Congenital aortic valve stenosis

Suele ocurrir porque la válvula aórtica no se forma con normalidad antes del nacimiento, a menudo con dos valvas en lugar de tres.
Los antecedentes familiares de una válvula aórtica bicúspide o el síndrome de Turner pueden aumentar el riesgo, y es más frecuente en varones.
Algunos factores de riesgo son modificables, es decir, cosas que puedes cambiar; otros no son modificables, es decir, cosas que no puedes cambiar.
Factores maternos durante el embarazo, como la diabetes, ciertas infecciones, el tabaco, el alcohol o algunos medicamentos, pueden aumentar la probabilidad de cardiopatías congénitas, que pueden incluir estenosis congénita de la válvula aórtica.
El nivel de riesgo no siempre predice los signos tempranos de la estenosis congénita de la válvula aórtica, y muchos bebés nacen con ella sin ningún factor de riesgo claro.

Factores de Riesgo Genéticos

Los factores genéticos desempeñan un papel clave en quién desarrolla estenosis congénita de la válvula aórtica y en cuán grave llega a ser. Portar un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer. Varios genes implicados en el desarrollo de la válvula, como NOTCH1, SMAD6 y GATA5, se han relacionado con esta afección, y algunos casos ocurren como parte de síndromes cromosómicos, como el síndrome de Turner. Comprender las causas genéticas de la estenosis congénita de la válvula aórtica puede orientar el cribado familiar y los controles tempranos.

• Antecedentes familiares: Tener un padre, un hermano o un hijo con válvula aórtica bicúspide u otra obstrucción cardíaca del lado izquierdo aumenta la probabilidad de estenosis congénita de la válvula aórtica. Los familiares pueden presentar hallazgos distintos pero relacionados, en lugar del mismo problema valvular exacto.

• Variantes en NOTCH1: Los cambios en el gen NOTCH1 pueden alterar cómo se forma y madura la válvula aórtica. Estas variantes se han relacionado con válvulas bicúspides y estrechamiento precoz de la válvula en algunas familias. Pueden heredarse de uno de los padres o surgir como un cambio nuevo.

• Variantes en SMAD6: Las alteraciones en SMAD6, un gen que ayuda a controlar las señales de crecimiento de los tejidos, se asocian con válvula aórtica bicúspide y obstrucciones del lado izquierdo. No todas las personas con un cambio en SMAD6 desarrollarán estenosis congénita de la válvula aórtica. La gravedad puede variar dentro de una misma familia.

• Variantes en GATA5: Se han encontrado cambios poco frecuentes en GATA5, un gen del desarrollo valvular, en algunas personas con válvulas bicúspides y estrechamiento de la válvula aórtica presente desde el nacimiento. La evidencia sugiere una contribución en un subgrupo de familias.

• Síndrome de Turner: Las personas con síndrome de Turner, que tienen un cromosoma X, tienen una mayor probabilidad de presentar válvula aórtica bicúspide y estrechamiento de la válvula aórtica desde el nacimiento. Esta diferencia cromosómica también puede verse junto con defectos cardíacos relacionados del lado izquierdo.

• Espectro LVOTO: El tracto de salida izquierdo puede verse afectado de distintas maneras entre familiares, incluida la válvula bicúspide, la estenosis aórtica o la coartación. Este patrón apoya una base genética compartida incluso cuando la característica cardíaca exacta es diferente.

Transmisión

La estenosis congénita de la válvula aórtica no es contagiosa; no se puede contraer ni transmitir por contacto. Se desarrolla antes del nacimiento y con frecuencia aparece sin antecedentes familiares, aunque puede darse en familias, sobre todo cuando hay una válvula aórtica bicúspide (una válvula con dos valvas en lugar de tres).

En cuanto a cómo se hereda la estenosis congénita de la válvula aórtica, la mayoría de los casos no se relacionan con un solo gen; probablemente intervienen varios genes y el desarrollo temprano del corazón, y puede aparecer un cambio nuevo por primera vez en un niño. Cuando existe un vínculo familiar, la probabilidad de que un hijo o un hermano resulte afectado es mayor que en la población general, pero el riesgo absoluto sigue siendo bajo. Por eso, las conversaciones sobre la transmisión genética de la estenosis congénita de la válvula aórtica suelen centrarse en los antecedentes familiares más que en un patrón simple de un solo gen.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera realizarte pruebas genéticas si te diagnosticaron estenosis valvular aórtica congénita a una edad temprana, si tienes una válvula aórtica bicúspide o si hay antecedentes familiares de enfermedad valvular, aneurisma o muerte cardíaca súbita. Las pruebas ayudan a identificar síndromes hereditarios (como Turner o trastornos del tejido conjuntivo) y orientan el cribado de tus familiares. Pregúntale a tu cardiólogo o a tu asesor genético.

Muchas personas preguntan: «¿Qué significa esto para mi futuro?», especialmente después de enterarse de una estenosis valvular aórtica congénita. El pronóstico depende de cuánto se ha estrechado la válvula, de si hay una válvula bicúspide y de si existen otros problemas cardíacos. Los bebés con un estrechamiento grave pueden necesitar un procedimiento temprano, mientras que los niños y los adultos con enfermedad leve a menudo siguen activos con controles rutinarios y medicamentos para controlar la presión arterial. El recorrido de cada persona es un poco diferente.

