrededor del nacimiento. Esto incluye controlar las enfermedades crónicas, evitar el alcohol y las drogas nocivas, y recibir las vacunas recomendadas antes o durante el embarazo cuando sea apropiado.
Una atención experta durante el trabajo de parto y el nacimiento ayuda a reducir la posibilidad de complicaciones importantes del parto que pueden lesionar el cerebro del bebé. El tratamiento rápido del sufrimiento fetal, la ictericia grave o la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en sangre) puede disminuir el riesgo de convulsiones y de problemas del desarrollo posteriores.
La vacunación y el tratamiento oportuno de las infecciones graves pueden ayudar a prevenir la inflamación cerebral que puede provocar encefalopatía epiléptica y del desarrollo. En lactantes y niños, esto incluye las vacunas rutinarias y la atención médica urgente para meningitis, encefalitis o convulsiones prolongadas con fiebre alta.
Evitar los traumatismos craneales puede reducir el riesgo de encefalopatía epiléptica adquirida en algunos niños. Usar correctamente las sillas de seguridad para el coche, los cascos de bicicleta y las medidas de seguridad en el hogar adecuadas a la edad puede ayudar a proteger el cerebro en desarrollo.
¿Se puede prevenir Developmental and epileptic encephalopathy?
Por lo general, no. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo, un grupo de trastornos convulsivos graves que también afectan al desarrollo cerebral, suele deberse a cambios genéticos o a problemas cerebrales tempranos que no se pueden prevenir. En algunos casos, el riesgo puede reducirse con una buena atención prenatal, evitando el alcohol y las drogas ilegales durante el embarazo, tratando las infecciones con prontitud y ayudando a prevenir lesiones graves en la cabeza, pero estas medidas no pueden evitar todos los casos.
Transmisión
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo no es infecciosa, así que no se transmite de una persona a otra por el tacto, el aire, la saliva ni el contacto cotidiano. En muchas personas que viven con encefalopatía epiléptica y del desarrollo, la causa es un cambio en un gen, y en muchos casos ese cambio aparece de novo en el niño, en lugar de heredarse de uno de los progenitores.
La forma en que se hereda la encefalopatía epiléptica y del desarrollo depende del gen exacto implicado. Algunas formas pueden transmitirse de uno de los progenitores, otras requieren cambios en el gen de ambos progenitores, y otras están ligadas al cromosoma X, por lo que las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudar a explicar la probabilidad de que vuelva a ocurrir en una familia.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas suelen recomendarse en cuanto el retraso del desarrollo, las crisis epilépticas o ambos hacen sospechar una encefalopatía del desarrollo y epiléptica, especialmente cuando las crisis comienzan en la infancia o son difíciles de controlar. Un diagnóstico genético temprano puede orientar las decisiones de tratamiento, evitar pruebas menos útiles y aclarar el riesgo de recurrencia para tu familia.
Diagnóstico
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo suele diagnosticarse cuando las crisis aparecen junto con problemas de desarrollo, aprendizaje o conducta, sobre todo en la lactancia o la infancia. Los médicos suelen empezar preguntando cuándo comenzaron las crisis, cómo son y cómo se desarrolla el niño en el día a día. Algunos diagnósticos quedan claros después de una sola visita, mientras que otros requieren más tiempo. El diagnóstico de encefalopatía epiléptica y del desarrollo suele reunir los hallazgos de la exploración, las pruebas de ondas cerebrales, las pruebas de imagen y el estudio genético.
El médico pregunta por los episodios de crisis, el embarazo y el parto, las enfermedades previas y cómo han evolucionado habilidades como sentarse, caminar, hablar o interactuar socialmente. Una historia familiar y clínica detallada puede ayudar a mostrar si el patrón sugiere una enfermedad hereditaria u otra causa.
