Resumen

rsrs2596542 es una variante genética en el gen MICA asociado con Hepatocellular carcinoma.

Este variante se encuentra en el cromosoma 6. Las variaciones en la posición 31398818 son las letras genéticas A/A, A/C, C/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs2596542 hay 3 genotipos actualmente conocidos : A/A, A/C or C/T

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs2596542 está ubicado en el gen MICA en el cromosoma 6. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs2596542 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs2596542 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

rs2596542 afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

No tenemos datos que vinculen rs2596542 con ningún medicamento.

Diagnósticos

rs2596542 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen MICA. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs2596542

Los diferentes genotipos del variante rs2596542 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs2596542. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Clasificación de variantes basada en estudios científicos.

Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.

Genotype

A

A

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

C

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

0 Sources

Participants: 0

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Genotype

A

A

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

C

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

0 Sources

Participants: 0

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Farmacogenética

La variante genética rs2596542 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs2596542. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Medicamentos relacionados con rs2596542

Todos los medicamentos que están vinculados con el rs2596542 están listados aquí.

Diagnósticos

rs2596542 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Variantes relacionados

Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs2596542.

Distribución del Genotipo

Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.

La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.

Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.

Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 2596542. 2596542.

La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs

A variant in the MICA gene is associated with liver fibrosis progression in chronic hepatitis C through TGF-β1 dependent mechanisms (2/5/19)

Rasha El Sharkawy, Ali Bayoumi, Mayada Metwally, Alessandra Mangia, Thomas Berg, Manuel Romero-Gomez, Maria Lorena Abate, William L. Irving, David Sheridan, Gregory J. Dore, Ulrich Spengler, Pietro Lampertico, Elisabetta Bugianesi, Martin Weltman, Lindsay Mollison, Wendy Cheng, Stephen Riordan, Rosanna Santoro, Rocío Gallego-Durán, Janett Fischer, Jacob Nattermann, Roberta D’Ambrosio, Duncan McLeod, Elizabeth Powell, Olivier latchoumanin, Khaled Thabet, Mustafa A. M. Najim, Mark W. Douglas, Christopher Liddle, Liang Qiao, Jacob George, Mohammed Eslam, Rose White, Rose White, Angela Rojas, Margaret Bassendine, Chiara Rosso, Lavinia Mezzabotta, Reynold Leung, Barbara Malik, Gail Matthews, Jason Grebely, Vincenzo Fragomeli, Julie R. Jonsson

PMC: 6363805
Single nucleotide polymorphism of rs2596542 and the risk of hepatocellular carcinoma development (March 2019)

Xue-Jun Kuang, Dun-Chang Mo, Yan Qin, Bhavesh K. Ahir, Jian-Jun Wang, Zhao Peng, Zu-Liang Deng

PMC: 6426553
Predicting overall survival of patients with hepatocellular carcinoma using a three‐category method based on DNA methylation and machine learning (2/19/19)

Rui‐Zhao Dong, Xuan Yang, Xin‐Yu Zhang, Ping‐Ting Gao, Ai‐Wu Ke, Hui‐chuan Sun, Jian Zhou, Jia Fan, Jia‐bin Cai, Guo‐Ming Shi

PMC: 6484308
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