A
Acide nucléique
Les acides nucléiques sont de très grandes molécules, appelées macromolécules, qui sont cruciales pour toutes les formes de vie. Pour nous, ils sont le plus souvent connus sous les noms d'ADN ou d'ARN. Les acides nucléiques sont constitués de nucléotides, qui sont des molécules composées d'un sucre, d'un phosphate et de l'une des cinq bases : adénine, guanine, cytosine, thymine (dans l'ADN) ou uracile (dans l'ARN).
Acides aminés
Les acides aminés sont les éléments de base des protéines. Tous les acides aminés ont la même structure de base : ils sont de grandes molécules composées de carbone (C) + un groupe amino (NH2) + un groupe carboxyle (COOH) + hydrogène (H) + une chaîne latérale variable (R). La chaîne latérale détermine les caractéristiques d'un acide aminé particulier. Il existe 21 acides aminés différents utilisés par le corps humain.
ADN
L'information génétique d'un organisme est stockée et héritée sous forme d'acides nucléiques. L'acide désoxyribonucléique, en abrégé ADN, est une énorme molécule (macromolécule). Il est assemblé sous la forme d'une double hélice composée de deux chaînes de nucléotides. La structure de la double hélice peut être pensée comme une échelle en corde tordue. L'ossature de l'échelle est constituée de trois composants : sucre, phosphate et les échelons consistent en paires de bases, soit adénine et thymine, soit guanine et cytosine.
ADN mitochondrial
Les mitochondries sont appelées les « centrales énergétiques » de la cellule. Elles produisent de l'ATP, une molécule qui fournit de l'énergie à la cellule. Les mitochondries ont leur propre ADN, l'ADNmt, qui est situé dans le cytoplasme de la cellule, indépendamment de l'ADN dans le noyau cellulaire.
Allèle
Les allèles sont des variantes dans l'ADN qui se produisent à une position spécifique sur le chromosome (locus). Un allèle est une seule copie d'une lettre génétique ou d'un gène entier, hérité d'un parent. Une personne peut être hétérozygote (deux allèles différents) ou homozygote (deux allèles identiques) pour chaque position spécifique sur un chromosome. Cela détermine quelle caractéristique sera exprimée chez une personne, par exemple sa couleur de cheveux, sa taille ou son groupe sanguin.
Allèle majeur "Allèle de référence"
L'allèle majeur est l'allèle le plus courant dans la population.
Allèle mineur
Un allèle mineur est un allèle moins courant. La fréquence de l'allèle mineur (MAF) indique à quel point un allèle est commun dans la population.
ARN
L'acide ribonucléique, abrégé en ARN, est un acide nucléique similaire à l'ADN, avec la différence qu'il se compose d'une seule chaîne. Comme l'ADN, il est composé de ce qu'on appelle des nucléotides basés sur un sucre, un phosphate et des bases (adénine + uracile, guanine + cytosine). Il existe différents types d'ARN ayant diverses fonctions. Tous sont importants pour la création d'une nouvelle protéine dans un processus appelé biosynthèse des protéines.
ARNm
L'ARNm (acide ribonucléique messager) est très important pour le processus de construction d'une nouvelle protéine. Dans ce processus, il y a deux phases principales : la transcription de l'ADN et la traduction subséquente en une chaîne d'acides aminés. L'ARNm est comme une copie d'un brin de l'ADN qui peut être lu par les usines de protéines (ribosomes) dans les cellules. L'ARNm fournit aux ribosomes les informations nécessaires pour créer une protéine spécifique.
ARNr
L'ARNr (ARN ribosomique) forme les principales unités structurelles et fonctionnelles des ribosomes, les usines de protéines des cellules.
ARNt
L'ARNt (acide ribonucléique de transfert) est responsable du transport des éléments constitutifs des protéines (acides aminés) vers les usines de protéines (ribosomes) dans les cellules.
