La atireosis es una afección rara en la que un bebé nace sin glándula tiroides, por lo que el cuerpo no puede producir suficiente hormona tiroidea. En términos simples, la atireosis suele causar hipotiroidismo congénito desde el nacimiento, aunque el tratamiento temprano puede prevenir muchos problemas. Los primeros signos de la atireosis pueden incluir somnolencia, mala alimentación, estreñimiento, crecimiento lento y lengua hinchada, pero algunos recién nacidos parecen estar bien al principio. Por lo general, se reconoce en el cribado neonatal o en la primera infancia, y el tratamiento consiste en la sustitución diaria de hormona tiroidea de por vida. Con tratamiento rápido, la mayoría de los niños evolucionan bien, pero sin tratamiento la atireosis puede provocar retrasos graves en el crecimiento y el desarrollo cerebral.
¿Cuántas personas viven con Atireosis?
La atireosis, que significa que un bebé nace sin glándula tiroides, no se contabiliza de forma directa en una base de datos mundial. Si se usa una tasa de nacimientos de aproximadamente 1 por cada 2,000 a 1 por cada 3,000 para la afección más amplia de hipotiroidismo congénito, se estima que esa afección afecta a unas 2.7 million a 4.1 million personas en todo el mundo (European Society for Paediatric Endocrinology, 2021; United Nations, 2024), y las referencias médicas sugieren que la atireosis puede representar aproximadamente entre el 20% y el 30% de los casos de larga duración, por lo que entre 550,000 y 1.2 million personas en todo el mundo podrían vivir con atireosis, aunque se trata de una estimación y no de un recuento directo (Endotext, 2023). En los Estados Unidos, usando una tasa de aproximadamente 1 por cada 2,000 a 1 por cada 4,000, se estima que la afección más amplia afecta a unas 84,000 a 168,000 personas (Centers for Disease Control and Prevention, 2024; U.S. Census Bureau, 2024), lo que sugiere que entre 17,000 y 50,000 personas podrían vivir con atireosis, de nuevo como una estimación y no como un recuento directo (Endotext, 2023).
Descripción general
AtireosisSíntomas
La agenesia tiroidea a menudo causa signos de hipotiroidismo congénito, como somnolencia, mala alimentación, estreñimiento e ictericia en los recién nacidos. Sin tratamiento temprano, muchas personas con agenesia tiroidea pueden desarrollar crecimiento lento y retraso en el desarrollo cerebral.
Perspectivas y Pronóstico
Con atireosis, el pronóstico suele ser muy bueno cuando el tratamiento con hormona tiroidea comienza pronto y continúa de por vida. Muchos niños crecen, aprenden y se desarrollan bien. Un tratamiento tardío puede aumentar el riesgo de problemas de crecimiento y aprendizaje.
Causas y factores de riesgo
La atiresia suele presentarse antes del nacimiento, cuando la tiroides no se forma correctamente, a menudo por razones que no están claras. Algunas alteraciones genéticas raras pueden influir. La mayoría de los casos no se deben a nada que un progenitor haya hecho durante el embarazo.
Influencias genéticas
La genética puede ser muy importante en la atireosis, especialmente cuando los cambios en los genes que guían el desarrollo de la tiroides se presentan en familias. Aun así, muchas personas con atireosis no tienen una causa hereditaria clara.
Diagnóstico
La agenesia tiroidea suele sospecharse a partir del cribado neonatal y de los signos de niveles bajos de hormona tiroidea. Los médicos confirman el diagnóstico de agenesia tiroidea con análisis de sangre y pruebas de imagen, y a veces las pruebas genéticas pueden ayudar.
Tratamiento y medicamentos
La atireosis se trata con reemplazo diario de hormona tiroidea, por lo general levotiroxina, que se inicia lo antes posible después del nacimiento. Muchas personas que viven con atireosis necesitan análisis de sangre regulares y ajustes de dosis a medida que crecen para favorecer un desarrollo y una energía normales.
Síntomas
La atireosis suele aparecer en los primeros días o semanas de vida, aunque muchos bebés parecen estar bien al nacer porque aún reciben algo de hormona tiroidea de la madre durante el embarazo. En la atireosis, la glándula tiroides está ausente, por lo que el cuerpo no produce suficiente hormona tiroidea, lo que puede afectar la alimentación, la energía, el crecimiento y el desarrollo cerebral si el tratamiento se retrasa. Al principio, puedes notar cambios pequeños, como un bebé inusualmente somnoliento o más difícil de alimentar. Las primeras manifestaciones de la atireosis pueden ser sutiles, por eso el cribado neonatal es tan importante.
