Adrenal cortex disease

La enfermedad de la corteza suprarrenal puede deberse a daño autoinmunitario y a tumores que alteran el equilibrio hormonal.
Algunos factores de riesgo son modificables (cosas que puedes cambiar), y otros no son modificables (cosas que no puedes cambiar).
Las afecciones genéticas presentes desde el nacimiento y los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo.
Entre los factores de riesgo comunes de la enfermedad de la corteza suprarrenal se incluyen el uso prolongado de esteroides o la terapia crónica con opioides, y antecedentes de infecciones como tuberculosis o HIV.
La cirugía suprarrenal previa o una lesión, así como una enfermedad grave con hemorragia en las glándulas, también pueden aumentar el riesgo.

Factores de Riesgo Genéticos

La genética desempeña un papel clave en muchas formas de enfermedad de la corteza suprarrenal, desde raros defectos enzimáticos en la infancia hasta síndromes tumorales hereditarios en adultos. Portar un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer. Conocer tu antecedentes familiares y los patrones que se repiten entre tus parientes puede orientar las pruebas y los controles más tempranos si aparecen signos iniciales de enfermedad de la corteza suprarrenal. Los patrones varían según la edad y el subtipo, y algunas afecciones se agrupan en ciertas familias.

• Hiperplasia suprarrenal congénita: Los cambios hereditarios en enzimas suprarrenales, con mayor frecuencia en 21‑hydroxylase, reducen el cortisol y, a veces, la aldosterona. Esta enfermedad de la corteza suprarrenal puede causar pérdida de sal, hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre) y exceso de andrógenos desde la infancia. Por lo general, necesitas dos copias del cambio, una de cada progenitor.

• Hiperaldosteronismo familiar: Ciertos cambios hereditarios hacen que la corteza suprarrenal produzca demasiada aldosterona, lo que lleva a hipertensión arterial a una edad temprana. Esta enfermedad de la corteza suprarrenal suele aparecer en varias generaciones. Un progenitor con la afección transmite aproximadamente un 50% de probabilidad de heredar la tendencia.

• Complejo de Carney: Una afección hereditaria que puede hacer que pequeños nódulos suprarrenales produzcan cortisol en exceso. Esta enfermedad de la corteza suprarrenal causa síndrome de Cushing y puede acompañarse de manchas en la piel u otros tumores endocrinos. Un progenitor con complejo de Carney puede transmitirlo a sus hijos.

• Síndrome de Li-Fraumeni: Una fuerte predisposición hereditaria al cáncer que aumenta la probabilidad de una enfermedad de la corteza suprarrenal llamada carcinoma adrenocortical, especialmente en niños y adultos jóvenes. Las familias suelen presentar varios cánceres precoces a lo largo de generaciones. Las pruebas genéticas pueden aclarar quién porta el cambio.

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Una afección de sobrecrecimiento infantil que aumenta el riesgo de tumores de la corteza suprarrenal. Los bebés pueden tener un peso elevado al nacer y una lengua prominente, y necesitan controles tumorales en los primeros años. La mayoría de los casos no son hereditarios, pero algunas familias sí transmiten el riesgo.

• Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1: Un síndrome tumoral endocrino hereditario que puede incluir tumores suprarrenales benignos o, con menor frecuencia, malignos. También pueden aparecer tumores paratiroideos y de la hipófisis. Un hijo de un progenitor afectado tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de heredar el cambio genético.

• Síndrome de Lynch: Conocido sobre todo por los cánceres de colon y de útero, esta afección incluye muy rara vez carcinoma adrenocortical. Si esta enfermedad de la corteza suprarrenal aparece en una familia con síndrome de Lynch, el estudio del tumor puede mostrar defectos de reparación de apareamientos erróneos. Los familiares que portan el cambio genético pueden beneficiarse de planes de cribado adaptados.

• Síndrome de McCune-Albright: Un cambio genético en mosaico presente desde el desarrollo temprano puede provocar una producción excesiva de cortisol por la suprarrenal. A menudo aparecen manchas cutáneas café con leche y cambios óseos. No se hereda de los progenitores.

