Congenital aortic valve dysplasia

La displasia congénita de la válvula aórtica comienza cuando la válvula aórtica se forma de manera anormal antes del nacimiento. Los cambios genéticos pueden heredarse o aparecer de novo, y los antecedentes familiares de válvula aórtica bicúspide son un factor de riesgo clave para la displasia congénita de la válvula aórtica. Es más frecuente en varones y puede presentarse junto con afecciones como el síndrome de Turner. Durante el embarazo, una diabetes mal controlada, la infección por rubéola y la exposición al alcohol o a ciertos medicamentos pueden aumentar la probabilidad de defectos cardíacos, incluido este problema valvular. Algunos factores de riesgo son modificables (cosas que puedes cambiar), y otros son no modificables (cosas que no puedes cambiar).

Factores de Riesgo Genéticos

La displasia congénita de la válvula aórtica suele aparecer en familias, y determinados cambios genéticos desempeñan un papel en cómo se forma la válvula antes del nacimiento. Portar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca. Comprender los factores de riesgo genéticos de la displasia congénita de la válvula aórtica puede ayudar a las familias a planificar el cribado de padres, hermanos e hijos. Los patrones pueden diferir incluso dentro de una misma familia, desde una válvula bicúspide hasta hallazgos cardíacos relacionados del lado izquierdo.

• Antecedentes familiares: Tener un padre, hermano o hijo con una válvula aórtica bicúspide o displásica aumenta tu probabilidad de displasia congénita de la válvula aórtica. Los estudios sugieren que alrededor del 5–10% de los familiares de primer grado están afectados. Los médicos pueden sugerir un ecocardiograma para los familiares cercanos.

• Variantes NOTCH1: Los cambios en el gen NOTCH1 se han relacionado con la válvula aórtica bicúspide y otras malformaciones de la válvula aórtica observadas en la displasia congénita de la válvula aórtica. Pueden heredarse en familias y variar desde un engrosamiento leve hasta un estrechamiento más grave. Algunos portadores desarrollan una calcificación valvular más temprana en la edad adulta.

• Variantes SMAD6: Los cambios en SMAD6, un gen que ayuda a dar forma al tracto de salida del corazón, se encuentran con más frecuencia en personas con displasia congénita de la válvula aórtica y válvula aórtica bicúspide. Los efectos varían mucho, incluso dentro de la misma familia. Algunos portadores quizá nunca desarrollen un problema valvular.

• Variantes GATA5: Se han descrito cambios poco frecuentes en el gen GATA5 en familias con válvulas aórticas bicúspides o displásicas. La evidencia sugiere que estos cambios pueden alterar la formación temprana de la válvula. No todos los portadores se ven afectados en la misma medida.

• Síndrome de Turner: Las personas con síndrome de Turner (nacen con un cromosoma X) tienen una mayor frecuencia de válvula aórtica bicúspide y problemas cardíacos relacionados del lado izquierdo. Esto aumenta la probabilidad de displasia congénita de la válvula aórtica en comparación con la población general. Por lo general, se aconseja un seguimiento cardíaco de por vida.

• Agrupación lateral izquierda: Las familias con displasia congénita de la válvula aórtica, válvula bicúspide, coartación de la aorta u otros defectos obstructivos del lado izquierdo suelen compartir influencias hereditarias. Distintos miembros pueden mostrar hallazgos diferentes dentro de la misma vía de desarrollo cardíaco del lado izquierdo. Puede ser útil el cribado de los familiares de primer grado.

• Otros genes raros: Se están estudiando genes adicionales importantes para el desarrollo valvular, y algunos cambios aislados pueden contribuir. Cuando están presentes, a menudo aparecen en familias con hallazgos cardíacos mixtos del lado izquierdo. La investigación en esta área sigue avanzando.

• Nuevos cambios genéticos: A veces, un cambio genético aparece por primera vez en un niño y no está presente en ninguno de los padres. Aun así, esto puede aumentar el riesgo para los futuros hijos biológicos de ese niño. Un profesional de la genética puede explicar el patrón de herencia específico de tu familia.

Transmisión

La displasia congénita de la válvula aórtica no es contagiosa: no puedes contraerla ni transmitirla a otras personas por el contacto cotidiano. Se desarrolla antes del nacimiento, mientras se forma la válvula aórtica, y puede presentarse en familias; si un padre, una madre o un hermano tiene una válvula aórtica anormal, los familiares cercanos tienen más probabilidades de tenerla también. Si te preguntas cómo se hereda la displasia congénita de la válvula aórtica, un cambio genético puede pasar de un progenitor, o puede aparecer por primera vez en un niño sin antecedentes familiares. La mayoría de los casos reflejan una combinación de factores genéticos y del desarrollo, pero la vía es hereditaria o por un nuevo cambio genético, no por infección.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera realizar pruebas genéticas si tú o tus familiares cercanos tuvieron cardiopatías congénitas, válvula aórtica bicúspide, aneurisma o disección aórtica, o muerte cardíaca súbita, especialmente antes de los 50 años. Las pruebas también son razonables antes del embarazo o de un entrenamiento intenso de resistencia, o si las pruebas de imagen muestran una válvula bicúspide o una aorta dilatada. Los resultados pueden orientar la vigilancia, los objetivos de presión arterial, las limitaciones de actividad y el cribado familiar.

La vida diaria con displasia congénita de la válvula aórtica puede ir desde casi no notar nada hasta tener que planificar en función de la falta de aire, la opresión en el pecho con el esfuerzo o el cansancio más rápido que tus amigos. La experiencia de cada persona es un poco diferente. Algunas personas viven durante años con un estrechamiento leve o una fuga leve y actividad normal, mientras que otras desarrollan síntomas en la infancia o al inicio de la edad adulta y necesitan un seguimiento más estrecho. La atención temprana puede marcar una diferencia real, especialmente si un cardiólogo controla los cambios en la válvula y la sobrecarga del músculo cardíaco antes de que se acumulen los problemas.

