Anal canal squamous cell carcinoma

La causa principal es la infección prolongada por el virus del papiloma humano (HPV) de alto riesgo, que puede cambiar lentamente las células del canal anal. Algunos riesgos son modificables (cosas que puedes cambiar) y otros no son modificables (cosas que no puedes cambiar). Entre los factores de riesgo del carcinoma de células escamosas del canal anal se incluyen una mayor exposición al HPV a través del sexo anal o de múltiples parejas, el tabaquismo y un sistema inmunitario debilitado por el HIV o por medicamentos para trasplante. La mayor edad y un antecedente de verrugas anales o de cambios relacionados con el HPV en el cuello del útero, la vagina o la vulva también pueden aumentar el riesgo. No todas las personas con las mismas exposiciones desarrollan cáncer, y la vacunación contra el HPV y dejar de fumar pueden reducir el riesgo global.

Factores de Riesgo Genéticos

La mayoría de los casos no son hereditarios, pero una proporción menor se relaciona con riesgos hereditarios. Los factores de riesgo genético para el carcinoma de células escamosas del canal anal incluyen síndromes raros que afectan cómo las células reparan el ADN, mantienen los telómeros o supervisan la vigilancia inmunitaria. Portar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca. Un profesional de genética puede ayudarte a revisar tu historial personal y familiar y a hablar sobre las pruebas, cuando corresponda.

• Anemia de Fanconi: Este trastorno hereditario de reparación del ADN aumenta el riesgo de cánceres de células escamosas en la región anogenital, incluido el canal anal, a menudo a edades más tempranas. Las personas con anemia de Fanconi pueden necesitar planes de cribado adaptados con su equipo asistencial.

• Disqueratosis congénita: Los trastornos de la biología de los telómeros, como la disqueratosis congénita, aumentan el riesgo de cánceres de células escamosas anogenitales y de cabeza y cuello. Los telómeros cortos pueden hacer que los cromosomas sean menos estables, lo que puede permitir que crezcan células dañadas.

• Inmunodeficiencia heredada: Los trastornos inmunitarios primarios con los que naces pueden debilitar los controles inmunitarios vigilantes del organismo en los tejidos mucosos, aumentando la probabilidad de crecimiento celular anormal en el canal anal. Entre los ejemplos se incluyen afecciones con función alterada de los linfocitos T o defectos inmunitarios combinados más amplios.

• Síndromes oncológicos raros: Algunos síndromes de cáncer hereditarios incluyen cánceres de células escamosas en su espectro, aunque los casos de canal anal siguen siendo poco frecuentes. El asesoramiento genético puede aclarar si el patrón de tu familia apunta a uno de estos síndromes.

Transmisión

El carcinoma epidermoide del canal anal no es contagioso: no puedes contraer ni transmitir el cáncer por las relaciones sexuales, los besos, el uso compartido de inodoros o toallas, ni por el contacto cotidiano. Tampoco se transmite de padres a hijos mediante un patrón hereditario predecible.

Sin embargo, el virus del papiloma humano (VPH), un importante factor de riesgo de carcinoma epidermoide del canal anal, sí se transmite por contacto sexual piel con piel, incluidas las relaciones anales y el contacto oral-anal; los preservativos y las barreras bucales reducen el riesgo, pero no lo eliminan, y la vacunación frente al VPH ayuda a prevenir los tipos de alto riesgo. La mayoría de las infecciones por VPH desaparecen por sí solas; solo un pequeño número persiste durante años y puede provocar cáncer más adelante.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

El carcinoma escamoso del canal anal por lo general no es hereditario, así que la mayoría de las personas no necesitan pruebas genéticas amplias. Considera hacerte pruebas genéticas germinales si te diagnosticaron a una edad temprana, si tienes varios cánceres relacionados en tu familia o si tienes afecciones como el síndrome de Lynch; las pruebas del tumor ayudan a orientar el tratamiento (por ejemplo, estado de HPV, PD‑L1, MSI). Pregúntale a tu médico si tus antecedentes personales o familiares cumplen los criterios.

Muchas personas preguntan: “¿Qué significa esto para mi futuro?”, sobre todo justo después de recibir un diagnóstico de carcinoma escamoso del canal anal. Los resultados varían según el estadio en el momento del diagnóstico, el tamaño del tumor, si hay ganglios linfáticos afectados y tu estado general de salud. Para muchas personas, la quimioterapia y la radioterapia combinadas controlan el cáncer y conservan la función intestinal, y algunas nunca necesitan cirugía más allá de una biopsia. Los médicos llaman a esto el pronóstico, una palabra médica para referirse a los resultados probables.