Autosomes
Tous les chromosomes sauf les chromosomes spécifiques au sexe (X et Y) sont appelés autosomes. Un humain en bonne santé a 22 paires d'autosomes homologues et 2 chromosomes sexuels (les femelles ont XX, les mâles ont XY).
C
Carcinogène
Un carcinogène est toute substance qui favorise la formation de cancer. Les substances carcinogènes ont un effet toxique sur l'ADN, ce qui entraîne des défauts dans les gènes qui régulent normalement le cycle cellulaire. Si suffisamment de ces défauts s'accumulent dans une cellule, elle peut commencer à se reproduire de manière incontrôlable. Ces cellules incontrôlées sont ce qu'on appelle communément le cancer.
Cartographie génétique
La cartographie génétique décrit le processus déterminant l'emplacement des gènes sur les chromosomes (locis) ainsi que la distance entre ces gènes. Cela peut être réalisé à l'aide de différentes méthodes.
caryotype
L'ensemble des chromosomes d'un individu est connu sous le nom de caryotype. Le terme peut également faire référence à une image créée en laboratoire montrant les chromosomes d'une personne isolés d'une cellule et organisés par ordre numérique. Un caryotype peut être utilisé pour vérifier le nombre de chromosomes ou les problèmes structurels. Par exemple, le syndrome de Down (également appelé trisomie 21) peut être détecté en examinant le caryotype d'une personne – dans ce syndrome spécifique, le chromosome 21 est présent trois fois, au lieu de deux fois.
Chromosome
Les chromosomes se trouvent dans le noyau cellulaire et sont de longues chaînes d'ADN étroitement enroulées autour de protéines spéciales appelées histones. En tout, les cellules du corps humain contiennent deux ensembles de 23 chromosomes, un de chaque parent, ce qui donne un total de 46 chromosomes.
CRISPR/Cas9
Le système CRISPR/Cas9 est une nouvelle méthode de biologie moléculaire pour modifier l'ADN avec une grande précision et peu d'effets secondaires. Cette méthode permet d'insérer, de retirer et de modifier des séquences d'ADN dans les organismes de manière beaucoup plus rapide et moins coûteuse. CRISPR/Cas9 fonctionne dans tous les organismes.
E
Effet (d'un SNP)
La plupart des SNP n'ont aucun effet sur la santé ou le développement. Mais d'autres influencent directement l'expression des traits ou le risque de contracter certaines maladies. C'est surtout le cas lorsqu'un SNP modifie le plan de construction d'une protéine.
Électrophorèse
Les molécules d'ADN, d'ARN ou de protéines peuvent être séparées en fonction de leur taille et de leur charge électrique via une procédure de laboratoire appelée électrophorèse. Les molécules sont déplacées par un courant électrique à travers un gel ou une autre matrice. Elle est utilisée pour analyser de manière précise des substances telles que le sang ou l'ADN.
empreinte génétique
L'empreinte génétique est une méthode de laboratoire utilisée pour identifier les individus par leur ADN unique. La méthode ne considère pas l'ADN dans son ensemble, mais se concentre sur quelques positions spécifiques qui présentent des lettres génétiques différentes chez chaque humain. Les tests de paternité et d'autres applications judiciaires ainsi que les enquêtes criminelles utilisent tous l'empreinte génétique.
Épigénétique
L'épigénétique est l'étude de la façon dont vos comportements et votre environnement peuvent provoquer des changements affectant le fonctionnement de vos gènes. Contrairement aux changements génétiques, les changements épigénétiques sont réversibles et ne modifient pas votre séquence d'ADN, mais ils peuvent influencer la manière dont votre corps interprète une séquence d'ADN.
Exon
Les exons sont des régions codantes sur l'ADN. Cela signifie qu'ils sont des parties de l'ADN qui fonctionnent comme des plans de construction pour les protéines.
F
G
Gène
Les gènes sont des segments de l'ADN. La plupart des gènes contiennent des informations sur la façon de construire des protéines, ils peuvent donc être considérés comme un manuel de construction pour le corps.
