Übersicht

assoziiert mit und Familial adenomatous polyposis.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 1. Die Variationen an der Position 45331833 sind die genetischen Buchstaben C/C, G/G, C/G

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen : C/C, G/G or C/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs3219489 befindet sich auf Gen MUTYH in Chromosom 1. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs3219489 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs3219489 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs3219489 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

rs3219489 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Diagnostik

rs3219489 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen MUTYH. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

Genom-Browser wird geladen...

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs3219489

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs3219489 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Zustände und 0 Merkmale mit rs3219489 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Variantenklassifizierung basierend auf klinischen Tests

Klinische Testklassifizierungen sollen Ärzten helfen zu verstehen, wie sich genetische Veränderungen, sogenannte Varianten, auf die Gesundheit einer Person auswirken und medizinische Entscheidungen leiten können. Varianten werden als krankheitsverursachend (schädlich), wahrscheinlich krankheitsverursachend, unbekannte Auswirkung (unbekannte Auswirkung), wahrscheinlich keine Auswirkung (wahrscheinlich nicht schädlich) und keine Auswirkung (nicht schädlich) gekennzeichnet. Diese Klassifizierung basiert auf einer Mischung aus Familienanamnese, Labortests und Computervorhersagen, um die Auswirkungen von Varianten zu bestimmen.

Varianten können je nach Standort unterschiedliche Auswirkungen haben. Varianten auf dem X-Chromosom wirken sich häufig stärker auf Männer aus, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Dies hat Einfluss auf die Klassifizierung (Wirkung) der Variante.

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Genotype

C

C

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

G

G

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters G/G has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Genotype

C

G

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/G has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Genotype

C

C

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

G

G

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters G/G has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Genotype

C

G

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/G has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs3219489 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs3219489 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Beweisniveau
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CISPLATIN.

mehr infos

CG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/G have decreased Drug Effect to CISPLATIN.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to CISPLATIN.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Beweisniveau
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

mehr infos

CG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CISPLATIN.

Beweisniveau

Mehr Infos

Genotyp
CG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/G have decreased Drug Effect to CISPLATIN.

Beweisniveau

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to CISPLATIN.

Beweisniveau

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

Beweisniveau

Mehr Infos

Genotyp
CG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

Beweisniveau

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

Beweisniveau

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs3219489 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs3219489 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs3219489 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs3219489 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 3219489 verfügbar. 3219489.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

Genetic Polymorphisms of DNA Repair Pathways in Sporadic Colorectal Carcinogenesis

Jingwei Liu, Bowen Zheng, Ying Li, Yuan Yuan, Chengzhong Xing

Thyroid Cancer: The Quest for Genetic Susceptibility Involving DNA Repair Genes (8/1/19)

Luís S. Santos, Bruno Costa Gomes, Hélder N. Bastos, Octávia M. Gil, Ana Paula Azevedo, Teresa C. Ferreira, Edward Limbert, Susana N. Silva, José Rueff

Genetic Variants Associated with Chronic Kidney Disease in a Spanish Population (1/10/20)

Zuray Corredor, Miguel Inácio da Silva Filho, Lara Rodríguez-Ribera, Antonia Velázquez, Alba Hernández, Calogerina Catalano, Kari Hemminki, Elisabeth Coll, Irene Silva, Juan Manuel Diaz, José Ballarin, Martí Vallés Prats, Jordi Calabia Martínez, Asta Försti, Ricard Marcos, Susana Pastor

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