L’athyroïdie est une affection rare dans laquelle un bébé naît sans glande thyroïde, de sorte que l’organisme ne peut pas produire suffisamment d’hormone thyroïdienne. En termes simples, cela signifie que l’athyroïdie entraîne généralement une hypothyroïdie congénitale dès la naissance, bien qu’un traitement précoce puisse prévenir de nombreux problèmes. Les premiers signes de l’athyroïdie peuvent inclure une somnolence, une alimentation difficile, une constipation, un ralentissement de la croissance et une langue gonflée, mais certains nouveau-nés semblent en bonne santé au début. Elle est généralement repérée au dépistage néonatal ou pendant la petite enfance, et le traitement repose sur un remplacement quotidien de l’hormone thyroïdienne à vie. Avec un traitement rapide, la plupart des enfants évoluent bien, mais sans traitement, l’athyroïdie peut entraîner des retards importants de croissance et de développement cérébral.
Combien de personnes vivent avec Athyreosis ?
L’athyreose, qui signifie qu’un bébé naît sans glande thyroïde, n’est pas comptabilisée directement dans une base de données mondiale. En utilisant un taux de naissance d’environ 1 sur 2,000 à 1 sur 3,000 pour la forme plus large d’hypothyroïdie congénitale, on estime que cette affection touche environ 2.7 million à 4.1 million de personnes dans le monde (European Society for Paediatric Endocrinology, 2021; United Nations, 2024), et les références médicales suggèrent que l’athyreose pourrait représenter environ 20% à 30% des cas de longue durée, de sorte qu’environ 550,000 à 1.2 million de personnes dans le monde pourraient vivre avec une athyreose, bien qu’il s’agisse d’une estimation plutôt que d’un décompte direct (Endotext, 2023). Aux États-Unis, en utilisant un taux d’environ 1 sur 2,000 à 1 sur 4,000, l’affection plus large est estimée toucher environ 84,000 à 168,000 personnes (Centers for Disease Control and Prevention, 2024; U.S. Census Bureau, 2024), ce qui suggère qu’environ 17,000 à 50,000 personnes pourraient vivre avec une athyreose, là encore à titre d’estimation plutôt que de décompte direct (Endotext, 2023).
Aperçu
AthyreosisSymptômes
L’athyréose provoque souvent des signes d’hypothyroïdie congénitale, notamment une somnolence, des difficultés d’alimentation, une constipation et un ictère chez les nouveau-nés. En l’absence de traitement précoce, de nombreuses personnes atteintes d’athyréose peuvent présenter un retard de croissance et un retard du développement cérébral.
Perspectives et Pronostic
En cas d’athyréose, le pronostic est généralement très bon lorsque le traitement par hormones thyroïdiennes est instauré précocement et poursuivi toute la vie. Beaucoup d’enfants grandissent, apprennent et se développent bien. Un traitement tardif peut augmenter le risque de troubles de la croissance et de l’apprentissage.
Causes et facteurs de risque
L’athyroïdie survient généralement avant la naissance lorsque la thyroïde ne se forme pas correctement, souvent pour des raisons qui restent inconnues. De rares variations génétiques peuvent jouer un rôle. La plupart des cas ne sont pas dus à quelque chose qu’un parent a fait pendant la grossesse.
Influences génétiques
La génétique peut être très importante dans l’athyréose, surtout lorsque des modifications de gènes qui guident le développement de la thyroïde sont familiales. Cependant, de nombreuses personnes atteintes d’athyréose n’ont pas de cause héréditaire claire.
Diagnostic
L’athyréose est souvent suspectée à partir du dépistage néonatal et des signes d’un faible taux d’hormones thyroïdiennes. Les médecins confirment le diagnostic d’athyréose par des analyses de sang et des examens d’imagerie, et des tests génétiques peuvent parfois aider.
Traitement et médicaments
L’athyréose est traitée par un traitement substitutif quotidien par hormones thyroïdiennes, habituellement de la lévothyroxine, commencé le plus tôt possible après la naissance. De nombreuses personnes atteintes d’athyréose ont besoin d’analyses de sang régulières et d’ajustements posologiques au fur et à mesure de leur croissance afin de favoriser un développement normal et un niveau d’énergie normal.
Symptômes
L’athyroïdie se manifeste souvent dans les premiers jours ou les premières semaines de vie, bien que de nombreux nourrissons paraissent en bonne santé à la naissance, car une partie des hormones thyroïdiennes provient encore de la mère pendant la grossesse. Dans l’athyroïdie, la glande thyroïde est absente, de sorte que l’organisme ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui peut avoir un retentissement sur l’alimentation, l’énergie, la croissance et le développement cérébral si le traitement est retardé. Vous pouvez remarquer d’abord de petits changements, comme un bébé anormalement somnolent ou plus difficile à nourrir. Les manifestations précoces de l’athyroïdie peuvent être discrètes, ce qui explique l’importance du dépistage néonatal.