La exploración busca diferencias en el crecimiento, el tono muscular (tono muscular bajo o alto), el movimiento, los reflejos y otras características clínicas que puedan apuntar a un síndrome específico. Los médicos también comprueban si hay signos de problemas fuera del cerebro, como hallazgos en la piel o un tamaño de la cabeza inusual, porque esto puede ayudar a acotar el diagnóstico.
Un electroencefalograma, o EEG, registra la actividad eléctrica del cerebro y es una de las pruebas más importantes en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo. Puede mostrar actividad epiléptica o patrones característicos entre las crisis que apoyan el diagnóstico y ayudan a orientar el tratamiento.
La resonancia magnética (MRI) crea imágenes detalladas del cerebro para buscar causas estructurales como malformaciones, lesiones previas o cambios relacionados con ciertos síndromes. Estos hallazgos de imagen pueden explicar por qué comenzaron las crisis y si existe una anomalía cerebral subyacente.
¿Cómo se diagnostica Developmental and epileptic encephalopathy?
Los médicos diagnostican la encefalopatía epiléptica y del desarrollo observando el cuadro completo: crisis repetidas, retrasos o pérdida de habilidades, una exploración cuidadosa y una prueba de ondas cerebrales llamada EEG, que muestra cómo está funcionando el cerebro. A menudo también se utilizan una prueba de imagen cerebral, como una resonancia magnética, y análisis de sangre u orina para descartar otras causas y buscar pistas sobre por qué ocurre. También es común hacer pruebas genéticas, porque muchas personas con esta afección tienen un cambio genético subyacente, pero el diagnóstico suele surgir de combinar los signos, los resultados de las pruebas y los antecedentes médicos.
Etapas de Developmental and epileptic encephalopathy
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es un grupo amplio de afecciones en el que las crisis epilépticas y las diferencias en el desarrollo cerebral pueden comenzar a distintas edades, variar mucho de un niño a otro y cambiar de forma irregular, en lugar de avanzar por pasos establecidos. Por lo general, los médicos comienzan con una conversación sobre los primeros signos de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica. Después, utilizan una combinación de la historia de las crisis epilépticas, la evaluación del desarrollo, una prueba de ondas cerebrales llamada EEG, estudios de imagen cerebral y, con frecuencia, pruebas genéticas para comprender la causa. El seguimiento continuo se centra en el control de las crisis epilépticas, el aprendizaje y el desarrollo, el movimiento, el comportamiento y la alimentación o el sueño, ya que las necesidades pueden cambiar con el tiempo incluso sin etapas claras.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo es muy variable, pero muchos niños afectados tienen crisis persistentes, retraso del desarrollo importante o discapacidad intelectual, y necesitan de forma continua atención médica, educativa y de apoyo. El pronóstico depende de la causa genética o estructural específica, de la edad de inicio de las crisis, del control de las crisis y de si aparecen complicaciones como problemas de alimentación, trastornos del movimiento o hospitalizaciones recurrentes. Algunos niños mejoran con un tratamiento dirigido o tienen menos crisis con el tiempo, pero otros siguen presentando epilepsia resistente a los fármacos y una afectación neurológica grave hasta la edad adulta. La mortalidad es mayor que en la población general, sobre todo en las formas graves, debido a riesgos como estado epiléptico, infecciones respiratorias, aspiración, accidentes y muerte súbita inesperada en epilepsia. El diagnóstico temprano, un manejo cuidadoso de las crisis y el apoyo multidisciplinario pueden mejorar la calidad de vida y quizá reducir las complicaciones, aunque no cambien por completo el resultado neurológico a largo plazo. Por lo general, las familias se benefician de una reevaluación regular, porque el pronóstico puede aclararse a medida que se identifica la causa subyacente y se conoce la respuesta del niño al tratamiento.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica, el panorama a largo plazo suele estar marcado tanto por la carga de crisis como por la forma en que el cerebro se desarrolla con el tiempo. Los efectos a largo plazo varían mucho: algunas personas tienen necesidades intensas de apoyo desde la infancia, mientras que otras adquieren habilidades de forma más gradual. Entre las manifestaciones a largo plazo habituales se incluyen crisis persistentes, retrasos en el aprendizaje y la comunicación, dificultades de movimiento o de alimentación, y una mayor probabilidad de otros problemas de salud a medida que los niños crecen y llegan a la adolescencia y la edad adulta.
Muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica siguen teniendo crisis a largo plazo, y estas pueden seguir siendo difíciles de controlar por completo. Las crisis frecuentes pueden afectar la seguridad, el sueño, el aprendizaje y el funcionamiento diario en distintas etapas de la vida.
La encefalopatía del desarrollo y epiléptica suele tener efectos duraderos sobre el pensamiento, el aprendizaje y la adquisición de hitos del desarrollo. Algunos niños aprenden habilidades nuevas lentamente, mientras que otros pueden perder habilidades que ya habían adquirido.
En las personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica, el habla puede ser muy limitada o desarrollarse más tarde de lo esperado. Muchas dependen en parte o por completo de gestos, dispositivos de comunicación u otras formas no verbales para relacionarse con los demás.
Entre las manifestaciones a largo plazo se pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), rigidez, mala coordinación o problemas para moverse de forma coordinada. En algunas personas, esto se traduce en retraso al caminar, marcha inestable o necesidad de apoyo para la movilidad durante toda la vida.
Cómo es vivir con Developmental and epileptic encephalopathy
Vivir con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo a menudo significa gestionar mucho más que las crisis por sí solas. Muchas personas con esta afección también tienen retrasos del desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas de movimiento o de alimentación y necesidad de supervisión estrecha, por lo que la vida diaria puede incluir medicamentos, visitas a terapia, apoyo de educación especial y una planificación cuidadosa en torno al sueño, la enfermedad y la seguridad frente a las crisis. Para los padres, los hermanos y otros cuidadores, esto puede generar preocupación constante, alteraciones de la rutina y agotamiento emocional y físico, pero con la atención médica adecuada, el apoyo de la comunidad y adaptaciones prácticas, muchas familias encuentran formas de construir estabilidad, conexión y momentos de verdadera alegría.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo suele centrarse en controlar las crisis lo máximo posible y en apoyar el desarrollo, el aprendizaje, el movimiento, la alimentación y el confort diario del niño. Los médicos suelen usar medicamentos antiepilépticos, pero algunos niños también necesitan un plan de alimentación especial rico en grasas llamado dieta cetogénica, tratamiento con esteroides, estimulación nerviosa o, a veces, cirugía de la epilepsia, según la causa y el patrón de las crisis. Cuando la encefalopatía epiléptica y del desarrollo está relacionada con un cambio genético específico, el tratamiento también puede incluir un enfoque más dirigido, aunque esto solo es posible en algunas formas. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques, porque muchas personas con encefalopatía epiléptica y del desarrollo necesitan atención de un equipo que puede incluir neurología, terapia, nutrición y especialistas en desarrollo. No todos los tratamientos funcionan igual en cada persona, así que la atención suele necesitar revisiones periódicas a medida que los síntomas, los efectos secundarios y las necesidades diarias cambian con el tiempo.
¿Se puede curar Developmental and epileptic encephalopathy?
No, actualmente no existe una cura para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica, que es un grupo de trastornos convulsivos graves que también afectan el desarrollo cerebral. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a reducir las crisis, disminuir el riesgo de complicaciones y favorecer el aprendizaje, el movimiento, la alimentación, el sueño y el bienestar cotidiano. Muchas personas que viven con esta afección necesitan una combinación de medicamentos para las crisis y otros cuidados de apoyo, y algunas también pueden beneficiarse de una dieta especial, un tratamiento con dispositivo o cirugía, según la causa.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica a menudo va mucho más allá de la medicina por sí sola. Muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica necesitan una combinación de terapias para apoyar el control de las crisis, el aprendizaje, el movimiento, la comunicación y la seguridad cotidiana. Los tratamientos no farmacológicos suelen sentar las bases para ayudar a un niño a participar con más comodidad en casa, en la escuela y en la comunidad. No todos los enfoques funcionan igual, así que la atención suele adaptarse al patrón de crisis, al desarrollo y a la salud general del niño.
