Genetische Variation
rs1893592
Diese Variation beeinflusst:
Andere Namen:
Übersicht
assoziiert mit und Rheumatoid arthritis.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 21. Die Variationen an der Position 42434957 sind die genetischen Buchstaben A/A, C/C, A/C, A/G
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen : A/A, C/C, A/C or A/G
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs1893592 befindet sich auf Gen UBASH3A in Chromosom 21. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von rs1893592 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Zustände & Merkmale
rs1893592 beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:
Pathogenität
rs1893592 beeinflusst die folgenden Zustände:
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs1893592 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Diagnostik
rs1893592 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen UBASH3A. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Zustände & Merkmale von rs1893592
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs1893592 können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Zustände und 0 Merkmale mit rs1893592 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Wussten Sie, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen?
Genetische Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern und sich darauf auswirken, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Varianten die Toxizität eines Arzneimittels verstärken oder verringern und dadurch das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen verringern. Sie können auch die Art und Weise verändern, wie ein Medikament verstoffwechselt wird, was sich auf die angemessene Dosierung auswirkt, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Variant Table Legend
Clinical Testing
Scientific Studies
Biological Male Symbol
Biological Female Symbol
Unisex Symbol for both Genders
Variantenklassifizierung basierend auf wissenschaftlichen Studien
Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.
Genotype
A
A
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
4 Sources
Participants: 460733
The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
A
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/A is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
A
C
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
4 Sources
Participants: 460733
The genotype with the letters A/C is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
A
G
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
3 Sources
Participants: 368689
The genotype with the letters A/G is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Pharmakogenetik
Die genetische Variante rs1893592 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs1893592 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
Mit rs1893592 verbundene Medikamente
Alle Medikamente, die mit rs1893592 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.
Diagnostik
rs1893592 wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Verwandte Varianten
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie rs1893592 beeinflussen.
Genotyp-Verteilung
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 1893592 verfügbar. 1893592.
Studien und Quellen
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs
Yan Ge, Patrick Concannon
Ana Márquez, Martin Kerick, Alexandra Zhernakova, Javier Gutierrez-Achury, Wei-Min Chen, Suna Onengut-Gumuscu, Isidoro González-Álvaro, Luis Rodriguez-Rodriguez, Raquel Rios-Fernández, Miguel A. González-Gay, Gosia Trynka, Gosia Trynka, Karen A. Hunt, Nicholas A. Bockett, Jihane Romanos, Vanisha Mistry, Agata Szperl, Sjoerd F. Bakker, Maria Teresa Bardella, Leena Bhaw-Rosun, Gemma Castillejo, Emilio G. de la Concha, Rodrigo Coutinho de Almeida, Kerith-Rae M. Dias, Cleo C. van Diemen, Patrick C. A. Dubois, Richard H. Duerr, Sarah Edkins, Lude Franke, Karin Fransen, Javier Gutierrez, Graham A. R. Heap, Barbara Hrdlickova, Sarah Hunt, Leticia Plaza Izurieta, Valentina Izzo, Leo A. B. Joosten, Cordelia Langford, Maria Cristina Mazzilli, Charles