Les nourrissons atteints d’athyroïdie peuvent paraître anormalement somnolents, calmes ou difficiles à réveiller pour les repas. Comme leur organisme fonctionne plus lentement, ils peuvent rester éveillés et actifs moins longtemps que prévu.
L’alimentation peut être lente, avec une succion faible ou une fatigue rapide pendant les tétées au sein ou au biberon. Avec le temps, cela peut entraîner une prise de poids lente ou des difficultés à grandir comme prévu.
Les selles peuvent être peu fréquentes ou dures, et le ventre peut paraître gonflé ou ballonné. Un faible taux d’hormones thyroïdiennes ralentit le tube digestif, de sorte que les selles peuvent être plus difficiles à évacuer.
Un jaunissement de la peau ou des yeux qui persiste plus longtemps que prévu chez un nouveau-né peut être un signe. Cela se produit parce que l’organisme élimine la bilirubine plus lentement.
Comment les gens remarquent-ils généralement Athyreosis en premier ?
L’athyréose est généralement repérée en premier par le dépistage néonatal de routine, souvent avant qu’un bébé ne paraisse manifestement malade, car le test peut montrer une hypothyroïdie sévère, c’est-à-dire une production insuffisante d’hormones thyroïdiennes par l’organisme. Lorsque les premiers signes d’athyréose apparaissent, les familles ou les médecins peuvent remarquer un bébé anormalement somnolent, qui tète mal, présente une constipation, une jaunisse prolongée ou des pleurs rauques, et certains bébés ont une langue plus volumineuse ou un faciès bouffi. Comme ces signes précoces peuvent être discrets et se confondre avec des problèmes néonataux fréquents, de nombreuses personnes atteintes d’athyréose ne sont identifiées qu’après que le test de dépistage a conduit à des examens sanguins et à des imageries de contrôle.
Types de Athyreosis
L’athyréose signifie être né sans glande thyroïde. Elle est donc considérée comme une forme congénitale d’anomalie du développement de la thyroïde plutôt que comme une affection comportant plusieurs sous-types bien établis. En pratique, les signes peuvent varier principalement selon la précocité du diagnostic et le degré d’abaissement des taux d’hormones thyroïdiennes, et non selon différentes variantes reconnues de l’athyréose. Autrement dit, lorsqu’on vous demande quels sont les types d’athyréose, il n’existe pas de types distincts d’athyréose largement reconnus.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non—comme l’athyreose signifie qu’un bébé naît sans glande thyroïde, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie puissent retarder l’apparition des signes. Ce qui aide le plus, c’est le dépistage néonatal précoce et le début immédiat d’un traitement par hormone thyroïdienne, qui ne peut pas prévenir la maladie elle-même mais peut prévenir ou réduire fortement de nombreux problèmes causés par un faible taux d’hormone thyroïdienne. Cela ne guérit pas l’athyreose, mais un traitement précoce et régulier offre aux enfants les meilleures chances d’une croissance et d’un développement cérébral normaux.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Pour les personnes atteintes d’athyréose, la génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi la thyroïde ne s’est pas formée avant la naissance et peut aussi suggérer si d’autres manifestations pourraient apparaître en même temps qu’un faible taux d’hormones thyroïdiennes, mais elle ne permet généralement pas de prédire avec certitude tous les symptômes. Dans certaines familles, des modifications de gènes impliqués dans le développement précoce de la thyroïde sont associées à des différences dans la sévérité du déficit hormonal ou à des problèmes associés, tels que des troubles de la croissance, des mouvements ou de l’audition, tandis que chez de nombreux nourrissons, aucune cause héréditaire claire n’est identifiée. Les signes débutent habituellement très tôt, souvent pendant la période néonatale, même si le moment précis où ils sont repérés peut varier selon le dépistage néonatal et la rapidité de mise en route du traitement.
Causes et Facteurs de Risque
L’athyréose survient habituellement avant la naissance lorsque la glande thyroïde ne se forme pas, et cela peut parfois être lié à une modification génétique héréditaire ou apparaissant de novo chez le bébé. Chez de nombreux bébés atteints d’athyréose, toutefois, la cause exacte reste inconnue. Les antécédents familiaux et d’autres facteurs biologiques peuvent augmenter le risque, mais toutes les personnes présentant le même risque ne développent pas la maladie. Des facteurs liés à la grossesse, comme un apport insuffisant en iode ou l’exposition à certains médicaments qui affectent la thyroïde, peuvent aussi influencer le développement thyroïdien du nouveau-né, bien qu’ils ne soient pas la cause principale de l’athyréose. Connaître vos antécédents familiaux est une bonne première étape, et il peut être utile d’en parler avec votre médecin si vous vous inquiétez des causes de l’athyréose chez les nouveau-nés.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
L’athyroïdie survient généralement lorsque la glande thyroïde ne se forme pas du tout au début de la grossesse, de sorte qu’un bébé naît sans thyroïde. Dans la plupart des familles, la cause exacte est inconnue et cela semble survenir par hasard, et non à cause de quelque chose que l’un des parents a fait ou n’a pas fait. Plus rarement, des modifications héréditaires de gènes qui influencent le développement de la thyroïde, ou des antécédents familiaux de problèmes thyroïdiens similaires, peuvent augmenter le risque.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
L’athyréose débute très tôt pendant la grossesse, de sorte que les principaux risques sont liés au développement fœtal précoce et aux expositions survenant à cette période. La plupart des bébés atteints d’athyréose naissent sans cause unique clairement identifiée. Le fait de connaître à la fois les influences biologiques et environnementales peut vous aider à vous sentir préparé.
