La criptorquidia es una afección en la que uno o ambos testículos no han descendido al escroto al nacer. Suele reconocerse en recién nacidos y lactantes, y el principal signo es un escroto vacío o menos lleno, más que dolor. En algunas personas, el primer signo puede ser un pequeño cambio que al principio se pasa por alto, pero los signos tempranos de la criptorquidia a menudo se detectan durante un examen del recién nacido o una revisión de rutina. La criptorquidia puede corregirse por sí sola en los primeros meses de vida, pero si no ocurre, el tratamiento suele consistir en cirugía para colocar el testículo en el escroto. La criptorquidia no suele ser potencialmente mortal, pero los casos no tratados pueden aumentar el riesgo de problemas de fertilidad, hernia y cáncer testicular más adelante en la vida.
¿Cuántas personas viven con Cryptorchidism?
No existe una cifra única y ampliamente utilizada de cuántas personas viven con criptorquidia, también llamada testículo no descendido, porque por lo general se detecta en bebés y a menudo mejora por sí sola o se trata de forma temprana. Si usas las estimaciones más citadas, que señalan que está presente al nacer en aproximadamente 1% a 3% de los niños nacidos tras un embarazo a término, esto da una estimación de aproximadamente 0.7 a 2.0 million de niños en todo el mundo cada año (StatPearls, 2024; United Nations World Population Prospects, 2024) y de aproximadamente 18,000 a 55,000 en los Estados Unidos cada año (StatPearls, 2024; CDC National Center for Health Statistics, 2024).
Descripción general
CryptorchidismSíntomas
La criptorquidia a menudo no causa síntomas. El principal signo es que uno o ambos testículos no están en el escroto, lo que puede notarse al nacer o en la primera infancia. Algunos niños pueden tener un escroto que parece más pequeño o menos simétrico.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la criptorquidia suele ser muy bueno, especialmente cuando el testículo desciende por sí solo o se trata de forma temprana. La mayoría de los niños evolucionan bien después del tratamiento, aunque un testículo no descendido puede aumentar ligeramente el riesgo de problemas de fertilidad y de cáncer testicular más adelante en la vida.
Causas y factores de riesgo
La criptorquidia suele deberse a una alteración del descenso testicular antes del nacimiento. El riesgo aumenta con la prematuridad, el bajo peso al nacer, los antecedentes familiares, ciertas diferencias genéticas o hormonales y el tabaquismo o la diabetes materna. Algunos casos aparecen sin una causa clara.
Influencias genéticas
La genética puede influir en la criptorquidia, pero solo es parte del cuadro. Los cambios hereditarios en los genes pueden aumentar la probabilidad de criptorquidia, a menudo junto con factores hormonales, de crecimiento y relacionados con el embarazo.
Diagnóstico
La criptorquidia suele diagnosticarse durante una exploración física, a menudo al nacer o en las revisiones del niño sano, cuando no se puede palpar un testículo en el escroto. Si el diagnóstico de criptorquidia no está claro, las pruebas de imagen u otras pruebas pueden ayudar.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la criptorquidia suele consistir en llevar el testículo al escroto, a menudo mediante una intervención breve llamada orquidopexia. Esto suele hacerse durante la lactancia para favorecer un crecimiento normal, la fertilidad y un seguimiento más fácil más adelante.
Síntomas
La criptorquidia por lo general no hace que el bebé parezca enfermo ni incómodo, así que a menudo se detecta durante una exploración de rutina o al cambiar el pañal. En muchas personas con criptorquidia, el principal signo es que uno o ambos testículos no están en el escroto como se espera. Las características iniciales de la criptorquidia pueden ser sutiles, sobre todo cuando un testículo está más alto en la ingle o parece entrar y salir de su lugar.
El signo más claro es que uno o ambos testículos no están en el escroto. Durante el cambio de pañal o el baño, un lado puede verse o sentirse vacío.
El escroto puede verse más pequeño, más plano o menos lleno de un lado. Cuando solo un testículo no ha descendido, la diferencia suele ser más fácil de notar.
A veces el testículo se puede palpar más arriba en la ingle en lugar de en el escroto. En algunos niños parece moverse dentro y fuera de su lugar, lo que puede hacer que las características iniciales de la criptorquidia sean más difíciles de detectar.
Muchos bebés con criptorquidia no parecen tener dolor. Los niños mayores o los adultos a veces pueden notar presión, sensación de tirantez o una molestia leve en la ingle, sobre todo con la actividad.
¿Cómo suelen las personas notar Cryptorchidism por primera vez?