Los bebés con atireosis pueden parecer inusualmente somnolientos, tranquilos o difíciles de despertar para alimentarlos. Como su cuerpo funciona más despacio, pueden pasar menos tiempo alerta y activos de lo esperado.
La alimentación puede ser lenta, con succión débil o cansancio rápido durante la lactancia materna o con biberón. Con el tiempo, esto puede provocar una ganancia de peso lenta o dificultades para crecer como se espera.
Las deposiciones pueden ser poco frecuentes o duras, y el abdomen puede verse hinchado o distendido. La baja hormona tiroidea enlentece el intestino, por lo que las heces pueden ser más difíciles de expulsar.
El color amarillento de la piel o los ojos que dura más de lo esperado en un recién nacido puede ser una señal. Esto ocurre porque el cuerpo elimina la bilirrubina más lentamente.
¿Cómo suelen las personas notar Atireosis por primera vez?
La agenesia tiroidea suele detectarse por primera vez mediante el cribado neonatal rutinario, a menudo antes de que el bebé parezca estar claramente enfermo, porque la prueba puede mostrar hipotiroidismo grave, lo que significa que el cuerpo no está produciendo suficiente hormona tiroidea. Cuando aparecen los primeros signos de agenesia tiroidea, las familias o los médicos pueden notar que el bebé tiene un sueño inusualmente profundo, se alimenta mal, presenta estreñimiento, ictericia prolongada o un llanto ronco, y algunos bebés tienen la lengua más grande o rasgos con aspecto abotagado. Como estos primeros signos pueden ser sutiles y solaparse con problemas comunes del recién nacido, muchas personas con agenesia tiroidea se identifican solo después de que la prueba de cribado hace que se soliciten análisis de sangre de seguimiento y pruebas de imagen.
Tipos de Atireosis
La atireosis significa nacer sin glándula tiroides, por lo que se considera una forma congénita de trastorno del desarrollo tiroideo y no una afección con varios subtipos bien establecidos. En la práctica, los signos pueden variar sobre todo según lo temprano que se detecte y lo bajos que sean los niveles de hormona tiroidea, no por diferentes variantes reconocidas de atireosis. En otras palabras, cuando se pregunta por los tipos de atireosis, no existen tipos distintos de atireosis que estén ampliamente reconocidos.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, porque la atireosis significa que un bebé nace sin glándula tiroides, y no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar el inicio de los síntomas. Lo que más ayuda es hacer un cribado neonatal temprano y empezar de inmediato el tratamiento con hormona tiroidea, lo cual no puede prevenir la enfermedad en sí, pero sí puede prevenir o reducir en gran medida muchos de los problemas causados por niveles bajos de hormona tiroidea. Esto no cura la atireosis, pero un tratamiento temprano y constante les da a los niños la mejor oportunidad de tener un crecimiento y un desarrollo cerebral saludables.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En las personas que viven con atireosis, la genética a veces puede ayudar a explicar por qué la tiroides no se formó antes del nacimiento y también puede dar pistas sobre si podrían aparecer otras características junto con el nivel bajo de hormona tiroidea, pero por lo general no predice con certeza todos los síntomas. En algunas familias, los cambios en genes implicados en el desarrollo temprano de la tiroides se asocian con diferencias en la gravedad de la falta de hormona o en si hay problemas añadidos, como alteraciones del crecimiento, del movimiento o de la audición, mientras que en muchos bebés no se encuentra una causa hereditaria clara. Los signos suelen comenzar muy pronto, a menudo en el período neonatal, aunque el momento exacto en que se detectan puede variar según el cribado neonatal y la rapidez con la que se inicia el tratamiento.
Causas y Factores de Riesgo
La atireosis suele producirse antes del nacimiento cuando la glándula tiroides no se forma, y a veces esto puede estar relacionado con un cambio en un gen que se hereda o que aparece por primera vez en el bebé. Sin embargo, en muchos bebés con atireosis, la causa exacta aún se desconoce. Los antecedentes familiares y otros factores biológicos pueden aumentar el riesgo, pero no todas las personas con el mismo riesgo desarrollan esta afección. Los factores relacionados con el embarazo, como una cantidad insuficiente de yodo o la exposición a ciertos medicamentos que afectan a la tiroides, también pueden influir en el desarrollo tiroideo del recién nacido, aunque no son la causa principal de la atireosis. Conocer tus antecedentes familiares es un buen primer paso, y puede ser útil hablar con tu médico si te preocupan las causas de la atireosis en los recién nacidos.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La atiroidia suele ocurrir cuando la glándula tiroides no se forma en absoluto durante las primeras etapas del embarazo, por lo que tú naces sin tiroides. En la mayoría de las familias, no se conoce la causa exacta y parece ocurrir por azar, no por algo que un progenitor haya hecho o dejado de hacer. En raras ocasiones, cambios heredados en genes que afectan el desarrollo de la tiroides, o antecedentes familiares de problemas tiroideos similares, pueden aumentar el riesgo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La agenesia tiroidea comienza muy temprano en el embarazo, por lo que los principales riesgos están relacionados con el desarrollo fetal inicial y con las exposiciones de ese periodo. La mayoría de los bebés con agenesia tiroidea nacen sin una causa única y clara. Conocer tanto los factores biológicos como los ambientales puede ayudarte a sentirte preparado.