Certaines études associent un âge maternel plus élevé, et parfois un âge paternel plus élevé, à une probabilité accrue d’athyréose ou de troubles apparentés du développement thyroïdien. Le risque global reste faible, et l’âge à lui seul ne permet pas de prédire qu’un bébé présentera cette affection.
Une maladie thyroïdienne chez la mère, en particulier des troubles thyroïdiens auto-immuns, a été associée à une probabilité plus élevée de troubles thyroïdiens congénitaux. Les données sont plus solides pour l’hypothyroïdie congénitale en général que pour l’athyréose seule, mais l’état thyroïdien maternel reste considéré comme pertinent.
Un diabète préexistant et une glycémie mal contrôlée au début de la grossesse peuvent augmenter le risque de plusieurs anomalies congénitales, y compris des anomalies liées à la thyroïde. Cela semble être particulièrement important pendant les premières semaines, lorsque les organes se forment.
Un apport en iode trop faible ou trop élevé pendant la grossesse peut perturber le développement normal de la thyroïde. Cela est plus souvent associé à l’hypothyroïdie congénitale qu’à l’absence complète de la glande, mais il s’agit d’un facteur de risque biologique et environnemental important.
Facteurs de Risque Génétiques
Lorsqu’un nouveau-né a besoin d’hormone thyroïdienne chaque jour, les familles souhaitent souvent comprendre pourquoi une athyréose est survenue. Lorsque des personnes posent des questions sur les causes génétiques de l’athyréose, la réponse est souvent que la plupart des cas apparaissent comme des événements isolés, sans qu’un gène unique ne soit identifié. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas que l’affection se manifestera. Lorsqu’une cause est identifiée, il s’agit généralement d’une modification d’un gène qui participe à la formation de la glande thyroïde très tôt au cours du développement.
Modifications de PAX8: Des modifications du gène PAX8 peuvent perturber la formation précoce de la thyroïde et font partie des causes génétiques les mieux connues d’athyréose ou d’hypoplasie thyroïdienne associée. Ces modifications peuvent apparaître pour la première fois chez un enfant ou être héritées d’un parent.
Modifications de NKX2-1: Le gène NKX2-1 aide à orienter le développement de la thyroïde, des poumons et de certaines parties du cerveau. Lorsque ce gène est modifié, certains enfants présentent aussi des problèmes respiratoires ou des mouvements inhabituels, en plus d’une hypothyroïdie congénitale.
Modifications de FOXE1: Des modifications de FOXE1 peuvent empêcher la thyroïde de se former normalement avant la naissance. Dans certaines familles, cela est associé à d’autres anomalies congénitales, comme une fente palatine ou une obstruction des fosses nasales.
Autres gènes rares: De rares modifications d’autres gènes impliqués dans la formation de la thyroïde, comme NKX2-5 ou le gène du récepteur de la thyréostimuline, ont été rapportées dans la dysgénésie thyroïdienne, le groupe plus large qui comprend l’absence de glande thyroïde. Ces résultats sont rares, et beaucoup d’enfants n’ont toujours pas de résultat génétique identifiable après les examens.
Antécédents familiaux: La plupart des cas d’athyréose ne se répètent pas dans les familles, mais des antécédents familiaux de problèmes thyroïdiens congénitaux peuvent faire suspecter une cause héréditaire. Si un parent, une fratrie ou un proche est né avec une thyroïde absente ou mal formée, une évaluation génétique peut être utile.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Dans l’athyréose, les habitudes de vie ne provoquent pas l’affection, car la glande thyroïde est absente dès la naissance, mais les routines quotidiennes peuvent fortement influer sur la stabilité du traitement et le contrôle des signes. Les principaux aspects du mode de vie sont ceux qui modifient l’efficacité du traitement substitutif par hormone thyroïdienne et la prévention des complications au fil du temps. Comprendre comment le mode de vie influence l’athyréose est particulièrement important, car la prise en charge repose sur une substitution hormonale régulière plutôt que sur l’inversion de l’affection sous-jacente.
Prendre la lévothyroxine de façon irrégulière ou avec les repas peut faire varier les concentrations d’hormones thyroïdiennes à un niveau trop élevé ou trop bas. Une routine régulière, généralement à jeun, aide à maintenir la stabilité du traitement substitutif et à mieux contrôler les signes.