La criptorquidia suele detectarse por primera vez al nacer o durante una exploración rutinaria del recién nacido, cuando un médico comprueba que uno o ambos testículos no están en el escroto, la bolsa de piel situada debajo del pene. A veces, los padres o cuidadores son los primeros en notar que el escroto se ve más plano, más pequeño o menos lleno de un lado, aunque en muchos bebés no hay otros signos evidentes. Los primeros signos de la criptorquidia suelen detectarse en la lactancia, y los médicos suelen seguir controlándola durante las primeras visitas de niño sano porque algunos testículos no descendidos bajan por sí solos en los primeros meses de vida.
Tipos de Cryptorchidism
La criptorquidia puede presentarse en varias variantes clínicas bien reconocidas, y las diferencias suelen depender de si afecta a uno o ambos testículos y de si el testículo puede palparse en la exploración. Los investigadores describen estas categorías para comprender mejor los patrones de la afección. En muchas personas con criptorquidia, estas variantes pueden influir en cómo se detecta la afección, en qué tan de cerca se vigila y en qué tratamiento se recomienda.
Unilateral
Esto significa que un testículo no ha descendido al escroto, mientras que el otro está en la posición habitual. Muchos niños con criptorquidia unilateral no tienen dolor, y el signo principal es que un lado del escroto parece o se siente más vacío. Las preocupaciones sobre la fertilidad suelen ser menores que en los casos bilaterales, aunque el seguimiento sigue siendo importante.
Bilateral
Esto significa que ambos testículos son no descendidos, por lo que el escroto puede verse más pequeño o menos lleno en ambos lados. La criptorquidia bilateral es menos frecuente, pero puede asociarse con una mayor probabilidad de problemas de fertilidad más adelante y de alteraciones relacionadas con las hormonas. En los recién nacidos, este tipo puede requerir una evaluación más urgente para descartar otras afecciones que afecten al desarrollo sexual.
Palpable
En este tipo, el testículo no descendido puede palparse durante la exploración física, por lo general en la zona inguinal. Este es uno de los tipos más comunes de criptorquidia, y a menudo es más fácil confirmarlo durante una consulta. En el día a día, las familias pueden simplemente notar un escroto vacío en un lado, aunque el testículo esté cerca.
No palpable
En este tipo, el testículo no puede palparse en la exploración porque puede estar más alto en el abdomen, ser muy pequeño o no estar presente. Los signos pueden seguir siendo sutiles, y el indicio más claro suele ser un escroto vacío más que una molestia. Esta variante a menudo requiere menos pruebas de imagen que una valoración cuidadosa por un especialista y, en algunos casos, cirugía para localizar el testículo.
Congénita
Esta forma está presente al nacer y es el patrón más familiar cuando se habla de los signos tempranos de la criptorquidia. El testículo no ha completado su descenso habitual cuando nace el bebé, aunque algunos descienden por sí solos en los primeros meses. Si no lo hace, el tratamiento suele planificarse en la lactancia o en la infancia temprana.
Ascendente
Este tipo también se llama criptorquidia adquirida y ocurre cuando un testículo que antes estaba en el escroto vuelve a subir más adelante en la infancia. Los padres pueden notar que un testículo que antes estaba en su sitio ya no está allí durante el baño o el cambio de pañal. Tener un tipo no significa necesariamente que vayas a desarrollar los demás, pero esta forma es importante porque puede pasar desapercibida sin revisiones periódicas.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Probablemente no: la criptorquidia, que significa que uno o ambos testículos no descienden al saco cutáneo debajo del pene antes del nacimiento, comienza durante el embarazo, por lo que no se sabe que los cambios en el estilo de vida la retrasen o la prevengan. No existe ninguna dieta, ejercicio, sueño o plan de suplementos bien demostrado que cambie el momento en que comienza; la principal medida médica son los controles tempranos del bebé y, si el testículo no ha descendido por sí solo hacia los 6 meses de edad, los médicos suelen aconsejar tratamiento, a menudo cirugía, en los meses siguientes para reducir más adelante los problemas de fertilidad y el cáncer testicular. No puedes ralentizar su inicio, pero hacer que lo evalúen y lo traten pronto puede mejorar la salud a largo plazo.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué ocurre la criptorquidia y, en algunos casos, si aparece en un lado o en ambos, o si se presenta junto con otras diferencias del desarrollo sexual o del crecimiento. Ciertos cambios genéticos pueden aumentar la probabilidad de que los testículos no desciendan con normalidad antes del nacimiento, pero por lo general no permiten a los médicos predecir con exactitud qué signos aparecerán, qué tan grave será la situación ni cuándo se detectará la afección. Para muchas personas que viven con criptorquidia, el factor más importante sigue siendo el hallazgo físico de un testículo no descendido en la exploración, mientras que los genes son solo una parte del conjunto, junto con las hormonas, el desarrollo fetal y si el bebé nació prematuro.
