La ausencia de la arteria carótida interna es una afección rara presente desde el nacimiento en la que una o ambas de las arterias principales que llevan sangre al cerebro no se desarrollaron. Muchas personas que viven con ausencia de la arteria carótida interna no tienen síntomas, pero algunas presentan cefalea, mareo, cambios en la visión, síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular o hemorragia cerebral si aparecen problemas en los vasos sanguíneos relacionados. A menudo se detecta en niños o adultos durante una prueba de imagen realizada por otro motivo, y no todas las personas tendrán la misma experiencia. La ausencia de la arteria carótida interna suele ser una afección crónica, y el pronóstico depende de lo bien que otros vasos sanguíneos suministren sangre al cerebro y de si hay aneurismas u otras complicaciones, que a veces pueden ser graves o poner en riesgo la vida. El tratamiento de la ausencia de la arteria carótida interna se centra en vigilar y tratar las complicaciones, y debes consultar con un médico lo antes posible si aparecen signos tempranos de ausencia de la arteria carótida interna.
¿Cuántas personas viven con Ausencia de la carótida interna?
No existe un registro único de la ausencia de la arteria carótida interna, pero las revisiones basadas en pruebas de imagen citadas con frecuencia sugieren que afecta a menos de 1 de cada 10,000 personas (Given et al., 2001). Según las cifras actuales de población, eso sugiere que hay menos de unas 820,000 personas en todo el mundo (UN DESA, 2024) y menos de unas 34,000 personas en Estados Unidos (U.S. Census Bureau, 2024), aunque el número real puede ser menor o mayor, porque a muchas personas solo se les detecta después de una prueba de imagen realizada por otro motivo.
Descripción general
Ausencia de la carótida internaSíntomas
La ausencia de la carótida interna a menudo no causa síntomas y se detecta por casualidad en estudios de imagen. Cuando aparecen signos, pueden incluir dolores de cabeza, mareo, cambios en la visión o síntomas similares a los de un ictus si el flujo sanguíneo a través de los vasos cercanos disminuye.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas que viven con la ausencia de la arteria carótida interna evolucionan bien cuando otros vasos sanguíneos se han adaptado y no se desarrollan complicaciones importantes. El pronóstico depende de los patrones de flujo sanguíneo y del riesgo de aneurisma, por lo que son importantes las pruebas de imagen y el seguimiento regulares.
Causas y factores de riesgo
La ausencia congénita de la arteria carótida interna suele ocurrir antes del nacimiento, cuando una arteria carótida no se forma con normalidad. Por lo general, es una alteración del desarrollo esporádica, no causada por el estilo de vida ni por el entorno. La herencia familiar es poco frecuente y no se conocen factores de riesgo prevenibles.
Influencias genéticas
La genética no parece desempeñar un papel importante en la ausencia de la carótida interna. La mayoría de los casos parecen esporádicos más que hereditarios, aunque no se puede descartar por completo la influencia rara de genes del desarrollo.
Diagnóstico
La ausencia de la carótida interna suele diagnosticarse mediante hallazgos en pruebas de imagen, a menudo después de que aparezcan síntomas o de forma incidental en una exploración. El diagnóstico de ausencia de la carótida interna se confirma con pruebas como la angiografía por TC, la angiografía por RM o la angiografía con catéter.
Tratamiento y medicamentos
La ausencia de la carótida interna se maneja mediante el control del flujo sanguíneo y de los vasos alternativos que suministran sangre al cerebro. El tratamiento aborda los aneurismas o los síntomas de accidente cerebrovascular. Algunas personas necesitan cirugía, reparación endovascular o medicamentos para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular.
Síntomas
Muchas personas con agenesia de la arteria carótida interna se sienten completamente bien y solo se enteran de ello después de una prueba de imagen realizada por otro motivo. Puede no haber ninguna manifestación temprana de agenesia de la arteria carótida interna, porque otros vasos sanguíneos suelen desviar la sangre hacia el cerebro. Cuando aparecen signos, por lo general se relacionan con una disminución del flujo sanguíneo, cambios de presión en vasos cercanos o un aneurisma asociado. Los síntomas varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Muchas personas con agenesia de la arteria carótida interna no tienen problemas perceptibles en el día a día. A menudo se detecta por casualidad en una prueba de imagen de la cabeza o el cuello, como una CT o una MRI.
Pueden aparecer dolores de cabeza, a veces porque los vasos sanguíneos cercanos están transportando más flujo sanguíneo. Tener dolor de cabeza por sí solo es frecuente y no significa, por sí mismo, que la agenesia de la arteria carótida interna esté causando problemas.
Si una parte del cerebro no recibe suficiente sangre, algunas personas pueden presentar debilidad súbita, entumecimiento, dificultad para hablar o caída de un lado de la cara. Estos síntomas requieren atención de urgencia de inmediato, porque pueden indicar un ataque isquémico transitorio o un ictus.