Génome
Le génome est défini comme la totalité de nos gènes, c'est-à-dire l'ensemble du matériel génétique d'une cellule. Le génome humain est constitué d'ADN qui est stocké sur 46 chromosomes dans le noyau cellulaire. Presque toutes les cellules du corps possèdent une copie complète du génome. Toutes les informations génétiques nécessaires à la croissance et au développement du corps humain sont stockées dans le génome.
Génomique vs. Génétique
La génétique analyse le fonctionnement et la composition des gènes individuels, tandis que la génomique s'intéresse à l'ensemble des gènes et à leurs relations afin d'identifier leur influence combinée sur la croissance et le développement de l'organisme.
Génotype
Le génotype décrit l'information génétique d'un organisme. On ne peut pas voir le génotype de l'extérieur, car on ne peut pas voir directement l'ADN. Mais le génotype détermine comment un organisme se développe. Cela entraîne à son tour des différences observables, qui sont appelées le phénotype d'une personne. Cependant, différents génotypes ne doivent pas nécessairement entraîner des phénotypes différents. C'est principalement le cas si les génotypes sont silencieux (c'est-à-dire n'altérant pas la protéine résultante) ou s'ils affectent l'ADN non codant.
H
Haploïde - diploïde
Il existe deux types de cellules dans le corps - les cellules haploïdes et les cellules diploïdes. La différence entre les cellules haploïdes et diploïdes est liée au nombre de chromosomes que contient la cellule. La plupart des cellules corporelles humaines sont des cellules diploïdes, qui contiennent deux jeux complets de chromosomes. Les cellules sexuelles comme les spermatozoïdes et les ovules, également appelées cellules germinales, sont haploïdes et contiennent donc uniquement un ensemble de chromosomes. Un ensemble diploïde de chromosomes résulte de la fusion de deux ensembles haploïdes de chromosomes lors de la fertilisation (ovule et spermatozoïde).
Hérédité
L'hérédité est la transmission des caractéristiques génétiques des parents à leurs enfants avant leur naissance. Un exemple de caractéristiques héréditaires chez les humains est la couleur des yeux.
Hérédité
L'hérédité est le processus par lequel l'information génétique est transmise des parents à leurs enfants, puis aux générations suivantes lors de la reproduction. C'est la raison pour laquelle certains membres de la famille présentent des caractéristiques similaires.
hétérozygote
Un chromosome homologué est une paire de deux chromosomes - un du père, un de la mère. Hétérozygote signifie que les deux allèles à une position spécifique sur les chromosomes homologues diffèrent l'un de l'autre. Chez les individus hétérozygotes, un allèle est dominant (indiqué par une lettre majuscule, par exemple A) et l'autre est récessif (indiqué par une lettre minuscule, par exemple a), donc dans cet exemple, nous avons Aa. L'allèle dominant est celui qui sera exprimé. Par exemple, être hétérozygote pour un trait récessif comme les yeux bleus signifie qu'il est peu probable de développer ce trait. Être homozygote pour ce trait, en revanche, signifie que vous aurez les yeux bleus.
Histones
Les histones sont des protéines basiques qui se lient à l'ADN et donnent aux chromosomes leur forme. Elles fonctionnent comme des bobines autour desquelles les brins d'ADN s'enroulent.
homozygote
Un chromosome homologué est une paire de deux chromosomes - un provenant du père, un de la mère. Homozygote signifie que les deux allèles sur les chromosomes homologues sont identiques. Chez les individus homozygotes, les allèles peuvent être soit dominants (affichés en lettres majuscules, par exemple AA) soit récessifs (affichés en lettres minuscules, par exemple aa). Par exemple, être hétérozygote pour un trait récessif comme les yeux bleus signifie qu'il est peu probable de développer ce trait. En revanche, être homozygote pour ce trait signifie que vous aurez les yeux bleus.
Hybridation in situ par fluorescence (FISH)
La FISH (Hybridation - in situ - par fluorescence) est une méthode permettant de visualiser des segments chromosomiques définis à l'aide d'un colorant spécifique. Cette technique peut être utilisée pour identifier des modifications du matériel génétique d'une personne, ce qui peut conduire à des maladies.