Causas y Factores de Riesgo
Para muchas familias, la pregunta principal es por qué ocurre la criptorquidia. La criptorquidia suele comenzar antes del nacimiento, cuando las señales que guían el descenso de los testículos no funcionan como se espera. Pequeñas diferencias genéticas heredadas pueden aumentar la probabilidad, sobre todo cuando también se ven afectados los niveles hormonales o el crecimiento dentro del útero. El riesgo es mayor con el nacimiento prematuro, el bajo peso al nacer, la diabetes materna y el tabaquismo durante el embarazo. Los investigadores todavía están aprendiendo cómo encajan todas estas piezas, y muchos bebés con criptorquidia no tienen una única causa clara.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El criptorquidismo, también llamado testículo no descendido, suele ocurrir antes del nacimiento cuando uno o ambos testículos no descienden al escroto como se espera. Es más frecuente en bebés nacidos prematuramente, bebés con bajo peso al nacer y bebés que crecieron más lentamente de lo esperado durante el embarazo. El riesgo también es mayor si hay antecedentes familiares, ciertas afecciones genéticas o del desarrollo corporal que afectan las señales hormonales antes del nacimiento, y algunos factores del embarazo, como la diabetes o el tabaquismo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La criptorquidia suele comenzar antes del nacimiento, y a menudo no hay una única causa. Los médicos suelen agrupar los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). Los factores de riesgo más claros se relacionan con cómo crece el bebé en el útero y con cómo progresa el embarazo.
El parto prematuro es uno de los factores de riesgo más importantes de criptorquidia. Los testículos suelen descender al final del embarazo, por lo que los bebés que nacen antes de tiempo pueden no haber tenido suficiente tiempo para completar ese proceso.
El bajo peso al nacer y ser más pequeño de lo esperado para la etapa del embarazo se asocian con una mayor probabilidad de criptorquidia. Esto a menudo refleja condiciones de crecimiento en el útero que pueden afectar el desarrollo normal.
La disminución de la función de la placenta puede aumentar el riesgo porque la placenta ayuda a sostener el crecimiento y el equilibrio hormonal durante el embarazo. Cuando ese apoyo es limitado, es menos probable que el descenso testicular normal ocurra a tiempo.
El descenso testicular depende de señales hormonales bien sincronizadas entre el bebé, la placenta y el entorno del embarazo. Si estas señales se alteran, los testículos pueden permanecer más altos en el abdomen o la ingle.
Factores de Riesgo Genéticos
La criptorquidia a veces se presenta en varias personas de una misma familia, lo que muestra que los factores hereditarios pueden influir en cómo los testículos descienden hasta el escroto antes del nacimiento. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. En muchos niños, ningún gen único lo explica; en cambio, varias diferencias hereditarias o una afección genética más amplia pueden aumentar la probabilidad de criptorquidia.
Antecedentes familiares: Los antecedentes familiares son uno de los factores de riesgo genéticos más reconocidos para la criptorquidia. La probabilidad es mayor cuando el padre o un hermano tuvo el mismo problema, aunque muchos niños con este antecedente nacen sin él.
Cambios múltiples: En muchos casos, la criptorquidia parece implicar varias diferencias hereditarias en genes que actúan juntas, no solo un gen. Estos genes ayudan a guiar el desarrollo temprano de los testículos y su descenso antes del nacimiento.
Genes hormonales: Algunos cambios hereditarios afectan las hormonas que ayudan a los testículos a desarrollarse y a desplazarse hacia abajo. Si la producción hormonal o la respuesta del cuerpo a esas señales se altera, el descenso puede ser incompleto.
Diferencias cromosómicas: Ciertas diferencias cromosómicas pueden aumentar la probabilidad de testículos no descendidos, sobre todo cuando también se afecta el desarrollo genital. El efecto puede variar mucho de un niño a otro.
Síndromes genéticos: La criptorquidia es más frecuente en algunos síndromes genéticos presentes desde el nacimiento. Cuando aparece junto con otras diferencias en el crecimiento, el desarrollo o los genitales, los médicos pueden considerar un síndrome subyacente.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La criptorquidia suele estar presente desde el nacimiento, por lo que los hábitos de vida no la causan. Sin embargo, la forma en que el estilo de vida afecta a la criptorquidia puede ser importante más adelante, al influir en la salud testicular, el potencial de fertilidad, el equilibrio hormonal y la recuperación después del tratamiento. Las principales preocupaciones son los hábitos que elevan la temperatura escrotal, empeoran la salud metabólica o exponen a los testículos a sustancias nocivas.