Pueden aparecer visión borrosa, visión doble o pérdida breve de visión si se afecta el flujo sanguíneo hacia el ojo o el cerebro. Estos cambios pueden durar poco tiempo o más y deben evaluarse con rapidez.
¿Cómo suelen las personas notar Ausencia de la carótida interna por primera vez?
La ausencia de la arteria carótida interna suele estar presente desde el nacimiento, pero muchas personas con esta rara diferencia de los vasos sanguíneos no tienen síntomas evidentes al principio, porque otras arterias suelen desviar el flujo sanguíneo y asumir en silencio el trabajo extra. Cuando la ausencia de la arteria carótida interna se detecta por primera vez, a menudo es después de una prueba de imagen del cerebro o de la cabeza realizada por otro motivo, o después de que síntomas como dolor de cabeza, zumbido en el oído, mareo, cambios en la visión o problemas parecidos a un ictus lleven a una evaluación más detallada. En bebés o niños, los médicos pueden sospecharla antes si se hacen exploraciones por otras razones, pero para muchas personas que viven con ausencia de la arteria carótida interna, los primeros signos son sutiles o no hay ninguna señal de aviso clara.
Tipos de Ausencia de la carótida interna
La ausencia de la carótida interna no siempre es exactamente igual de una persona a otra. En términos médicos, las principales variantes de la ausencia de la carótida interna se llaman agenesia, aplasia e hipoplasia, y describen hasta qué punto se desarrolló la arteria antes del nacimiento. Estas diferencias pueden influir en que una persona no tenga ningún síntoma o note más adelante cefaleas, cambios en la visión, mareo o síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular. No todas las personas experimentarán todos los tipos de problemas, y algunas variantes se detectan solo por casualidad en pruebas de imagen cerebral.
Agenesia
Esto significa que la arteria carótida interna nunca se formó, y que el canal óseo que normalmente la contiene también suele faltar. Muchas personas no tienen síntomas porque otros vasos sanguíneos desvían el flujo sanguíneo, pero algunas pueden desarrollar cefaleas, zumbido en el oído o problemas relacionados con una disminución del flujo sanguíneo o con aneurismas.
Aplasia
En la aplasia, la arteria está ausente aunque las primeras partes de su desarrollo sí comenzaron, y el canal óseo puede seguir presente o estar formado solo en parte. Los síntomas pueden solaparse con los de la agenesia, pero las pruebas de imagen suelen ayudar a los médicos a distinguirlas cuando evalúan los tipos de ausencia de la carótida interna.
Hipoplasia
Esta variante significa que la arteria carótida interna está presente, pero es inusualmente pequeña o poco desarrollada. Las personas con hipoplasia pueden no tener síntomas, mientras que otras notan problemas relacionados con un flujo sanguíneo limitado, sobre todo si el lado contrario u otros vasos de reserva no pueden compensar por completo.
Forma unilateral
Cuando solo una arteria carótida interna está afectada, el otro lado y las arterias cerebrales conectadas suelen ayudar a mantener la circulación. En muchas personas, esto puede significar pocos síntomas o ninguno, aunque algunas siguen teniendo cefaleas, síntomas neurológicos transitorios o una mayor probabilidad de formación de aneurismas.
Forma bilateral
Esta forma poco frecuente afecta a ambas arterias carótidas internas y tiene más probabilidades de causar síntomas porque el cerebro dispone de menos vías normales de reserva. Algunas personas desarrollan síntomas antes, como mareo, desmayos, problemas del desarrollo o episodios parecidos a un accidente cerebrovascular, aunque la gravedad puede variar.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no hay buenas pruebas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en la ausencia de la carótida interna, porque se trata de una rara diferencia de los vasos sanguíneos que está presente desde el nacimiento, no de algo que se desarrolle con el tiempo. Hábitos saludables como no fumar y mantener en buen rango la presión arterial, la glucosa en sangre, el colesterol, el sueño y el ejercicio pueden ayudar a reducir el riesgo de problemas relacionados, como un accidente cerebrovascular o la sobrecarga de otros vasos sanguíneos, pero no previenen ni revierten la afección en sí. Muchas personas que viven con esta afección nunca desarrollan síntomas importantes, así que estar atento a nuevas señales de alarma y mantener el seguimiento médico puede seguir siendo útil, aunque no pueda garantizar un resultado concreto.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En las personas con ausencia de la arteria carótida interna, la genética por lo general no puede decir mucho sobre qué síntomas aparecerán, cuán graves serán ni cuándo podrían comenzar. Se considera que esta afección suele deberse a un cambio poco frecuente en el desarrollo temprano de los vasos sanguíneos antes del nacimiento, y en la mayoría de los casos no hay ningún cambio genético claramente demostrado que prediga los síntomas. Muchas personas que viven con ella no tienen ningún síntoma, mientras que otras pueden desarrollar cefaleas, problemas de la visión o de los nervios, o problemas relacionados con una alteración del flujo sanguíneo más adelante en la vida, y esa diferencia suele estar más relacionada con cómo se formaron los vasos sanguíneos de reserva del cerebro que con los resultados conocidos de las pruebas genéticas.
