Le gène TG donne à la glande thyroïde les instructions nécessaires pour fabriquer la thyroglobuline, une grande protéine utilisée pour stocker l’iode et fabriquer les hormones thyroïdiennes. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, la thyroïde peut avoir du mal à produire suffisamment d’hormones, ce qui peut entraîner une augmentation de volume de la glande thyroïde (goitre) et une baisse des taux d’hormones thyroïdiennes. Ce que fait ce gène peut influencer la façon dont votre organisme utilise l’énergie, grandit et soutient le développement du cerveau, en particulier pendant la petite enfance et l’enfance. Certaines personnes présentant des variants délétères de TG reçoivent un diagnostic d’hypothyroïdie congénitale, tandis que d’autres développent des troubles thyroïdiens plus tard dans la vie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un fragment d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres gènes contrôlent surtout le moment où certains processus ont lieu, l’endroit où ils se déroulent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
TGFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TG fournit les instructions pour la thyroglobuline, une protéine produite dans la thyroïde. Elle aide à stocker l’iode et constitue les éléments de base des hormones thyroïdiennes, qui soutiennent la croissance, l’utilisation de l’énergie et la température corporelle.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène TG ne fonctionne pas correctement, la thyroïde peut ne pas produire suffisamment d’hormones, ce qui entraîne une hypothyroïdie congénitale et souvent une augmentation du volume de la thyroïde (goitre). Des variantes plus légères ou plus sévères peuvent influencer l’âge d’apparition des signes et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes du gène TG signifient généralement qu’un traitement substitutif par lévothyroxine à vie constitue le traitement principal. Le maintien des hormones thyroïdiennes dans les valeurs de référence et une baisse de la TSH peuvent favoriser la croissance et le développement cérébral chez les enfants et peuvent aider à limiter l’augmentation du goitre. Le choix du médicament correspond généralement au traitement substitutif standard par hormone thyroïdienne plutôt qu’à un médicament ciblant spécifiquement le gène TG.
Conditions associées à TG
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans votre thyroïde, le gène TG aide à produire la thyroglobuline, une grande protéine que votre organisme utilise pour fabriquer et stocker l’hormone thyroïdienne. C’est le principe fondamental par lequel le gène TG contribue à produire l’hormone thyroïdienne et à maintenir une réserve au sein de la glande. Des concentrations stables d’hormones thyroïdiennes soutiennent l’utilisation de l’énergie, la température corporelle, la fréquence cardiaque et la croissance.
La thyroglobuline sert de surface protéique sur laquelle les éléments de l’hormone thyroïdienne sont assemblés. Cela permet à la thyroïde de fabriquer les hormones de façon organisée, étape par étape.
Cette protéine fixe et retient l’iode dans la thyroïde, ce qui est indispensable à la production de l’hormone thyroïdienne. Cela crée un apport prêt à l’emploi que la glande peut utiliser tout au long de la journée.
La thyroïde stocke la thyroglobuline dans son liquide interne comme réserve d’hormones futures. Lorsque cela est nécessaire, la glande traite cette protéine stockée et libère les principales hormones thyroïdiennes, T4 et T3, dans le sang.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, cependant, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TG montrent comment les variants influencent la fonction du gène TG en modifiant la protéine thyroglobuline, de sorte qu’elle se replie mal, devient instable ou reste piégée à l’intérieur des cellules thyroïdiennes au lieu d’être traitée normalement. Les variants plus modérés peuvent préserver une partie de l’activité protéique, tandis que les variants plus sévères, y compris les variants tronquants, peuvent réduire fortement, voire abolir, la quantité de protéine fonctionnelle. Lorsque les deux copies du gène sont fortement touchées, l’hypothyroïdie congénitale débute souvent plus tôt et peut être plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène TG peuvent entraîner une forme d’hypothyroïdie congénitale, souvent avec une augmentation du volume de la thyroïde appelée goitre, et ils peuvent confirmer le diagnostic dans les familles présentant une dyshormonogenèse thyroïdienne. Dans des recherches plus larges sur les variants du gène TG et les affections thyroïdiennes, certains variants fréquents ont également été associés à des maladies thyroïdiennes auto-immunes, notamment la maladie de Basedow et la thyroïdite de Hashimoto, mais ces associations reflètent un risque plutôt qu’une certitude.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement répandus dans la population générale. La plupart des variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’espèce humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour TG, le risque est principalement lié aux modifications génétiques avec lesquelles une personne naît, en particulier lorsque ces modifications sont héritées des deux parents. Les données sont insuffisantes pour dire que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement augmentent ou diminuent clairement le risque lié à TG, bien que le taux d’iode puisse influencer plus largement la santé thyroïdienne.