El sobrepeso y la obesidad no causan criptorquidia, pero pueden dificultar la exploración y el seguimiento. También se asocian con un peor equilibrio hormonal y pueden contribuir a problemas de fertilidad más adelante, sobre todo si uno o ambos testículos ya se han visto afectados.
Un estilo de vida sedentario puede contribuir al aumento de peso y a la resistencia a la insulina, lo que puede empeorar el entorno hormonal importante para la función testicular. La actividad física regular favorece la salud metabólica y puede ayudar a reducir algunas complicaciones a largo plazo relacionadas con un desarrollo testicular alterado.
El consumo de tabaco no crea un testículo no descendido, pero puede dañar la producción de espermatozoides y la salud de los vasos sanguíneos. En personas con antecedente de criptorquidia, fumar puede reducir aún más el potencial de fertilidad y aumentar el estrés testicular.
El consumo importante de alcohol, el cannabis, los esteroides anabólicos y otras drogas recreativas pueden alterar la señalización de la testosterona y la producción de espermatozoides. Estos efectos pueden ser más importantes en alguien con criptorquidia porque la función testicular de base ya puede estar reducida.
Prevención de Riesgos
La criptorquidia significa que uno o ambos testículos no han descendido al escroto al nacer o poco después. En muchos casos, no hay una forma segura de prevenir la criptorquidia en sí, porque a menudo se relaciona con el desarrollo temprano antes del nacimiento. La prevención se centra sobre todo en reducir, cuando sea posible, los riesgos conocidos relacionados con el embarazo y en asegurarse de que la criptorquidia se detecte y trate pronto para ayudar a proteger la fertilidad futura y la salud testicular. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
La atención prenatal regular puede ayudar a detectar problemas del embarazo relacionados con el parto prematuro o con un crecimiento deficiente, que son factores de riesgo conocidos de criptorquidia. Mantener las visitas también te da la oportunidad de hablar sobre medicamentos, tabaco, alcohol y otras exposiciones que pueden afectar el desarrollo fetal.
No fumar durante el embarazo puede ayudar a reducir la probabilidad de criptorquidia y otras complicaciones al nacer. Evitar el humo de segunda mano también importa, porque la exposición al tabaco puede afectar cómo se desarrolla el bebé antes de nacer.
Evitar el alcohol durante el embarazo es una medida práctica que puede reducir el riesgo de criptorquidia y de otros problemas de salud fetal. Si dejarlo te resulta difícil, buscar apoyo desde el principio puede marcar una diferencia real.
Algunos medicamentos y exposiciones relacionadas con hormonas durante el embarazo pueden afectar el desarrollo del bebé, así que conviene revisar con tu profesional sanitario todas las recetas, los medicamentos de venta libre y los suplementos. No necesitas cambiarlo todo a la vez: cada paso ayuda.
¿Se puede prevenir Cryptorchidism?
Por lo general, no. El criptorquidismo, que significa que uno o ambos testículos no descienden al escroto antes del nacimiento, suele ocurrir por razones que nadie puede controlar, así que por lo general no se puede prevenir por completo. Evitar el tabaco y el alcohol durante el embarazo y recibir una buena atención prenatal, especialmente si hay problemas de salud como la diabetes, puede reducir algo el riesgo, pero no puede garantizar la prevención.
Transmisión
La criptorquidia no es infecciosa, así que no puedes contraerla de otra persona por contacto, tos, sexo o espacios compartidos. En cambio, por lo general comienza antes del nacimiento, cuando uno o ambos testículos no descienden al escroto como se espera.
La herencia de la criptorquidia a menudo no es simple: los antecedentes familiares pueden aumentar la probabilidad, pero muchos bebés con criptorquidia son los únicos en su familia que la presentan. Algunos casos están vinculados a afecciones genéticas más amplias o a cambios genéticos nuevos, y factores como el nacimiento prematuro y las diferencias en las señales hormonales antes del nacimiento también pueden influir.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Por lo general, las pruebas genéticas no son necesarias en la criptorquidia aislada. Merece la pena comentarlas si ambos testículos no han descendido, si hay otras diferencias genitales o congénitas, antecedentes familiares, o infertilidad posterior o niveles hormonales bajos, porque los resultados a veces pueden aclarar la causa y orientar la atención de seguimiento.
