Le gène WDR73 aide certaines cellules du cerveau et des reins à conserver leur forme, à se diviser normalement et à rester en bonne santé. Lorsque les deux copies du gène WDR73 ne fonctionnent pas correctement, cela peut provoquer une maladie héréditaire rare qui touche le développement cérébral et les reins, entraînant souvent un retard du développement, une taille de tête plus petite, des troubles moteurs ou visuels, et une maladie rénale. Comprendre ce gène peut aider à expliquer pourquoi ces modifications cérébrales et rénales peuvent apparaître ensemble chez une même personne.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou guider des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les constituants des cellules et assurent une grande partie de leur fonctionnement. D’autres servent principalement à réguler le moment où un processus se produit, l’endroit où il se produit et son niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse aux aliments, au stress et aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, consultez le LearnHub.
Aperçu
WDR73Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène WDR73 aide les cellules à organiser leur squelette interne, à se diviser normalement et à rester en bonne santé. Il est particulièrement important dans les cellules du cerveau et des reins.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène WDR73 peuvent être à l’origine d’une affection touchant le développement cérébral et la fonction rénale, souvent associée à un retard du développement, une petite taille de la tête et une maladie rénale. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer l’âge d’apparition des signes et leur degré de manifestation.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes du gène WDR73, aucun traitement ni aucun choix médicamenteux spécifique à WDR73 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. La prise en charge est symptomatique et guidée par les signes de la personne plutôt que par un médicament ciblant WDR73.
Conditions associées à WDR73
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène WDR73 lors de l’entretien quotidien, en particulier lorsqu’elles organisent leur structure interne et se préparent à se diviser. Sa protéine soutient des structures qui aident les cellules à conserver leur forme et à gérer leur croissance de manière ordonnée. Comprendre le fonctionnement du gène WDR73 aide à montrer comment les cellules restent coordonnnées au cours du renouvellement habituel.
Le gène WDR73 aide à organiser les microtubules, de minuscules tubes protéiques qui donnent aux cellules leur soutien et leur forme. Cette structure interne aide aussi les cellules à positionner les éléments importants et à déplacer les substances là où elles sont nécessaires.
Lors de la division cellulaire, le gène WDR73 soutient le fuseau mitotique, la structure qui aide à séparer les chromosomes. Cela permet aux cellules de séparer leur ADN de manière contrôlée et ordonnée lorsqu’elles produisent de nouvelles cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Les variants génétiques sont de petites modifications de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de manière dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, un variant peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La plupart des modifications pathogènes du gène WDR73 réduisent la quantité de protéine fonctionnelle qu’une cellule peut produire ou laissent une protéine raccourcie et instable. Les études sur la manière dont les variants du gène WDR73 affectent la fonction protéique suggèrent aussi que certaines modifications d’un seul nucléotide modifient la forme de la protéine, affaiblissant ses interactions à l’intérieur de la cellule. Les variants plus modérés peuvent laisser subsister une certaine activité. Les variants plus sévères entraînant une perte de fonction en laissent souvent peu ou pas du tout et sont associés à une atteinte cérébrale et rénale plus précoce et plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène WDR73 sont à l’origine du syndrome de Galloway-Mowat de type 1. L’association entre le gène WDR73 et le syndrome de Galloway-Mowat est bien établie, et les enfants atteints de cette affection présentent souvent une maladie rénale précoce, une petite taille de la tête, un retard du développement et des anomalies cérébrales visibles à l’imagerie. Chez beaucoup d’entre eux, l’atteinte rénale se manifeste sous la forme d’un syndrome néphrotique résistant aux corticostéroïdes et peut évoluer vers une insuffisance rénale.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont largement répandus dans la population générale. La plupart n’affectent pas directement la santé et reflètent simplement la variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène WDR73. Pour les familles dont l’affection liée à WDR73 est connue, le risque dépend principalement du fait qu’un enfant hérite de copies modifiées du gène de ses deux parents, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer le risque personnel et familial.
Hérédité des variantes de WDR73
Les affections liées à WDR73 sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie altérée du gène WDR73 de chacun de ses parents, et que les deux parents sont habituellement des porteurs sains. Lorsque les deux parents portent une variante du gène WDR73, chaque grossesse a 25% de risque que l’enfant hérite des deux copies altérées, 50% de risque d’être porteur et 25% de risque de n’hériter d’aucune des deux variantes. En pratique, le mode de transmission du gène WDR73 signifie que les enfants de tout sexe peuvent être atteints de manière égale.
Que signifie mon résultat WDR73 pour ma famille?
Pour les familles présentant une modification pathogène du gène WDR73, les parents sont généralement des porteurs sains, et les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, même s’ils semblent en bonne santé. Les apparentés proches peuvent souhaiter savoir s’ils portent eux aussi la modification WDR73 familiale, en particulier s’ils envisagent d’avoir des enfants. L’impact principal sur la famille concerne souvent les grossesses à venir et la question de savoir si d’autres apparentés pourraient être porteurs.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique WDR73 recherche des modifications du gène WDR73 à partir d’un échantillon de sang, d’un échantillon de salive ou, parfois, d’un écouvillon buccal. Un laboratoire lit le code ADN du gène afin de rechercher d’éventuelles variantes et indique si l’une d’elles est retrouvée, ce qui peut aider à préciser si vos signes s’inscrivent dans une affection génétique liée au gène WDR73.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène WDR73 peut être envisagé lorsqu’un enfant présente une association de problèmes rénaux précoces, d’une très petite taille de la tête, d’un retard du développement ou de modifications cérébrales visibles sur les examens d’imagerie. Il peut aussi être utile lorsque ce tableau est observé dans la famille ou lorsque les médecins suspectent un syndrome de Galloway-Mowat.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations précieuses, mais ce qu’il peut vous apprendre dépend de l’affection et du type de variante en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et est surtout utile lorsqu’elle est envisagée en parallèle avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien chez une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, dégrader ou métaboliser les médicaments différemment. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments n’est pas toujours la même d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences entre les gènes influencent la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les traitements afin de comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la façon dont l’organisme traite un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène WDR73
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la manière dont les personnes réagissent aux médicaments ; aussi, tout effet indésirable médicamenteux, toute question sur un traitement ou toute préoccupation générale concernant votre santé est à discuter de préférence avec votre médecin.