Algunos estudios relacionan una mayor edad materna y, a veces, una mayor edad paterna, con una probabilidad más alta de agenesia tiroidea o de problemas relacionados con el desarrollo de la tiroides. El riesgo global sigue siendo bajo, y la edad por sí sola no predice que un bebé tendrá la afección.
La enfermedad tiroidea en la madre, especialmente los problemas tiroideos autoinmunes, se ha asociado con una mayor probabilidad de problemas tiroideos congénitos. La evidencia es más sólida para el hipotiroidismo congénito en general que para la agenesia tiroidea por sí sola, pero la salud tiroidea materna sigue considerándose relevante.
La diabetes preexistente y un mal control de la glucosa al inicio del embarazo pueden aumentar el riesgo de varias diferencias congénitas, incluidas las relacionadas con la tiroides. Esto parece ser más importante durante las primeras semanas, cuando se están formando los órganos.
Tanto una cantidad demasiado baja como demasiado alta de yodo durante el embarazo puede interferir con el desarrollo normal de la tiroides. Esto se relaciona con más frecuencia con el hipotiroidismo congénito que con la ausencia completa de la glándula, pero sigue siendo un riesgo biológico y ambiental importante.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando un recién nacido necesita hormona tiroidea diaria, las familias a menudo quieren entender por qué ocurrió la agenesia tiroidea. Cuando las personas preguntan por las causas genéticas de la agenesia tiroidea, la respuesta suele ser que la mayoría de los casos aparecen como eventos aislados, sin que se identifique un único gen. Tener un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer. Cuando se identifica una causa, por lo general se trata de un cambio en un gen que ayuda a que la glándula tiroides se forme muy temprano durante el desarrollo.
Cambios en PAX8: Los cambios en el gen PAX8 pueden alterar la formación temprana de la tiroides y son una de las causas genéticas mejor conocidas de la agenesia tiroidea o del desarrollo insuficiente de la tiroides relacionado. Estos cambios pueden aparecer por primera vez en un niño o heredarse de uno de los progenitores.
Cambios en NKX2-1: El gen NKX2-1 ayuda a dirigir el desarrollo de la tiroides, los pulmones y partes del cerebro. Cuando este gen se altera, algunos niños también presentan problemas respiratorios o movimientos inusuales junto con hipotiroidismo congénito.
Cambios en FOXE1: Los cambios en FOXE1 pueden impedir que la tiroides se forme con normalidad antes del nacimiento. En algunas familias, esto se ha relacionado con otras diferencias congénitas, como hendidura del paladar o obstrucción de las fosas nasales.
Otros genes raros: Se han descrito cambios poco frecuentes en otros genes implicados en la formación de la tiroides, como NKX2-5 o el gen del receptor de la hormona estimulante de la tiroides, en la disgenesia tiroidea, el grupo más amplio que incluye la ausencia de la glándula tiroides. Estos hallazgos son poco comunes, y muchos niños siguen sin tener un resultado genético identificable después de las pruebas.
Antecedentes familiares: La mayoría de los casos de agenesia tiroidea no se repiten en las familias, pero los antecedentes familiares de problemas tiroideos congénitos pueden hacer sospechar una causa hereditaria. Si uno de tus progenitores, un hermano o un familiar cercano nació sin tiroides o con una tiroides mal formada, puede ser útil una evaluación genética.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
En la atireosis, los hábitos de vida no causan la afección porque la glándula tiroides está ausente desde el nacimiento, pero las rutinas diarias pueden afectar de forma importante la estabilidad del tratamiento y el control de los síntomas. Los principales problemas relacionados con el estilo de vida son los que modifican la eficacia del tratamiento de reemplazo de hormona tiroidea y la forma en que se previenen las complicaciones con el tiempo. Entender cómo influye el estilo de vida en la atireosis es especialmente importante porque el manejo depende de un reemplazo hormonal constante y no de revertir la afección subyacente.