Causas y Factores de Riesgo
La agenesia de la arteria carótida interna suele comenzar antes del nacimiento, cuando una de las principales arterias que llevan sangre al cerebro no se forma con normalidad. Las causas exactas de la agenesia de la arteria carótida interna suelen ser poco claras, y la mayoría de los casos parecen esporádicos. Los médicos a menudo no encuentran un único cambio genético heredado, pero sí puede haber relación con síndromes genéticos raros u otras diferencias congénitas. No se ha demostrado que existan causas relacionadas con el estilo de vida o el entorno, así que no se cree que hábitos como la dieta, el ejercicio o el tabaco la causen. Los investigadores aún están aprendiendo cómo encajan estas piezas, y la alteración del flujo sanguíneo puede aumentar más adelante el riesgo de un aneurisma.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La ausencia de la arteria carótida interna suele ser una diferencia congénita poco frecuente, lo que significa que la arteria no se forma durante el desarrollo muy temprano en el útero. En la mayoría de las personas con esta afección, la causa exacta se desconoce y por lo general no se presenta en familias, aunque a veces puede aparecer junto con otras diferencias en el desarrollo de los vasos sanguíneos cercanos o de partes del cráneo. No hay factores de riesgo relacionados con el estilo de vida bien establecidos, así que no se cree que la causen la dieta, el ejercicio ni los hábitos cotidianos.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Se cree que la ausencia de la arteria carótida interna comienza muy temprano en el desarrollo fetal, cuando se están formando los principales vasos sanguíneos de la cabeza y el cuello. Para la mayoría de las familias, los factores de riesgo de la ausencia de la arteria carótida interna no están bien definidos, y a menudo no hay una causa clara de por qué ocurre. Los médicos suelen dividir los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales), pero, en esta afección rara, la evidencia más sólida apunta a un cambio del desarrollo temprano y no a un desencadenante prevenible conocido.
El principal factor biológico es un cambio muy temprano en el embarazo, cuando las arterias principales todavía se están desarrollando. Si ese paso inicial se altera, la arteria puede no llegar a formarse por completo.
Se cree que este hallazgo está relacionado con un desarrollo anormal de los pequeños segmentos vasculares tempranos que normalmente se unen y maduran para formar la arteria. Refleja un problema de formación de los vasos sanguíneos fetales y no algo que comience más tarde en la vida.
Cuando hay otras diferencias congénitas en vasos sanguíneos cercanos o en estructuras de la cabeza y el cuello, pueden señalar una alteración del desarrollo temprano más amplia. En esos casos, el mismo proceso biológico puede afectar a más de una estructura.
No se ha demostrado con firmeza que ninguna enfermedad materna específica ni ningún factor biológico relacionado con el embarazo aumente la probabilidad de este hallazgo poco frecuente. Para la mayoría de las familias, no hay un desencadenante corporal claro que los médicos puedan identificar.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando se detecta la ausencia de la arteria carótida interna en una prueba de imagen, una de las primeras preguntas es si se presenta en familias. La mayoría de los casos parece deberse a un cambio temprano en el desarrollo de los vasos sanguíneos antes del nacimiento, más que a un trastorno claramente hereditario. En algunos casos, las pruebas genéticas pueden darte una imagen más clara de tu riesgo personal, sobre todo si hay otras diferencias congénitas o antecedentes familiares de problemas similares.
Habitualmente es esporádica: La mayoría de los casos aislados de ausencia de la arteria carótida interna ocurren sin una causa hereditaria conocida. Muchas personas con este hallazgo no tienen antecedentes familiares ni un cambio genético identificable.
Sin un gen único: No se ha confirmado que ningún gen sea una causa frecuente de la ausencia aislada de la arteria carótida interna. Los investigadores sospechan que genes implicados en la formación temprana de los vasos sanguíneos pueden desempeñar un papel en algunas familias, pero esto no está bien definido.
Síndromes raros: A veces, la ausencia de la arteria carótida interna puede formar parte de un síndrome genético más amplio presente desde el nacimiento. Esto es más probable cuando aparece junto con diferencias que afectan al corazón, el cerebro, la cara u otros vasos sanguíneos.
Antecedentes familiares: Tener antecedentes familiares de diferencias poco habituales en los vasos sanguíneos o varios familiares con malformaciones congénitas puede hacer más probable una causa hereditaria. Aun así, parece poco frecuente que la ausencia de la arteria carótida interna se agrupe realmente en familias.
