Variación genética
rs1893592
Esta variación afecta:
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Resumen
rsrs1893592 es una variante genética en el gen UBASH3A asociado con Primary sclerosing cholangitis y Rheumatoid arthritis.
Este variante se encuentra en el cromosoma 21. Las variaciones en la posición 42434957 son las letras genéticas A/A, C/C, A/C, A/G
Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. La combinación de variaciones individuales de cada persona se denomina genotipo. Para el variante rs1893592 hay 4 genotipos actualmente conocidos : A/A, C/C, A/C or A/G
Resumen Corto
Ubicación del variante
rs1893592 está ubicado en el gen UBASH3A en el cromosoma 21. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de rs1893592 y su vecindario genético.
Condiciones y Rasgos
rs1893592 afecta las siguientes condiciones y rasgos:
Patogenicidad
rs1893592 afecta las siguientes condiciones:
Farmacogenética
No tenemos datos que vinculen rs1893592 con ningún medicamento.
Diagnósticos
rs1893592 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Navegador del Genoma
Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante rs en el gen UBASH3A. Explora más variante y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.
Dr. Wallerstorfer
Condiciones y Rasgos de rs1893592
Los diferentes genotipos del variante rs1893592 pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 3 condiciones y 0 rasgos están asociados con rs1893592. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.
¿Sabías que las variantes genéticas afectan a las drogas?
Las variantes genéticas pueden influir en cómo reacciona nuestro cuerpo a determinados fármacos. La presencia de variantes genéticas específicas puede aumentar o disminuir la eficiencia y eficacia de un fármaco, lo que afecta su funcionamiento dentro de nuestro sistema. Además, ciertas variantes genéticas pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un fármaco, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar la forma en que se metaboliza un fármaco, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Clasificación de variantes basada en estudios científicos.
Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.
Genotype
A
A
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
4 Sources
Participants: 460733
The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Sin efecto
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
4 Sources
Participants: 460733
The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Probabilidad aumentada
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Farmacogenética
La variante genética rs1893592 impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con rs1893592. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.
Medicamentos relacionados con rs1893592
Todos los medicamentos que están vinculados con el rs1893592 están listados aquí.
Diagnósticos
rs1893592 se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.
Variantes relacionados
Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que rs1893592.
Distribución del Genotipo
Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.
La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.
Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.
Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 1893592. 1893592.
Estudios y Fuentes
Todos los recursos a continuación examinan el variante rs
Yan Ge, Patrick Concannon
Ana Márquez, Martin Kerick, Alexandra Zhernakova, Javier Gutierrez-Achury, Wei-Min Chen, Suna Onengut-Gumuscu, Isidoro González-Álvaro, Luis Rodriguez-Rodriguez, Raquel Rios-Fernández, Miguel A. González-Gay, Gosia Trynka, Gosia Trynka, Karen A. Hunt, Nicholas A. Bockett, Jihane Romanos, Vanisha Mistry, Agata Szperl, Sjoerd F. Bakker, Maria Teresa Bardella, Leena Bhaw-Rosun, Gemma Castillejo, Emilio G. de la Concha, Rodrigo Coutinho de Almeida, Kerith-Rae M. Dias, Cleo C. van Diemen, Patrick C. A. Dubois, Richard H. Duerr, Sarah Edkins, Lude Franke, Karin Fransen, Javier Gutierrez, Graham A. R. Heap, Barbara Hrdlickova, Sarah Hunt, Leticia Plaza Izurieta, Valentina Izzo, Leo A. B. Joosten, Cordelia