Les compléments de calcium, les comprimés de fer et certains antiacides peuvent bloquer l’absorption de la lévothyroxine s’ils sont pris trop près l’un de l’autre. Les espacer du médicament thyroïdien peut réduire le risque de sous-traitement chez les personnes atteintes d’athyréose.
Les régimes très riches en fibres ou de grandes quantités de soja peuvent diminuer l’absorption du traitement substitutif thyroïdien chez certaines personnes. Ces aliments n’ont pas besoin d’être totalement évités, mais des changements alimentaires importants peuvent nécessiter une surveillance plus étroite des besoins posologiques.
Omettre des doses ou prendre des comprimés supplémentaires pour compenser peut entraîner une instabilité des concentrations hormonales et la réapparition de signes tels que fatigue, constipation ou retard de croissance chez les enfants. Une bonne observance est l’un des facteurs de risque liés au mode de vie les plus importants dans l’athyréose, car le traitement est à vie.
Prévention des Risques
Comme l’athyroïdie est présente dès la naissance, il n’existe généralement pas de moyen éprouvé de prévenir l’affection elle-même. Chez les personnes vivant avec une athyroïdie, la prévention consiste surtout à réduire le risque de complications en la dépistant précocement, en remplaçant chaque jour l’hormone thyroïdienne et en surveillant la croissance et le développement au fil du temps. Cela compte dans la vie quotidienne, car une insuffisance thyroïdienne non traitée peut avoir des répercussions sur l’alimentation, l’énergie, la croissance, l’apprentissage et le développement cérébral, en particulier pendant la petite enfance. La prévention vise à réduire le risque, et non à l’éliminer complètement.
Le dépistage sanguin néonatal systématique est le principal moyen de détecter une athyroïdie avant que les symptômes ne causent des dommages. Un contrôle rapide et une mise en route précoce du traitement peuvent réduire considérablement le risque de retard de croissance et de développement cérébral.
Prendre l’hormone thyroïdienne exactement comme prescrit est la mesure à long terme la plus importante pour les personnes vivant avec une athyroïdie. L’oubli de doses ou l’arrêt du traitement peut faire baisser les taux hormonaux et augmenter le risque de fatigue, de constipation, de mauvaise croissance et de troubles de l’apprentissage.
Des prises de sang régulières aident à s’assurer que la dose hormonale reste dans une plage normale au fur et à mesure que l’enfant grandit. Les besoins en dose changent souvent avec l’âge, le poids et la croissance, de sorte que des contrôles réguliers peuvent prévenir à la fois un sous-traitement et un surtraitement.
Des consultations régulières pour suivre la taille, le poids, la croissance du périmètre crânien et le développement peuvent repérer rapidement les problèmes. Cela aide l’équipe soignante à adapter le traitement avant que de petites modifications ne deviennent des retards plus importants.
Peut-on prévenir Athyreosis ?
Non, l’athyroïdie ne peut généralement pas être prévenue. Elle survient avant la naissance lorsqu’un bébé ne développe pas de glande thyroïde, et, dans la plupart des cas, il n’y a rien qu’un parent ait fait ou n’ait pas fait pour en être la cause. Si cette affection est présente dans votre famille, une consultation avec un spécialiste en génétique peut aider à expliquer le risque qu’elle se reproduise, mais elle ne permet pas de la prévenir.
Transmission
L’athyréose n’est pas contagieuse, elle ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par contact, toux, aliments, rapports sexuels ou sang. Il s’agit d’une affection congénitale, ce qui signifie que la glande thyroïde ne se forme pas avant la naissance ; la principale question est donc de savoir comment l’athyréose se transmet, plutôt que comment elle se propage.
Dans de nombreuses familles, l’athyréose survient comme un événement isolé au cours du développement précoce, sans antécédents familiaux clairs. Dans un plus petit nombre de cas, la transmission génétique de l’athyréose peut être liée à une modification héréditaire d’un gène ou à une nouvelle mutation, et le conseil génétique peut aider à estimer le risque qu’elle se reproduise lors d’une future grossesse.
Quand tester vos gènes
Pour l’athyrie, un test génétique est généralement envisagé après qu’un dépistage néonatal a mis en évidence une hypothyroïdie congénitale et que l’imagerie suggère l’absence de thyroïde. Il peut être particulièrement utile en cas d’antécédents familiaux, d’anomalies congénitales associées ou de questions concernant le risque de récurrence, même si le traitement par hormone thyroïdienne doit être commencé rapidement dans tous les cas.
