Genopedia est une base de données ouverte et gratuite sur la génétique humaine. Nous visons à capturer tout ce qui est connu sur les gènes humains, les maladies génétiques, les mutations, les variations génétiques et leurs effets. Chacun de nous est unique et Genopedia vous explique pourquoi.
Fondateur et PDG de Novogenia GmbH & Darwin AG
Dr Daniel Wallerstorfer
« Chez Genopedia, nous croyons au pouvoir transformateur de la génétique humaine. Notre plateforme décode les informations génétiques pour renforcer la santé personnalisée comme jamais auparavant. Avec Genopedia, le langage abstrait de notre ADN devient un livre ouvert pour tous - scientifiques, médecins et pour tous ceux intéressés à explorer pourquoi ils sont uniques.
L'avenir des soins de santé n'est plus 'taille unique'; il est personnalisé, axé sur notre constitution génétique unique. En démocratisant l'accès au savoir génétique, nous ne faisons pas que dénouer des mystères scientifiques, nous façonnons un avenir plus sain pour l'humanité. »
Bien que tous les humains soient remarquablement similaires, étant génétiquement identiques à 99,9%, c'est ce minuscule 0,1% qui rend chacun de nous unique.
Dans l'immense bibliothèque de notre ADN, ce 0,1% représente des millions de petites variations qui affectent tout, de notre taille et couleur des yeux à notre santé et même à la manière dont nous traitons les aliments. Pensez-y comme la recette secrète qui fait de vous, eh bien, vous ! Malgré nos frappantes similitudes, cette touche de différence crée un monde rempli d'individus divers et uniques. Voici quelques exemples :
Les variations génétiques sont de petites différences dans notre séquence d'ADN qui nous rendent uniques. Un type important de variation est le Polymorphisme de Nucléotide Unique, ou variations génétiques. C'est un changement à un seul endroit de votre ADN, un peu comme une faute de frappe dans un livre par ailleurs identique.
Les variations génétiques sont très courants mais la plupart n'ont aucun effet notable. Cependant, certains peuvent influencer des traits comme votre taille, la couleur de vos yeux ou même le risque de certaines maladies. Ils sont comme de minuscules interrupteurs qui peuvent activer, désactiver ou ajuster le volume des gènes.
Dans l'ADN, il n'y a que quatre lettres possibles : A, T, C et G, appelées lettres génétiques. La séquence des lettres génétiques est comme votre code personnel, qui vous différencie du reste du monde.
C'est aussi simple que ça ! Votre code de lettres personnel est ce qui vous rend unique !
Chaque ADN se compose d'un brin primaire (montré avec des lettres génétiques en couleurs) et d'un second brin avec des lettres complémentaires. Seul le brin primaire est pertinent pour le codage de l'information.
Parcourez à gauche et à droite pour voir les Variantes à proximité !Puisque les variates sont ce qui vous rend unique, elles sont également responsables de divers effets sur votre corps. Les effets sont soit vos traits, soit des maladies que vous pourriez avoir. Selon la combinaison de lettres génétiques que vous avez, certains effets peuvent potentiellement s'appliquer à vous.
Intéressé à en apprendre plus sur certains effets rares ?
Mission de Genopedia
Utilisation de l'IA pour déchiffrer la génétique humaine
Séquencer l'ADN est facile. Comprendre les données est la partie difficile !
Chaque jour, environ 1000 nouvelles publications scientifiques sur la génétique humaine sont publiées. Cette croissance exponentielle des connaissances scientifiques en génétique humaine a depuis longtemps dépassé le stade où les humains peuvent suivre tous les développements dans le domaine. Comme il est essentiel de bien comprendre tout ce que nous savons sur les gènes humains et les variations génétiques pour analyser un génome, nous avons créé Genopedia.
Nous utilisons notre propre moteur d'IA, 'Deep Genome AI', pour lire et analyser toutes les publications scientifiques actuelles et nouvellement publiées sur la génétique et intégrer ces connaissances dans Genopedia. De cette manière, Genopedia devient plus intelligent chaque jour.
Notre base de données est régulièrement mise à jour avec les dernières recherches scientifiques de sources de haute qualité. La base de données de Genopedia contient actuellement des analyses de 41964 études, résultant en informations sur 417731 variantes avec un total de 18004 effets.