Hérédité des variantes de TG
Pour les affections les plus clairement liées au gène TG, l’hérédité des variants du gène TG est généralement autosomique récessive. Cela signifie qu’une personne hérite habituellement d’une copie non fonctionnelle de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant de TG n’ont souvent pas de symptômes, mais à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint par l’affection, 50% de risque d’avoir un enfant porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant avec deux copies fonctionnelles du gène. Ce mode de transmission est celui que l’on observe le plus souvent dans l’hypothyroïdie congénitale avec goitre liée à TG.
Que signifie mon résultat TG pour ma famille?
Pour les familles, un résultat TG lié à la maladie indique généralement un mode de transmission récessif : les parents peuvent être des porteurs sains, et les frères ou sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs. D’autres apparentés proches peuvent avoir la même variation sans le savoir. Cela peut être particulièrement important dans les familles où il existe un hypothyroïdie congénitale ou une augmentation du volume de la thyroïde, parfois appelée goitre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène TG, les tests génétiques du gène TG utilisent l’ADN prélevé sur un échantillon de sang, de salive ou par frottis buccal. Un laboratoire lit le gène TG et recherche des modifications qui peuvent aider à expliquer des affections héréditaires de la thyroïde ou à clarifier un résultat familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test du gène TG si vous ou votre enfant présentez depuis la naissance ou la petite enfance un taux faible d’hormones thyroïdiennes inexpliqué, en particulier en cas de thyroïde augmentée de volume ou d’antécédents familiaux du même problème. Ce test peut aider à confirmer une cause héréditaire des troubles de la production d’hormones thyroïdiennes.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais le degré d’explication qu’il fournit dépend de l’affection et du type précis de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les considérer avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme absorbe, dégrade ou réagit à un médicament ; ainsi, un même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Ce phénomène est fréquent et peut avoir une incidence à la fois sur l’efficacité d’un médicament et sur la probabilité qu’une personne remarque des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. En analysant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action du médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent éclairer des décisions thérapeutiques plus informées et plus personnalisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TG
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments. Si vous avez des inquiétudes concernant des effets indésirables, des difficultés à contrôler une affection thyroïdienne ou la façon dont vos médicaments peuvent interagir avec votre état de santé global, il est préférable d’en discuter avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Le gène TG est entré dans l’histoire médicale grâce à des études sur la glande thyroïde bien avant que les gènes puissent être identifiés. Des modes de transmission ont été observés bien avant l’identification du gène, en particulier dans des familles présentant une augmentation héréditaire du volume de la thyroïde et des taux de hormone thyroïdienne bas tout au long de la vie. Au cours du 20e siècle, les chercheurs ont purifié la thyroglobuline à partir du tissu thyroïdien et l’ont reconnue comme une protéine thyroïdienne centrale, ce qui a ensuite conduit à la cartographie du gène TG lui-même. Dans les années 1990, des études génétiques ont associé des variants héréditaires du gène TG à certaines formes d’hypothyroïdie congénitale et de goitre. À mesure que la science médicale a évolué, la compréhension de ce gène a elle aussi progressé. Ces découvertes ont permis de relier d’anciennes observations cliniques au diagnostic génétique moderne.