Diese Variation beeinflusst:
Andere Namen:
assoziiert mit und Alport syndrome.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 2. Die Variationen an der Position 227256385 sind die genetischen Buchstaben G/G, T/T, G/T, A/G
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen : G/G, T/T, G/T or A/G
rs55703767 befindet sich auf Gen COL4A3 in Chromosom 2. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs55703767 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
rs55703767 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:
rs55703767 beeinflusst die folgenden Zustände:
Wir haben keine Daten, die rs55703767 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
rs55703767 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen COL4A3. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs55703767 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Zustände und 0 Merkmale mit rs55703767 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Klinische Testklassifizierungen sollen Ärzten helfen zu verstehen, wie sich genetische Veränderungen, sogenannte Varianten, auf die Gesundheit einer Person auswirken und medizinische Entscheidungen leiten können. Varianten werden als krankheitsverursachend (schädlich), wahrscheinlich krankheitsverursachend, unbekannte Auswirkung (unbekannte Auswirkung), wahrscheinlich keine Auswirkung (wahrscheinlich nicht schädlich) und keine Auswirkung (nicht schädlich) gekennzeichnet. Diese Klassifizierung basiert auf einer Mischung aus Familienanamnese, Labortests und Computervorhersagen, um die Auswirkungen von Varianten zu bestimmen.
Varianten können je nach Standort unterschiedliche Auswirkungen haben. Varianten auf dem X-Chromosom wirken sich häufig stärker auf Männer aus, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Dies hat Einfluss auf die Klassifizierung (Wirkung) der Variante.
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Genotype
G
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
G
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters G/T is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.
Genotype
G
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
T
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
G
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 26785
No available data
Genotype
A
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
G
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
T
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
G
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 26785
No available data
Genotype
A
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Die genetische Variante rs55703767 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs55703767 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
rs55703767 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs55703767 beeinflussen.
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 55703767 verfügbar. 55703767.
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs
Volodymyr Dvornyk, Irina Ponomarenko, Oksana Minyaylo, Evgeny Reshetnikov, Mikhail Churnosov
Kristin M. Ates, Amy J. Estes, Yutao Liu
Peter Kiraly, Andrej Zupan, Alenka Matjašič, Polona Jaki Mekjavić