Aperçu

rs8904 est une variante génétique sur le gène associé à Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2.

Ce variante est situé sur le chromosome 14. Les variations en position 35402011 sont les lettres génétiques A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T

Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs8904, il y a 10 génotypes connus actuellement : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T

Bref aperçu

Emplacement du variante

rs8904 est situé sur le gène NFKBIA dans le chromosome 14. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs8904 et son voisinage génétique.

Conditions & Traits

rs8904 affecte les conditions et traits suivants :

Pathogénicité

rs8904 affecte les conditions suivantes :

Pharmacogénétique

rs8904 affecte les médicaments suivants :

Navigateur du génome

Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène NFKBIA. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.

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Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Conditions & Traits de rs8904

Les différents génotypes du variante rs8904 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 1 condition et 0 traits sont associés à rs8904. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.

Classification des variantes

Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.

État

1

Génotype

A

A

Niveau de preuve

Sources

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres A/A est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

G

G

Niveau de preuve

Sources

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres G/G est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

A

G

Niveau de preuve

Sources

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres A/G est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Pharmacogénétique

La variante génétique rs8904 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs8904. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

plus d'infos

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Side Effects to GEFITINIB.

plus d'infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to GEFITINIB.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
AA
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

No summary available.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
AG
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype A/G have increased Side Effects to GEFITINIB.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
GG
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to GEFITINIB.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Médicaments liés à rs8904

Tous les médicaments qui sont liés au rs8904 sont répertoriés ici.

Études et sources

Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs8904

Toll-like receptor 1 polymorphisms affect innate immune responses and outcomes in sepsis. (10/1/08)

Mark M Wurfel, Anthony C Gordon, Tarah D Holden, Frank Radella, Jeanna Strout, Osamu Kajikawa, John T Ruzinski, Gail Rona, R Anthony Black, Seth Stratton, Gail P Jarvik, Adeline M Hajjar, Deborah A Nickerson, Mark Rieder, Jonathan Sevransky, James P Maloney, Marc Moss, Greg Martin, Carl Shanholtz, Joe G N Garcia, Li Gao, Roy Brower, Kathleen C Barnes, Keith R Walley, James A Russell, Thomas R Martin

Gene variants in the NF-KB pathway (NFKB1, NFKBIA, NFKBIZ) and risk for early-onset coronary artery disease. (1/27/20)

Eliecer Coto, Julián R Reguero, Pablo Avanzas, Isaac Pascual, María Martín, Sergio Hevia, César Morís, Beatriz Díaz-Molina, José L Lambert, Belén Alonso, Elías Cuesta-LLavona, Carmen Díaz-Corte, Juan Gómez

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