Langford, Maria Cristina Mazzilli, Charles A. Mein, Vandana Midah, Mitja Mitrovic, Barbara Mora, Marinita Morelli, Sarah Nutlan, Kerra Pearce, Mathieu Platteel, Isabel Polanco, Simon Potter, Carmen Ribes-Koninckx, Isis Ricaño-Ponce, Anna Rybak, José Luis Santiago, Sabyasachi Senapati, Ajit Sood, Hania Szajewska, Riccardo Troncone, Jezabel Varadé, Chris Wallace, Victorien M. Wolters, Alexandra Zhernakova, B. K. Thelma, Bozena Cukrowska, Elena Urcelay, Jose Ramon Bilbao, M. Luisa Mearin, Donatella Barisani, Jeffrey C. Barrett, Vincent Plagnol, Cisca Wijmenga, David A. van Heel, Steve Eyre, Steve Eyre, John Bowes, Dorothée Diogo, Annette Lee, Anne Barton, Paul Martin, Alexandra Zhernakova, Eli Stahl, Sebastien Viatte, Kate McAllister, Christopher I. Amos, Leonid Padyukov, Rene E. M. Toes, Tom W. J. Huizinga, Cisca Wijmenga, Gosia Trynka, Lude Franke, Harm-Jan Westra, Lars Alfredsson, Xinli Hu, Cynthia Sandor, Sonia Davila, Chiea Chuen Khor, Khai Koon Heng, Robert Andrews, Sarah Edkins, Sarah E. Hunt, Cordelia Langford, Deborah Symmons, Pat Concannon, Stephen S. Rich, Miguel A. Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Lisbeth Ärlsetig, Javier Martin, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Robert M. Plenge, Soumya Raychaudhuri, Lars Klareskog, Peter K. Gregersen, Jane Worthington, Maureen D. Mayes, Maureen D. Mayes, Lara Bossini-Castillo, Olga Gorlova, Xiaodong Zhou, Wei V. Chen, Shervin Assassi, Jun Ying, Filemon K. Tan, Frank C. Arnett, John D. Reveille, Sandra Guerra, Peter K. Gregersen, Annette T. Lee, Carmen Pilar Simeón, Patricia Carreira, Iván Castellví, Miguel A. González-Gay, Lorenzo Beretta, Alexander E. Voskuyl, Paolo Airò, Claudio Lunardi, Paul Shiels, Jacob M. van Laar, Ariane Herrick, Jane Worthington, Christopher P. Denton, Jasper Broen, Timothy R. D. J. Radstake, Carmen Fonseca, Bobby P. Koeleman, Javier Martin, Raquel Ríos, Jose Luis Callejas, José Antonio Vargas Hitos, Rosa García Portales, María Teresa Camps, Antonio Fernández-Nebro, María F. González-Escribano, Francisco José García-Hernández, Mª. Jesús Castillo, Mª. Ángeles Aguirre, Inmaculada Gómez-Gracia, Luis Rodríguez-Rodríguez, Paloma García de la Peña, Esther Vicente, José Luis Andreu, Mónica Fernández de Castro, Francisco Javier López-Longo, Lina Martínez, Vicente Fonollosa, Alfredo Guillén, Gerard Espinosa, Carlos Tolosa, Anna Pros, Mónica Rodríguez Carballeira, Francisco Javier Narváez, Manel Rubio Rivas, Vera Ortiz-Santamaría, Ana Belén Madroñero, Bernardino Díaz, Luis Trapiella, Adrián Sousa, María Victoria Egurbide, Patricia Fanlo Mateo, Luis Sáez-Comet, Federico Díaz, Vanesa Hernández, Emma Beltrán, José Andrés Román-Ivorra, Elena Grau, Juan José Alegre-Sancho, Francisco J. Blanco García, Natividad Oreiro, Norberto Ortego-Centeno, Mayka Freire, Benjamín Fernández-Gutiérrez, Alejandro Balsa, Ana M. Ortiz, Jeska de Vries-Bouwstra, Cesar Magro-Checa, Alessandro Santaniello, Chiara Bellocchi, Gianluca Moroncini, Armando Gabrielli, Ellen Adlem, Ellen Adlem, James Allen, Jeffrey Barrett, Judy Brown, Oliver Burren, Pamela Clarke, David Clayton, Gillian Coleman, Jason Cooper, Francesco Cucca, Lucy Davison, Kate Downes, Simon Duley, David Dunger, Laura Esposito, Vin Everett, Sarah Field, Jason Hafler, Matthew Hardy, Deborah Harrison, Inge Harrison, Steve Hawkins, Barry Healy, Simon Hood, Simon Howell, Meeta Maisuria, William Meadows, Trupti Mistry, Sergey Nezhenstsev, Sarah Nutland, Nigel Ovington, Vincent Plagnol, Dan Rainbow, Kara Rainbow, Srilakshmi Raj, Helen Schuilenburg, Anna Simpson, Luc Smink, Debbie Smyth, Helen Stevens, Niall Taylor, John Todd, Jaakko Tuomilehto, Neil Walker, Linda Wicker, Barry Widmer, Mark Wilson, Heather Withers, Jennie Yang, Mark Brown, Arnetta Crews, Jason Griffin, Mark Hall, Teresa Harnish, John Hepler, Joan Hilner, Nancy King, Kurt Lohman, Lingyi Lu, Josyf Mychaleckyj, Jay Nail, Letitia Perdue, June Pierce, David Reboussin, Scott Rushing, Michele Sale, Elizabeth Sides, Beverly Snively, Hoa Teuschler, Goodrich Theil, Lynne Wagenknecht, Dustin Williams, Maureen D. Mayes, Soumya Raychaudhuri, Stephen S. Rich, Cisca Wijmenga, Javier Martín