Variación genética
rs199760974
Esta variación afecta:
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Resumen
rsrs199760974 es una variante genética en el gen SALL1 asociado con Townes-brocks syndrome.
Este variante se encuentra en el cromosoma 16. Las variaciones en la posición 51141744 son las letras genéticas C/C, T/T, C/T
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs199760974 hay 3 genotipos actualmente conocidos : C/C, T/T or C/T
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs199760974 está ubicado en el gen SALL1 en el cromosoma 16. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs199760974 y su vecindario genético.
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs199760974 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs199760974 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen SALL1. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs199760974
Los diferentes genotipos del variante rs199760974 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 1 condición y 0 rasgos están asociados con rs199760974. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Clasificación de variantes basada en pruebas clínicas
Las clasificaciones de pruebas clínicas están diseñadas para ayudar a los médicos a comprender cómo los cambios genéticos, conocidos como variantes, pueden afectar la salud de una persona y guiar las decisiones médicas. Las variantes están etiquetadas como Causante de enfermedad (dañino), Causante probable de enfermedad, Efecto desconocido (impacto desconocido), Probablemente sin efecto (probablemente no dañino) y Sin efecto (no dañino). Esta clasificación se basa en una combinación de antecedentes familiares, pruebas de laboratorio y predicciones informáticas para determinar el impacto de las variantes.
Las variantes pueden tener diferentes efectos según su ubicación. Las variantes del cromosoma X a menudo afectan más a los hombres porque tienen solo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto influye en la clasificación (efecto) de la variante.
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Probablemente sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Probablemente sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C is thought to have no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Probablemente sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Probablemente sin efecto
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T is thought to have no effect on your disease risk. This means that the scientific evidence is still somewhat unclear about its effect. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Farmacogenética
La variante genética rs199760974 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs199760974. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.
Medicamentos relacionados con rs199760974
Todos los medicamentos que están vinculados con el rs199760974 están listados aquí.
Diagnósticos
rs199760974 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Variantes relacionados
Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs199760974.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 199760974. 199760974.