Diagnóstico
La criptorquidia suele diagnosticarse durante la exploración del recién nacido o en un control rutinario, cuando no se palpa uno o ambos testículos en el escroto. Los médicos suelen empezar con una exploración física cuidadosa, y el diagnóstico de criptorquidia a menudo es clínico más que basado en muchas pruebas. Si el testículo no se puede localizar con facilidad o existe preocupación por una diferencia en el desarrollo sexual, puede ser necesario realizar más pruebas.
El médico palpa suavemente el escroto, la ingle y la parte baja del abdomen para comprobar si hay un testículo presente y dónde puede estar localizado. Esto también ayuda a distinguir un testículo no descendido de un testículo retráctil, que puede subir y bajar pero suele ser normal.
En muchos bebés, el testículo desciende por sí solo en los primeros meses de vida. Los controles repetidos en las visitas de niño sano ayudan a confirmar si la criptorquidia sigue presente y si se necesita tratamiento.
Los médicos valoran si está afectado uno o ambos testículos y si el escroto parece menos desarrollado de un lado. Estas características clínicas ayudan a orientar la urgencia y a decidir si deben considerarse otras afecciones.
La ecografía no suele ser necesaria cuando no se puede palpar un testículo, porque a menudo no lo localiza con fiabilidad. En la mayoría de los casos, la exploración física y la evaluación especializada son más útiles que los hallazgos en las imágenes.
¿Cómo se diagnostica Cryptorchidism?
Los médicos suelen diagnosticar la criptorquidia, también llamada testículo no descendido, examinando al bebé o al niño y palpando suavemente el escroto y la ingle para ver si uno o ambos testículos no han descendido a su posición; esto a menudo se nota al nacer o durante los controles rutinarios. Si no se puede palpar el testículo, o si hay otras preocupaciones sobre cómo se desarrollaron los genitales, un especialista puede solicitar más pruebas, como análisis de sangre y, en ocasiones, pruebas de imagen o pruebas genéticas. Sin embargo, la mayoría de las veces, el diagnóstico se basa principalmente en la exploración física y en el seguimiento con el tiempo.
Etapas de Cryptorchidism
La criptorquidia no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se identifica por si uno o ambos testículos no han descendido al escroto, en lugar de por un patrón de empeoramiento gradual con el tiempo. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre cuándo se observó por primera vez que el testículo no había descendido y con una exploración física, que es la principal forma de confirmar la criptorquidia. En bebés y niños, las visitas de seguimiento ayudan a vigilar si el testículo desciende por sí solo y a orientar el momento del tratamiento de un testículo no descendido si no lo hace.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la criptorquidia es, por lo general, muy bueno, sobre todo cuando el testículo no descendido se identifica pronto y se trata en la infancia o en la primera niñez. Muchos niños evolucionan bien después de la orquidopexia, con mayores probabilidades de una función testicular normal, aunque la fertilidad aún puede disminuir más adelante en la vida, especialmente si ambos testículos no descendieron o si el tratamiento se retrasó. Incluso después de un tratamiento exitoso, el riesgo de por vida de cáncer testicular sigue siendo algo mayor que en los varones sin antecedentes de criptorquidia, por lo que es importante estar atento a los cambios en los testículos. La criptorquidia no tratada también puede causar atrofia testicular, alteración de la producción de espermatozoides, hernia inguinal o torsión testicular. La mortalidad por la criptorquidia en sí es muy rara, y el pronóstico está determinado sobre todo por los riesgos reproductivos y de cáncer a largo plazo, más que por complicaciones que pongan en peligro la vida.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas que viven con criptorquidia se encuentran bien, pero el panorama a largo plazo depende en gran medida de si se vio afectado uno o ambos testículos y de cuánto tiempo permanecieron no descendidos. Los efectos a largo plazo varían mucho, y algunas personas tienen pocos problemas duraderos, mientras que otras afrontan problemas de fertilidad o de salud testicular más adelante en la vida. Comprender los efectos a largo plazo de la criptorquidia ayuda a explicar por qué el seguimiento hasta la adolescencia y la edad adulta sigue siendo importante.
Uno de los principales efectos a largo plazo de la criptorquidia es la disminución de la fertilidad, sobre todo si ambos testículos estaban no descendidos o si el tratamiento se retrasó. Esto puede ocurrir porque la temperatura más alta dentro del cuerpo puede afectar con el tiempo al desarrollo del tejido productor de espermatozoides.
