Le gène WDR26 aide les cellules à transmettre des signaux qui guident la croissance précoce et le développement cérébral. Ce gène joue un rôle important dans la croissance et la communication des cellules nerveuses. Lorsqu’une variante délétère perturbe le gène WDR26, elle peut entraîner le syndrome de Skraban-Deardorff. Les personnes atteintes de cette affection présentent souvent un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) et des difficultés d’élocution ou d’apprentissage, et certaines présentent aussi des crises d’épilepsie, des traits faciaux distinctifs ou des traits autistiques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant les fonctions. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
WDR26Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène WDR26 aide les cellules à transmettre les signaux de croissance et de développement. Sa protéine agit comme une plateforme auxiliaire qui rassemble d’autres protéines, soutenant le développement normal du cerveau et d’autres fonctions de l’organisme.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène WDR26 sont associés au syndrome de Skraban-Deardorff, une affection du neurodéveloppement qui peut toucher les apprentissages, le langage, le tonus musculaire, la motricité et parfois s’accompagner de crises d’épilepsie. Les manifestations peuvent aller de formes plus légères à des formes plus marquées selon le variant.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ou de prise en charge spécifique au gène WDR26 n’est actuellement établie. La prise en charge est guidée par les signes de la personne, plutôt que par le choix d’un médicament lié à une variante pathogène du gène WDR26. Le gène WDR26 fait également l’objet d’études en cancérologie en tant que biomarqueur possible et cible thérapeutique.
Conditions associées à WDR26
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène WDR26 comme un auxiliaire qui rapproche d’autres protéines au bon moment. Cela soutient la signalisation cellulaire quotidienne, de sorte que les cellules peuvent recevoir et transmettre des messages de manière ordonnée. Ces fonctions courantes reflètent la fonction normale du gène WDR26 dans l’organisme et aident les cellules à maintenir leur équilibre interne.
Le gène WDR26 aide à rapprocher les protéines afin qu’elles puissent fonctionner comme une équipe coordonnée. Ce rôle d’organisateur favorise une communication fluide à l’intérieur des cellules.
Sa protéine aide à transmettre les signaux depuis la surface cellulaire vers les parties internes de la cellule. Ces messages orientent des fonctions courantes telles que la croissance, le mouvement et la réponse à l’environnement.
WDR26 s’associe aussi à un groupe de protéines qui marque certaines protéines inutiles pour leur dégradation et leur recyclage. Cela aide les cellules à maintenir chaque jour un équilibre sain des protéines.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent aux différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme et la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Dans les études portant sur la manière dont les variants du gène WDR26 affectent la fonction de la protéine, de nombreuses modifications responsables de la maladie dans le gène WDR26 raccourcissent la protéine ou diminuent la quantité qu’une cellule peut produire. D’autres variants peuvent en modifier la forme, la rendant moins stable ou moins capable de se lier aux protéines partenaires. Les variants les plus perturbateurs ont généralement un effet fonctionnel plus important, tandis que certains variants touchant une seule lettre peuvent laisser une activité partielle, ce qui peut contribuer aux différences de précocité et d’intensité d’expression du syndrome de Skraban-Deardorff.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène WDR26 sont à l’origine du syndrome de Skraban-Deardorff, une affection rare qui associe généralement un retard du développement, un déficit intellectuel, une hypotonie (tonus musculaire faible) et des difficultés de langage. De nombreuses personnes présentent aussi des traits faciaux distinctifs, des différences de comportement telles que des caractéristiques autistiques, ou des crises d’épilepsie. En pratique, le gène WDR26 et le syndrome de Skraban-Deardorff sont suffisamment étroitement liés pour que la mise en évidence d’un variant responsable de la maladie puisse confirmer le diagnostic. Les signes et leur gravité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et ils sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour WDR26, le risque est principalement lié à la présence d’une variation pathogène du gène, plutôt qu’à des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement. La plupart des cas surviennent à la suite d’une nouvelle variation génétique, mais le risque peut être plus élevé dans une famille si un parent porte la variante, y compris, dans certains cas, uniquement dans certaines de ses cellules reproductrices, ovules ou spermatozoïdes.
Hérédité des variantes de WDR26
Les affections liées à WDR26 se transmettent selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un enfant peut être atteint s’il hérite d’une copie modifiée du gène WDR26 de l’un ou l’autre parent. Si un parent porte une variante pathogène de WDR26, chaque grossesse a 50% de risque de la transmettre à l’enfant. Dans de nombreuses familles, toutefois, le syndrome de Skraban-Deardorff survient en raison d’une nouvelle variante de novo du gène WDR26 ; la variante n’a donc été héritée d’aucun des deux parents. Cela explique comment les variantes de WDR26 se transmettent d’un parent à l’enfant, tout en couvrant aussi les cas qui débutent pour la première fois chez une personne.
Que signifie mon résultat WDR26 pour ma famille?
Le syndrome lié à WDR26 est généralement transmis sur un mode dominant ; ainsi, un parent porteur de la même variation génique peut la transmettre à chacun de ses enfants. Dans de nombreuses familles toutefois, la variation est nouvelle chez la personne atteinte et n’est retrouvée chez aucun des deux parents. Les proches peuvent néanmoins souhaiter examiner le résultat avec un spécialiste en génétique, car l’impact familial dépend des autres personnes porteuses de la même variation.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques de WDR26 recherchent des variants dans le gène WDR26 à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code de l’ADN, souvent dans le cadre d’un test génétique plus large, et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier des modifications susceptibles d’aider à expliquer les caractéristiques d’une personne ou à confirmer un diagnostic.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène WDR26 peut mériter d’être envisagé si un enfant présente un retard de développement inexpliqué, une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard de langage, des crises d’épilepsie ou des difficultés d’apprentissage, en particulier s’il existe des manifestations similaires dans la famille. La mise en évidence d’une modification pathogène de WDR26 peut aider à confirmer un diagnostic et à orienter la prise en charge.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, même si ce qu’il révèle varie selon l’affection et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont examinées avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à remettre en contexte les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une autre encore. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans l’organisme ou y répond au niveau de sa cible, et ces différences font partie intégrante de la variation humaine normale.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent modifier la réponse d’une personne aux médicaments. Elle analyse la relation entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de leur effet et la façon dont l’organisme les métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques mieux éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en apprendre davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène WDR26
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la posologie d’un médicament. Si vous avez des inquiétudes concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un médicament ou des antécédents familiaux de réactions inhabituelles aux médicaments, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.