Le gène VPS35 aide les cellules à trier et recycler les protéines, ce qui est particulièrement important dans les cellules nerveuses. S’il ne fonctionne pas correctement, des protéines peuvent s’accumuler au mauvais endroit et endommager les cellules cérébrales. Comprendre ce gène peut aider à mieux comprendre une forme héréditaire rare de maladie de Parkinson qui débute souvent à l’âge adulte, car certaines variants du gène VPS35 peuvent en être la cause. VPS35 est mieux connu dans la recherche sur la maladie de Parkinson que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou diriger les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui constituent une partie des cellules et accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus ont lieu, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi déterminer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
VPS35Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène VPS35 aide les cellules à trier et à recycler les protéines afin qu’elles atteignent le bon endroit. Cela favorise l’entretien quotidien des cellules, en particulier dans les cellules nerveuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants pathogènes du gène VPS35 peuvent provoquer une maladie de Parkinson à début à l’âge adulte, avec tremblement, raideur et ralentissement des mouvements. La sévérité des manifestations peut aller de plus légère à plus marquée, et différents variants peuvent influencer l’âge de début des symptômes ainsi que les signes qui apparaissent.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni choix médicamenteux n’est actuellement guidé spécifiquement par une variant pathogène du gène VPS35. La prise en charge repose sur le traitement standard fondé sur les signes, et le gène VPS35 fait l’objet de recherches en tant que cible potentielle dans la recherche sur la neurodégénérescence.
Conditions associées à VPS35
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos cellules, le gène VPS35 aide à transporter les protéines le long d’une voie de recyclage très active. Comprendre la fonction du gène VPS35 aide à expliquer comment les cellules trient, renvoient et réutilisent chaque jour des protéines importantes. Cela permet aux surfaces cellulaires, aux centres de recyclage et à d’autres compartiments de fonctionner de manière régulière.
Le gène VPS35 aide les cellules à reconnaître quelles protéines doivent être renvoyées pour être réutilisées plutôt que dégradées. Il agit au sein de petits compartiments cellulaires appelés endosomes, qui fonctionnent comme des stations de tri.
Il aide à ramener les récepteurs et les protéines de transport à la surface cellulaire ou vers d’autres compartiments cellulaires après leur utilisation. Cela permet aux cellules de répondre aux signaux et de déplacer les nutriments de manière contrôlée et efficace.
VPS35 aide aussi à acheminer certaines protéines vers les lysosomes et depuis les lysosomes, les parties des cellules qui dégradent et éliminent le matériel. Cela soutient l’entretien cellulaire quotidien et maintient l’équilibre du système de recyclage.
Le gène VPS35 agit au sein du rétromère, une petite équipe de protéines qui déplace la cargaison hors des endosomes. En guidant ce trafic, il aide à maintenir l’organisation des voies de livraison internes de la cellule.
Qu'est-ce qu'une variante?
Au sein d’un gène, une variante génétique est une petite différence dans sa séquence d’ADN. Ces différences sont fréquentes et contribuent à expliquer la variation normale entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes ne produisent aucun effet perceptible et font simplement partie de la diversité génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène VPS35 peuvent modifier la façon dont la protéine VPS35 se replie ou s’associe au rétromère (système de transport et de recyclage cellulaire), perturbant ainsi le tri des protéines à l’intérieur des cellules. Ce résumé des effets des variants du gène VPS35 sur les cellules inclut à la fois des modifications plus légères qui réduisent partiellement l’activité et des variants plus délétères qui altèrent plus fortement le recyclage du cargo. Dans certaines familles atteintes de maladie de Parkinson, des effets fonctionnels plus marqués peuvent être associés à des signes plus précoces ou plus prononcés.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes rares du gène VPS35 peuvent provoquer une forme héréditaire de maladie de Parkinson, qui débute souvent à l’âge adulte. L’association la mieux établie entre le gène VPS35 et la maladie de Parkinson concerne des variants rares retrouvés dans certaines familles, où la présence du variant peut confirmer le diagnostic génétique. Les variants courants de VPS35 observés lors de tests ADN à grande échelle ne sont pas utilisés seuls pour diagnostiquer la maladie de Parkinson.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observées dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Chez les personnes porteuses d’une variante pathogène du gène VPS35, la variante elle-même est le principal facteur qui façonne le risque, et les symptômes apparaissent souvent plus tard, à l’âge adulte. L’âge et les antécédents familiaux peuvent également jouer un rôle, mais les données sont insuffisantes pour affirmer que des changements précis du mode de vie diminuent ou augmentent clairement le risque lié à VPS35.