Otras diferencias congénitas: Cuando la ausencia de la arteria carótida interna se detecta junto con otras diferencias estructurales, los médicos pueden buscar con más atención las causas genéticas de la ausencia de la arteria carótida interna. Este patrón no demuestra una afección genética, pero sí puede hacer sospechar que participa una vía común del desarrollo.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La ausencia de la carótida interna es una afección vascular congénita poco frecuente, por lo que los hábitos de vida no la causan. Sin embargo, la forma en que el estilo de vida afecta a la ausencia de la carótida interna sí puede importar, porque el flujo sanguíneo depende más de los vasos colaterales, lo que puede aumentar la vulnerabilidad a los dolores de cabeza, la reducción de la perfusión cerebral, los problemas relacionados con aneurismas o el accidente cerebrovascular en algunas personas. Los factores de riesgo de estilo de vida más relevantes son los que aumentan la carga vascular o hacen más probables las complicaciones cerebrovasculares. Los hábitos diarios saludables apoyan la salud general del cerebro y de los vasos sanguíneos, aunque no pueden corregir la arteria ausente.
Un mal control de la presión arterial puede ejercer una tensión adicional sobre las arterias colaterales que están compensando la ausencia de la arteria carótida interna. Con el tiempo, esto puede aumentar el riesgo de lesión vascular, complicaciones de aneurismas o accidente cerebrovascular.
Fumar daña los vasos sanguíneos y favorece la coagulación, la inflamación y el estrechamiento de las arterias. En una persona con ausencia de la carótida interna, esto puede comprometer aún más la circulación de reserva de la que depende el cerebro.
La actividad moderada regular suele favorecer la salud cardiovascular y puede ayudar con la presión arterial, el peso y la circulación. El esfuerzo extremo o las maniobras de gran tensión pueden elevar bruscamente la presión arterial, por lo que los planes de ejercicio deben individualizarse si existe preocupación por un aneurisma o por el riesgo cerebrovascular.
Una dieta alta en sal, alimentos ultraprocesados y grasas poco saludables puede empeorar la hipertensión, los problemas de colesterol y la enfermedad vascular general. Un patrón de alimentación saludable para el corazón puede ayudar a proteger los vasos colaterales, que son especialmente importantes en esta afección.
Prevención de Riesgos
La ausencia de la arteria carótida interna suele ser una afección con la que se nace, por lo que no se conoce una forma de prevenir la propia enfermedad. Para muchas personas, la prevención significa reducir la probabilidad de complicaciones, como un flujo sanguíneo deficiente al cerebro o un aneurisma, que es una zona débil en un vaso sanguíneo. Algunas medidas de prevención son universales y otras se adaptan a personas con riesgos específicos. El seguimiento médico regular es importante porque algunas personas no tienen síntomas, mientras que otras pueden notar dolores de cabeza, cambios en la visión u otros signos tempranos de ausencia de la arteria carótida interna.
Las visitas periódicas con un neurólogo o un especialista vascular pueden ayudar a vigilar cómo llega la sangre al cerebro. Se pueden usar pruebas de imagen para controlar aneurismas u otros cambios en los vasos sanguíneos relacionados con la ausencia de la arteria carótida interna.
Mantener la presión arterial dentro de un rango saludable reduce la tensión sobre los delicados vasos sanguíneos del cerebro. Esto puede ser especialmente importante en la ausencia de la arteria carótida interna, cuando las arterias cercanas pueden estar llevando un flujo adicional.
Fumar daña los vasos sanguíneos y aumenta el riesgo de ictus y de problemas por aneurismas. Evitar el tabaco y el vapeo es uno de los pasos más importantes para proteger la salud vascular a largo plazo.
La actividad regular, las comidas equilibradas y un peso saludable favorecen un mejor funcionamiento de los vasos sanguíneos. Junto con la atención médica, los hábitos cotidianos también importan.
¿Se puede prevenir Ausencia de la carótida interna?
No. La ausencia de la arteria carótida interna, lo que significa que una de las arterias principales que normalmente lleva sangre al cerebro no se formó antes del nacimiento, por lo general no se puede prevenir. No hay cambios en el estilo de vida, medicamentos ni medidas durante el embarazo que hayan demostrado evitar que ocurra, y en la mayoría de los casos no parece deberse a nada que uno de los padres haya hecho o dejado de hacer.
Transmisión
La ausencia de la arteria carótida interna no es infecciosa, por lo que no se puede contraer ni transmitir de una persona a otra por contacto, aire, alimentos o sexo. En cambio, es una diferencia congénita, lo que significa que la arteria no se desarrolló antes del nacimiento.
Para muchas personas que viven con ausencia de la arteria carótida interna, la pregunta clave es cómo se hereda la ausencia de la arteria carótida interna. En la mayoría de los casos, los médicos no encuentran un patrón claro de herencia de padres a hijos, y parece ocurrir de forma esporádica durante el desarrollo temprano en el útero, más que por un patrón familiar conocido de transmisión.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Para la ausencia aislada de la arteria carótida interna, por lo general no se recomienda el estudio genético rutinario, porque la mayoría de los casos se detectan por imagen y no están vinculados a un único gen conocido. Puede valer la pena comentarlo si hay otras diferencias congénitas, rasgos del tejido conectivo o antecedentes familiares de problemas inusuales de los vasos sanguíneos.
