Congenital agenesis of the scrotum

La causa raíz es un cambio del desarrollo antes del nacimiento que impide que se forme la piel del escroto. Puede presentarse de manera aislada o junto con otras diferencias en el desarrollo sexual o de las estructuras cercanas. En la agenesia congénita del escroto, pueden estar implicados cambios en genes o cromosomas que afectan a las hormonas sexuales masculinas, pero en muchos casos no se identifica una causa clara. Algunos factores de riesgo son modificables, es decir, cosas que puedes cambiar, y otros no son modificables, es decir, cosas que no puedes cambiar. Los factores de riesgo conocidos para la agenesia congénita del escroto son limitados, pero los antecedentes familiares, la consanguinidad de los padres y las exposiciones dañinas o una enfermedad durante el embarazo pueden aumentar la probabilidad.

Factores de Riesgo Genéticos

Comprender las causas genéticas de la agenesia congénita del escroto puede ayudar a las familias a planificar las pruebas y la atención. En muchos casos, no se encuentra un único cambio genético, pero las variantes que afectan la señalización androgénica y la formación temprana de los genitales pueden aumentar la probabilidad de este hallazgo raro. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Se puede considerar un estudio genético cuando las características sugieren que está implicada una vía génica conocida.

• Variantes del receptor androgénico: Los cambios en el gen del receptor androgénico (AR) pueden reducir la respuesta del cuerpo a los andrógenos, las hormonas que moldean el desarrollo de los genitales masculinos. Esto puede llevar a un desarrollo genital menos masculinizado, a veces con ausencia de tejido escrotal o con una cantidad mínima. Los patrones varían según cuánto se vea afectado el receptor.

• Deficiencia de 5-alfa-reductasa: Las variantes en el gen SRD5A2 reducen los niveles de DHT, una forma potente de testosterona necesaria para la formación del escroto. La disminución de DHT puede impedir que los pliegues de tejido se fusionen para formar un escroto, lo que contribuye a la agenesia congénita del escroto. La gravedad varía mucho entre familias.

• Genes del desarrollo gonadal: Los cambios en genes que guían el desarrollo temprano de los testículos, como NR5A1 o WT1, pueden interferir con las señales necesarias para la formación de los genitales externos. En algunos niños, esto da lugar a rasgos genitales atípicos que pueden incluir la ausencia de escroto. Los hallazgos genéticos suelen aparecer junto con otras diferencias reproductivas.

• Diferencias cromosómicas sexuales: Las diferencias en los cromosomas sexuales, incluidos los patrones en mosaico, pueden alterar la producción o la respuesta hormonal durante el desarrollo fetal. Esto puede afectar la formación del escroto y dar lugar a agenesia congénita del escroto o a una cantidad muy limitada de tejido escrotal. Los efectos a menudo varían incluso dentro del mismo diagnóstico cromosómico.

• Afecciones genéticas sindrómicas: Algunos síndromes genéticos raros que afectan a varios órganos pueden incluir anomalías de los genitales externos. En estos casos, la agenesia escrotal puede aparecer junto con otros rasgos, como diferencias en el desarrollo de las extremidades o de la cara. Un equipo de genética puede buscar estos patrones.

• Patrones de herencia: Según el gen, la herencia puede ser ligada al cromosoma X (como en AR) o autosómica recesiva (como en SRD5A2). Estos patrones influyen en el riesgo de recurrencia en las familias y en quién puede verse afectado. El asesoramiento genético puede ayudar a aclarar los riesgos para futuros embarazos.

• Esporádico o de novo: Muchos casos descritos de agenesia congénita del escroto son esporádicos, sin que se encuentre un cambio genético identificable en las pruebas estándar. Esto sugiere que la probabilidad de recurrencia en hermanos puede ser baja, aunque no nula. Se puede hablar de pruebas más avanzadas si las pistas clínicas apuntan a una vía genética.

Transmisión

La agenesia congénita del escroto está presente al nacer y no es infecciosa: no se puede contraer, transmitir por contacto ni propagar en la comunidad. En la mayoría de los casos, la causa se desconoce y la afección aparece de forma esporádica, sin antecedentes familiares. En ocasiones, puede formar parte de un síndrome genético más amplio que afecta el desarrollo de los genitales externos; en esas situaciones, la forma en que la agenesia congénita del escroto se hereda depende de la afección subyacente específica. Una consulta de genética puede ayudar a estimar la probabilidad de recurrencia en embarazos futuros, que por lo general es baja cuando no se identifica un síndrome ni un cambio cromosómico.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera la prueba genética si un bebé nace sin escroto o con desarrollo genital atípico, especialmente cuando se sospechan testículos no descendidos o diferencias en el desarrollo sexual. La prueba también es razonable si hay antecedentes familiares de hallazgos similares o de síndromes conocidos, o cuando los médicos necesitan los resultados para orientar la cirugía o la atención hormonal. La evaluación temprana ayuda a adaptar el tratamiento y a coordinar a los especialistas.