El pronóstico se refiere a cómo una afección tiende a cambiar o estabilizarse con el tiempo. La estenosis valvular aórtica congénita leve puede mantenerse estable durante años, pero puede empeorar lentamente a medida que la válvula se endurece o se calcifica, sobre todo en la edad adulta. Los signos iniciales de la estenosis valvular aórtica congénita pueden incluir falta de aire con el ejercicio, presión en el pecho, mareo o desmayo, y los síntomas nuevos o que empeoran suelen llevar a un procedimiento en la válvula. La valvuloplastia con balón puede aliviar el estrechamiento en lactantes y niños, aunque algunos necesitarán más adelante una reparación quirúrgica o un reemplazo valvular. En términos médicos, el pronóstico a largo plazo suele estar determinado tanto por la genética como por el estilo de vida.

Con la atención moderna, la supervivencia de la mayoría de las personas con estenosis valvular aórtica congénita es excelente, y la esperanza de vida después de una intervención valvular adecuada a menudo se acerca a la de la población general. Los riesgos graves, como insuficiencia cardíaca, ritmos cardíacos peligrosos o muerte súbita, son poco frecuentes cuando la afección se vigila y se trata a tiempo. Puede ser útil pensar en el panorama a largo plazo. Mantén tus citas regulares: pequeños ajustes pueden mejorar tu salud a largo plazo.

El tratamiento de la estenosis valvular aórtica congénita se centra en aliviar la carga sobre el corazón, proteger la válvula y corregir la obstrucción cuando sea necesario. A menudo, los médicos empiezan con una vigilancia cuidadosa, recomendaciones sobre la actividad y medicamentos para controlar la presión arterial, reducir la acumulación de líquido o ayudar al corazón a bombear con más eficacia; los medicamentos que alivian los síntomas se llaman tratamiento médico, pero no abren una válvula estrechada. Cuando el estrechamiento es de moderado a grave o aparecen síntomas, como dolor en el pecho, desmayos o falta de aire, los procedimientos pueden ensanchar o reemplazar la válvula, incluida la valvuloplastia con balón (un estiramiento de la válvula mediante un catéter), la reparación quirúrgica o el reemplazo valvular con una válvula mecánica o de tejido. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques, y la elección depende de la edad, la forma de la válvula, la gravedad y de si otras estructuras del corazón están afectadas. Encontrar la terapia adecuada puede llevar algo de tiempo, y el seguimiento de por vida con un especialista en corazón es importante para ajustar la atención a medida que creces o cambian tus necesidades.

En algunas familias, la estenosis congénita de la válvula aórtica aparece más de una vez, a menudo junto con una válvula aórtica bicúspide u otras anomalías del lado izquierdo del corazón. Es natural preguntarte si los antecedentes familiares influyen. Las investigaciones sugieren una influencia genética en muchas personas, por lo general debida a una combinación de varios genes y factores familiares compartidos; en un número menor de familias, se ha identificado el cambio de un solo gen, como en NOTCH1. Incluso dentro de una misma familia, puede manifestarse de forma diferente: un familiar puede tener una válvula bicúspide sin problemas, mientras que otro nace con una válvula muy estrechamente estrechada. Los familiares cercanos tienen más probabilidad de presentar rasgos valvulares similares, pero heredar un riesgo no garantiza que desarrolles estenosis congénita de la válvula aórtica. Algunas enfermedades genéticas, como el síndrome de Turner, también se asocian con estos patrones del lado izquierdo y pueden incluir estrechamiento de la válvula. Puede considerarse hacer pruebas genéticas para la estenosis congénita de la válvula aórtica cuando varios familiares están afectados o cuando la enfermedad valvular aparece junto con otras características, y los resultados pueden orientar los siguientes pasos, como controles con ecografía cardíaca para los familiares cercanos y una derivación a asesoramiento genético.

Cuando también aparece otra afección de salud o general, la carga sobre el corazón de la estenosis congénita de la válvula aórtica puede sentirse mayor. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo. Las coincidencias frecuentes incluyen hipertensión arterial, enfermedad de las arterias coronarias y problemas del ritmo cardíaco, como fibrilación auricular; todo ello puede empeorar la falta de aire, el dolor torácico y los desmayos, y puede desencadenar síntomas tempranos de la estenosis congénita de la válvula aórtica durante la actividad diaria. Algunas personas también nacen con cambios en la aorta (dilatación o un estrechamiento llamado coartación) o tienen una afección genética como el síndrome de Turner; esto aumenta el riesgo de agrandamiento de la aorta y hace necesarias pruebas de imagen más estrechas y un control cuidadoso de la presión arterial. Las infecciones del revestimiento del corazón (endocarditis) aparecen con más facilidad en una válvula anormal, por lo que la enfermedad dental no tratada o las infecciones del torrente sanguíneo pueden causar complicaciones graves, y algunos procedimientos pueden requerir precauciones antibióticas según las guías actuales. La enfermedad renal, la diabetes y el embarazo pueden añadir trabajo extra al corazón y complicar la elección de medicamentos y el momento de la reparación o sustitución de la válvula, por lo que una atención coordinada con cardiología, atención primaria, obstetricia y odontología puede ayudar a mantener los riesgos más bajos.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.