Diagnóstico
La agenesia de la arteria carótida interna suele detectarse al observar que una de las principales arterias que llevan sangre al cerebro no se formó. Algunas personas se enteran después de presentar cefaleas, mareo o una prueba de imagen realizada por otro motivo, mientras que otras no tienen ningún síntoma. Los médicos suelen confirmar el diagnóstico con pruebas de imagen que muestran la arteria ausente y las vías alternativas de flujo sanguíneo que se desarrollaron a su alrededor.
Los médicos preguntan por signos como cefaleas, cambios en la visión, desmayos, episodios parecidos a un ictus o zumbido en el oído. Un historial familiar y médico detallado puede ayudar a mostrar si el hallazgo probablemente estaba presente desde el nacimiento y si es necesario prestar atención a otros problemas de los vasos sanguíneos relacionados.
La exploración suele centrarse en el sistema nervioso, incluida la fuerza, el habla, el equilibrio, los reflejos y los movimientos oculares. Esto ayuda a los médicos a buscar signos de que el cerebro está recibiendo suficiente flujo sanguíneo y a comprobar otras posibles causas de los síntomas.
Las pruebas de MRI o CT de la cabeza pueden ser la primera pista si muestran patrones inusuales de flujo sanguíneo o cambios relacionados en el cerebro. Para muchas personas, el diagnóstico de agenesia de la arteria carótida interna queda más claro cuando la imagen sugiere que falta una arteria carótida en lugar de estar obstruida.
La angiografía por CT, la angiografía por MR o la angiografía con catéter pueden mostrar que la arteria carótida interna está ausente y cartografiar cómo llega la sangre al cerebro a través de otros vasos. Estas pruebas también ayudan a los médicos a buscar aneurismas u otros cambios vasculares que pueden aparecer junto con esta afección.
¿Cómo se diagnostica Ausencia de la carótida interna?
La ausencia de la arteria carótida interna suele diagnosticarse con pruebas de imagen de la cabeza y el cuello, como una tomografía computarizada, una resonancia magnética o una prueba especial que muestra el flujo sanguíneo, a menudo después de que los síntomas lleven a realizar estudios o cuando se detecta por casualidad. Los médicos la confirman al ver que una de las arterias principales que llevan sangre al cerebro falta y al comprobar el conducto óseo cercano en la base del cráneo, lo que ayuda a demostrar que la arteria no se formó antes del nacimiento y no se obstruyó más tarde. Por lo general, no se necesita un estudio genético para hacer este diagnóstico.
Etapas de Ausencia de la carótida interna
La ausencia de la carótida interna no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, es una diferencia congénita en cómo se desarrolló una de las arterias principales que llevan sangre al cerebro, más que una enfermedad que avanza paso a paso con el tiempo. Muchas personas sienten alivio una vez que entienden lo que está ocurriendo. La ausencia de la carótida interna suele detectarse con estudios de imagen del cerebro y de los vasos sanguíneos, como CT, MRI o angiografía, a menudo después de cefaleas, mareos, síntomas similares a los de un ictus o como un hallazgo inesperado cuando los médicos están averiguando cómo se diagnostica la ausencia de la carótida interna.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico para las personas con ausencia de la carótida interna suele ser bueno cuando el hallazgo es incidental y los vasos sanguíneos colaterales aportan un flujo sanguíneo adecuado al cerebro. El pronóstico depende sobre todo de si aparecen complicaciones, especialmente aneurismas intracraneales, perfusión cerebral reducida, accidente cerebrovascular, ataques isquémicos transitorios o hemorragia. Muchas personas permanecen estables durante años con seguimiento, pero quienes tienen anomalías vasculares asociadas pueden necesitar vigilancia de por vida y, en ocasiones, intervención. La mortalidad no suele aumentar por la ausencia arterial en sí misma, pero sí puede hacerlo si se producen complicaciones graves como la rotura de un aneurisma o un accidente cerebrovascular mayor. En conjunto, la evolución a largo plazo es muy variable y se predice mejor por los signos, la calidad de la circulación colateral y la presencia de otras anomalías cerebrovasculares o congénitas.
Efectos a Largo Plazo
Muchas personas con agenesia de la arteria carótida interna pasan por la vida sin problemas cotidianos evidentes, y el hallazgo puede aparecer solo durante una prueba de imagen del cerebro o del cuello realizada por otro motivo. La evolución a largo plazo suele depender de qué tan bien otras arterias han asumido el flujo sanguíneo y de si se desarrollan cambios relacionados con el tiempo. Los efectos a largo plazo varían mucho, desde ausencia total de síntomas hasta cefaleas, cambios en la visión o problemas parecidos a un accidente cerebrovascular si el flujo sanguíneo se ve comprometido. Los médicos pueden vigilar estos cambios durante años para ver si aparece alguna dilatación de un vaso o zonas débiles.