Una dieta médica alta en grasas puede reducir las crisis en algunas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica, especialmente cuando los medicamentos no han sido suficientes. Debe iniciarla y supervisarla un equipo especializado, porque puede afectar el crecimiento, la digestión y el equilibrio de nutrientes.
La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar con la comunicación, la alimentación y una deglución más segura. En niños con pocas palabras o sin ellas, los terapeutas pueden introducir tableros de imágenes o dispositivos de voz para que puedan expresar sus necesidades y participar en las actividades diarias.
La fisioterapia favorece la fuerza, el equilibrio, la postura y un movimiento más seguro. Esto puede ser importante en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica cuando la rigidez, la hipotonía (tono muscular bajo) o el retraso en las habilidades motoras dificultan sentarse, gatear, caminar o jugar.
La terapia ocupacional ayuda con el uso de las manos, vestirse, bañarse, sentarse y otras tareas diarias. Algunas estrategias pueden integrarse de forma natural en tu rutina, como adaptar los cubiertos, usar asientos de apoyo o dividir las actividades en pasos más pequeños.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica, el cambio genético subyacente a veces puede afectar qué medicamentos para las crisis tienen más probabilidades de ayudar y cuáles pueden no funcionar bien. Para muchas personas que viven con esta afección, eso puede significar que un niño mejora con un medicamento mientras otro obtiene poco beneficio o incluso tiene más crisis, por lo que los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar al equipo asistencial a elegir el tratamiento con más cuidado. Este tipo de medicina guiada por genes, a veces llamada farmacogenómica, puede ser especialmente útil en algunas formas de esta afección, pero solo es una parte del tratamiento y no predice la respuesta a todos los medicamentos.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica suele centrarse en el control de las crisis, porque tener menos crisis a veces puede ayudar al estado de alerta diario, al desarrollo y a la seguridad. Los medicamentos que se usan dependen mucho del tipo de crisis, de la edad y, cuando se conoce, de la causa genética, por lo que no existe un solo fármaco que sea el mejor para todos. No todas las personas responden del mismo modo al mismo medicamento. En algunos niños y adultos, los médicos usan más de un medicamento para las crisis al mismo tiempo.
El valproato es un medicamento de amplio espectro contra las crisis que se usa con frecuencia en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica porque puede ayudar con varios tipos de crisis. Puede considerarse entre los medicamentos tempranos para la encefalopatía del desarrollo y epiléptica, pero los médicos vigilan de cerca los problemas hepáticos, la inflamación del páncreas y otros efectos secundarios.
El levetiracetam se usa con frecuencia porque está disponible en distintas formas y suele ser fácil de iniciar. Puede ayudar a algunas personas con crisis focales o generalizadas, aunque los cambios de humor, la irritabilidad o los problemas de sueño pueden limitar su uso.
El clobazam, y a veces el clonazepam, pueden reducir la frecuencia de las crisis, sobre todo cuando se necesita un control adicional rápido. Estos fármacos pueden causar somnolencia, babeo o tolerancia con el tiempo, lo que significa que el beneficio puede disminuir.
La lamotrigina puede ser útil para algunas crisis generalizadas y focales, y los médicos suelen aumentarla lentamente para reducir el riesgo de una erupción cutánea grave. En ciertos síndromes epilépticos puede empeorar las crisis mioclónicas, por lo que es importante ajustar con cuidado el tratamiento al patrón de crisis.