Diagnostic
L’athyréose est souvent dépistée très tôt, parfois avant que les parents ne remarquent quoi que ce soit d’inhabituel, car le dépistage néonatal systématique recherche des signes d’hypothyroïdie. En l’absence d’assez d’hormone thyroïdienne, les bébés peuvent paraître plus somnolents que prévu, téter ou s’alimenter difficilement, ou présenter une constipation, bien que certains paraissent bien portants au début. Recevoir un diagnostic est souvent un tournant vers des réponses et un accompagnement. Le diagnostic d’athyréose est généralement confirmé par des examens sanguins hormonaux et une imagerie pour vérifier si la glande thyroïde est absente.
La plupart des bébés sont d’abord repérés grâce à un test de dépistage néonatal sur prélèvement au talon qui recherche des signes de faible taux d’hormone thyroïdienne. L’athyréose entraîne souvent un résultat anormal, car l’organisme produit davantage d’hormone thyréostimulante en l’absence de glande thyroïde.
Les médecins confirment le résultat par des examens sanguins qui mesurent l’hormone thyréostimulante et la thyroxine, la principale hormone thyroïdienne. En cas d’athyréose, l’hormone thyréostimulante est généralement élevée tandis que la thyroxine est basse.
Votre soignant peut proposer une échographie ou une scintigraphie thyroïdienne pour examiner de plus près et voir si le tissu thyroïdien est absent. Ces résultats d’imagerie aident à confirmer que la glande est absente plutôt que simplement petite ou située à un endroit inhabituel.
Les médecins évaluent aussi la croissance du bébé, son activité, son alimentation et d’autres signes cliniques liés à un faible taux d’hormone thyroïdienne. Certains bébés atteints d’athyréose présentent un ictère prolongé, un visage bouffi, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou une grosse langue, mais d’autres ne présentent au début que des signes discrets d’athyréose.
Comment diagnostique-t-on Athyreosis ?
L’athyréose, c’est-à-dire qu’un bébé naît sans glande thyroïde, est généralement dépistée par le dépistage néonatal lorsque les analyses sanguines montrent des taux d’hormones thyroïdiennes très faibles et un signal élevé indiquant que l’organisme tente activement de faire fonctionner la glande absente. Les médecins confirment ensuite le diagnostic par de nouvelles analyses sanguines et, souvent, par un examen d’imagerie, comme une échographie ou une scintigraphie cervicale spéciale, afin de montrer l’absence de glande thyroïde. Un test génétique peut parfois être proposé, surtout en cas d’antécédents familiaux ou si la cause n’est pas claire, mais il n’est pas nécessaire pour poser le diagnostic dans la plupart des cas.
Étapes de Athyreosis
L’athyreose ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il s’agit d’une anomalie structurale présente dès la naissance, caractérisée par l’absence de glande thyroïde, plutôt que d’une maladie qui progresse selon des phases successives clairement établies au fil du temps. Les médecins commencent généralement par des analyses sanguines de dépistage néonatal, car les signes précoces de l’athyreose peuvent être discrets ou apparaître après la naissance sous la forme de difficultés alimentaires, de somnolence, de constipation ou d’un ralentissement de la croissance. Le diagnostic est généralement confirmé par des analyses sanguines des hormones thyroïdiennes et parfois par une imagerie afin de vérifier la présence ou non de tissu thyroïdien, et le suivi porte sur la croissance, le développement et le maintien des taux hormonaux dans une plage saine.
Perspectives et Pronostic
Avec un diagnostic précoce et une substitution continue des hormones thyroïdiennes tout au long de la vie, la plupart des personnes atteintes d’athyreose peuvent grandir, se développer et vivre avec une espérance de vie proche de la normale. Le pronostic est meilleur lorsque le traitement débute dès la période néonatale, car un traitement retardé ou insuffisant peut entraîner une déficience intellectuelle permanente, un retard de croissance et des difficultés motrices ou d’apprentissage. Un suivi régulier est important tout au long de l’enfance et à l’âge adulte afin d’adapter la posologie de lévothyroxine et de surveiller la croissance, la puberté, le métabolisme et les signes cliniques. La mortalité n’est généralement pas augmentée lorsque l’affection est reconnue et traitée de manière appropriée, mais une hypothyroïdie sévère non traitée peut, dans de rares cas, engager le pronostic vital en raison d’effets métaboliques et cardiovasculaires profonds. Le pronostic à long terme dépend donc moins de l’absence de glande thyroïde elle-même que de la rapidité et de la fiabilité avec lesquelles la substitution hormonale est maintenue.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes, les effets à long terme de l’athyréose dépendent largement de la précocité de la correction des taux d’hormones thyroïdiennes et de leur stabilité dans le temps. Lorsque le traitement débute peu après la naissance et reste bien adapté aux besoins de l’organisme, la croissance, l’apprentissage et l’état de santé général peuvent être proches de la normale. Les effets à long terme varient beaucoup, mais des retards diagnostiques ou des périodes d’hypothyroïdie peuvent laisser des séquelles durables qui apparaissent pendant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.