Las personas con criptorquidia tienen un mayor riesgo de por vida de cáncer testicular que aquellas cuyos testículos descendieron con normalidad. El riesgo global sigue siendo bajo, pero continúa siendo mayor incluso después del tratamiento, por lo que los cambios testiculares más adelante en la vida deben tomarse en serio.
El testículo afectado puede seguir siendo más pequeño o desarrollarse menos de lo esperado. En algunas personas, esto refleja cambios duraderos en el tejido que también pueden afectar la función hormonal o la producción de espermatozoides.
La mayoría de las personas con un testículo no descendido pasan por la pubertad con normalidad, pero algunas pueden presentar diferencias sutiles relacionadas con las hormonas si ambos testículos se vieron afectados. En un grupo más pequeño, esto puede relacionarse con niveles más bajos de testosterona o con una función testicular reducida en la edad adulta.
Cómo es vivir con Cryptorchidism
Para muchas familias, vivir con criptorquidia significa un seguimiento médico más estrecho de lo esperado al principio de la vida, con revisiones para ver si el testículo desciende por sí solo o si hace falta cirugía. En el día a día, la mayoría de los bebés y niños con criptorquidia se sienten bien y se comportan con normalidad, pero los padres y cuidadores pueden sentir una preocupación comprensible por la fertilidad futura, la salud testicular y el pequeño, pero real, aumento del riesgo de cáncer de testículo si no se corrige. La parte tranquilizadora es que el tratamiento está bien establecido y, cuando se maneja a tiempo, la mayoría de los niños llevan una vida normal y activa.
Tratamiento y Medicamentos
La criptorquidia suele tratarse llevando el testículo no descendido al escroto mediante cirugía, por lo general durante el primer año de vida o poco después, porque el tratamiento temprano puede ayudar a proteger la fertilidad y reducir el riesgo de problemas posteriores. Para muchas familias, el tratamiento empieza con pequeños pasos diarios, como visitas de seguimiento para comprobar si el testículo desciende por sí solo durante los primeros meses. Si no lo hace, los médicos suelen recomendar una operación llamada orquiopexia; es un procedimiento frecuente, y los niños suelen irse a casa el mismo día. Los medicamentos no son el tratamiento principal de la criptorquidia, y el tratamiento hormonal se usa con mucha menos frecuencia porque, por lo general, la cirugía funciona mejor. Después del tratamiento, los controles siguen siendo importantes, ya que algunos niños con criptorquidia pueden necesitar seguimiento a medida que crecen.
¿Se puede curar Cryptorchidism?
Sí, el criptorquidia, que significa que uno o ambos testículos no han descendido al escroto, a menudo puede corregirse. En algunos bebés mejora por sí solo en los primeros meses y, si no lo hace, una cirugía breve suele permitir colocar el testículo en la posición correcta. El tratamiento funciona mejor cuando se realiza pronto y puede reducir la probabilidad de problemas más adelante, pero es posible que no elimine por completo todos los riesgos.
Tratamiento No Farmacológico
Para muchas familias, la criptorquidia afecta las decisiones cotidianas sobre los controles, los cambios de pañal y cuándo consultar a un especialista. En muchos bebés, el testículo puede descender por sí solo durante los primeros meses de vida, así que la atención temprana suele centrarse en un seguimiento cuidadoso más que en un tratamiento inmediato. Si no desciende, la cirugía es el principal tratamiento no farmacológico porque puede ayudar a proteger la fertilidad futura, facilitar los exámenes y reducir algunos riesgos a largo plazo. No todos los enfoques funcionan igual, y el momento del tratamiento puede variar un poco según la edad y si está afectado uno o ambos testículos.
En los lactantes pequeños, los médicos suelen vigilar durante unos meses porque algunos testículos no descendidos se colocan de forma natural. Esto suele incluir exploraciones físicas repetidas y controlar si el testículo se palpa en el escroto.
La derivación a un urólogo pediátrico o cirujano ayuda a confirmar el diagnóstico y a planificar el momento adecuado de la atención. Esto es una parte importante del tratamiento del testículo no descendido en bebés cuando el testículo no ha descendido hacia los 6 meses de edad.
El principal tratamiento no farmacológico para la criptorquidia es una operación llamada orquidopexia, que mueve el testículo al escroto y lo fija allí. A menudo se realiza en la lactancia o en la primera infancia para favorecer un desarrollo más saludable y facilitar los exámenes futuros.