Influencias Genéticas
Para muchas familias, la pregunta surge después de que las crisis comienzan a una edad temprana y un niño también tarda más en adquirir habilidades como sentarse, caminar o hablar. Es natural preguntarse si la historia familiar desempeña algún papel. En la encefalopatía del desarrollo y epiléptica, la genética suele tener una influencia importante, y muchos casos se relacionan con un cambio en un solo gen que afecta el desarrollo cerebral o la forma en que las células nerviosas envían señales. Estos cambios suelen aparecer por primera vez en el niño en lugar de heredarse, aunque algunas formas de encefalopatía del desarrollo y epiléptica sí son hereditarias. Genes como SCN1A, STXBP1, KCNQ2 y CDKL5 están entre los ejemplos mejor conocidos, pero existen muchas posibles causas genéticas de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica. Encontrar una causa genética puede ayudar a los médicos a elegir pruebas y tratamientos con más precisión, dar una idea más clara de qué esperar y explicar la probabilidad de que la afección afecte a otro familiar o a un embarazo futuro.
¿Es Developmental and epileptic encephalopathy genético?
La genética es muy importante en la encefalopatía epiléptica y del desarrollo, y muchos casos están relacionados con un cambio en un solo gen. Estas variaciones genéticas pueden ayudar a explicar por qué los signos comienzan temprano y pueden orientar las pruebas, el pronóstico y las decisiones de tratamiento.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes, conocidos como variantes genéticas, son una parte normal y frecuente de la biología humana. La mayoría no tiene un efecto directo sobre la salud y simplemente refleja la diversidad natural de las personas. En muchos genes, llevar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación, más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien caracterizada en un determinado gen puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando las crisis epilépticas siguen apareciendo a pesar del tratamiento, muchas familias empiezan a preguntarse si la causa genética de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica puede ayudar a los médicos a elegir mejores opciones. En muchas personas con encefalopatía del desarrollo y epiléptica, el gen exacto implicado puede orientar la atención porque algunos medicamentos para las crisis epilépticas tienen más probabilidades de ayudar en ciertas formas genéticas, mientras que otros pueden ser menos útiles o incluso empeorar las crisis. Por ejemplo, en algunos niños con un cambio génico relacionado con el síndrome de Dravet, algunos medicamentos para las crisis epilépticas de uso común que actúan sobre los canales de sodio pueden empeorar las crisis, por lo que los médicos suelen intentar evitarlos.
No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero la genética puede ser una razón importante por la que un plan de tratamiento se ve muy diferente de otro. Un resultado genético también puede orientar hacia un tratamiento más específico, como una dieta especial, una terapia basada en vitaminas o un medicamento específico para la enfermedad cuando existe. Por eso, las pruebas genéticas suelen formar parte de cómo los genes afectan al tratamiento de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica: pueden ayudar a reducir el ensayo y error, aunque los médicos siguen teniendo que considerar la edad, el tipo de crisis, los efectos secundarios y el estado general de salud.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas familias, lo más difícil no son solo las convulsiones, sino también cómo la encefalopatía del desarrollo y epiléptica puede coexistir al mismo tiempo con otros problemas de salud. Los niños y adultos que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica a menudo también tienen dificultades para alimentarse, problemas para ganar peso, trastornos del sueño, problemas de movimiento o dificultades respiratorias, y todo esto puede hacer que las convulsiones sean más difíciles de controlar o que la recuperación después de una convulsión resulte más agotadora. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo, y en la encefalopatía del desarrollo y epiléptica esto puede incluir rasgos de autismo, parálisis cerebral, problemas de visión o audición, o infecciones respiratorias repetidas relacionadas con dificultades para tragar. Puede que alguien note que las convulsiones empeoran durante una enfermedad con fiebre, o que el estreñimiento, el mal sueño o el reflujo parecen desencadenar más días difíciles. Como la encefalopatía del desarrollo y epiléptica puede afectar muchas partes del cerebro y del cuerpo, la atención suele requerir que neurología, rehabilitación, nutrición y, a veces, especialistas en pulmones o en aparato digestivo trabajen juntos. Las interacciones pueden verse muy distintas de una persona a otra, así que, si te preguntas si un problema nuevo forma parte de la afección o si se trata de una enfermedad diferente, vale la pena preguntar por una atención coordinada y por los síntomas iniciales de las complicaciones de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Developmental and epileptic encephalopathy?
