Le gène VPS37A fournit aux cellules des instructions pour une partie de leur système de tri interne, qui aide à acheminer les protéines usées et d’autres matériaux au bon endroit. Ce gène aide votre organisme à maintenir le bon fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau et le système nerveux. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, l’élimination des déchets cellulaires et la signalisation peuvent être perturbées, ce qui peut entraîner une affection héréditaire rare associée à un retard du développement et à des problèmes de mouvement ou de contrôle musculaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou piloter des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
VPS37AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène VPS37A aide les cellules à trier les protéines dans de petits compartiments de transport afin que les protéines inutiles puissent être acheminées puis dégradées. Cela favorise une signalisation cellulaire normale et l’entretien cellulaire habituel.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène VPS37A peuvent provoquer une affection neurologique héréditaire rare caractérisée par un retard du développement, un langage oral limité, ainsi qu’une raideur progressive des jambes et des troubles de la marche. Des variants plus modérés peuvent entraîner une apparition plus tardive ou moins de manifestations.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique spécifique au VPS37A ni de sélection médicamenteuse n’est actuellement établie pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène VPS37A. La prise en charge est fondée sur les signes, et les choix thérapeutiques actuels sont guidés par les besoins cliniques de la personne plutôt que par le variant VPS37A lui-même.
Conditions associées à VPS37A
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos cellules, le gène VPS37A aide à acheminer des protéines sélectionnées vers la bonne voie interne lorsqu’elles ne sont plus nécessaires. Il soutient de petites vésicules membranaires qui trient et conditionnent le matériel cellulaire afin de l’acheminer plus profondément dans la cellule. Comprendre ce que fait le gène VPS37A dans les cellules aide à expliquer comment les cellules maintiennent l’organisation de leur surface et de leur contenu interne.
Le gène VPS37A aide les cellules à retirer des protéines sélectionnées de la surface cellulaire et à les envoyer vers l’intérieur. Cela maintient la bonne combinaison de récepteurs et de transporteurs là où la cellule en a besoin.
VPS37A agit au sein d’une équipe de tri plus vaste qui forme de minuscules vésicules à l’intérieur des endosomes (vésicules de tri à l’intérieur des cellules). Ces vésicules transportent des protéines marquées vers le lysosome, le centre de dégradation de la cellule.
En aidant à éliminer les récepteurs après qu’ils ont rempli leur rôle, VPS37A favorise une signalisation cellulaire plus contrôlée. Cela aide les cellules à répondre de manière ordonnée aux messages extérieurs.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène VPS37A peuvent rendre la protéine instable, la raccourcir ou empêcher sa production, ce qui peut affaiblir le système de tri du contenu membranaire de la cellule. Cela aide à expliquer comment les variants de VPS37A affectent la fonction des protéines et le trafic cellulaire. Les variants plus légers peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent supprimer la majeure partie, voire la totalité, de l’activité et entraîner une accumulation plus importante de contenu qui n’est pas traité normalement à l’intérieur des cellules.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes présents dans les deux copies du gène VPS37A causent une maladie héréditaire rare appelée paraplégie spastique héréditaire de type 53 (SPG53). Les variants du gène VPS37A associés à la paraplégie spastique héréditaire sont liés à une raideur et une faiblesse progressives des jambes, à un retard de développement et, parfois, à des difficultés d’élocution ou d’apprentissage, à des crises convulsives ou à d’autres troubles du mouvement. Il s’agit d’un diagnostic génétique confirmé, et non d’un marqueur de risque fréquent.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un élément normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène VPS37A. Pour de nombreuses personnes porteuses d’une variation pathogène de VPS37A, le risque est principalement lié à la variation génétique elle-même plutôt qu’à des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre votre risque personnel.
Hérédité des variantes de VPS37A
Pour les familles qui s’intéressent à la façon dont les variants du gène VPS37A se transmettent, le mode de transmission le mieux établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite habituellement d’un variant de VPS37A de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent eux-mêmes en bonne santé, mais à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint de l’affection, 50 % de risque d’avoir un enfant également porteur, et 25 % de risque d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucun des deux variants familiaux.
Que signifie mon résultat VPS37A pour ma famille?
Les modifications du gène VPS37A sont liées à une affection héréditaire rare qui touche généralement plusieurs membres d’une même famille selon un mode récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères ou sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, même en l’absence de symptômes. D’autres apparentés peuvent aussi porter cette modification du gène, en particulier du même côté de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène VPS37A, les médecins réalisent un test génétique VPS37A sur un échantillon de sang ou de salive. Le laboratoire lit le code ADN du gène et recherche des variants, souvent dans le cadre d’un panel plus large ou d’un test d’exome, afin de déterminer si un variant pathogène est présent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Une recherche de variations du gène VPS37A peut être envisagée lorsqu’un enfant présente des crises d’épilepsie précoces inexpliquées associées à un retard du développement important, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou un périmètre crânien plus petit que prévu. Elle peut aussi être utile lorsque des problèmes similaires existent dans la famille, surtout si les parents sont apparentés.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle explique dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également façonné par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux en complément du reste des soins. Dans d’autres situations, une découverte génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement peut être très efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, distribue ou réagit à un médicament, et ce type de variation est courant.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine la manière dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité du médicament et la manière dont l’organisme le traite. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques mieux informées et plus individualisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène VPS37A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de la réponse aux médicaments. Par conséquent, les questions concernant le traitement, les effets secondaires ou de nouveaux symptômes sont à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.