Resumen

rsrs4646776 es una variante genética asociado con Esophageal cancer y Graves' disease.

Este variante se encuentra en el cromosoma 12. Las variaciones en la posición 111792215 son las letras genéticas C/C, G/G, C/G, A/G

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs4646776 hay 4 genotipos actualmente conocidos : C/C, G/G, C/G or A/G

Resumen Corto

Ubicación del variante

rs4646776 está ubicado en el gen en el cromosoma 12. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs4646776 y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

rs4646776 afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

rs4646776 afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

No tenemos datos que vinculen rs4646776 con ningún medicamento.

Diagnósticos

rs4646776 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs. Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de rs4646776

Los diferentes genotipos del variante rs4646776 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 2 condiciones y 0 rasgos están asociados con rs4646776. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?

Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Clasificación de variantes basada en estudios científicos.

Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.

Genotype

C

C

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

1 Sources

Participants: 636895

No available data

Genotype

C

G

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

1 Sources

Participants: 636895

No available data

Genotype

C

C

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

1 Sources

Participants: 636895

No available data

Genotype

C

G

Level of evidence

Sin efecto

Unisex

1 Sources

Participants: 636895

No available data

Farmacogenética

La variante genética rs4646776 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs4646776. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Medicamentos relacionados con rs4646776

Todos los medicamentos que están vinculados con el rs4646776 están listados aquí.

Diagnósticos

rs4646776 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Variantes relacionados

Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs4646776.

Distribución del Genotipo

Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.

La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.

Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.

Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 4646776. 4646776.

La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante rs

Identification of three novel loci of ALDH2 Gene for Serum Folate levels in a Male Chinese Population by Genome-Wide Association Study. (8/20/18)

Caiwang Deng, Shaomei Tang, Xiaoliang Huang, Jiamin Gao, Jiarong Tian, Xianguo Zhou, Yuanliang Xie, Ming Liao, Zengnan Mo, Qiuyan Wang

PubMed: 29953918
Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases. (July 2020)

Kazuyoshi Ishigaki, Masato Akiyama, Masahiro Kanai, Atsushi Takahashi, Eiryo Kawakami, Hiroki Sugishita, Saori Sakaue, Nana Matoba, Siew-Kee Low, Yukinori Okada, Chikashi Terao, Tiffany Amariuta, Steven Gazal, Yuta Kochi, Momoko Horikoshi, Ken Suzuki, Kaoru Ito, Satoshi Koyama, Kouichi Ozaki, Shumpei Niida, Yasushi Sakata, Yasuhiko Sakata, Takashi Kohno, Kouya Shiraishi, Yukihide Momozawa, Makoto Hirata, Koichi Matsuda, Masashi Ikeda, Nakao Iwata, Shiro Ikegawa, Ikuyo Kou, Toshihiro Tanaka, Hidewaki Nakagawa, Akari Suzuki, Tomomitsu Hirota, Mayumi Tamari, Kazuaki Chayama, Daiki Miki, Masaki Mori, Satoshi Nagayama, Yataro Daigo, Yoshio Miki, Toyomasa Katagiri, Osamu Ogawa, Wataru Obara, Hidemi Ito, Teruhiko Yoshida, Issei Imoto, Takashi Takahashi, Chizu Tanikawa, Takao Suzuki, Nobuaki Sinozaki, Shiro Minami, Hiroki Yamaguchi, Satoshi Asai, Yasuo Takahashi, Ken Yamaji, Kazuhisa Takahashi, Tomoaki Fujioka, Ryo Takata, Hideki Yanai, Akihide Masumoto, Yukihiro Koretsune, Hiromu Kutsumi, Masahiko Higashiyama, Shigeo Murayama, Naoko Minegishi, Kichiya Suzuki, Kozo Tanno, Atsushi Shimizu, Taiki Yamaji, Motoki Iwasaki, Norie Sawada, Hirokazu Uemura, Keitaro Tanaka, Mariko Naito, Makoto Sasaki, Kenji Wakai, Shoichiro Tsugane, Masayuki Yamamoto, Kazuhiko Yamamoto, Yoshinori Murakami, Yusuke Nakamura, Soumya Raychaudhuri, Johji Inazawa, Toshimasa Yamauchi, Takashi Kadowaki, Michiaki Kubo, Yoichiro Kamatani

PubMed: 32514122
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