Otras afecciones pueden parecer similares, especialmente otros trastornos convulsivos, como los espasmos infantiles en bebés y el síndrome de Lennox-Gastaut, así como el trastorno del espectro autista o la parálisis cerebral cuando los retrasos en el aprendizaje, el movimiento o la conducta son la principal preocupación. Los médicos también consideran problemas que pueden desencadenar convulsiones y retrasar el desarrollo, como una lesión cerebral previa, un accidente cerebrovascular, una infección cerebral o problemas metabólicos, como una glucemia muy baja.
Historia
Para las familias que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica, la historia de la afección ayuda a explicar por qué el diagnóstico todavía puede parecer complejo hoy en día. Los médicos reconocieron primero que algunos bebés y niños presentaban crisis epilépticas junto con un desarrollo enlentecido o alterado, pero los informes iniciales a menudo agrupaban muchas afecciones distintas porque los signos externos podían parecer similares.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado y esta visión más antigua se ha ido refinando. Al principio, los médicos describían sobre todo lo que podían ver: crisis epilépticas frecuentes, cambios en las pruebas de actividad eléctrica cerebral y dificultades de aprendizaje o del desarrollo más graves de lo esperado. Con el tiempo, quedó más claro que, en algunos niños, tanto las crisis epilépticas como el trastorno cerebral subyacente pueden afectar al desarrollo, y por eso ahora se usa el término moderno encefalopatía del desarrollo y epiléptica.
Las primeras descripciones médicas a menudo utilizaban nombres de síndromes más específicos según la edad, el patrón de crisis epilépticas o los hallazgos en el EEG. Algunas familias quizá hayan oído términos antiguos relacionados con espasmos infantiles o síndromes graves de epilepsia en la infancia, y a veces todavía se usan estas etiquetas cuando encajan con un patrón específico. A medida que la ciencia médica evolucionó, los especialistas reconocieron que la encefalopatía del desarrollo y epiléptica no es un solo trastorno, sino un grupo de afecciones relacionadas con características que se solapan.
Este cambio importó en la atención cotidiana. Un niño al que antes se le habría asignado una etiqueta amplia de epilepsia y que más tarde podría haber sido reclasificado a medida que mejoraban las pruebas, ahora puede ser evaluado con mucho más detalle. Los estudios de actividad eléctrica cerebral, las pruebas de imagen cerebral y las pruebas genéticas más amplias ayudaron a los médicos a entender por qué los síntomas iniciales de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica pueden variar tanto de un niño a otro.
La historia de la encefalopatía del desarrollo y epiléptica también refleja un cambio más amplio en la medicina: pasar de describir solo los síntomas a entender la biología que los causa. Más adelante, los investigadores identificaron causas genéticas en muchos casos, al tiempo que reconocieron que no todos los niños tienen la misma explicación ni la misma evolución. Eso ha llevado a un diagnóstico más preciso, a un mejor asesoramiento para las familias y a planes de tratamiento más adaptados.
Aun así, la historia sigue escribiéndose. Muchas personas que viven con encefalopatía del desarrollo y epiléptica reciben el diagnóstico antes que en el pasado, lo que puede abrir la puerta a un apoyo más temprano, tratamiento para las crisis epilépticas y terapias del desarrollo. Saber cómo han cambiado las ideas sobre la afección puede hacer que los términos médicos antiguos resulten menos confusos y ayudar a las familias a entender por qué el enfoque actual es más individualizado que antes.