Le gène TPO fournit les instructions de fabrication d’une enzyme de la glande thyroïde qui contribue à la production des hormones thyroïdiennes. Ce gène aide votre organisme à réguler l’utilisation de l’énergie, la température, la croissance et le développement cérébral grâce à ces hormones. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, le taux d’hormones peut diminuer, ce qui peut entraîner une hypothyroïdie congénitale, une augmentation du volume de la thyroïde ou, plus tard, des signes tels que de la fatigue, une sensation de froid, une peau sèche et de la constipation. TPO est aussi un terme familier pour de nombreuses personnes, car les médecins mesurent souvent les anticorps anti-TPO lors de l’évaluation d’une maladie thyroïdienne auto-immune.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou guider des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui accomplissent le travail. D’autres gènes servent surtout à contrôler quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
TPOFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TPO aide la glande thyroïde à produire les hormones thyroïdiennes. Sa protéine utilise l’iode pour synthétiser la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3), qui favorisent la croissance, le développement cérébral, l’utilisation de l’énergie et la température corporelle.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TPO peuvent réduire la production d’hormones thyroïdiennes, provoquant souvent une hypothyroïdie congénitale et parfois une augmentation de la taille de la glande thyroïde (goitre). Les variants de gravité légère à plus sévère peuvent influencer la précocité d’apparition des signes et la quantité de traitement nécessaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes du gène TPO, la prise en charge suit habituellement celle de l’hypothyroïdie congénitale, avec de la lévothyroxine pour remplacer l’hormone thyroïdienne, souvent au long cours. Le choix du médicament n’est généralement pas personnalisé au-delà de cela, mais des dosages sanguins réguliers de la fonction thyroïdienne et une surveillance d’un éventuel goitre peuvent aider à guider la prise en charge au fil du temps.
Conditions associées à TPO
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre thyroïde utilise le gène TPO pour fabriquer des hormones qui contribuent à réguler votre organisme pour la dépense énergétique, le contrôle de la température et de nombreuses fonctions quotidiennes. Le gène TPO donne aux cellules thyroïdiennes les instructions nécessaires pour produire une protéine qui les aide à utiliser l’iode. Comprendre comment le gène TPO aide votre thyroïde à fabriquer des hormones peut rendre plus faciles à suivre les informations génétiques et biologiques.
TPO aide les cellules thyroïdiennes à fixer l’iode aux éléments constitutifs des hormones stockés dans une grande protéine appelée thyroglobuline. Cela permet à votre thyroïde d’utiliser l’iode alimentaire comme matière première pour la fabrication des hormones.
TPO aide à assembler les éléments constitutifs iodés pour former la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3), les deux principales hormones thyroïdiennes. Ce sont les formes hormonales finales que votre thyroïde prépare en vue de leur libération lorsque votre organisme en a besoin.
TPO utilise le peroxyde d’hydrogène, une substance chimique réactive produite par les cellules thyroïdiennes, pour entraîner ces étapes de fabrication hormonale. Cela donne à la thyroïde l’impulsion chimique nécessaire pour ajouter l’iode et relier les différentes parties de l’hormone.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, comme les variations d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène TPO affectent la production des hormones thyroïdiennes en modifiant la forme de l’enzyme thyroperoxydase, ce qui la rend instable, plus difficile à localiser correctement sur les cellules thyroïdiennes ou moins capable d’assurer les étapes chimiques essentielles. Certaines variantes laissent persister une activité partielle, tandis que des variantes plus sévères peuvent presque l’inactiver. Cette variabilité peut influencer le fait que les modifications thyroïdiennes soient plus légères ou apparaissent plus tôt, y compris une hypothyroïdie congénitale chez certaines personnes.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène TPO sont une cause bien établie de dysormonogenèse thyroïdienne, une affection héréditaire qui entraîne fréquemment une hypothyroïdie congénitale et parfois une augmentation de volume de la thyroïde (goitre). Dans de nombreuses familles, les variants du gène TPO et l’hypothyroïdie congénitale sont associés lorsqu’un enfant naît avec de faibles concentrations d’hormones thyroïdiennes nécessitant un traitement et un suivi continus. La sévérité peut varier, y compris au sein d’une même famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un aspect normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que contribuer à la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux entrent en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour TPO, le risque dépend surtout du fait d’hériter de variations du gène de ses deux parents, ce qui peut entraîner une hypothyroïdie congénitale. Un apport faible en iode peut aggraver les problèmes thyroïdiens chez les personnes porteuses de variations liées à TPO. Dans les familles où une variation de TPO est connue, la principale question est le risque héréditaire plutôt que le mode de vie.
Hérédité des variantes de TPO
Pour les familles qui s’interrogent sur la transmission des variants du gène TPO, le mode de transmission bien établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène TPO de chacun de ses parents. Les parents porteurs d’un variant n’ont souvent pas de symptômes, mais à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint d’une affection liée à TPO, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant ayant deux copies fonctionnelles. Comme le gène TPO est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat TPO pour ma famille?
Dans les familles présentant une variation pathogène du gène TPO, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie souvent que les parents sont des porteurs sains. Les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou être porteurs, de sorte que le résultat peut avoir une importance pour les apparentés au premier degré. D’autres membres de la famille, comme les futurs enfants des frères et sœurs, peuvent également souhaiter connaître la variante présente dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène TPO, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variantes de TPO sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN du gène et recherche des modifications qui peuvent aider à expliquer des troubles héréditaires de la production d’hormones thyroïdiennes ou à préciser si un résultat est familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Si un nourrisson ou un enfant présente une hypothyroïdie congénitale, en particulier avec une glande thyroïde augmentée de volume ou des antécédents familiaux du même problème, l’analyse du gène TPO peut aider à confirmer la cause. Elle peut aussi montrer si l’affection est familiale et aider à orienter le dépistage chez les apparentés.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais la quantité d’informations qu’il révèle dépend de l’affection concernée et du type de variante. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles façonnées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et est surtout utile lorsqu’elle est interprétée avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont un médicament est métabolisé par l’organisme ou la force de la réponse de l’organisme à ce médicament. Ainsi, un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. C’est fréquent et cela peut influer sur le bénéfice apporté par un médicament ou sur la sensibilité d’une personne aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la façon dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez explorer le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TPO
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour prédire l’efficacité des médicaments ou les effets indésirables qu’ils peuvent provoquer. Les questions concernant les médicaments, les symptômes thyroïdiens ou l’état de santé général sont mieux abordées avec votre médecin.
Histoire
Bien avant l’identification du gène TPO, les médecins avaient reconnu que certaines familles présentaient des affections thyroïdiennes héréditaires, notamment un goitre et une insuffisance thyroïdienne présente dès la naissance. Du milieu à la fin du XXe siècle, les chercheurs ont établi un lien entre la peroxydase thyroïdienne, la protéine produite à partir du gène TPO, et la production des hormones thyroïdiennes, ainsi qu’avec la maladie thyroïdienne auto-immune. Cette protéine est également devenue connue comme le principal antigène « microsomal » dans la thyroïdite de Hashimoto et dans certains cas de maladie de Basedow, ce qui l’a rendue importante à la fois en endocrinologie et en biologie de laboratoire. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont mis au jour davantage d’informations sur le gène. Dans les années 1990, des variants pathogènes du gène TPO ont été confirmés comme étant à l’origine de certaines formes héréditaires d’hypothyroïdie congénitale, ce qui a aidé à expliquer pourquoi les troubles thyroïdiens peuvent être familiaux.