Las rutinas diarias a menudo se adaptan a medida que las familias aprenden qué es lo más importante: una micción segura, el confort y los planes para una reconstrucción futura. La agenesia congénita del escroto es poco frecuente, y el pronóstico a largo plazo depende de qué características aparezcan junto con ella, como los testículos no descendidos, diferencias en el desarrollo genital u otras diferencias congénitas. El pronóstico no es el mismo para todas las personas, pero muchos niños evolucionan bien con una atención coordinada por urología, endocrinología y cirugía pediátrica. Las posibilidades de fertilidad dependen sobre todo de la salud y la posición de los testículos; si los testículos están presentes y se descienden al ingle o al área escrotal de forma temprana, el potencial de producción de espermatozoides puede protegerse mejor. Cuando los síntomas iniciales de agenesia congénita del escroto incluyen testículos no descendidos, la cirugía oportuna puede reducir riesgos como la torsión testicular o una menor fertilidad más adelante.

Puede ser útil mirar el panorama a largo plazo. La mayoría de las personas con agenesia congénita del escroto tiene una esperanza de vida normal, ya que la afección en sí no suele afectar a órganos vitales. La calidad de vida a menudo mejora después de una reconstrucción por etapas que crea una bolsa escrotal y coloca los testículos para protegerlos y darles comodidad. Algunas personas notan cambios en la imagen corporal o en la confianza durante la adolescencia, mientras que para otras el asesoramiento y los programas de apoyo entre pares hacen esa transición más fácil. En términos médicos, el pronóstico a largo plazo suele estar influido tanto por la genética como por el estilo de vida, incluida la presencia de un síndrome genético conocido, el momento de la cirugía y el seguimiento rutinario.

Aunque puede resultar abrumador, una planificación cuidadosa suele conducir a un progreso constante. Las complicaciones son más probables cuando los testículos permanecen no descendidos, cuando hay diferencias hormonales o cuando participan otros sistemas orgánicos; tu equipo los evaluará y actuará pronto. Los problemas que ponen en peligro la vida son poco frecuentes y, por lo general, se relacionan con síndromes asociados más que con la agenesia escrotal en sí. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal, incluido el asesoramiento sobre fertilidad, el momento de la cirugía y qué esperar durante la pubertad y la edad adulta.

El tratamiento de la agenesia congénita del escroto se centra en crear un escroto funcional y de aspecto natural, y en abordar cualquier diferencia genital o urinaria relacionada que pueda aparecer junto con la afección. La atención suele estar a cargo de un urólogo pediátrico y un cirujano plástico o reconstructivo; a menudo, la cirugía se planifica por etapas, ajustada al crecimiento del niño, con opciones como expansión de tejidos o injertos para formar una bolsa escrotal y, cuando sea necesario, procedimientos para colocar los testículos en el nuevo escroto. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos si hay dolor asociado, riesgo de infección o necesidades de cuidado de la piel después de la cirugía, aunque los medicamentos desempeñan un papel menor que la cirugía en esta afección. A medida que tu hijo crece, los controles de seguimiento ayudan a vigilar la salud testicular, la fertilidad potencial en etapas posteriores de la vida y el resultado estético, y se ofrecen revisiones si son necesarias. Es natural que tengas preguntas sobre la agenesia congénita del escroto, así que pregúntale a tu médico cuál es el mejor punto de partida para ti.

Los factores genéticos pueden influir en cómo se forman los genitales externos en el útero. En la agenesia congénita del escroto, la mayoría de los casos parecen producirse como un evento del desarrollo aislado y no se heredan de forma clara. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética. En algunos niños, la afección aparece como parte de un síndrome genético más amplio o de una diferencia en el desarrollo sexual vinculada a cambios en los cromosomas, genes específicos o la forma en que se reciben las señales hormonales. Los médicos pueden considerar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas para buscar causas genéticas de la agenesia congénita del escroto, sobre todo cuando hay otras diferencias congénitas o unos antecedentes familiares sugestivos. Incluso cuando se identifica un cambio genético, sus efectos pueden variar dentro de una familia, y no todas las personas con ese cambio tendrán los mismos hallazgos.

Para muchas familias, otros problemas de salud acompañan a la agenesia congénita del escroto, y eso influye tanto en los planes de atención como en el momento de la cirugía. A menudo se presenta junto con diferencias genitales como hipospadias y testículos no descendidos, y a veces con hernias inguinales o transposición penoscrotal. Algunas afecciones comparten “mecanismos subyacentes”, como las diferencias relacionadas con las hormonas en el desarrollo sexual que afectan a la forma en que se forman los genitales externos antes del nacimiento. También puede ser necesario revisar las diferencias en los riñones y las vías urinarias, ya que las estructuras cercanas pueden desarrollarse juntas al inicio del embarazo. Cuando hay testículos no descendidos, se abordan los riesgos asociados a esa afección —como una menor fertilidad más adelante y una probabilidad ligeramente mayor de cáncer de testículo— siguiendo los circuitos habituales de atención. Los primeros signos de la agenesia congénita del escroto son evidentes al nacer, así que los equipos pueden coordinar evaluaciones en urología, endocrinología y genética si es necesario. El apoyo emocional y a la imagen corporal también importa, sobre todo cuando otra afección afecta al aspecto o la función genital. Pregunta a tu equipo asistencial cómo los hallazgos de una afección pueden influir en el momento o la elección de los procedimientos para otra.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.