A. Mein, Vandana Midah, Mitja Mitrovic, Barbara Mora, Marinita Morelli, Sarah Nutlan, Kerra Pearce, Mathieu Platteel, Isabel Polanco, Simon Potter, Carmen Ribes-Koninckx, Isis Ricaño-Ponce, Anna Rybak, José Luis Santiago, Sabyasachi Senapati, Ajit Sood, Hania Szajewska, Riccardo Troncone, Jezabel Varadé, Chris Wallace, Victorien M. Wolters, Alexandra Zhernakova, B. K. Thelma, Bozena Cukrowska, Elena Urcelay, Jose Ramon Bilbao, M. Luisa Mearin, Donatella Barisani, Jeffrey C. Barrett, Vincent Plagnol, Cisca Wijmenga, David A. van Heel, Steve Eyre, Steve Eyre, John Bowes, Dorothée Diogo, Annette Lee, Anne Barton, Paul Martin, Alexandra Zhernakova, Eli Stahl, Sebastien Viatte, Kate McAllister, Christopher I. Amos, Leonid Padyukov, Rene E. M. Toes, Tom W. J. Huizinga, Cisca Wijmenga, Gosia Trynka, Lude Franke, Harm-Jan Westra, Lars Alfredsson, Xinli Hu, Cynthia Sandor, Sonia Davila, Chiea Chuen Khor, Khai Koon Heng, Robert Andrews, Sarah Edkins, Sarah E. Hunt, Cordelia Langford, Deborah Symmons, Pat Concannon, Stephen S. Rich, Miguel A. Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Lisbeth Ärlsetig, Javier Martin, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Robert M. Plenge, Soumya Raychaudhuri, Lars Klareskog, Peter K. Gregersen, Jane Worthington, Maureen D. Mayes, Maureen D. Mayes, Lara Bossini-Castillo, Olga Gorlova, Xiaodong Zhou, Wei V. Chen, Shervin Assassi, Jun Ying, Filemon K. Tan, Frank C. Arnett, John D. Reveille, Sandra Guerra, Peter K. Gregersen, Annette T. Lee, Carmen Pilar Simeón, Patricia Carreira, Iván Castellví, Miguel A. González-Gay, Lorenzo Beretta, Alexander E. Voskuyl, Paolo Airò, Claudio Lunardi, Paul Shiels, Jacob M. van Laar, Ariane Herrick, Jane Worthington, Christopher P. Denton, Jasper Broen, Timothy R. D. J. Radstake, Carmen Fonseca, Bobby P. Koeleman, Javier Martin, Raquel Ríos, Jose Luis Callejas, José Antonio Vargas Hitos, Rosa García Portales, María Teresa Camps, Antonio Fernández-Nebro, María F. González-Escribano, Francisco José García-Hernández, Mª. Jesús Castillo, Mª. Ángeles Aguirre, Inmaculada Gómez-Gracia, Luis Rodríguez-Rodríguez, Paloma García de la Peña, Esther Vicente, José Luis Andreu, Mónica Fernández de Castro, Francisco Javier López-Longo, Lina Martínez, Vicente Fonollosa, Alfredo Guillén, Gerard Espinosa, Carlos Tolosa, Anna Pros, Mónica Rodríguez Carballeira, Francisco Javier Narváez, Manel Rubio Rivas, Vera Ortiz-Santamaría, Ana Belén Madroñero, Bernardino Díaz, Luis Trapiella, Adrián Sousa, María Victoria Egurbide, Patricia Fanlo Mateo, Luis Sáez-Comet, Federico Díaz, Vanesa Hernández, Emma Beltrán, José Andrés Román-Ivorra, Elena Grau, Juan José Alegre-Sancho, Francisco J. Blanco García, Natividad Oreiro, Norberto Ortego-Centeno, Mayka Freire, Benjamín Fernández-Gutiérrez, Alejandro Balsa, Ana M. Ortiz, Jeska de Vries-Bouwstra, Cesar Magro-Checa, Alessandro Santaniello, Chiara Bellocchi, Gianluca Moroncini, Armando Gabrielli, Ellen Adlem, Ellen Adlem, James Allen, Jeffrey Barrett, Judy Brown, Oliver Burren, Pamela Clarke, David Clayton, Gillian Coleman, Jason Cooper, Francesco Cucca, Lucy Davison, Kate Downes, Simon Duley, David Dunger, Laura Esposito, Vin Everett, Sarah Field, Jason Hafler, Matthew Hardy, Deborah Harrison, Inge Harrison, Steve Hawkins, Barry Healy, Simon Hood, Simon Howell, Meeta Maisuria, William Meadows, Trupti Mistry, Sergey Nezhenstsev, Sarah Nutland, Nigel Ovington, Vincent Plagnol, Dan Rainbow, Kara Rainbow, Srilakshmi Raj, Helen Schuilenburg, Anna Simpson, Luc Smink, Debbie Smyth, Helen Stevens, Niall Taylor, John Todd, Jaakko Tuomilehto, Neil Walker, Linda Wicker, Barry Widmer, Mark Wilson, Heather Withers, Jennie Yang, Mark Brown, Arnetta Crews, Jason Griffin, Mark Hall, Teresa Harnish, John Hepler, Joan Hilner, Nancy King, Kurt Lohman, Lingyi Lu, Josyf Mychaleckyj, Jay Nail, Letitia Perdue, June Pierce, David Reboussin, Scott Rushing, Michele Sale, Elizabeth Sides, Beverly Snively, Hoa Teuschler, Goodrich Theil, Lynne Wagenknecht, Dustin Williams, Maureen D. Mayes, Soumya Raychaudhuri, Stephen S. Rich, Cisca Wijmenga, Javier Martín