• Adrenoleucodistrofia ligada al X: Un cambio genético en el cromosoma X altera la degradación de ciertas grasas y puede causar insuficiencia suprarrenal y problemas neurológicos. Esta enfermedad de la corteza suprarrenal suele afectar con más gravedad a niños y hombres, mientras que las mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas más leves más adelante. El diagnóstico temprano puede permitir iniciar la sustitución hormonal antes de que aparezcan crisis.

• Síndrome poliglandular autoinmunitario: Un trastorno inmunitario hereditario poco frecuente (APS-1) que ataca la corteza suprarrenal y causa enfermedad de Addison. Suele comenzar en la infancia junto con infecciones crónicas por hongos y calcio bajo. Ambos progenitores deben portar el cambio genético para que un hijo se vea afectado.

• Síndrome Triple A: Una afección hereditaria que combina ojos secos sin lágrimas, dificultad para tragar por acalasia e insuficiencia suprarrenal. Los signos suelen comenzar en la infancia. Sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos progenitores deben transmitir el cambio genético.

• Deficiencia familiar de glucocorticoides: Los cambios genéticos hacen que las glándulas suprarrenales respondan menos a la señal hipofisaria ACTH, lo que lleva a cortisol muy bajo con aldosterona normal. Los bebés o niños pequeños pueden presentar hipoglucemia, convulsiones o oscurecimiento de la piel. Se hereda de forma autosómica recesiva.

Transmisión

La enfermedad de la corteza suprarrenal no es contagiosa; no puedes contraerla de otra persona. La mayoría de los tipos aparecen porque el sistema inmunitario ataca por error las glándulas suprarrenales, por crecimientos en las glándulas o cerca de ellas, o por tratamiento prolongado con esteroides, y nada de eso se transmite entre personas. Algunas enfermedades de la corteza suprarrenal son hereditarias, y la transmisión genética de la enfermedad de la corteza suprarrenal depende del tipo específico. Algunas formas congénitas requieren que un niño reciba un gen no funcional de ambos padres, mientras que otras pueden pasar de un progenitor afectado a un hijo. En casos raros, aparece por primera vez en un niño un nuevo cambio genético, incluso sin antecedentes familiares.

Cuándo hacerse pruebas genéticas

Considera la realización de pruebas genéticas si los problemas suprarrenales son frecuentes en tu familia, si desarrollaste tumores suprarrenales o desequilibrios hormonales a una edad temprana, o si has tenido niveles altos o bajos de cortisol o aldosterona sin explicación. Las pruebas pueden orientar los intervalos de cribado, la elección de medicamentos y la planificación quirúrgica. Comenta el momento adecuado con tu médico, especialmente antes de iniciar tratamiento prolongado con esteroides.

Las rutinas diarias suelen adaptarse a medida que las personas con enfermedad de la corteza suprarrenal trabajan con su equipo de atención para ajustar la terapia de reemplazo hormonal y mantener estables la energía, la presión arterial y la tolerancia al estrés. La evolución no es la misma para todos, pero el tratamiento ha mejorado de forma considerable la supervivencia y la calidad de vida. Los médicos llaman a esto pronóstico, una palabra médica que se refiere a los resultados probables. La atención temprana puede marcar una diferencia real, especialmente durante enfermedades o cirugías, cuando el cuerpo normalmente necesita más hormonas del estrés.

Algunas personas pasan largos periodos con una salud estable, mientras que otras notan brotes de fatiga, mareos al ponerse de pie, antojo de sal o bajo estado de ánimo; los signos iniciales de la enfermedad de la corteza suprarrenal pueden ser sutiles y fáciles de pasar por alto. El principal riesgo grave es la crisis suprarrenal, cuando los niveles hormonales descienden demasiado y la presión arterial baja; sin tratamiento urgente, esto puede poner la vida en peligro. Con atención continua, muchas personas mantienen una vida activa, incluido el trabajo, el ejercicio y los viajes, llevando inyecciones esteroideas de emergencia, usando una identificación médica y siguiendo las normas para los días de enfermedad. En términos médicos, la evolución a largo plazo suele estar determinada tanto por la genética como por el estilo de vida.

