Übersicht

assoziiert mit Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 1. Die Variationen an der Position 97082391 sind die genetischen Buchstaben A/A, T/T, A/T

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs67376798 gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen. : A/A, T/T or A/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs67376798 befindet sich auf Gen DPYD in Chromosom 1. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs67376798 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs67376798 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs67376798 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Pharmakogenetik

rs67376798 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Diagnostik

rs67376798 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen DPYD. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs67376798

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs67376798 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Krankheit und 0 Merkmale mit rs67376798 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Genotyp

A

A

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

A

T

Wissenschaftsbewertung

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben A/T wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs67376798 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs67376798 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to CAPECITABINE.

mehr infos

AT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CAPECITABINE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

mehr infos

AT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/T have increased Side Effects to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/T have increased Side Effects to FLUOROURACIL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to FLUOROURACIL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs67376798 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs67376798 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs67376798 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen analysiert.

Verwandte Varianten

Krankheiten und Merkmale werden häufig von mehreren genetischen Varianten beeinflusst. Um besser zu verstehen, wie die Genetik bestimmte Krankheiten und Eigenschaften beeinflusst, ist es wichtig, auch diese zusätzlichen Faktoren zu berücksichtigen. Die folgende Tabelle zeigt weitere Varianten, die ebenfalls mit den gleichen Krankheiten und Merkmalen wie rs67376798 in Verbindung stehen.

Genotyp-Verteilung

Dein Genom zu kennen, kann dir viel über deine Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten siehst du, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Region ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt deine DNA Spuren der geografischen Herkunft deiner Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicke dich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 67376798 verfügbar. 67376798.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs67376798

Pharmacogenes that demonstrate high association evidence according to CPIC, DPWG, and PharmGKB (10/25/22)

Mohammad A. Alshabeeb, Mesnad Alyabsi, Mohammad A. Aziz, Salah Abohelaika

Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health (11/10/22)

Praveen Surendran, Isobel D. Stewart, Victoria P. W. Au Yeung, Maik Pietzner, Johannes Raffler, Maria A. Wörheide, Chen Li, Rebecca F. Smith, Laura B. L. Wittemans, Lorenzo Bomba, Cristina Menni, Jonas Zierer, Niccolò Rossi, Patricia A. Sheridan, Nicholas A. Watkins, Massimo Mangino, Pirro G. Hysi, Emanuele Di Angelantonio, Mario Falchi, Tim D. Spector, Nicole Soranzo, Gregory A. Michelotti, Wiebke Arlt, Luca A. Lotta, Spiros Denaxas, Harry Hemingway, Eric R. Gamazon, Joanna M. M. Howson, Angela M. Wood, John Danesh, Nicholas J. Wareham, Gabi Kastenmüller, Eric B. Fauman, Karsten Suhre, Adam S. Butterworth, Claudia Langenberg

Predicting Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency and Related 5-Fluorouracil Toxicity: Opportunities and Challenges of DPYD Exon Sequencing and the Role of Phenotyping Assays (11/11/22)

Ottavia De Luca, Gerardo Salerno, Donatella De Bernardini, Maria Simona Torre, Maurizio Simmaco, Luana Lionetto, Giovanna Gentile, Marina Borro

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