Tomar levotiroxina de forma irregular o con alimentos puede hacer que los niveles de hormona tiroidea suban o bajen demasiado. Una rutina regular, por lo general en ayunas, ayuda a mantener estable el tratamiento de reemplazo y a controlar mejor los síntomas.
Los suplementos de calcio, las tabletas de hierro y algunos antiácidos pueden bloquear la absorción de levotiroxina si se toman muy cerca entre sí. Separarlos del medicamento para la tiroides puede reducir el riesgo de infratratamiento en las personas con atireosis.
Las dietas con muy alto contenido de fibra o grandes cantidades de soya pueden disminuir la absorción del tratamiento de reemplazo tiroideo en algunas personas. No es necesario evitar por completo estos alimentos, pero los cambios importantes en la dieta pueden requerir una vigilancia más estrecha de las necesidades de dosis.
Omitir dosis o tomar tabletas extra para compensar puede provocar niveles hormonales inestables y la reaparición de síntomas como fatiga, estreñimiento o mal crecimiento en los niños. Una buena adherencia es uno de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida más importantes en la atireosis porque el tratamiento es de por vida.
Prevención de Riesgos
Como la atireosis está presente desde el nacimiento, por lo general no existe una forma comprobada de prevenir la afección en sí. En las personas que viven con atireosis, la prevención consiste sobre todo en reducir el riesgo de complicaciones, detectándola pronto, sustituyendo la hormona tiroidea cada día y vigilando el crecimiento y el desarrollo con el tiempo. Esto importa en la vida diaria porque una hormona tiroidea baja sin tratar puede afectar la alimentación, la energía, el crecimiento, el aprendizaje y el desarrollo cerebral, especialmente en la lactancia. La prevención se centra en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
El cribado rutinario de sangre en recién nacidos es la principal forma de detectar la atireosis antes de que los síntomas causen daño. La confirmación rápida con pruebas de seguimiento y el inicio temprano del tratamiento pueden reducir mucho el riesgo de retrasos en el crecimiento y el desarrollo cerebral.
Tomar la hormona tiroidea exactamente como se prescribe es el paso a largo plazo más importante para las personas con atireosis. Saltarse dosis o suspender el tratamiento puede hacer que los niveles hormonales bajen y aumentar el riesgo de cansancio, estreñimiento, crecimiento deficiente y problemas de aprendizaje.
Los análisis de sangre de seguimiento ayudan a asegurar que la dosis hormonal se mantenga en un rango saludable a medida que el niño crece. Las necesidades de dosis suelen cambiar con la edad, el peso y el crecimiento, así que los controles regulares pueden prevenir tanto un tratamiento insuficiente como excesivo.
Las visitas regulares para controlar la talla, el peso, el crecimiento de la cabeza y el desarrollo pueden detectar problemas pronto. Esto ayuda al equipo asistencial a ajustar el tratamiento antes de que pequeños cambios se conviertan en retrasos mayores.
¿Se puede prevenir Atireosis?
No, la atiresia por lo general no se puede prevenir. Ocurre antes del nacimiento cuando un bebé no desarrolla la glándula tiroides y, en la mayoría de los casos, no hay nada que un padre haya hecho o dejado de hacer para causarla. Si esta afección aparece en una familia, consultar con un especialista en genética puede ayudar a explicar la probabilidad de que vuelva a ocurrir, pero no la previene.
Transmisión
La atireosis no es contagiosa, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, tos, comida, sexo ni sangre. Es una afección congénita, lo que significa que la glándula tiroides no se forma antes del nacimiento, así que la pregunta principal es cómo se hereda la atireosis, más que cómo se propaga.
En muchas familias, la atireosis ocurre como un episodio aislado durante el desarrollo temprano, sin antecedentes familiares claros. En un número menor de casos, la transmisión genética de la atireosis puede estar relacionada con un cambio hereditario en un gen o con una nueva mutación, y el asesoramiento genético puede ayudar a estimar la probabilidad de que vuelva a ocurrir en un embarazo futuro.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En la atiroides, la prueba genética suele considerarse después de que un cribado neonatal muestre hipotiroidismo congénito y las pruebas de imagen sugieran que la tiroides está ausente. Puede ser especialmente útil si hay antecedentes familiares, anomalías congénitas relacionadas o dudas sobre el riesgo de recurrencia, aunque el tratamiento con hormona tiroidea debe iniciarse con prontitud en cualquier caso.