Algunas personas con agenesia de la arteria carótida interna permanecen estables durante muchos años y nunca notan problemas claros en la vida diaria. En estos casos, las arterias cercanas suelen aportar suficiente flujo sanguíneo de reserva al cerebro.
Muchas personas que viven con agenesia de la arteria carótida interna pueden tener cefaleas persistentes, mareo o breves episodios de aturdimiento. Estos síntomas pueden aparecer cuando los patrones del flujo sanguíneo son inusuales, aunque no son específicos y también pueden tener otras causas.
La reducción o alteración del flujo sanguíneo a veces puede afectar al ojo o a las vías visuales, lo que provoca visión borrosa, pérdida transitoria de visión u otras alteraciones visuales. En algunas personas, esto puede formar parte de los primeros signos de la agenesia de la arteria carótida interna que llevan a buscar atención médica.
Un pequeño número de personas puede desarrollar ataques isquémicos transitorios o ictus si el cerebro no recibe suficiente sangre a través de la circulación de reserva. El riesgo a largo plazo depende del patrón individual de los vasos sanguíneos y de cualquier otra enfermedad vascular presente.
Cómo es vivir con Ausencia de la carótida interna
Vivir con ausencia de la carótida interna puede ser sorprendentemente asintomático para muchas personas, porque otros vasos sanguíneos a menudo se agrandan y desvían el flujo de sangre hacia el cerebro, casi como si existiera un sistema de desvío incorporado. Algunas personas nunca saben que la tienen, mientras que otras pueden vivir con dolores de cabeza, mareos, síntomas visuales o, con menos frecuencia, problemas más graves como síntomas similares a un accidente cerebrovascular o un mayor riesgo de aneurismas cerebrales, por lo que las pruebas de imagen de seguimiento y la atención médica pueden convertirse en parte de la vida diaria. Para la familia y los seres queridos, el mayor impacto suele ser la incertidumbre de vivir con una enfermedad rara y la necesidad de mantenerse alerta ante síntomas neurológicos repentinos, pero con un buen seguimiento, muchas personas continúan con sus rutinas normales, el trabajo y las relaciones.
Tratamiento y Medicamentos
La ausencia de la arteria carótida interna es una diferencia poco frecuente de los vasos sanguíneos presente desde el nacimiento, y el tratamiento suele centrarse en vigilar el flujo sanguíneo y tratar cualquier problema que cause, en lugar de reemplazar la arteria ausente. Si no hay síntomas, muchas personas con ausencia de la arteria carótida interna solo necesitan controles periódicos y pruebas de imagen, pero el tratamiento pasa a ser más activo si hay dolores de cabeza, síntomas parecidos a los de un ictus o un aneurisma, que es una zona débil y abombada en un vaso sanguíneo. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos, como un control cuidadoso de la presión arterial y medicamentos para reducir el riesgo de ictus cuando corresponde, aunque el plan exacto depende de tus síntomas y de tu estado general de salud. En algunos casos, los especialistas pueden tratar las complicaciones con procedimientos como la reparación de un aneurisma o la restauración del flujo sanguíneo a través de vasos sanguíneos seleccionados, pero esto no es necesario para todas las personas.
¿Se puede curar Ausencia de la carótida interna?
No, la ausencia de la carótida interna no se puede curar, porque significa que una de las principales arterias que llevan sangre al cerebro nunca se formó antes del nacimiento. Muchas personas evolucionan bien porque otros vasos sanguíneos pueden asumir parcialmente esa función, así que la atención suele centrarse en el seguimiento regular y en tratar cualquier problema que aparezca. Si se desarrollan síntomas o problemas relacionados con los vasos sanguíneos, el tratamiento puede incluir medicamentos, seguimiento estrecho o un procedimiento para reducir el riesgo de ictus o hemorragia.
Tratamiento No Farmacológico
Muchas personas que viven con ausencia de la carótida interna no necesitan un tratamiento diario en el sentido habitual, pero a menudo se benefician de un seguimiento cuidadoso y de medidas prácticas que reduzcan la carga sobre el flujo sanguíneo del cerebro. El tratamiento sin fármacos suele centrarse en vigilar complicaciones, especialmente aneurismas o una disminución del flujo sanguíneo, y en ayudar con cualquier síntoma que ya esté afectando la vida diaria. No todos los enfoques funcionan igual, porque algunas personas no tienen síntomas mientras que otras pueden necesitar rehabilitación o estudios de imagen más estrechos con el tiempo.
Las visitas periódicas con un neurólogo, un especialista vascular o un neurocirujano ayudan a revisar los síntomas y los riesgos con el paso del tiempo. Esta suele ser la principal atención sin fármacos cuando la ausencia de la carótida interna se descubre por casualidad y no está causando problemas claros.
Se pueden repetir estudios del cerebro y del cuello para vigilar cómo se está redirigiendo la sangre y buscar aneurismas u otros cambios en los vasos. El momento depende de tu edad, tus síntomas y los resultados de las pruebas, así que los planes de seguimiento suelen individualizarse.