Un faible taux d’hormones thyroïdiennes au début de la vie peut ralentir la croissance et retarder la maturation osseuse. Si l’athyréose n’est pas traitée assez tôt, certaines personnes peuvent atteindre une taille inférieure à celle attendue au regard de la taille de leur famille.
La principale préoccupation à long terme est la façon dont l’athyréose peut affecter le développement cérébral pendant la petite enfance. Un traitement retardé peut entraîner des troubles durables de l’apprentissage, de l’attention, de la vitesse de traitement ou du développement intellectuel.
Certaines personnes atteintes d’athyréose peuvent présenter des difficultés durables de parole ou de langage, surtout si l’hypothyroïdie a affecté le développement précoce. Des troubles de l’audition peuvent également survenir et s’ajouter aux difficultés d’apprentissage ou de communication.
Pendant l’enfance et l’adolescence, une athyréose non traitée ou insuffisamment traitée peut retarder la puberté ou perturber le développement sexuel normal. Par la suite, un déséquilibre des hormones thyroïdiennes peut contribuer à des irrégularités menstruelles ou à une diminution de la fertilité.
Comment est-ce de vivre avec Athyreosis
Vivre avec une athyréose signifie généralement gérer une hypothyroïdie à vie, car la glande thyroïde est absente dès la naissance. Le quotidien s’organise donc souvent autour de la prise quotidienne de médicament à base d’hormone thyroïdienne, ainsi que d’analyses sanguines et de consultations de contrôle régulières. Lorsque le traitement est bien adapté, de nombreuses personnes atteintes d’athyréose peuvent grandir, apprendre, travailler et vivre presque comme leurs pairs, mais si les taux hormonaux sont trop bas ou trop élevés, elles peuvent présenter une fatigue, des difficultés de concentration, des changements d’humeur ou des variations de croissance et d’énergie. Pour les familles et les autres proches aidants, cela peut signifier accompagner les prises de médicament, les rendez-vous, et surveiller les changements qui suggèrent qu’un ajustement de la dose est nécessaire, surtout pendant la petite enfance et l’enfance, lorsque l’hormone thyroïdienne est essentielle au développement du cerveau et du corps.
Traitement et Médicaments
L’athyroïdie est traitée en remplaçant l’hormone thyroïdienne que votre organisme ne peut pas produire, le plus souvent par un médicament pris chaque jour appelé lévothyroxine. Chez les nourrissons, le traitement doit débuter le plus tôt possible après le diagnostic, car un traitement précoce de l’athyroïdie aide à assurer une croissance et un développement cérébral normaux. Un médecin peut ajuster votre dose afin d’équilibrer les bénéfices et les effets indésirables, en s’appuyant sur des analyses de sang régulières et des consultations de suivi pour vérifier que les taux hormonaux restent dans une plage saine à mesure que l’enfant grandit. Pour beaucoup de personnes vivant avec une athyroïdie, ce médicament devient une partie du traitement à vie, et avec un traitement régulier, la plupart peuvent bien se porter au quotidien.
Peut-on guérir Athyreosis ?
Non, l’athyroïdie ne peut pas être guérie, car la glande thyroïde est absente dès la naissance et ne peut pas être rétablie. En revanche, elle peut généralement être très bien traitée par la prise quotidienne d’un traitement hormonal thyroïdien, qui remplace ce que votre organisme ne peut pas produire seul. Lorsque le traitement est commencé tôt et pris régulièrement, de nombreuses personnes atteintes d’athyroïdie peuvent grandir, se développer et vivre correctement.
Traitement Non Médicamenteux
Les soins quotidiens de l’athyréose vont souvent au-delà de la prise d’hormone thyroïdienne, en particulier chez les nourrissons et les enfants qui ont besoin d’un soutien pour la croissance, l’alimentation, l’apprentissage et le développement. En plus des médicaments, des thérapies non médicamenteuses peuvent aider les enfants atteints d’athyréose à acquérir des compétences et à suivre les étapes du développement de la vie quotidienne. Les soutiens les plus utiles dépendent de l’âge, de la précocité du traitement et de la présence ou non de retards déjà installés.
Les services de thérapie précoce peuvent aider si un enfant atteint d’athyréose est plus lent à se retourner, s’asseoir, marcher, parler ou acquérir de nouvelles compétences. Cela comprend souvent des programmes de développement pendant la petite enfance et les années de maternelle, lorsque le cerveau se développe rapidement.
Certains nourrissons atteints d’athyréose peuvent présenter une succion faible, une mauvaise prise de poids, une constipation ou un faible niveau d’énergie qui rendent l’alimentation plus difficile. Des programmes structurés, comme une thérapie de l’alimentation et les conseils d’un diététicien, peuvent aider à rendre les repas plus sûrs et à soutenir une croissance régulière.
La kinésithérapie peut aider en cas d’hypotonie (tonus musculaire faible), de retard des acquisitions motrices, de troubles de l’équilibre et de la coordination. Pour les familles inquiètes des signes précoces de l’athyréose, des difficultés à contrôler la tête, à s’asseoir ou à marcher peuvent justifier l’ajout de ce soutien.