Diagnóstico
La atireosis se detecta con frecuencia muy pronto, a veces antes de que los padres noten algo inusual, porque la prueba rutinaria de cribado neonatal busca signos de una tiroides hipoactiva. Sin suficiente hormona tiroidea, los bebés pueden parecer más somnolientos de lo esperado, alimentarse mal o tener estreñimiento, aunque algunos parecen estar bien al principio. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. El diagnóstico de atireosis suele confirmarse con análisis de sangre hormonales y pruebas de imagen para comprobar si la glándula tiroides está ausente.
A la mayoría de los bebés se les detecta primero mediante una prueba de cribado neonatal con punción en el talón que busca signos de hormona tiroidea baja. La atireosis suele causar un resultado anormal porque el cuerpo produce exceso de hormona estimulante de la tiroides cuando no hay glándula tiroides presente.
Los médicos confirman el resultado con análisis de sangre que miden la hormona estimulante de la tiroides y la tiroxina, la principal hormona tiroidea. En la atireosis, la hormona estimulante de la tiroides suele estar alta mientras que la tiroxina está baja.
Tu profesional sanitario puede sugerirte una ecografía o una gammagrafía tiroidea para examinar con más detalle y ver si falta tejido tiroideo. Estos hallazgos en las pruebas de imagen ayudan a confirmar que la glándula está ausente y no simplemente es pequeña o está en una localización inusual.
Los médicos también observan el crecimiento del bebé, su actividad, la alimentación y otras características clínicas relacionadas con la hormona tiroidea baja. Algunos bebés con atireosis tienen ictericia prolongada, cara hinchada, tono muscular bajo o una lengua grande, pero otros solo presentan signos iniciales sutiles de atireosis.
¿Cómo se diagnostica Atireosis?
La atireosis, que significa que un bebé nace sin glándula tiroides, suele detectarse mediante el cribado neonatal cuando los análisis de sangre muestran niveles muy bajos de hormona tiroidea y una señal alta de que el cuerpo intenta con fuerza hacer funcionar la glándula ausente. Después, los médicos la confirman con análisis de sangre repetidos y, a menudo, con una prueba de imagen, como una ecografía o una gammagrafía especial del cuello, para demostrar que la glándula tiroides está ausente. A veces se puede ofrecer un estudio genético, sobre todo si hay antecedentes familiares o si la causa no está clara, pero en la mayoría de los casos no es necesario para hacer el diagnóstico.
Etapas de Atireosis
La atireosis no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es una afección estructural presente desde el nacimiento, en la que la glándula tiroides está ausente, en lugar de una enfermedad que evoluciona por fases claras y secuenciales con el tiempo. Los médicos suelen empezar con análisis de sangre de cribado neonatal, ya que los primeros signos de la atireosis pueden ser sutiles o aparecer después del nacimiento como problemas para alimentarte, somnolencia, estreñimiento o crecimiento lento. El diagnóstico suele confirmarse con análisis de sangre de hormonas tiroideas y, a veces, con pruebas de imagen para comprobar si hay tejido tiroideo, y el seguimiento se centra en el crecimiento, el desarrollo y en mantener los niveles hormonales dentro de un rango saludable.
Perspectivas y Pronóstico
Con un diagnóstico temprano y una reposición continua y de por vida de hormona tiroidea, la mayoría de las personas con atireosis pueden crecer, desarrollarse y vivir con una esperanza de vida casi normal. El pronóstico es mejor cuando el tratamiento comienza en el periodo neonatal, porque una terapia retrasada o insuficiente puede causar discapacidad intelectual permanente, mal crecimiento y dificultades motoras o de aprendizaje. El seguimiento continuado es importante durante toda la infancia y la edad adulta para ajustar la dosis de levotiroxina y vigilar el crecimiento, la pubertad, el metabolismo y los síntomas. En general, la mortalidad no aumenta cuando la afección se reconoce y se trata de forma adecuada, pero el hipotiroidismo grave no tratado puede llegar a poner en peligro la vida en casos raros por sus profundos efectos metabólicos y cardiovasculares. Por tanto, el pronóstico a largo plazo depende menos de la ausencia de la glándula tiroides en sí y más de la rapidez y la fiabilidad con que se mantenga la reposición hormonal.
Efectos a Largo Plazo
En muchas personas, los efectos a largo plazo de la atireosis dependen en gran medida de cuán pronto se corrigieron los niveles de hormona tiroidea y de cuán estables se mantienen con el tiempo. Cuando el tratamiento comienza poco después del nacimiento y se mantiene bien ajustado a las necesidades del cuerpo, el crecimiento, el aprendizaje y la salud general pueden acercarse a lo habitual. Los efectos a largo plazo varían mucho, pero los retrasos en el diagnóstico o los periodos de hormona tiroidea baja pueden dejar efectos duraderos que aparecen en la infancia, la adolescencia o la vida adulta.
