Childhood kidney cancer

La mayoría de los casos de cáncer renal infantil no tienen una causa clara, y comienzan cuando las células del riñón crecen de forma anormal. El riesgo puede ser mayor con ciertos síndromes genéticos raros, antecedentes familiares de tumores renales o diferencias en los riñones y en las vías urinarias presentes al nacer. El riesgo es más alto en la primera infancia, y la relación con factores ambientales o de estilo de vida en niños no está clara. Los médicos distinguen entre factores de riesgo que puedes cambiar y otros que no. Si tu hijo tiene un síndrome conocido o antecedentes familiares importantes, tu equipo puede revisar los primeros signos de cáncer renal infantil y ofrecer controles periódicos con ecografía.

Factores de Riesgo Genéticos

Los genes pueden desempeñar un papel en el cáncer renal infantil. Portar un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad, pero ciertos síndromes hereditarios y variantes génicas poco frecuentes pueden aumentar el riesgo. La mayoría de los casos no se heredan; en muchos, los cambios en el ADN surgen solo en las células tumorales. Conocer un síndrome familiar puede llevar a realizar controles antes, lo que puede detectar signos tempranos de cáncer renal infantil.

• Cambios en WT1: Los cambios en el gen WT1, que ayuda a dirigir la formación temprana del riñón, pueden aumentar la probabilidad de tumor de Wilms. Algunos cambios se heredan, mientras que otros surgen solo en el niño. Estos cambios relacionados con WT1 son un factor causante bien reconocido del cáncer renal infantil.

• Síndrome WAGR: El síndrome WAGR ocurre cuando falta un pequeño fragmento del cromosoma 11 que incluye WT1. Los niños con WAGR tienen un alto riesgo de cáncer renal infantil, especialmente tumor de Wilms. Las pruebas genéticas pueden confirmar la deleción y aclarar el riesgo.

• Denys-Drash/Frasier: Estas enfermedades poco frecuentes se deben a cambios específicos en el gen WT1 y afectan el desarrollo renal y sexual. Conllevan un alto riesgo de tumor de Wilms en los primeros años de vida. El análisis del gen WT1 puede confirmar el diagnóstico.

• Espectro de Beckwith-Wiedemann: Esta enfermedad de sobrecrecimiento se debe a cambios de impronta en el cromosoma 11p15 que alteran genes que controlan el crecimiento. Los niños con espectro de Beckwith-Wiedemann tienen un riesgo aumentado de cáncer renal infantil, sobre todo tumor de Wilms. Los mismos cambios en 11p15 pueden aparecer sin otras características, y aun así aumentar el riesgo.

• Hemihiperplasia: Cuando un lado del cuerpo crece más que el otro, puede reflejar cambios sutiles de impronta en 11p15. Estos niños tienen más probabilidad de desarrollar tumor de Wilms. El riesgo se relaciona con la misma región reguladora del crecimiento vinculada al espectro de Beckwith-Wiedemann.

• Tumor de Wilms familiar: Los antecedentes familiares de tumor de Wilms pueden señalar una predisposición hereditaria, incluso cuando no se identifica un solo gen. En familias poco frecuentes hay cambios cerca de genes que a veces se llaman FWT1 o FWT2. Este patrón aumenta la probabilidad de cáncer renal infantil en hermanos o a lo largo de generaciones.

• Predisposición a tumor rabdoide: Los cambios heredados en genes que controlan el empaquetamiento del ADN (SMARCB1 o SMARCA4) pueden provocar síndrome de predisposición a tumor rabdoide. Esto aumenta mucho el riesgo de tumores renales agresivos en la lactancia y la primera infancia. Es una causa menos frecuente de cáncer renal infantil.

• Síndrome DICER1: Los cambios en el gen DICER1 aumentan el riesgo de ciertos tumores infantiles, incluido el nefroma quístico del riñón. Algunos niños afectados desarrollan más tarde cánceres renales relacionados. Puede plantearse estudiar a los familiares cuando se encuentra un cambio en DICER1.