Mirar el panorama a largo plazo puede ser útil. El pronóstico describe cómo una enfermedad tiende a cambiar o a mantenerse estable con el tiempo, y en la displasia congénita de la válvula aórtica depende de cuán anómala sea la válvula, del esfuerzo que tenga que hacer el corazón y de si existen otras diferencias cardíacas. Muchas personas con displasia congénita de la válvula aórtica acaban necesitando un procedimiento valvular —dilatación con balón, reparación o reemplazo valvular—, con frecuencia en la edad adulta joven o en la mediana edad, pero a veces en la infancia. La cirugía moderna y los tratamientos basados en catéter han mejorado mucho la supervivencia a largo plazo; la mayoría de las personas que reciben atención a tiempo pueden esperar una esperanza de vida casi normal, aunque pueden necesitar procedimientos repetidos a medida que las válvulas se desgastan o el cuerpo crece.

La evolución no es la misma para todos, pero el estrechamiento valvular grave, los signos de insuficiencia cardíaca o los problemas del ritmo aumentan los riesgos y necesitan tratamiento rápido para prevenir complicaciones como el desmayo o, en raras ocasiones, la muerte súbita cardíaca. Pregunta por los primeros signos de displasia congénita de la válvula aórtica que deberían llevarte a una revisión: nueva opresión en el pecho con la actividad, falta de aire al subir escaleras o mareo, porque detectar los cambios pronto ayuda a proteger el corazón. Las personas que viven con displasia congénita de la válvula aórtica suelen beneficiarse de un seguimiento cardiológico de por vida, hábitos cardiosaludables y orientación sobre el ejercicio, la planificación del embarazo y la prevención de infecciones antes de procedimientos dentales o quirúrgicos. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal; puede valorar la estructura de tu válvula, los resultados de las pruebas y las opciones de tratamiento para trazar el camino más seguro.

El tratamiento de la displasia congénita de la válvula aórtica se centra en aliviar los síntomas, proteger el corazón y reparar o reemplazar la válvula cuando sea necesario. A muchas personas se les controla con ecocardiogramas periódicos; pueden usarse medicamentos como beta bloqueadores, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o diuréticos para reducir la carga sobre el corazón, aliviar la falta de aire o controlar la presión arterial, pero no corrigen la válvula en sí. Si la válvula es demasiado estrecha (estenosis) o tiene demasiada fuga (regurgitación), se consideran procedimientos como la valvuloplastia con balón, la reparación quirúrgica de la válvula o el reemplazo valvular, mediante una válvula mecánica o biológica, según la edad, los síntomas, la anatomía de la válvula, los planes de embarazo y el estilo de vida. No todos los tratamientos funcionan igual para cada persona, por lo que las decisiones suelen tomarse con un equipo cardiológico que incluye a un especialista en cardiopatías congénitas. Además del tratamiento médico, las decisiones sobre el estilo de vida también influyen, e incluyen actividad cardiosaludable según te indique tu cardiólogo, cuidado dental para reducir el riesgo de infección y seguimiento planificado en un centro con experiencia en displasia congénita de la válvula aórtica.

La displasia valvular aórtica congénita a menudo aparece de forma esporádica, pero la genética puede tener un papel importante. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. En algunas familias, sobre todo cuando hay una válvula aórtica bicúspide, la afección tiende a presentarse con mucha frecuencia, por lo que los familiares de primer grado tienen más probabilidad de presentar una diferencia en la válvula o una aorta dilatada, y a menudo se recomienda una ecografía del corazón (ecocardiograma). Cuando los médicos buscan causas genéticas de la displasia valvular aórtica congénita, los cambios en genes individuales como NOTCH1 o SMAD6 explican solo una pequeña parte; a veces el problema valvular ocurre como parte de una afección más amplia, como el síndrome de Turner, el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz. En muchas personas, el riesgo probablemente proviene de la interacción de varios genes durante el desarrollo temprano del corazón, lo que significa que un cambio genético puede aumentar el riesgo, pero no puede predecir cuán grave será el problema valvular. El asesoramiento genético y, en situaciones seleccionadas, las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar qué otras personas de la familia podrían beneficiarse de controles cardíacos.

Cuando la displasia valvular aórtica congénita ocurre junto con hipertensión arterial, la presión adicional puede empeorar el estrechamiento o la fuga de la válvula y acelerar el desgaste de la válvula y la aorta. Los médicos llaman “comorbilidad” a la situación en la que dos afecciones ocurren al mismo tiempo. Las infecciones del torrente sanguíneo —a veces después de problemas dentales o procedimientos— pueden asentarse con más facilidad en una válvula anómala y llevar a endocarditis infecciosa, una infección grave de la válvula. Algunas personas también tienen estrechamiento de la aorta superior (coartación) o dilatación de la aorta; ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Turner, pueden presentarse junto con estas características, lo que puede cambiar con qué frecuencia se necesita imagen y cuándo se considera la cirugía. La enfermedad renal y la diabetes de larga evolución pueden acelerar la calcificación de la válvula con la edad, mientras que la enfermedad coronaria o los problemas del ritmo cardíaco pueden enmascarar los primeros signos de la displasia valvular aórtica congénita o dificultar la valoración de la falta de aire y la molestia en el pecho. Las interacciones pueden verse muy diferentes de una persona a otra, así que a menudo la atención se coordina entre cardiología, genética y atención primaria para equilibrar los tratamientos y reducir los riesgos superpuestos.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.