La hormona tiroidea baja en la primera infancia puede ralentizar el crecimiento corporal y retrasar la maduración ósea. Si la atireosis no se trata lo bastante pronto, algunas personas pueden acabar siendo más bajas de lo esperado según el patrón familiar.
La preocupación a largo plazo más importante es cómo la atireosis puede afectar el desarrollo cerebral en la lactancia. Un tratamiento retrasado puede llevar a problemas duraderos con el aprendizaje, la atención, la velocidad de procesamiento o el desarrollo intelectual.
Algunas personas con atireosis pueden tener dificultades duraderas del habla o del lenguaje, sobre todo si la hormona tiroidea baja afectó el desarrollo temprano. También pueden aparecer problemas de audición, que pueden sumar dificultades de aprendizaje o comunicación.
En la infancia y la adolescencia, la atireosis no tratada o tratada de forma insuficiente puede retrasar la pubertad o afectar el desarrollo sexual normal. Más adelante, el desequilibrio de la hormona tiroidea puede contribuir a irregularidades menstruales o a una fertilidad reducida.
Cómo es vivir con Atireosis
Vivir con atireosis suele significar controlar un hipotiroidismo de por vida, porque la glándula tiroides está ausente desde el nacimiento; por eso, la vida diaria suele centrarse en tomar medicación con hormona tiroidea todos los días y en mantener los análisis de sangre y las revisiones periódicas. Cuando el tratamiento está bien ajustado, muchas personas con atireosis pueden crecer, aprender, trabajar y vivir de forma parecida a sus iguales, pero si los niveles hormonales son demasiado bajos o demasiado altos, pueden notar fatiga, dificultad para concentrarse, cambios en el estado de ánimo o alteraciones en el crecimiento y la energía. Para las familias y otros apoyos cercanos, esto puede significar ayudar con la rutina de la medicación, las citas y la vigilancia de cambios que sugieran que es necesario ajustar la dosis, especialmente en la lactancia y la infancia, cuando la hormona tiroidea es crucial para el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Tratamiento y Medicamentos
La atireosis se trata sustituyendo la hormona tiroidea que el cuerpo no puede producir, por lo general con un medicamento diario llamado levotiroxina. En los bebés, el tratamiento debe empezar lo antes posible después del diagnóstico, porque el tratamiento temprano de la atireosis ayuda a favorecer el crecimiento normal y el desarrollo cerebral. Un médico puede ajustar tu dosis para equilibrar los beneficios y los efectos secundarios, usando análisis de sangre y revisiones periódicas para asegurarse de que los niveles hormonales se mantengan dentro de un rango saludable a medida que el niño crece. Para muchas personas que viven con atireosis, este medicamento se convierte en una parte de por vida de la atención, y con un tratamiento constante, la mayoría puede desenvolverse bien en el día a día.
¿Se puede curar Atireosis?
No, la atireosis no se puede curar porque la glándula tiroides falta desde el nacimiento y no puede recuperarse. Pero, por lo general, se puede tratar muy bien con medicación diaria con hormona tiroidea, que reemplaza lo que el cuerpo no puede producir por sí mismo. Cuando el tratamiento comienza pronto y se toma con regularidad, muchas personas con atireosis pueden crecer, desarrollarse y vivir bien.
Tratamiento No Farmacológico
La atención diaria de la atireosis a menudo va más allá de tomar hormona tiroidea, especialmente en bebés y niños que necesitan apoyo con el crecimiento, la alimentación, el aprendizaje y el desarrollo. Junto con los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden ayudar a los niños con atireosis a adquirir habilidades y a seguir el ritmo de los hitos del desarrollo cotidiano. Los apoyos más útiles dependen de la edad, de lo pronto que se haya iniciado el tratamiento y de si ya existen retrasos.
Los servicios de terapia temprana pueden ayudar si un niño con atireosis tarda más en darse la vuelta, sentarse, caminar, hablar o aprender nuevas habilidades. Esto suele incluir programas del desarrollo en la lactancia y en los años preescolares, cuando el cerebro crece rápidamente.
Algunos bebés con atireosis pueden tener una succión débil, poco aumento de peso, estreñimiento o baja energía, lo que dificulta la alimentación. Los programas estructurados, como la terapia de alimentación y la orientación de un dietista, pueden ayudar a que las comidas sean más seguras y favorecer un crecimiento estable.
