Genetische Variation
rs7137828
Übersicht
assoziiert mit und Juvenile idiopathic arthritis.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 12. Die Variationen an der Position 111494996 sind die genetischen Buchstaben C/C, T/T, A/C, C/G, C/T
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 5 bekannte Genotypen : C/C, T/T, A/C, C/G or C/T
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs7137828 befindet sich auf Gen ATXN2 in Chromosom 12. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs7137828 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Zustände & Merkmale
rs7137828 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:
Pathogenität
rs7137828 beeinflusst die folgenden Zustände:
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs7137828 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Diagnostik
rs7137828 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen ATXN2. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Zustände & Merkmale von rs7137828
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs7137828 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 6 Zustände und 0 Merkmale mit rs7137828 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien
Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Pharmakogenetik
Die genetische Variante rs7137828 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs7137828 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
Mit rs7137828 verbundene Medikamente
Alle Medikamente, die mit rs7137828 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.
Diagnostik
rs7137828 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Verwandte Varianten
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs7137828 beeinflussen.
Genotyp-Verteilung
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 7137828 verfügbar. 7137828.
Studien und Quellen
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs
Timothy HT Cheng, Deborah Thompson, Jodie Painter, Tracy O’Mara, Maggie Gorman, Lynn Martin, Claire Palles, Angela Jones, Daniel D. Buchanan, Aung Ko Win, John Hopper, Mark Jenkins, Noralane M. Lindor, Polly A. Newcomb, Steve Gallinger, David Conti, Fred Schumacher, Graham Casey, Graham G Giles, Paul Pharoah, Julian Peto, Angela Cox, Anthony Swerdlow, Fergus Couch, Julie M Cunningham, Ellen L Goode, Stacey J Winham, Diether Lambrechts, Peter Fasching, Barbara Burwinkel, Hermann Brenner, Hiltrud Brauch, Jenny Chang-Claude, Helga B. Salvesen, Vessela Kristensen, Hatef Darabi, Jingmei Li, Tao Liu, Annika Lindblom, Per Hall, Magdalena Echeverry de Polanco, Monica Sans, Angel Carracedo, Sergi Castellvi-Bel, Augusto Rojas-Martinez, Samuel Aguiar Jnr, Manuel R. Teixeira, Alison M Dunning, Joe Dennis, Geoffrey Otton, Tony Proietto, Elizabeth Holliday, John Attia, Katie Ashton, Rodney J Scott, Mark McEvoy, Sean C Dowdy, Brooke L Fridley, Henrica MJ Werner, Jone Trovik, Tormund S Njolstad, Emma Tham, Miriam Mints, Ingo Runnebaum, Peter Hillemanns, Thilo Dörk, Frederic Amant, Stefanie Schrauwen, Alexander Hein, Matthias W Beckmann, Arif Ekici, Kamila Czene, Alfons Meindl, Manjeet K Bolla, Kyriaki Michailidou, Jonathan P Tyrer, Qin Wang, Shahana Ahmed, Catherine S Healey, Mitul Shah, Daniela Annibali, Jeroen Depreeuw, Nada A. Al-Tassan, Rebecca Harris, Brian F. Meyer, Nicola Whiffin, Fay J Hosking, Ben Kinnersley, Susan M. Farrington, Maria Timofeeva, Albert Tenesa, Harry Campbell, Robert W. Haile, Shirley Hodgson, Luis Carvajal-Carmona, Jeremy P. Cheadle, Douglas Easton, Malcolm Dunlop, Richard Houlston, Amanda Spurdle, Ian Tomlinson
Fredrick R. Schumacher, Stephanie L. Schmit, Shuo Jiao, Christopher K. Edlund, Hansong Wang, Ben Zhang, Li Hsu, Shu-Chen Huang, Christopher P. Fischer, John F. Harju, Gregory E. Idos, Flavio Lejbkowicz, Frank J. Manion, Kevin McDonnell, Caroline E. McNeil, Marilena Melas, Hedy S. Rennert, Wei Shi, Duncan C. Thomas, David J. Van Den Berg, Carolyn M. Hutter, Aaron K. Aragaki, Katja Butterbach, Bette J. Caan, Christopher S. Carlson, Stephen J. Chanock, Keith R. Curtis, Charles S. Fuchs, Manish Gala, Edward L. Giovannucci, Stephanie M. Gogarten, Richard B. Hayes, Brian Henderson, David J. Hunter, Rebecca D. Jackson, Laurence N. Kolonel, Charles Kooperberg, Sébastien Küry, Andrea LaCroix, Cathy C. Laurie, Cecelia A. Laurie, Mathieu Lemire, David Levine, Jing Ma, Karen W. Makar, Conghui Qu, Darin Taverna, Cornelia M. Ulrich, Kana Wu, Suminori Kono, Dee W. West, Sonja I. Berndt, Stéphane Bezieau, Hermann Brenner, Peter T. Campbell, Andrew T. Chan, Jenny Chang-Claude, Gerhard A. Coetzee, David V. Conti, David Duggan, Jane C. Figueiredo, Barbara K. Fortini, Steven J. Gallinger, W. James Gauderman, Graham Giles, Roger Green, Robert Haile, Tabitha A. Harrison, Michael Hoffmeister, John L. Hopper, Thomas J. Hudson, Eric Jacobs, Motoki Iwasaki, Sun Ha Jee, Mark Jenkins, Wei-Hua Jia, Amit Joshi, Li Li, Noralene M. Lindor, Keitaro Matsuo, Victor Moreno, Bhramar Mukherjee, Polly A. Newcomb, John D. Potter, Leon Raskin, Gad Rennert, Stephanie Rosse, Gianluca Severi, Robert E. Schoen, Daniela Seminara, Xiao-Ou Shu, Martha L. Slattery, Shoichiro Tsugane, Emily White, Yong-Bing Xiang, Brent W. Zanke, Wei Zheng, Loic Le Marchand, Graham Casey, Stephen B. Gruber, Ulrike Peters