Aperçu
rs3184504 est une variante génétique sur le gène associé à Myelofibrosis.
Ce variante est situé sur le chromosome 12. Les variations en position 111446804 sont les lettres génétiques A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T
Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs3184504, il y a 10 génotypes connus actuellement : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T
Bref aperçu
Emplacement du variante
rs3184504 est situé sur le gène SH2B3 dans le chromosome 12. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs3184504 et son voisinage génétique.
Pharmacogénétique
Nous n'avons aucune donnée reliant rs3184504 à des médicaments.
Navigateur du génome
Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène SH2B3. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.
Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?
Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.
Conditions & Traits de rs3184504
Les différents génotypes du variante rs3184504 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 1 condition et 0 traits sont associés à rs3184504. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.
Classification des variantes
Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
État
1Génotype
C
C
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
T
T
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres T/T est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Génotype
C
T
Niveau de preuve
Sources
Sans effet
Unisexe
1 Sources
Participants: 0
Le génotype avec les lettres C/T est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.
Études et sources
Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs3184504
Ran Li, Xuanyang Wang, Yuntao Zhang, Xiaoqing Xu, Lulu Wang, Chunbo Wei, Lin Liu, Ziqi Wang, Ying Li
Chelsea Gootjes, Jaap Jan Zwaginga, Bart O. Roep, Tatjana Nikolic
Wenjun Yang, Hongliang Liu, Ruoxin Zhang, Jennifer A. Freedman, Younghun Han, Rayjean J. Hung, Yonathan Brhane, John McLaughlin, Paul Brennan, Heike Bickeboeller, Albert Rosenberger, Richard S. Houlston, Neil E. Caporaso, Maria Teresa Landi, Irene Brueske, Angela Risch, David C. Christiani, Christopher I. Amos, Xiaoxin Chen, Steven R. Patierno, Qingyi Wei