• Síndrome de Perlman: Este síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento, a menudo debido a cambios en el gen DIS3L2, conlleva un alto riesgo de tumor de Wilms en el periodo neonatal. Muchos embarazos se ven afectados antes del nacimiento o alrededor de ese momento. Las familias con un niño que tuvo síndrome de Perlman pueden considerar el asesoramiento genético en embarazos futuros.

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: Esta enfermedad de sobrecrecimiento ligada al cromosoma X, causada por cambios en el gen GPC3, aumenta el riesgo de tumor de Wilms. Las características pueden variar mucho, incluso dentro de la misma familia. El riesgo parece ser mayor en la primera infancia.

• Rasgo de células falciformes: Tener una sola copia del gen de las células falciformes aumenta el riesgo de carcinoma medular renal, un cáncer renal poco frecuente que se observa en adolescentes y adultos jóvenes. El rasgo en sí es hereditario y es más común en personas con ascendencia africana, de Oriente Medio o mediterránea. Este cáncer es distinto del tumor de Wilms.

• Cambios en el ADN del tumor: En muchos niños, los cambios genéticos se encuentran solo en las células tumorales y no se heredan. Algunos ejemplos incluyen cambios en regiones como ganancia de 1q o pérdida de 11p que ayudan al tumor a crecer. Estos cambios limitados al tumor explican por qué no hay antecedentes familiares en la mayoría de los casos de cáncer renal infantil.

Transmisión

El cáncer renal infantil no se transmite de persona a persona: no puedes contraerlo de un hermano, un amigo ni de quien te cuida, y el contacto cotidiano es seguro. La mayoría de los casos no son hereditarios; ocurren cuando se produce un cambio en un gen al inicio de la vida, mientras el riñón se está formando.

Una proporción menor está relacionada con enfermedades hereditarias que aumentan el riesgo, por lo que la transmisión genética del cáncer renal infantil es posible, pero poco frecuente; en estas familias, el cambio puede heredarse de uno de los progenitores o aparecer como un cambio nuevo (de novo) en el niño. Si en tu familia hay un síndrome genético conocido o más de un familiar afectado, un profesional de la genética puede explicarte cómo se hereda el cáncer renal infantil y hablar contigo sobre las pruebas y el cribado para los hermanos.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera realizar pruebas genéticas si un niño tiene tumor de Wilms (cáncer de riñón infantil), especialmente cuando aparece antes de los 2 años, afecta a ambos riñones o hay antecedentes familiares o anomalías congénitas relacionadas (por ejemplo, aniridia). Las pruebas pueden orientar el tratamiento, el cribado de los hermanos y la planificación de futuros embarazos. Pide a tu equipo de oncología una derivación a genética.

Mirar el panorama a largo plazo puede ser útil. En muchos niños tratados por cáncer de riñón infantil, las tasas de curación son altas, sobre todo cuando el tumor se detecta pronto y no se ha extendido. La mayoría de los niños que terminan el tratamiento y siguen libres de cáncer durante los primeros años tienen una excelente probabilidad de supervivencia a largo plazo. Dicho esto, el pronóstico varía según el tipo de tumor, el estadio en el momento del diagnóstico y la respuesta del cáncer al tratamiento.

Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”, y la respuesta depende tanto del cáncer como del estado general de salud del niño. La supervivencia a 5 years es muy buena en las formas más comunes, pero puede ser menor cuando el cáncer está avanzado, reaparece o es un subtipo más raro y agresivo. Algunos niños presentan efectos tardíos del tratamiento, como hipertensión, disminución de la función renal después de la extirpación de un riñón, sobrecarga cardíaca por ciertos fármacos o problemas de crecimiento y fertilidad, por lo que es importante un seguimiento de por vida. La atención temprana puede marcar una diferencia real, incluido el cribado de los primeros síntomas de cáncer de riñón infantil en familias de alto riesgo y la vigilancia de la recidiva durante los dos a tres primeros años después del tratamiento, cuando el riesgo de recaída es más alto.