Algunos niños con criptorquidia también tienen una hernia inguinal, que a menudo puede repararse durante la misma operación. Corregir ambos problemas juntos puede reducir las molestias y evitar un segundo procedimiento más adelante.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En el caso de la criptorquidia, la medicina no es el tratamiento principal, así que los genes por lo general no desempeñan un papel importante en el día a día a la hora de elegir medicamentos; la mayoría de los niños se tratan con un procedimiento para colocar el testículo en su sitio y, a veces, se prueba tratamiento hormonal. En este momento, no existen pruebas genéticas de uso amplio que indiquen de forma fiable a los médicos qué medicamento funcionará mejor o causará menos efectos secundarios en la criptorquidia. Si un niño tiene otras afecciones de salud o una enfermedad genética conocida además de la criptorquidia, eso todavía puede influir en las opciones de tratamiento, pero se decide caso por caso y no mediante una prueba genética estándar de respuesta a medicamentos.
Tratamientos Farmacológicos
En el criptorquidismo, el tratamiento farmacológico se usa con mucha menos frecuencia que la cirugía, porque la terapia hormonal por lo general no funciona tan bien ni de forma tan fiable. En muchos niños, el tratamiento principal para un testículo no descendido es una operación más que un medicamento, aunque en algunos casos seleccionados se han usado algunos fármacos. No todas las personas responden igual al mismo medicamento, y los médicos pueden usar estas opciones de manera distinta según el país y la clínica.
La gonadotropina coriónica humana, llamada habitualmente hCG, es una hormona inyectable que puede ayudar a estimular el descenso del testículo. Se ha usado como tratamiento para el testículo no descendido, pero las tasas de éxito son limitadas y el testículo puede volver a ascender más adelante.
Los medicamentos de la hormona liberadora de gonadotropina, como buserelina o nafarelina, a veces se administran como tratamiento nasal para favorecer el descenso testicular. Estos fármacos no son un tratamiento de primera elección de rutina para el criptorquidismo, porque los resultados suelen ser modestos y la cirugía por lo general es más eficaz.
En algunos centros, puede considerarse un tratamiento con hCG y de tipo GnRH juntos o uno después del otro en niños cuidadosamente seleccionados. Si una opción no es eficaz, eso no significa que el tratamiento haya fracasado en conjunto, porque la cirugía sigue siendo el siguiente paso estándar y más fiable.
Influencias Genéticas
Cuando un bebé nace con criptorquidia, muchos padres se preguntan si esto podría volver a ocurrir en la familia. Es natural preguntar si los antecedentes familiares influyen. Los estudios sugieren que la criptorquidia es más frecuente cuando un familiar cercano, especialmente un padre o un hermano, también tuvo un testículo no descendido, lo que significa que los factores hereditarios pueden aumentar el riesgo. Los investigadores creen que esto suele implicar varios genes que afectan las señales hormonales y el desarrollo del bebé antes del nacimiento, más que un solo gen que cause la mayoría de los casos. Esto ayuda a responder la pregunta común de si la criptorquidia es hereditaria: a veces sí, pero muchos niños con criptorquidia no muestran un patrón familiar claro, y factores no genéticos, como la prematuridad, también pueden influir. Si la criptorquidia aparece junto con otras diferencias al nacer o con preocupaciones sobre el crecimiento o el desarrollo, un especialista en genética puede ayudar a decidir si las pruebas genéticas serían útiles.
¿Es Cryptorchidism genético?
La genética puede influir en la criptorquidia, pero solo es parte del cuadro. Los cambios hereditarios en los genes pueden aumentar la probabilidad de criptorquidia, a menudo junto con factores hormonales, de crecimiento y relacionados con el embarazo.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes génicas son una parte normal de la biología humana y se encuentran ampliamente en la población general. La mayoría de estas variantes no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere un posible vínculo más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. En otros casos, sin embargo, una sola variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las familias que están valorando opciones de tratamiento para la criptorquidia, la genética suele ser más importante para explicar por qué ocurrió que para elegir un medicamento concreto. Algunos cambios hereditarios que afectan las señales hormonales o el desarrollo sexual temprano pueden aumentar la probabilidad de criptorquidia, sobre todo cuando ambos testículos no han descendido, el testículo no se palpa en la exploración o existen otras diferencias genitales. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero estas pistas pueden llevar a los médicos a pedir pruebas genéticas y hormonales, porque los resultados pueden apuntar a una afección más amplia que influye en el seguimiento, la planificación de la fertilidad y la atención general. El tratamiento principal de la criptorquidia sigue siendo la cirugía para colocar el testículo en el escroto, por lo general en la primera infancia, y no existe una prueba genética rutinaria que indique de forma fiable quién se beneficiará del tratamiento hormonal. En algunos casos se han probado medicamentos hormonales, pero por lo general son menos fiables que la cirugía, de modo que los hallazgos genéticos solo cambian las decisiones sobre la medicación cuando revelan un problema hormonal específico que también necesita tratamiento.