Dejar de fumar, mantenerte activo, seguir una dieta saludable para el corazón y conservar un peso saludable puede favorecer la salud general de los vasos sanguíneos. Aunque hacer cambios puede parecer abrumador, estos hábitos pueden ayudar a reducir el estrés añadido sobre la circulación de la que depende el cerebro.
Medir la presión arterial en casa, comer con menos sal, moverte con regularidad y dormir bien puede ayudar a mantener la presión arterial en un rango más seguro. Esto es importante porque una presión arterial muy alta puede aumentar la carga sobre vasos sanguíneos frágiles o alterados.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con agenesia de la arteria carótida interna, una arteria del cuello ausente desde el nacimiento, la atención suele centrarse en el flujo sanguíneo, el riesgo de accidente cerebrovascular, los dolores de cabeza o los cambios en los vasos sanguíneos cercanos, más que en un medicamento exclusivo para esta afección. En este momento, no hay pruebas bien establecidas de que las diferencias genéticas heredadas desempeñen un papel importante en cómo responden las personas a los medicamentos que se usan con frecuencia en este contexto, como los fármacos para la presión arterial, los anticoagulantes o el alivio de los síntomas. En la práctica, esto significa que el tratamiento suele orientarse más por el patrón exacto de los vasos sanguíneos, otros problemas de salud y cualquier episodio previo similar a un accidente cerebrovascular que por las pruebas genéticas.
Tratamientos Farmacológicos
No existe ningún medicamento que pueda reemplazar una arteria carótida interna ausente ni hacer que la arteria vuelva a crecer. En muchas personas con ausencia de la carótida interna, el tratamiento farmacológico solo es necesario si la afección provoca problemas como síntomas similares a los de un ictus, cefalea, convulsiones o hipertensión. Los médicos eligen los medicamentos según la complicación que se está tratando y el riesgo global de ictus de la persona. Encontrar el medicamento adecuado puede requerir prueba y error, paciencia y ajustes.
Aspirina y clopidogrel se usan con frecuencia cuando la ausencia de la carótida interna se ha relacionado con un ataque isquémico transitorio o un ictus. Estos medicamentos ayudan a reducir la coagulación de la sangre en las arterias y pueden disminuir la probabilidad de otro episodio.
Warfarin, apixaban, rivaroxaban u otros anticoagulantes pueden utilizarse en situaciones seleccionadas, como fibrilación auricular u otro factor importante de riesgo de coagulación. No se usan de forma rutinaria en todas las personas con ausencia de la carótida interna, porque el beneficio depende de la causa de los síntomas y del riesgo de hemorragia.
Se pueden prescribir fármacos como lisinopril, losartan, amlodipine o metoprolol para mantener la presión arterial en un rango más seguro. Esto puede ser especialmente importante si existe preocupación por el riesgo de ictus o por un aneurisma cerebral asociado.
Se pueden usar estatinas como atorvastatin o rosuvastatin si la persona también tiene colesterol alto, enfermedad vascular o un ictus previo. Aunque no tratan la ausencia de la arteria en sí, pueden ayudar a proteger los vasos sanguíneos con el tiempo.
Influencias Genéticas
Cuando se detecta la ausencia de la arteria carótida interna en una prueba de imagen, muchas personas quieren saber qué puede significar para sus familiares o futuros hijos. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. En la mayoría de las personas con ausencia aislada de la arteria carótida interna, los médicos no encuentran un único cambio genético hereditario conocido, y se cree que la afección suele producirse muy temprano, antes del nacimiento, mientras se está formando la arteria. En otras palabras, la respuesta a si la ausencia de la arteria carótida interna es hereditaria suele ser no, o al menos no de una forma claramente predecible. En raras ocasiones, puede aparecer junto con otras anomalías congénitas o con un síndrome más amplio, y en esas situaciones la genética puede tener más importancia. Si hay otros hallazgos inusuales o si más de un miembro de la familia está afectado, un especialista en genética puede ayudar a decidir si es probable que las pruebas resulten útiles.
¿Es Ausencia de la carótida interna genético?
La genética no parece desempeñar un papel importante en la ausencia de la carótida interna. La mayoría de los casos parecen esporádicos más que hereditarios, aunque no se puede descartar por completo la influencia rara de genes del desarrollo.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de ser humano y se encuentran en toda la población general. La mayoría no afecta directamente la salud y son simplemente una forma de variación humana natural. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere un posible vínculo, más que confirmar un diagnóstico, especialmente cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en otras situaciones, una sola variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
El tratamiento de la ausencia de la arteria carótida interna suele guiarse más por el patrón de flujo sanguíneo en las pruebas de imagen y por cualquier complicación que haya causado que por un resultado genético específico. A menudo, las personas preguntan si las pruebas genéticas cambian el tratamiento de la ausencia de la arteria carótida interna, pero no existe una prueba farmacogenética de uso rutinario que indique a los médicos qué medicamento funcionará mejor para la afección en sí, y los medicamentos no pueden reemplazar la arteria ausente. La genética es solo un factor, y cuando la ausencia de la arteria carótida interna aparece junto con otras diferencias congénitas o con un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos sospechado, la evaluación genética puede ayudar a los médicos a planificar el seguimiento y a buscar con más detalle riesgos como aneurismas o ictus. Para muchas personas, esto significa pruebas de imagen periódicas y un control cuidadoso de la presión arterial y de otros factores de riesgo de ictus; algunas también pueden necesitar medicación para prevenir el ictus según su historia clínica. Si se necesita un procedimiento, es más probable que los hallazgos genéticos influyan en el plan general de atención y en la orientación a la familia que en el fármaco exacto elegido. En la práctica, las decisiones de tratamiento suelen basarse sobre todo en los signos, los resultados de las pruebas de imagen, la edad y la salud general de los vasos sanguíneos.
