Aperçu

rs2291075 est une variante génétique sur le gène associé à et Spondyloepiphyseal dysplasia.

Ce variante est situé sur le chromosome 12. Les variations en position 21178691 sont les lettres génétiques C/C, T/T, C/T

Puisque les humains possèdent chaque élément deux fois (un de chaque parent), ces variations de lettres se produisent sur les deux chromosomes. Les gens peuvent avoir les mêmes lettres ou des lettres différentes sur les deux chromosomes. La combinaison de variations individuelles de chaque personne est appelée génotype. Pour le variante rs2291075, il y a 3 génotypes connus actuellement : C/C, T/T or C/T

Bref aperçu

Emplacement du variante

rs2291075 est situé sur le gène SLCO1B1 dans le chromosome 12. Utilisez le navigateur du génome pour explorer l'emplacement de rs2291075 et son voisinage génétique.

Conditions & Traits

rs2291075 affecte les conditions et traits suivants :

Pathogénicité

rs2291075 affecte les conditions suivantes :

Pharmacogénétique

rs2291075 affecte les médicaments suivants :

Navigateur du génome

Ce navigateur interactif visualise ce qu'aucun humain ne peut voir à l'œil nu - notre ADN. D'un jusqu'à une position spécifique sur un . La position que vous regardez ici est l'emplacement exact du variante rs sur le gène SLCO1B1. Explorez d'autres variantes et leurs effets sur le corps en parcourant de gauche à droite le long du brin d'ADN.

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Saviez-vous que les variantes génétiques affectent les médicaments ?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN parmi les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui se présentent généralement ensemble.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Conditions & Traits de rs2291075

Les différents génotypes du variante rs2291075 peuvent affecter l'expression ou la probabilité de développer certains traits ou conditions. Les recherches actuelles montrent que 2 conditions et 0 traits sont associés à rs2291075. Le tableau suivant montre la relation entre les génotypes et les conditions et traits.

Classification des variantes

Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.

États

2

Génotype

C

C

Niveau de preuve

Sources

Sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/C est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

T

T

Niveau de preuve

Sources

Probablement sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres T/T est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Cela signifie que les preuves scientifiques concernant son effet sont encore quelque peu incertaines. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Génotype

C

T

Niveau de preuve

Sources

Probablement sans effet

Unisexe

1 Sources

Participants: 0

Le génotype avec les lettres C/T est supposé n'avoir aucun effet sur votre risque de maladie. Cela signifie que les preuves scientifiques concernant son effet sont encore quelque peu incertaines. Les porteurs de ce résultat génétique ne sont généralement pas à risque de développer la maladie.

Pharmacogénétique

La variante génétique rs2291075 impacte la façon dont certains médicaments fonctionnent dans le corps. Cette différence peut amener certains d'entre nous à nécessiter des doses différentes pour obtenir les effets souhaités, tandis que d'autres pourraient ressentir des effets secondaires plus évidents. En conséquence, les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin d'ajuster les prescriptions pour ces individus avec rs2291075. En fin de compte, comprendre notre composition génétique aide à améliorer l'efficacité globale et l'utilisabilité des médicaments. Adapter les traitements en fonction de la génétique assure une expérience de soins de santé plus sûre et personnalisée.

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to CYTARABINE.

plus d'infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

plus d'infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

plus d'infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

plus d'infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to ETOPOSIDE.

plus d'infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

plus d'infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
CC
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to CYTARABINE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
CT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
TT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
CC
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
CT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
TT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Génotype
CC
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to ETOPOSIDE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
CT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Génotype
TT
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Résumé

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

Niveau de preuve

Plus d'infos

Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

Médicaments liés à rs2291075

Tous les médicaments qui sont liés au rs2291075 sont répertoriés ici.

Études et sources

Toutes les ressources ci-dessous examinent le variante rs2291075

DMET™ (Drug Metabolism Enzymes and Transporters): a pharmacogenomic platform for precision medicine (8/16/16)

Mariamena Arbitrio, Maria Teresa Di Martino, Francesca Scionti, Giuseppe Agapito, Pietro Hiram Guzzi, Mario Cannataro, Pierfrancesco Tassone, Pierosandro Tagliaferri

Evaluation of the impact of single-nucleotide polymorphisms on treatment response, survival and toxicity with cytarabine and anthracyclines in patients with acute myeloid leukaemia: a systematic review protocol (5/3/19)

Taynah Cascaes Puty, Jonathan Souza Sarraf, Tabata Cristina Do Carmo Almeida, Valter Cordeiro Barbosa Filho, Luis Eduardo Werneck de Carvalho, Fernando Luiz Affonso Fonseca, Fernando Adami

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