Interacciones con otras condiciones
En muchas familias, la criptorquidia aparece por primera vez durante los controles del bebé, pero también puede estar relacionada con otros problemas de salud que importan más adelante. Es más frecuente en bebés nacidos antes de término y en algunos niños con diferencias en el desarrollo hormonal, problemas de la pared abdominal o ciertas afecciones genéticas, por lo que los médicos pueden buscar hallazgos relacionados en lugar de tratarla como un problema aislado. Los médicos la llaman comorbilidad cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo. La criptorquidia también puede coincidir con una hernia inguinal, en la que el tejido empuja a través de un punto débil de la ingle, porque el mismo trayecto que sigue el testículo antes del nacimiento puede permanecer parcialmente abierto. Si ambos testículos están afectados, o si el escroto parece poco desarrollado, el equipo asistencial puede valorar si existe una afección hormonal o cromosómica subyacente, especialmente al estudiar la causa del testículo no descendido en los lactantes. Más adelante en la vida, las personas con antecedentes de criptorquidia tienen un mayor riesgo de disminución de la fertilidad y de cáncer de testículo que aquellas cuyos testículos descendieron con normalidad, por lo que el seguimiento y el tratamiento oportuno son importantes.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Cryptorchidism?
Las principales afecciones que pueden parecer una criptorquidia, o un testículo no descendido, son un testículo que sube y baja y sale temporalmente del escroto, un testículo que se formó pero está en un lugar inusual, y un testículo que falta o es muy pequeño porque no se desarrolló con normalidad. En algunos niños, la hinchazón en la ingle por una hernia o por un saco lleno de líquido también puede hacer que la zona parezca inusual y cause confusión. Por lo general, un médico puede diferenciarlas con una exploración cuidadosa.
Historia
Durante mucho tiempo, las personas han observado que algunos bebés varones nacían con uno o ambos testículos fuera de su lugar habitual, aunque el lenguaje usado para describirlo fuera muy diferente del actual. En los escritos médicos antiguos, estas observaciones solían basarse solo en la exploración física, sin las herramientas que los médicos usan ahora para entender por qué ocurre o qué puede significar más adelante en la vida.
A lo largo de las culturas y de los períodos históricos, las familias y los médicos describieron patrones similares, pero las primeras explicaciones solían ser incompletas. Algunos creían que los testículos siempre descenderían por sí solos con el tiempo, mientras que otros relacionaban este hallazgo con problemas de fertilidad o con un mayor riesgo de otras afecciones testiculares en la edad adulta, incluso antes de que la biología se comprendiera por completo.
A medida que avanzó la ciencia médica, la criptorquidia se reconoció con más claridad como una afección que podía afectar la salud a largo plazo, y no solo como una diferencia temporal observada al nacer. En el siglo XIX y a principios del siglo XX, cirujanos y especialistas en salud infantil informaban que llevar el testículo al escroto más temprano en la vida podía facilitar el seguimiento y quizá ayudar a proteger la función testicular.
Durante las últimas décadas, la historia de la criptorquidia ha pasado de la simple descripción al diagnóstico temprano y al tratamiento planificado. Los médicos aprendieron que el momento importa: muchos testículos que no han descendido al nacer lo harán de forma natural en los primeros meses de vida, pero después de eso el descenso espontáneo se vuelve menos probable. Eso ayudó a establecer las recomendaciones actuales sobre cuándo vigilar, cuándo derivar y cuándo suele aconsejarse la cirugía.
Este cambio ha importado en la vida cotidiana. En lugar de decirle a una familia solo que “espere y observe” durante años, muchas personas que viven con criptorquidia ahora tienen un camino más claro: controles regulares en la lactancia, derivación a un especialista si es necesario y tratamiento mientras el niño todavía es pequeño. Más tarde, los investigadores identificaron una causa genética en algunos casos y también hallaron que las hormonas, el desarrollo fetal y los factores del nacimiento pueden influir, pero la historia de la atención se ha centrado sobre todo en reconocer la afección antes y reducir los riesgos futuros.
Hoy, la historia de la criptorquidia tiene menos que ver con el misterio y más con una atención oportuna. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué los médicos prestan tanta atención a los signos tempranos de la criptorquidia y por qué el seguimiento en la lactancia y la primera infancia se ha convertido en una parte rutinaria de la atención.