I
Ingénierie génétique
L'ingénierie génétique, également connue sous le nom de modification génétique, est une technique qui modifie l'ADN d'un organisme en utilisant différentes technologies de laboratoire. Cela a été utilisé dans la recherche et les affaires pour produire des traitements contre le cancer, des plantes génétiquement modifiées et d'autres choses.
intron
Les introns sont des régions non codantes dans l'ADN. Cela signifie qu'ils font partie de l'ADN qui ne fonctionnent pas comme des plans de construction pour les protéines.
J
K
L
Lettres génétiques
Toutes les informations de votre ADN sont codées par des séquences de quatre bases nucléotidiques différentes : Adénine (A), Cytosine (C), Guanine (G) et Thymine (T). Celles-ci sont appelées les lettres génétiques. Différentes combinaisons de ces lettres peuvent être considérées comme des codes génétiques. Ceux-ci codent des instructions spécifiques, par exemple sur la manière de construire des protéines. Dans l'ARN, une base différente, appelée Uracile (U), est utilisée à la place de la thymine, mais ces lettres codent la même information.
Locus
La localisation physique d'un gène sur un chromosome est appelée locus génique, ce qui est quelque peu semblable à une adresse de rue. Les différentes variantes d'un gène à un locus spécifique sont appelées allèles.
O
Organisme
Lorsque nous parlons d'un organisme, nous faisons référence à un système vivant organique composé de cellules et fonctionnant comme une entité individuelle.
organisme génétiquement modifié
Les organismes génétiquement modifiés (OGM) sont des organismes dont la composition génétique a été délibérément modifiée à l'aide de méthodes de génie génétique.
Organite
Si une cellule avait des organes, les organites à l'intérieur d'une cellule fonctionnaient comme tels. Les organites sont des sous-unités spécialisées dans une cellule qui remplissent différentes fonctions pour maintenir la cellule et donc votre corps en vie.
P
Phénotype
Contrairement au génotype, le phénotype décrit l'apparence physique, biochimique ou physiologique d'un organisme. Il peut être considéré comme le produit du génotype combiné avec des facteurs environnementaux. Quelques exemples seraient la couleur des yeux ou des cheveux d'un individu ainsi que des caractéristiques physiologiques telles que les allergies ou les groupes sanguins.
polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP)
Le polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP) est une méthode de laboratoire pour déterminer le matériel génétique d'un individu. Il est couramment utilisé pour étudier des maladies génétiques complexes associées aux polymorphismes de nucléotides simples (SNP).
Protéine
Les protéines sont de grandes molécules complexes qui sont essentielles à la structure, à la fonction et à la régulation des organes et des tissus de votre corps. Les protéines aident votre corps à réaliser toutes les réactions chimiques nécessaires pour vous maintenir en vie. Elles sont responsables de la plupart des processus dans les cellules et sont constituées d'acides aminés, qui, d'autre part, sont composés des éléments constitutifs de l'ADN, les nucléotides.
Q
R
Ratio de cotes
Un ratio de cotes, en abrégé RC, est une mesure statistique d'une association entre un changement génétique et un résultat. Nous calculons la probabilité qu'un événement se produise divisée par la probabilité que cet événement ne se produise pas. Si le RC > 1, nous pouvons dire que la probabilité de l'événement est plus élevée par rapport à la catégorie de référence. Si le RC < 1, la probabilité de l'événement est inférieure par rapport à la catégorie de référence.
récessif
En génétique, le terme récessif décrit la propriété d'un allèle d'être moins exprimé que l'autre allèle. Les allèles récessifs montrent un phénotype uniquement chez les individus homozygotes. Cela signifie qu'une certaine caractéristique récessive ne sera exprimée que chez une personne qui l'a héritée de ses deux parents. C'est l'opposé de dominant.