L’ergothérapie peut aider pour l’utilisation des mains, le jeu, l’habillage et d’autres tâches quotidiennes à mesure que l’enfant grandit. Elle peut aussi contribuer à la régulation sensorielle et à l’attention pendant les routines à la maison ou à l’école.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour les personnes vivant avec une athyréose, le traitement principal consiste à remplacer l’hormone thyroïdienne que votre organisme ne peut pas produire, et ce médicament est généralement ajusté en fonction de l’âge, de la corpulence, des symptômes et des analyses sanguines régulières, plutôt qu’en fonction de tests génétiques. Bien que de petites différences héréditaires puissent influencer la façon dont certaines personnes métabolisent les médicaments, cela ne constitue pas un élément majeur du traitement de l’athyréose, et l’essentiel des soins consiste à trouver la bonne dose et à la prendre régulièrement chaque jour. Au quotidien, cela signifie qu’un enfant peut avoir besoin d’un changement de dose plus tôt qu’un autre, mais le repère habituel reste sa croissance, ce qu’il ressent et les résultats de ses analyses.
Traitements Pharmacologiques
Chez les personnes vivant avec une athyréose, le traitement consiste à remplacer l’hormone thyroïdienne que l’organisme ne peut pas produire seul. Le principal médicament est la lévothyroxine, et il est particulièrement important de le commencer tôt chez les nourrissons et les enfants, car l’hormone thyroïdienne soutient la croissance du cerveau, le développement et le fonctionnement normal de l’organisme. En pratique, il existe habituellement un seul médicament standard à long terme, les autres traitements thyroïdiens n’étant utilisés que dans des situations inhabituelles, sous la surveillance d’un spécialiste.
La lévothyroxine est le traitement standard et le plus largement utilisé de l’athyréose, car elle remplace de façon régulière et fiable l’hormone thyroïdienne manquante. Chez les nourrissons, les enfants et les adultes, la dose est ajustée au fil du temps à l’aide d’analyses sanguines et du suivi de la croissance ou des signes, et le traitement précoce de l’athyréose chez les nouveau-nés est particulièrement important. Parfois, les médicaments sont pris à court terme (traitement aigu), tandis que d’autres sont utilisés à long terme (traitement d’entretien), et la lévothyroxine constitue généralement un traitement d’entretien à vie.
La liothyronine est un médicament thyroïdien à action plus rapide, mais elle n’est généralement pas le premier choix pour l’athyréose, car ses concentrations peuvent augmenter et diminuer plus rapidement au cours de la journée. Les spécialistes peuvent l’envisager dans de rares situations, par exemple lorsqu’un contrôle très étroit est nécessaire pendant une courte période ou lorsque le traitement standard ne peut pas être utilisé comme prévu. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même manière.
Influences Génétiques
Pour de nombreuses familles, l’athyreose soulève une question immédiate : pourquoi la thyroïde ne s’est-elle pas formée avant la naissance ? Il est naturel de se demander si les antécédents familiaux jouent un rôle. Les gènes aident à guider le développement de la thyroïde au début de la grossesse, de sorte qu’une modification de l’un de ces gènes peut parfois contribuer à une athyreose.
Cependant, la plupart des personnes atteintes d’athyreose n’ont pas de cause héréditaire clairement identifiée, et cette affection survient souvent comme un événement isolé dans une famille. Dans un plus petit nombre de cas, des modifications de gènes impliqués dans le développement de la thyroïde, comme PAX8 ou le gène du récepteur de la TSH, peuvent être mises en évidence, et l’athyreose peut parfois s’inscrire dans le cadre d’une affection génétique plus large. En présence d’antécédents familiaux, d’autres anomalies congénitales ou d’une inquiétude concernant les causes génétiques de l’athyreose, un conseil génétique ou un test génétique peut aider à clarifier la situation.
Athyreosis est-il génétique ?
La génétique peut être très importante dans l’athyréose, surtout lorsque des modifications de gènes qui guident le développement de la thyroïde sont familiales. Cependant, de nombreuses personnes atteintes d’athyréose n’ont pas de cause héréditaire claire.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart de ces variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour les personnes atteintes d’athyréose, le traitement consiste généralement à prendre une hormone thyroïdienne chaque jour afin que l’organisme dispose de ce que la thyroïde absente ne peut pas produire. Le principal médicament est la lévothyroxine, et chez de nombreuses personnes vivant avec une athyréose, un dosage adapté aide à maintenir l’énergie, la croissance, le développement cérébral chez les nourrissons et les enfants, ainsi que le bien-être au quotidien. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais certaines différences héréditaires peuvent modifier légèrement la façon dont l’organisme absorbe, active ou utilise l’hormone thyroïdienne, ce qui peut aider à expliquer pourquoi une dose convient bien à une personne et doit être ajustée chez une autre. Même ainsi, le meilleur traitement de l’athyréose reste un remplacement hormonal soigneux et des dosages sanguins réguliers, car les médecins ajustent généralement le traitement davantage en fonction des taux thyroïdiens, de l’âge, du poids et des symptômes que des tests génétiques. Chez les bébés nés avec une athyréose, l’élément le plus important est de commencer le traitement tôt, et la dose change souvent au fur et à mesure de leur croissance. Les tests génétiques peuvent aider à expliquer pourquoi l’athyréose est survenue dans certaines familles, mais ils ne modifient généralement pas le médicament standard utilisé pour traiter l’athyréose.
