Ãœbersicht

rsrs1006548 ist eine genetische Variante assoziiert mit Cancer.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 16. Die Variationen an der Position 89777635 sind die genetischen Buchstaben C/C, T/T, G/T, A/T, C/T

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 5 bekannte Genotypen : C/C, T/T, G/T, A/T or C/T

Kurze Ãœbersicht

Variante-Standort

rs1006548 befindet sich auf Gen in Chromosom 16. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs1006548 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs1006548 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs1006548 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs1006548 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs1006548 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

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Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

doctor_quote

Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs1006548

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs1006548 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit rs1006548 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien

Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.

Genotype

T

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

T

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

C

T

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs1006548 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs1006548 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit rs1006548 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs1006548 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs1006548 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs1006548 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 1006548 verfügbar. 1006548.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

Association between DNA damage response and repair genes and risk of invasive serous ovarian cancer. (6/16/11)

Joellen M Schildkraut, Edwin S Iversen, Melanie A Wilson, Merlise A Clyde, Patricia G Moorman, Rachel T Palmieri, Regina Whitaker, Rex C Bentley, Jeffrey R Marks, Andrew Berchuck

PubMed: 20386703
Genome-wide association study in 176,678 Europeans reveals genetic loci for tanning response to sun exposure. (5/8/18)

Alessia Visconti, David L Duffy, Fan Liu, Gu Zhu, Wenting Wu, Yan Chen, Pirro G Hysi, Changqing Zeng, Marianna Sanna, Mark M Iles, Peter A Kanetsky, Florence Demenais, Merel A Hamer, Andre G Uitterlinden, M Arfan Ikram, Tamar Nijsten, Nicholas G Martin, Manfred Kayser, Tim D Spector, Jiali Han, Veronique Bataille, Mario Falchi

PubMed: 29739929
Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts. (9/4/20)

Sara R Rashkin, Rebecca E Graff, Linda Kachuri, Khanh K Thai, Stacey E Alexeeff, Maruta A Blatchins, Taylor B Cavazos, Douglas A Corley, Nima C Emami, Joshua D Hoffman, Eric Jorgenson, Lawrence H Kushi, Travis J Meyers, Stephen K Van Den Eeden, Elad Ziv, Laurel A Habel, Thomas J Hoffmann, Lori C Sakoda, John S Witte

PubMed: 32887889
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