Übersicht

rsrs2239815 ist eine genetische Variante assoziiert mit Esophageal cancer.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 22. Die Variationen an der Position 28796682 sind die genetischen Buchstaben T/T, G/T, A/T, C/T

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen : T/T, G/T, A/T or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs2239815 befindet sich auf Gen in Chromosom 22. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs2239815 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs2239815 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs2239815 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs2239815 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs2239815 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

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Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs2239815

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs2239815 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit rs2239815 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien

Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.

Genotype

T

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

T

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs2239815 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs2239815 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit rs2239815 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs2239815 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs2239815 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs2239815 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 2239815 verfügbar. 2239815.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

Genome-wide association analyses of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese identify multiple susceptibility loci and gene-environment interactions. (October 2012)

Chen Wu, Peter Kraft, Kan Zhai, Jiang Chang, Zhaoming Wang, Yun Li, Zhibin Hu, Zhonghu He, Weihua Jia, Christian C Abnet, Liming Liang, Nan Hu, Xiaoping Miao, Yifeng Zhou, Zhihua Liu, Qimin Zhan, Yu Liu, Yan Qiao, Yuling Zhou, Guangfu Jin, Chuanhai Guo, Changdong Lu, Haijun Yang, Jianhua Fu, Dianke Yu, Neal D Freedman, Ti Ding, Wen Tan, Alisa M Goldstein, Tangchun Wu, Hongbing Shen, Yang Ke, Yixin Zeng, Stephen J Chanock, Philip R Taylor, Dongxin Lin

PubMed: 22960999
Joint analysis of three genome-wide association studies of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese populations. (September 2014)

Chen Wu, Zhaoming Wang, Xin Song, Xiao-Shan Feng, Christian C Abnet, Jie He, Nan Hu, Xian-Bo Zuo, Wen Tan, Qimin Zhan, Zhibin Hu, Zhonghu He, Weihua Jia, Yifeng Zhou, Kai Yu, Xiao-Ou Shu, Jian-Min Yuan, Wei Zheng, Xue-Ke Zhao, She-Gan Gao, Zhi-Qing Yuan, Fu-You Zhou, Zong-Min Fan, Ji-Li Cui, Hong-Li Lin, Xue-Na Han, Bei Li, Xi Chen, Sanford M Dawsey, Linda Liao, Maxwell P Lee, Ti Ding, You-Lin Qiao, Zhihua Liu, Yu Liu, Dianke Yu, Jiang Chang, Lixuan Wei, Yu-Tang Gao, Woon-Puay Koh, Yong-Bing Xiang, Ze-Zhong Tang, Jin-Hu Fan, Jing-Jing Han, Sheng-Li Zhou, Peng Zhang, Dong-Yun Zhang, Yuan Yuan, Ying Huang, Chunling Liu, Kan Zhai, Yan Qiao, Guangfu Jin, Chuanhai Guo, Jianhua Fu, Xiaoping Miao, Changdong Lu, Haijun Yang, Chaoyu Wang, William A Wheeler, Mitchell Gail, Meredith Yeager, Jeff Yuenger, Er-Tao Guo, Ai-Li Li, Wei Zhang, Xue-Min Li, Liang-Dan Sun, Bao-Gen Ma, Yan Li, Sa Tang, Xiu-Qing Peng, Jing Liu, Amy Hutchinson, Kevin Jacobs, Carol Giffen, Laurie Burdette, Joseph F Fraumeni, Hongbing Shen, Yang Ke, Yixin Zeng, Tangchun Wu, Peter Kraft, Charles C Chung, Margaret A Tucker, Zhi-Chao Hou, Ya-Li Liu, Yan-Long Hu, Yu Liu, Li Wang, Guo Yuan, Li-Sha Chen, Xiao Liu, Teng Ma, Hui Meng, Li Sun, Xin-Min Li, Xiu-Min Li, Jian-Wei Ku, Ying-Fa Zhou, Liu-Qin Yang, Zhou Wang, Yin Li, Qirenwang Qige, Wen-Jun Yang, Guang-Yan Lei, Long-Qi Chen, En-Min Li, Ling Yuan, Wen-Bin Yue, Ran Wang, Lu-Wen Wang, Xue-Ping Fan, Fang-Heng Zhu, Wei-Xing Zhao, Yi-Min Mao, Mei Zhang, Guo-Lan Xing, Ji-Lin Li, Min Han, Jing-Li Ren, Bin Liu, Shu-Wei Ren, Qing-Peng Kong, Feng Li, Ilyar Sheyhidin, Wu Wei, Yan-Rui Zhang, Chang-Wei Feng, Jin Wang, Yu-Hua Yang, Hong-Zhang Hao, Qi-De Bao, Bao-Chi Liu, Ai-Qun Wu, Dong Xie, Wan-Cai Yang, Liang Wang, Xiao-Hang Zhao, Shu-Qing Chen, Jun-Yan Hong, Xue-Jun Zhang, Neal D Freedman, Alisa M Goldstein, Dongxin Lin, Philip R Taylor, Li-Dong Wang, Stephen J Chanock

PubMed: 25129146
Association of genetic variants in CHEK2 with oesophageal squamous cell carcinoma in the South African Black population. (2/21/20)

Wenlong C Chen, Hannah Bye, Marco Matejcic, Ariella Amar, Dhiren Govender, Yee Wen Khew, Victoria Beynon, Robyn Kerr, Elvira Singh, Natalie J Prescott, Cathryn M Lewis, Chantal Babb de Villiers, M Iqbal Parker, Christopher G Mathew

PubMed: 30753320
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