El pronóstico se refiere a cómo una enfermedad tiende a cambiar o estabilizarse con el tiempo. Después de la fase inicial del tratamiento, muchos niños que viven con cáncer de riñón infantil vuelven al colegio y a sus actividades habituales, y los equipos asistenciales ajustan el ejercicio, la hidratación y los medicamentos para proteger el riñón restante. En una minoría, el cáncer puede reaparecer o extenderse a los pulmones o al hígado; en esos casos, una cirugía adicional, quimioterapia o radioterapia todavía pueden lograr remisiones prolongadas, pero el pronóstico a largo plazo es más reservado. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal, incluidos los riesgos relacionados con las características del tumor, el plan de tratamiento y cualquier hallazgo genético que pueda afectar el cribado futuro para el niño y, en casos raros, para los hermanos.

El cáncer de riñón infantil se trata con un plan que a menudo combina cirugía, quimioterapia y, a veces, radioterapia, elegidos según el tipo de tumor, su tamaño y si se ha extendido. Por lo general, los cirujanos intentan extirpar el tumor y, cuando es seguro, conservar la mayor cantidad posible de tejido renal; si hace falta, se puede extirpar todo el riñón, y los niños pueden vivir bien con un solo riñón sano. La quimioterapia se usa con frecuencia antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor o después de la cirugía para disminuir el riesgo de que el cáncer reaparezca, y los médicos ajustan las combinaciones de fármacos y las dosis según la edad y el estadio del niño. La radioterapia puede añadirse en enfermedades de mayor riesgo o si quedan células cancerosas, mientras que opciones más nuevas, como las terapias dirigidas o la inmunoterapia, se consideran en casos específicos o en ensayos clínicos. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques, y los equipos de atención también se centran en los cuidados de apoyo para controlar los efectos secundarios, proteger la salud renal y cardíaca a largo plazo y planificar el seguimiento a medida que tu hijo crece.

Las familias suelen preguntar si el cáncer renal infantil es hereditario. En la mayoría de los niños, el cáncer aparece por casualidad a partir de cambios en los genes que surgen solo en el tumor, no por una alteración transmitida en la familia. Un porcentaje menor está relacionado con síndromes hereditarios, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (una afección del crecimiento) o el síndrome de WAGR (un patrón que afecta a los ojos, los riñones y las diferencias urinarias o genitales). Las señales de que puede haber un componente genético incluyen un tumor en ambos riñones, una edad de diagnóstico muy temprana, ciertas diferencias al nacer o un familiar cercano que tuvo un cáncer similar. Tener un cambio en un gen no siempre significa que vayas a desarrollar la enfermedad. Si tu hijo presenta características que sugieren un mayor riesgo genético, los médicos pueden recomendar asesoramiento genético y pruebas genéticas y, en algunas afecciones, controles periódicos con ecografía renal para detectar problemas de forma temprana.

Cuando un niño tiene cáncer de riñón, otros problemas de salud pueden influir en cómo se manifiestan los signos y qué tratamientos son más seguros. Los médicos llaman “comorbilidad” cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo. Los primeros signos del cáncer de riñón infantil pueden parecerse a enfermedades comunes, como las infecciones de las vías urinarias, por ejemplo dolor abdominal o sangre en la orina, así que es importante que lo evalúen en lugar de suponer que solo se trata de una infección. Algunos niños nacen con afecciones que aumentan el riesgo, entre ellas el síndrome de Beckwith‑Wiedemann (crecimiento excesivo o diferencias en la pared abdominal), el síndrome de WAGR (diferencias oculares y cambios en las vías urinarias) o síndromes que causan enfermedad renal; estas pueden afectar tanto el riesgo de cáncer como la función renal. Algunas de estas afecciones también conllevan riesgos de otros tumores, como hepatoblastoma en el síndrome de Beckwith‑Wiedemann, por lo que los planes de cribado pueden ir más allá de los riñones. Los problemas cardíacos o renales ya existentes pueden influir en la elección de la quimioterapia; el tratamiento en sí puede elevar la presión arterial o reducir la función renal, y una inmunidad disminuida puede hacer que las infecciones sean más graves. Como estas interacciones varían mucho, los equipos suelen coordinar la atención entre especialistas en oncología, riñón, corazón y genética para adaptar el seguimiento y el apoyo a los niños que viven con cáncer de riñón infantil.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.