Interactions avec d'autres pathologies
L’athyroïdie ne déclenche généralement pas une longue liste de maladies distinctes, mais un faible taux d’hormones thyroïdiennes peut toucher de nombreuses parties du corps, si bien que d’autres problèmes de santé peuvent sembler plus marqués ou plus difficiles à prendre en charge jusqu’à la mise en place du traitement. Chez le nourrisson et l’enfant, les premiers signes de l’athyroïdie peuvent se confondre avec ceux d’autres affections qui provoquent une somnolence, des difficultés d’alimentation, une constipation, une croissance insuffisante ou un développement ralenti. Le fait d’avoir plus d’un diagnostic peut rendre les symptômes plus difficiles à démêler. L’athyroïdie est souvent une anomalie isolée, mais certains enfants peuvent aussi présenter d’autres anomalies congénitales ou une maladie génétique ; les médecins recherchent donc parfois plus largement si l’ensemble du tableau évoque davantage qu’un simple déficit en hormones thyroïdiennes. Si une autre maladie est présente, l’hypothyroïdie non traitée peut ajouter une charge supplémentaire à la croissance, au développement cérébral et à la récupération après une maladie. La bonne nouvelle est qu’un traitement précoce et régulier par hormones thyroïdiennes prévient généralement la plupart de ces effets en cascade, et de nombreuses personnes atteintes d’athyroïdie grandissent et vivent bien.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Athyreosis ?
D’autres affections pouvant ressembler à une athyréose incluent d’autres causes d’hypothyroïdie, comme une glande thyroïde située au mauvais endroit, trop petite, ou présente mais ne fonctionnant pas correctement, ainsi qu’une diminution transitoire des hormones thyroïdiennes chez les nouveau-nés. Les médecins peuvent également envisager des anomalies des signaux cérébraux qui indiquent à la thyroïde de fonctionner et, selon les signes, des troubles néonataux plus fréquents pouvant aussi entraîner une somnolence, une mauvaise alimentation, une constipation ou un ictère prolongé.
Histoire
Bien avant que le dépistage néonatal ne soit devenu systématique, certaines familles et certains médecins ont remarqué un tableau chez des nourrissons qui paraissaient anormalement somnolents, s’alimentaient mal ou ne grandissaient pas comme prévu. Beaucoup de ces bébés se sont ensuite révélés atteints d’une carence sévère en hormones thyroïdiennes dès la naissance, et l’une des causes est l’athyroïdie, c’est-à-dire l’absence de développement de la glande thyroïde. Au cours des dernières décennies, la sensibilisation a augmenté, car les tests précoces après la naissance ont rendu cette affection beaucoup plus facile à repérer avant que les signes ne deviennent sévères.
Au début, les médecins ne pouvaient que décrire ce qu’ils observaient au fil du temps. Les nourrissons atteints d’hypothyroïdie congénitale non traitée, y compris certains présentant une athyroïdie, pouvaient avoir une croissance ralentie, un retard du développement, un ictère prolongé ou une constipation, mais la cause n’était pas encore claire. Avec l’évolution des sciences médicales, les chercheurs ont appris que certains enfants avaient une glande thyroïde située au mauvais endroit, que d’autres avaient une glande partiellement formée, et que d’autres encore n’avaient aucun tissu thyroïdien.
Ce changement a compté dans la vie quotidienne. Avant les programmes de dépistage, beaucoup de personnes atteintes d’athyroïdie n’étaient diagnostiquées qu’après le début des signes précoces d’athyroïdie, qui avaient déjà commencé à retentir sur la croissance et le développement cérébral. Une fois que le dépistage néonatal sur buvard est devenu courant aux États-Unis, en Europe et dans de nombreuses autres régions, le traitement pouvait souvent débuter dans les premières semaines de vie.
L’imagerie moderne et la recherche génétique ont apporté des précisions supplémentaires, même si une cause génétique spécifique n’est pas retrouvée dans chaque famille. Les médecins comprennent désormais l’athyroïdie comme une forme d’hypothyroïdie congénitale, et non comme une maladie mystérieuse qui ne devient évidente que des mois plus tard. Connaître cette histoire permet d’expliquer pourquoi le dépistage néonatal et le traitement précoce par hormones thyroïdiennes occupent aujourd’hui une place si centrale dans la prise en charge.