Übersicht

assoziiert mit Primary sclerosing cholangitis.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 1. Die Variationen an der Position 2595307 sind die genetischen Buchstaben A/A, G/G, A/C, A/T, A/G

Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 5 bekannte Genotypen : A/A, G/G, A/C, A/T or A/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs3748816 befindet sich auf Gen MMEL1 in Chromosom 1. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs3748816 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Zustände & Merkmale

rs3748816 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:

Pathogenität

rs3748816 beeinflusst die folgenden Zustände:

Pharmakogenetik

Wir haben keine Daten, die rs3748816 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.

Diagnostik

rs3748816 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen MMEL1. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.

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Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

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Dr. Wallerstorfer

Zustände & Merkmale von rs3748816

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs3748816 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Zustand und 0 Merkmale mit rs3748816 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.

Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?

Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.

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Dr. Wallerstorfer

Variant Table Legend

Clinical Testing

Scientific Studies

Biological Male Symbol

Biological Female Symbol

Unisex Symbol for both Genders

Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien

Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.

Genotype

A

A

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 14890

The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

G

G

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

C

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 14890

The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 14890

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

G

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

2 Sources

Participants: 29780

The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

A

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 14890

The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

G

G

Level of evidence

Kein Effekt

Unisex

0 Sources

Participants: 0

No available data

Genotype

A

C

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 14890

The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Sources

Participants: 14890

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

G

Level of evidence

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

2 Sources

Participants: 29780

The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs3748816 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs3748816 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Mit rs3748816 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs3748816 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Diagnostik

rs3748816 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.

Verwandte Varianten

Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs3748816 beeinflussen.

Genotyp-Verteilung

Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.

Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.

Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.

Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 3748816 verfügbar. 3748816.

Die Genotyp-Verteilung im ausgewählten Bereich ist:
Legende:
Eingeschlossene Regionen
Ausgeschlossene Regionen
keine Daten

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs

Extended Analysis of a Genome-Wide Association Study in Primary Sclerosing Cholangitis Detects Multiple Novel Risk Loci (5/23/12)

Trine Folseraas, Espen Melum, Philipp Rausch, Brian D. Juran, Eva Ellinghaus, Alexey Shiryaev, Jon K. Laerdahl, David Ellinghaus, Christoph Schramm, Tobias J. Weismüller, Daniel Nils Gotthardt, Johannes Roksund Hov, Ole Petter Clausen, Rinse K. Weersma, Marcel Janse, Kirsten Muri Boberg, Einar Björnsson, Hanns-Ulrich Marschall, Isabelle Cleynen, Philip Rosenstiel, Kristian Holm, Andreas Teufel, Christian Rust, Christian Gieger, H-Erich Wichmann, Annika Bergquist, Euijung Ryu, Cyriel Y. Ponsioen, Heiko Runz, Martina Sterneck, Severine Vermeire, Ulrich Beuers, Cisca Wijmenga, Erik Schrumpf, Michael P. Manns, Konstantinos N. Lazaridis, Stefan Schreiber, John F. Baines, Andre Franke, Tom H. Karlsen

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