Cuando piensas en el futuro, ayuda saber que la enfermedad en estadio inicial tiene altas tasas de curación, mientras que los estadios más avanzados conllevan un mayor riesgo de que reaparezca o se extienda. La supervivencia a cinco años suele ser favorable en el carcinoma escamoso localizado del canal anal, más moderada cuando están afectados los ganglios linfáticos cercanos y más baja si se ha extendido a órganos distantes. La mayoría de las recaídas aparecen durante los primeros dos o tres años, por eso las revisiones, las pruebas de imagen y la anoscopia se programan con más frecuencia al inicio. Muchas personas notan que síntomas como el sangrado, el dolor o los cambios en el hábito intestinal mejoran en semanas o meses después del tratamiento, aunque algunos efectos tardíos, como la urgencia intestinal, la sensibilidad cutánea o el malestar sexual, pueden persistir y se pueden tratar.

El futuro puede parecer incierto ahora, pero los avances en el tratamiento siguen mejorando los resultados, incluidas las opciones de inmunoterapia para los cánceres que reaparecen o se extienden. La mortalidad se relaciona sobre todo con el estadio en el diagnóstico y la respuesta a la quimiorradioterapia; dejar de fumar, controlar el riesgo relacionado con el HPV y mantener el seguimiento pueden reducir la probabilidad de recaída. Si te preocupan los síntomas tempranos del carcinoma escamoso del canal anal, como el sangrado rectal o un nuevo bulto, comentarlo sin demora puede llevar a una atención más temprana y eficaz. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal.

El tratamiento del carcinoma epidermoide del canal anal suele centrarse en curar el cáncer y, al mismo tiempo, conservar la función intestinal y sexual. Para la mayoría de las personas, el enfoque principal es la radioterapia combinada con quimioterapia (a menudo llamada quimiorradioterapia), que trata el tumor de forma local y actúa sobre cualquier célula cancerosa cercana; los medicamentos que se usan con más frecuencia incluyen fluorouracouracilo (5‑FU) y mitomicina, o capecitabina como alternativa. Si el tumor es muy pequeño y se detecta de forma temprana, algunas personas pueden someterse a una cirugía limitada, mientras que una enfermedad más avanzada o persistente después de la quimiorradioterapia puede requerir una operación mayor para extirpar el ano y el recto con creación de un estoma permanente (resección abdominoperineal). Las terapias dirigidas o la inmunoterapia pueden considerarse en situaciones específicas, como cuando el cáncer se ha extendido o ha reaparecido, y la participación en ensayos clínicos puede darte acceso a opciones más nuevas. Tu médico puede ayudarte a sopesar los pros y los contras de cada opción, incluidos efectos secundarios como irritación de la piel por la radiación, cambios intestinales, fatiga y efectos sobre la fertilidad o la salud sexual, y ajustará las pruebas de seguimiento y los exámenes para controlar la respuesta y orientar los siguientes pasos.

Muchas personas preguntan si el carcinoma epidermoide del canal anal es hereditario; en la mayoría de los casos, no lo es. La genética es solo una parte del rompecabezas, pero puede influir en cómo tu cuerpo elimina el virus del papiloma humano (VPH) y repara el daño cotidiano del ADN. La mayoría de los casos se relacionan con una infección persistente por VPH, que puede desencadenar cambios genéticos dentro de las células del canal anal que impulsan el cáncer; estos cambios ocurren en el propio tumor y no son los que heredaste ni los que puedes transmitir. Un riesgo hereditario fuerte es poco frecuente, aunque algunas afecciones raras, como la anemia de Fanconi, pueden aumentar la probabilidad de cánceres epidermoides en la zona genital y anal. Como los antecedentes familiares tienen un papel limitado, por lo general no se recomienda la prueba genética rutinaria en sangre para el carcinoma epidermoide del canal anal, salvo que haya signos de un síndrome hereditario de cáncer más amplio. En algunas situaciones, los médicos pueden analizar el ADN del tumor para ayudar a entender su comportamiento o para ajustarlo a ensayos clínicos, pero esos hallazgos reflejan las células cancerosas y no tu composición genética general.

El carcinoma de células escamosas del canal anal a menudo se cruza con otros problemas de salud de formas que afectan el riesgo, el diagnóstico y el tratamiento. El VIH y otras causas de inmunidad debilitada, incluidos los medicamentos que se toman después de un trasplante de órgano, aumentan la probabilidad de desarrollar este cáncer y pueden incrementar los efectos secundarios del tratamiento o las infecciones durante la recuperación. Los médicos lo llaman una «comorbilidad» cuando dos afecciones aparecen juntas. Las afecciones relacionadas con el virus del papiloma humano (VPH)—como los precánceres cervicales, vulvares, peneanos o anales—tienden a agruparse con el carcinoma de células escamosas del canal anal porque comparten la misma causa viral, por lo que es importante una detección coordinada en toda el área anogenital. La enfermedad de Crohn con inflamación perianal puede hacer que la quimiorradiación sea más difícil para la piel y los tejidos blandos, y puede retrasar la cicatrización de las heridas. Las hemorroides o las fisuras crónicas pueden confundir el cuadro y retrasar la atención, que es una de las razones por las que los síntomas tempranos del carcinoma de células escamosas del canal anal, como el sangrado o el dolor al evacuar, a veces se confunden con algo más común.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.