Al pensar en el futuro, conviene recordar que el seguimiento regular, las vacunas y el tratamiento rápido de las infecciones reducen las complicaciones y las visitas al hospital. La mortalidad es mayor en las personas que tienen crisis suprarrenales repetidas o un tratamiento tardío, pero se acerca a la de la población general cuando existen planes de prevención de crisis y se controlan otras afecciones de salud. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal, incluido tu plan de prevención de crisis, los ajustes de dosis durante la enfermedad y si las pruebas genéticas podrían aclarar tu tipo de enfermedad de la corteza suprarrenal y orientar la atención.

La enfermedad de la corteza suprarrenal se trata según si las glándulas suprarrenales están produciendo demasiado o demasiado poco, con el objetivo de restablecer el equilibrio hormonal para que tu energía diaria, tu presión arterial, tu estado de ánimo y tu metabolismo se mantengan más estables. El tratamiento suele ser distinto en cada persona, pero por lo general incluye terapia de reemplazo hormonal si los niveles son bajos (como cortisol o aldosterona) o medicamentos que bloquean la producción hormonal si los niveles son demasiado altos, y en algunos casos cirugía para extirpar un tumor que está provocando el desequilibrio. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos, por ejemplo añadir sal y líquidos extra cuando la aldosterona está baja, o usar protectores para los huesos y la presión arterial cuando el cortisol está elevado. El seguimiento regular es esencial porque un médico puede ajustar tu dosis para equilibrar los beneficios y los efectos secundarios, y probablemente necesitarás un plan para los días de enfermedad en caso de infección, cirugía o embarazo. Pregunta a tu médico cuál es el mejor punto de partida para ti y qué síntomas tempranos de desequilibrio de la enfermedad de la corteza suprarrenal deberían hacer que llames el mismo día.

Los factores genéticos pueden influir en cómo se forma la corteza suprarrenal y controla la producción de hormonas, por lo que los cambios en ciertos genes pueden aumentar la probabilidad de problemas. Algunos tipos de enfermedad de la corteza suprarrenal se heredan de ambos padres y aparecen en la lactancia o la infancia, mientras que otros se deben a un único cambio genético heredado que aumenta la probabilidad de tumores suprarrenales o de sobreproducción hormonal más adelante en la vida. Sin embargo, muchos casos no se transmiten; se deben a cambios genéticos que aparecen solo en las células suprarrenales con el tiempo.

La enfermedad de la corteza suprarrenal también puede estar relacionada con genes del sistema inmunitario que hacen que una persona tenga más probabilidades de desarrollar daño suprarrenal autoinmunitario y, rara vez, con un síndrome autoinmunitario hereditario más amplio. Los antecedentes familiares son una de las pistas más importantes de una influencia genética. Si los problemas de hormonas suprarrenales empiezan temprano, afectan a ambas glándulas o afectan a varios familiares, los médicos pueden recomendar asesoramiento genético y pruebas genéticas para buscar causas genéticas de la enfermedad de la corteza suprarrenal; los resultados pueden orientar las decisiones de cribado y tratamiento para ti y tu familia.

Cuando la enfermedad de la corteza suprarrenal aparece junto con otros problemas de salud, esa combinación puede cambiar cómo se manifiestan los signos y cómo funciona el tratamiento. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo. Las afecciones autoinmunes, como la enfermedad tiroidea o la diabetes tipo 1, a menudo se presentan junto con la insuficiencia suprarrenal, y esta combinación puede enmascarar los signos tempranos de la enfermedad de la corteza suprarrenal, como fatiga, mareo o deseo de comer sal. La hipertensión, así como las enfermedades cardíacas y renales, pueden empeorar con las formas que elevan la aldosterona o el cortisol, mientras que el exceso de cortisol también puede elevar la glucosa en sangre y aumentar el riesgo de diabetes y apnea del sueño. Las infecciones, la cirugía o las enfermedades graves pueden sobrecargar el organismo y desencadenar una crisis suprarrenal en quienes tienen insuficiencia suprarrenal, por lo que son importantes los planes para corticoides a dosis de estrés. Algunos medicamentos para otras afecciones, como los esteroides de uso prolongado, algunos antifúngicos o los fármacos que aceleran el metabolismo hepático, pueden suprimir las glándulas suprarrenales o alterar los niveles hormonales, de modo que la atención coordinada y la revisión de la medicación son fundamentales cuando la enfermedad de la corteza suprarrenal forma parte del cuadro.

Cómo los genes pueden causar enfermedades

Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.

A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.