Hérédité des variantes de VPS35
Pour les familles qui se demandent comment les variants du gène VPS35 sont transmis, le mode de transmission le mieux établi est autosomique dominant pour la maladie de Parkinson liée à VPS35. Cela signifie qu’un parent porteur d’un variant pathogène a 50% de risque de le transmettre à chacun de ses enfants, qu’il s’agisse d’un garçon ou d’une fille. Une seule copie altérée du gène VPS35 suffit pour hériter de cette probabilité accrue de développer la maladie. Toutes les personnes qui héritent d’un variant de VPS35 n’auront pas les mêmes signes, le même âge de début ni la même évolution.
Que signifie mon résultat VPS35 pour ma famille?
Certaines modifications du gène VPS35 sont liées à une forme héréditaire rare de la maladie de Parkinson qui peut se transmettre dans les familles selon un mode autosomique dominant. Pour les proches parents tels que les parents, les frères, les sœurs et les enfants, cela peut signifier qu’ils peuvent aussi porter la même modification génétique et avoir un risque plus élevé de développer des signes de la maladie de Parkinson, souvent plus tard à l’âge adulte. L’impact exact peut varier d’un membre de la famille à l’autre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène VPS35 sont généralement détectés par un test génétique VPS35, souvent dans le cadre d’un panel pour la maladie de Parkinson ou d’un séquençage de l’ADN plus large réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le laboratoire lit le code du gène et recherche des modifications susceptibles d’aider à expliquer les signes ou les antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique incluant le gène VPS35 peut être envisagé si vous êtes atteint(e) de la maladie de Parkinson, en particulier en cas de plusieurs apparentés atteints ou d’apparition des symptômes plus précoce que prévu. Il peut également aider à expliquer un fort antécédent familial de maladie de Parkinson et peut préciser le risque pour les proches apparentés.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations précieuses, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et doivent être interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Cela s’explique par le fait que l’organisme peut absorber, dégrader, transporter ou réagir à un médicament de façon légèrement différente d’une personne à l’autre. En conséquence, le même traitement peut être plus efficace chez certaines personnes, avoir moins d’effet chez d’autres, ou provoquer plus facilement des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse des personnes aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les traitements afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la puissance de l’effet d’un médicament et la manière dont l’organisme le traite. Ces informations peuvent aider à faire des choix thérapeutiques plus éclairés et personnalisés. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène VPS35
Quand dois-je consulter un médecin?
Ce gène n’a pas encore de rôle largement confirmé dans la prédiction de la manière dont les médicaments agiront, donc toute question concernant de nouveaux médicaments, des effets indésirables ou des modifications de traitement est à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
Le gène VPS35 est entré dans la génétique médicale par la recherche fondamentale en biologie cellulaire sur la façon dont les cellules trient et recyclent les protéines. Au cours des dernières décennies, la prise de conscience du rôle de ce gène s’est accrue, à mesure que des scientifiques l’ont associé à certaines familles atteintes de maladie de Parkinson héréditaire. Une étape clé a été franchie en 2011, lorsqu’une variante de VPS35 a été rapportée chez des personnes atteintes d’une forme de maladie de Parkinson transmise au fil des générations. Cette découverte a mis en relation des travaux de laboratoire antérieurs sur le rétromère, un système de recyclage cellulaire, avec une affection neurologique humaine. À partir de ces premières observations, la recherche s’est régulièrement développée, et VPS35 est devenu partie intégrante du récit plus large expliquant comment de rares variants génétiques peuvent aider à élucider la maladie de Parkinson.