La fisioterapia puede ayudar con la hipotonía (tono muscular bajo), el retraso de los hitos motores, el equilibrio y la coordinación. Para las familias preocupadas por los primeros signos de atireosis, las dificultades para controlar la cabeza, sentarse o caminar pueden ser una razón para añadir este apoyo.
La terapia ocupacional puede ayudar con el uso de las manos, el juego, el vestido y otras tareas diarias a medida que un niño crece. Algunas familias también observan que favorece la regulación sensorial y la atención durante las rutinas en casa o en la escuela.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con atireosis, el tratamiento principal consiste en sustituir la hormona tiroidea que el cuerpo no puede producir, y este medicamento suele ajustarse según la edad, el tamaño corporal, los síntomas y los análisis de sangre periódicos, en lugar de basarse en pruebas genéticas. Aunque pequeñas diferencias hereditarias pueden afectar la forma en que algunas personas procesan los medicamentos, esto no es una parte importante del tratamiento de la atireosis, y la mayor parte de la atención se centra en encontrar la dosis adecuada y tomarla de manera constante cada día. En la vida diaria, esto significa que un niño puede necesitar un cambio de dosis antes que otro, pero la guía habitual es cómo está creciendo, cómo se siente y lo que muestran sus resultados de laboratorio.
Tratamientos Farmacológicos
Para las personas que viven con atireosis, el tratamiento se centra en sustituir la hormona tiroidea que el cuerpo no puede producir por sí solo. El principal medicamento es la levotiroxina, y empezar a tomarla pronto es especialmente importante en bebés y niños, porque la hormona tiroidea favorece el crecimiento del cerebro, el desarrollo y el funcionamiento normal del organismo. En la práctica, suele existir un único fármaco estándar a largo plazo, y otros medicamentos tiroideos solo se usan en situaciones poco habituales bajo la atención de un especialista.
La levotiroxina es el tratamiento estándar y más utilizado para la atireosis porque reemplaza la hormona tiroidea que falta de forma constante y fiable. En lactantes, niños y adultos, la dosis se ajusta con el tiempo mediante análisis de sangre y controles del crecimiento o de los síntomas, y el tratamiento temprano de la atireosis en recién nacidos es especialmente importante. A veces los medicamentos se toman a corto plazo (tratamiento agudo), mientras que otros se usan a largo plazo (tratamiento de mantenimiento), y la levotiroxina suele ser un tratamiento de mantenimiento de por vida.
La liotironina es un medicamento tiroideo de acción más rápida, pero no suele ser la primera opción para la atireosis porque sus niveles pueden subir y bajar más rápidamente a lo largo del día. Los especialistas pueden valorarla en situaciones poco frecuentes, como cuando se necesita un control muy estrecho durante un corto periodo o cuando no se puede usar el tratamiento estándar como se espera. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera.
Influencias Genéticas
Para muchas familias, la atireosis plantea de inmediato una pregunta: ¿por qué no llegó a formarse la tiroides antes del nacimiento? Es natural preguntarse si los antecedentes familiares desempeñan un papel. Los genes ayudan a guiar cómo se desarrolla la tiroides al inicio del embarazo, así que un cambio en uno de estos genes a veces puede contribuir a la atireosis.
Aun así, la mayoría de las personas con atireosis no tienen una causa hereditaria clara, y la afección a menudo aparece como un episodio aislado en una familia. En un menor número de casos, pueden encontrarse cambios en genes implicados en el desarrollo de la tiroides, como PAX8 o el gen del receptor de TSH, y en ocasiones la atireosis puede formar parte de una afección genética más amplia. Cuando hay antecedentes familiares, otras diferencias congénitas o preocupación por las causas genéticas de la atireosis, el asesoramiento genético o las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar la situación.
¿Es Atireosis genético?
