Aperçu
rs7041 est une variante génétique sur le gène associé à et Spondyloepiphyseal dysplasia.
Ce variante est situé sur le chromosome 4. Les variations en position 71752617 sont les lettres génétiques A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs7041, il y a 10 génotypes connus actuellement : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs7041 est situé sur le gène GC dans le chromosome 4. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs7041 et son voisinage génétique.
Conditions & Traits
rs7041 affecte les conditions et traits suivants :
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène GC. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Conditions & Traits de rs7041
Les différents génotypes du variante rs7041 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 2 conditions et 0 traits sont associés à rs7041. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Classification des variantes
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
États
2Génotype
A
A
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres A/A est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
C
C
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
A
C
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres A/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Pharmacogénétique
La variante génétique rs7041 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs7041. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.
Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype A/A have increased Drug Effect to DEFERASIROX.
plus d'infos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype A/C have decreased Drug Effect to DEFERASIROX.
plus d'infos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to DEFERASIROX.
plus d'infos
Légende:
Augmenté
Diminué
Aucun effet connu
Génotype
Impacts
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Résumé
Individuals with the genotype A/A have increased Drug Effect to DEFERASIROX.
Niveau de preuve
Plus d'infos
Génotype
Impacts
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Résumé
Individuals with the genotype A/C have decreased Drug Effect to DEFERASIROX.
Niveau de preuve
Plus d'infos
Génotype
Impacts
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Résumé
Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to DEFERASIROX.
Niveau de preuve
Plus d'infos
Légende:
Augmenté
Diminué
Aucun effet connu
Médicaments liés à rs7041
Tous les médicaments qui sont liés au rs7041 sont répertoriés ici.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs7041
Sanja Dragasevic, Biljana Stankovic, Nikola Kotur, Aleksandra Sokic Milutinovic, Tamara Milovanovic, Milica Stojkovic Lalosevic, Maja Stojanovic, Sonja Pavlovic, Dragan Popovic
Maria Tziastoudi, Christos Cholevas, Ioannis Stefanidis, Theoharis C. Theoharides
Guo-Qing Yin, Ke-Ping Chen, Xiao-Chun Gu