Übersicht

assoziiert mit Spondyloepiphyseal dysplasia.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 1. Die Variationen an der Position 113872746 sind die genetischen Buchstaben C/G

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 1 bekannten Genotyp : C/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs2488457 befindet sich auf Gen PTPN22 in Chromosom 1. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs2488457 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs2488457 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs2488457 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs2488457 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs2488457 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen PTPN22. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

Genom-Browser wird geladen...

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

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Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs2488457

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs2488457 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit rs2488457 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

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Dr. Wallerstorfer

Variantenklassifizierung basierend auf klinischen Tests

Klinische Testklassifizierungen sollen Ärzten helfen zu verstehen, wie sich genetische Veränderungen, sogenannte Varianten, auf die Gesundheit einer Person auswirken und medizinische Entscheidungen leiten können. Varianten werden als krankheitsverursachend (schädlich), wahrscheinlich krankheitsverursachend, unbekannte Auswirkung (unbekannte Auswirkung), wahrscheinlich keine Auswirkung (wahrscheinlich nicht schädlich) und keine Auswirkung (nicht schädlich) gekennzeichnet. Diese Klassifizierung basiert auf einer Mischung aus Familienanamnese, Labortests und Computervorhersagen, um die Auswirkungen von Varianten zu bestimmen.

Varianten können je nach Standort unterschiedliche Auswirkungen haben. Varianten auf dem X-Chromosom wirken sich häufig stärker auf Männer aus, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Dies hat Einfluss auf die Klassifizierung (Wirkung) der Variante.

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Genotype

C

C

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/C has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Genotype

G

G

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

C

G

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/G has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Genotype

C

C

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/C has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Genotype

G

G

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters G/G is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.

Genotype

C

G

Level of evidence

Unbekannter Effekt

Unisex

1 Sources

Participants: 0

The genotype with the letters C/G has an unknown effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs2488457 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs2488457 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit rs2488457 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs2488457 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs2488457 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs2488457 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 2488457 verfügbar. 2488457.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

Variants in the BACH2 and CLEC16A gene might be associated with susceptibility to insulin‐triggered type 1 diabetes (5/14/19)

Hiroshi Onuma, Ryoichi Kawamura, Yasuharu Tabara, Masakatsu Yamashita, Jun Ohashi, Eiji Kawasaki, Akihisa Imagawa, Yuya Yamada, Daisuke Chujo, Kenji Takahashi, Tadashi Suehiro, Yasunori Takata, Haruhiko Osawa, Hideichi Makino

Transethnic associations among immune-mediated diseases and single-nucleotide polymorphisms of the aryl hydrocarbon response gene ARNT and the PTPN22 immune regulatory gene (12/9/19)

Shepherd H. Schurman, Terrance P. O'Hanlon, John A. McGrath, Artiom Gruzdev, Arsun Bektas, Hong Xu, Stavros Garantziotis, Darryl C. Zeldin, Frederick W. Miller

Genetic Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Development and Antirheumatic Therapy Response (7/11/20)

Dmitry S. Mikhaylenko, Marina V. Nemtsova, Irina V. Bure, Ekaterina B. Kuznetsova, Ekaterina A. Alekseeva, Vadim V. Tarasov, Alexander N. Lukashev, Marina I. Beloukhova, Andrei A. Deviatkin, Andrey A. Zamyatnin

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