Ribosome
Les ribosomes sont les usines de protéines de la cellule. Les ribosomes utilisent des acides aminés délivrés par l'ARNt et les informations codées dans l'ARNm pour construire des protéines. Les protéines sont de longues chaînes repliées d'acides aminés.
S
Séquençage génétique
Le séquençage génétique est utilisé dans les laboratoires pour lire l'ADN d'un humain ou de tout autre organisme. Le résultat est une longue séquence des lettres génétiques A, C, G et T représentant l'ensemble du génome de cette personne. Ces informations peuvent être utilisées pour déterminer des caractéristiques génétiques spécifiques, par exemple si une personne possède une variation génétique qui augmente le risque de cancer du sein.
Séquençage par nanopores
Le séquençage par nanopores est une méthode de séquençage de l'ADN. Elle est utilisée pour déterminer la composition spécifique de l'ADN d'un individu. Cette méthode fonctionne en mesurant le changement de tension lors du transport de l'ADN à travers un petit pore dans une membrane. Différentes tensions se produisent car chaque base correspondant à chaque lettre génétique (A, C, G, T) a une conductivité électrique différente.
SNP
Un SNP (polymorphisme nucléotidique simple) est le type de variante génétique le plus courant. Il décrit l'échange d'une lettre génétique contre une autre. Par exemple, un SNP peut remplacer la cytosine (C) par la thymine (T) dans un certain segment d'ADN.
T
technologie de l'ADN recombinant
Avec cette technique, les scientifiques peuvent combiner l'ADN de plusieurs espèces ou produire des gènes avec de nouvelles fonctions. Les nouvelles copies d'ADN créées dans ce processus sont appelées ADN recombinant. La méthode utilise des enzymes et divers procédés de laboratoire pour modifier et isoler des séquences d'ADN spécifiques.
Technologie des microarrays
Le microarray est un terme collectif pour divers systèmes d'examen qui permettent l'analyse parallèle de plusieurs milliers de détections individuelles dans une petite quantité de matériel biologique. Il existe différentes formes de microarrays, parfois appelés puces à gènes ou biochips, car, comme une puce informatique, ils peuvent contenir beaucoup d'informations dans un espace très réduit.
Traduction
La traduction est la dernière étape de la création d'une nouvelle protéine. Au cours de la phase de traduction, la protéine est construite en fonction des informations contenues par la chaîne d'ARN créée lors de la phase précédente (transcription). De courtes séquences de trois nucléotides (« lettres génétiques ») sur la chaîne d'ARN codent un acide aminé spécifique. L'ordre de ces séquences de trois lettres décrit l'agencement des acides aminés dans la protéine. Les usines de la cellule (ribosomes) utilisent ces informations pour créer des chaînes d'acides aminés qui se replient ensuite pour former la protéine finale. En résumé, nous pourrions dire que le langage de l'ARN (nucléotides) est traduit en langage des protéines (acides aminés).
Transcription
La première étape de la création d'une nouvelle protéine s'appelle la transcription. Dans ce processus, la cellule crée une copie d'un brin de son ADN, appelée ARN. Cette copie est ensuite utilisée pour produire une nouvelle protéine. Cela se fait à l'étape suivante, la traduction.
U
V
Variantes
Une variante génétique est un changement permanent dans l'ADN. Les variations de séquence d'ADN entre individus ou populations sont appelées variation génomique. Bien que certaines variations n'aient aucune conséquence biologique, d'autres affectent la fonction biologique (par exemple, une mutation qui entraîne une maladie génétique).
Virus
Un virus est un très petit morceau de matière organique. Les virus se reproduisent en entrant dans les cellules vivantes des humains, des animaux, des plantes ou des bactéries. Le virus insère ensuite ses propres informations génétiques dans l'ADN de la cellule. Cela amène les cellules à produire des copies du virus. En conséquence, la cellule ne peut pas remplir ses fonctions normales et finit par mourir. Les humains et les animaux vivent ce processus comme une maladie. Les virus ne peuvent pas se reproduire seuls.