La genética puede ser muy importante en la atireosis, especialmente cuando los cambios en los genes que guían el desarrollo de la tiroides se presentan en familias. Aun así, muchas personas con atireosis no tienen una causa hereditaria clara.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se encuentran ampliamente en la población general. La mayoría de estas variantes no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad natural del ser humano. En muchos genes, portar una variante asociada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien caracterizada en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las personas con atireosis, el tratamiento suele consistir en tomar hormona tiroidea todos los días para que el cuerpo tenga lo que la glándula tiroides ausente no puede producir. El medicamento principal es la levotiroxina, y para muchas personas que viven con atireosis, ajustar bien la dosis ayuda con la energía, el crecimiento, el desarrollo cerebral en lactantes y niños, y el bienestar cotidiano. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero algunas diferencias heredadas pueden afectar ligeramente cómo el cuerpo absorbe, activa o utiliza la hormona tiroidea, lo que puede ayudar a explicar por qué una dosis funciona bien para una persona y necesita ajuste en otra. Aun así, el mejor tratamiento para la atireosis sigue siendo una sustitución hormonal cuidadosa y análisis de sangre regulares, porque los médicos suelen ajustar el tratamiento más según los niveles de tiroides, la edad, el peso y los síntomas que según las pruebas genéticas. En los bebés que nacen con atireosis, empezar el tratamiento pronto es lo más importante, y la dosis suele cambiar a medida que crecen. Las pruebas genéticas pueden ayudar a explicar por qué ocurrió la atireosis en algunas familias, pero por lo general no cambian el medicamento estándar usado para tratar la atireosis.
Interacciones con otras condiciones
La atireosis no suele desencadenar una larga lista de enfermedades distintas, pero el bajo nivel de hormona tiroidea puede afectar a muchas partes del cuerpo, por lo que otros problemas de salud pueden sentirse más notorios o más difíciles de controlar hasta que se inicia el tratamiento. En bebés y niños, los síntomas iniciales de la atireosis pueden solaparse con otras afecciones que causan somnolencia, dificultades para alimentarse, estreñimiento, mal crecimiento o desarrollo lento. Tener más de un diagnóstico puede hacer que los síntomas sean más difíciles de aclarar. La atireosis suele ser un hallazgo aislado, pero algunos niños también pueden tener otras diferencias congénitas o una afección genética, por lo que a veces los médicos buscan de forma más amplia si el cuadro general sugiere algo más que un nivel bajo de hormona tiroidea por sí solo. Si hay otra enfermedad presente, el hipotiroidismo no tratado puede añadir una carga extra al crecimiento, al desarrollo cerebral y a la recuperación de una enfermedad. La buena noticia es que el tratamiento temprano y constante con hormona tiroidea suele prevenir la mayoría de estos efectos indirectos, y muchas personas con atireosis crecen y viven bien.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Atireosis?
Otras afecciones que pueden parecerse a la atireosis incluyen otras causas de hipotiroidismo, como una glándula tiroides que está en el lugar equivocado, demasiado pequeña o presente pero que no funciona correctamente, así como niveles bajos de hormona tiroidea a corto plazo en recién nacidos. Los médicos también pueden considerar problemas con las señales del cerebro que indican a la tiroides que funcione y, según los signos, otros problemas más comunes del recién nacido que también pueden causar somnolencia, mala alimentación, estreñimiento o ictericia más prolongada.
Historia
Mucho antes de que el cribado neonatal fuera rutinario, algunas familias y algunos médicos observaron un patrón en lactantes que parecían estar inusualmente somnolientos, se alimentaban mal o no crecían como se esperaba. Más tarde se descubrió que muchos de estos bebés tenían una grave falta de hormona tiroidea desde el nacimiento, y una de las causas es la atireosis, que significa que la glándula tiroides no se desarrolló. En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado porque las pruebas tempranas después del nacimiento han hecho que esta afección sea mucho más fácil de detectar antes de que los síntomas se vuelvan graves.
Al principio, los médicos solo podían describir lo que observaban con el tiempo. Los bebés con hipotiroidismo congénito no tratado, incluidos algunos con atireosis, podían tener crecimiento lento, retraso en el desarrollo, ictericia prolongada o estreñimiento, pero la causa aún no estaba clara. A medida que evolucionó la ciencia médica, los investigadores aprendieron que algunos niños tenían la glándula tiroides en un lugar incorrecto, algunos tenían una glándula parcialmente formada y algunos no tenían tejido tiroideo en absoluto.
Ese cambio importó en la vida diaria. Antes de los programas de cribado, muchas personas con atireosis eran diagnosticadas solo después de que los síntomas iniciales de la atireosis ya hubieran empezado a afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. Una vez que el cribado de sangre en papel para recién nacidos se hizo común en Estados Unidos, Europa y muchas otras regiones, el tratamiento a menudo podía comenzar dentro de las primeras semanas de vida.
La imagen moderna y la investigación genética han aportado más detalles, aunque no se encuentra una causa genética específica en todas las familias. Ahora los médicos entienden la atireosis como una forma de hipotiroidismo congénito, y no como una enfermedad misteriosa que solo se hace evidente meses después. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué el cribado neonatal y el tratamiento temprano con hormona tiroidea son hoy una parte tan central de la atención.