Interacciones con otras condiciones
Las personas que viven con ausencia de la arteria carótida interna pueden no notar nunca síntomas en el día a día, pero la afección puede tener más importancia cuando también está presente otro problema de los vasos sanguíneos. Otro aspecto importante es cómo puede relacionarse con otras enfermedades. Como la sangre tiene que llegar al cerebro por rutas alternativas, muchas personas con ausencia de la arteria carótida interna tienen una mayor probabilidad de aneurismas cerebrales, que son puntos débiles en la pared de una arteria que a veces pueden romperse y sangrar. También puede presentarse junto con otras diferencias de los vasos sanguíneos presentes desde el nacimiento, y en algunas personas esto puede aumentar el riesgo de cefaleas, disminución del flujo sanguíneo a una parte del cerebro o síntomas parecidos a los de un ictus si la circulación de reserva se ve exigida. Por eso, los médicos suelen buscar con atención problemas vasculares relacionados cuando se detecta una ausencia de la arteria carótida interna, incluso si la primera prueba se hizo por un motivo no relacionado. Si estás aprendiendo sobre la ausencia de la arteria carótida interna, el seguimiento es importante porque a menudo la principal preocupación no es la arteria ausente en sí, sino cómo se está adaptando la circulación restante con el tiempo.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Ausencia de la carótida interna?
Otros problemas de los vasos sanguíneos pueden parecerse mucho, especialmente el estrechamiento o la obstrucción de la arteria carótida, un desgarro en una arteria del cuello, la enfermedad de moyamoya, que es una afección rara que estrecha mucho las arterias del cerebro, o un aneurisma cerebral, que es una zona débil y abombada de un vaso sanguíneo. Según los síntomas, los médicos también pueden buscar causas más frecuentes de dolor de cabeza, mareo, cambios en la visión o episodios parecidos a un accidente cerebrovascular, como la migraña con aura o un ataque isquémico transitorio.
Historia
Algunas personas solo descubren que tienen ausencia de la arteria carótida interna después de un estudio por cefaleas, mareos u otra preocupación no relacionada. Otras llegan a la consulta médica porque el flujo sanguíneo en la cabeza se ha adaptado de formas poco habituales con el tiempo. Eso también hace que la historia de la ausencia de la arteria carótida interna sea un poco inusual: durante muchos años, se reconoció más a menudo en las salas de anatomía y en los informes de autopsia que en la atención clínica cotidiana.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado, ya que pruebas de imagen como la TC, la RM y la angiografía han facilitado mucho ver los vasos sanguíneos de la cabeza y el cuello en personas vivas. Antes, algunos médicos describían el hallazgo de distintas maneras, y no todos los informes diferenciaban con claridad entre un vaso que nunca se formó y uno que más tarde se obstruyó. A medida que avanzó la ciencia médica, los especialistas aprendieron a fijarse no solo en la arteria en sí, sino también en el canal óseo de la base del cráneo, que puede ayudar a mostrar si la arteria estaba ausente desde el nacimiento.
Los informes antiguos de casos ayudaron a construir la imagen que los médicos usan hoy. Mostraron que muchas personas con ausencia de la arteria carótida interna desarrollan vías alternativas para el flujo sanguíneo, de modo que el cerebro aún puede recibir suficiente circulación incluso cuando falta una arteria carótida. Esta es una de las razones por las que la afección puede pasar desapercibida durante años, mientras que en otras personas puede relacionarse con síntomas o con cambios en los vasos sanguíneos cercanos que requieren vigilancia.
La historia de la ausencia de la arteria carótida interna también refleja un cambio más amplio en la medicina: el paso de descripciones de casos raros y aislados a una comprensión más clara basada en mejores técnicas de imagen y en estudios más amplios. Lo que antes parecía excepcionalmente raro ahora se reconoce con más fiabilidad, aunque sigue siendo poco frecuente. Conocer este contexto ayuda a explicar por qué los signos tempranos de la ausencia de la arteria carótida interna pueden ser difíciles de precisar y por qué hoy los médicos suelen confirmarla con estudios de imagen modernos, más que solo con los síntomas.