Le gène UNC45A fournit à l’organisme les instructions permettant de produire une protéine auxiliaire qui soutient la myosine, une protéine que les cellules utilisent pour le mouvement, la forme et le transport. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à replier correctement la myosine, de sorte que des tissus comme l’intestin, le foie, l’oreille interne et les os puissent fonctionner comme prévu. Si les deux copies présentent des variants pathogènes, une personne peut développer une maladie héréditaire rare associant des difficultés d’alimentation ou une diarrhée, une atteinte hépatique, une perte auditive et des anomalies de la croissance ou des os.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un segment d’ADN qui porte des informations que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes donnent les instructions pour produire des protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’effectuer le travail. D’autres aident principalement à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
UNC45AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène UNC45A aide les cellules à replier les protéines de myosine dans leur conformation fonctionnelle. Cela favorise le mouvement cellulaire normal, la forme des cellules et les processus de transport qui permettent à des tissus comme l’intestin et le foie de fonctionner correctement.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes plus délétères du gène UNC45A peuvent provoquer une maladie rare touchant l’intestin, le foie, l’audition et les os. Vous pouvez présenter une diarrhée chronique, une cholestase, une perte auditive ou des os fragiles. Des variantes moins sévères peuvent entraîner un ensemble de manifestations moins grave.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes du gène UNC45A, aucun traitement spécifique au gène UNC45A ni aucun choix médicamenteux spécifique n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. La prise en charge est symptomatique, et le gène UNC45A fait également l’objet d’études en recherche oncologique précoce en tant que biomarqueur potentiel et cible thérapeutique.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans de nombreuses cellules, les mouvements harmonieux dépendent du gène UNC45A. Il aide à préparer les protéines de myosine afin qu’elles puissent assurer des tâches quotidiennes telles que le maintien de la forme des cellules, le déplacement de leur contenu et leur séparation lors de la division cellulaire. Comprendre le rôle du gène UNC45A dans votre organisme aide à expliquer comment les cellules restent organisées et actives.
Le gène UNC45A aide certaines protéines de myosine à adopter la bonne conformation. Il agit avec d’autres protéines auxiliaires afin que ces moteurs cellulaires soient prêts à remplir leur fonction.
Une activité adéquate de UNC45A soutient le système de la myosine, qui permet aux cellules de se contracter, de se tirer et de changer de forme. Cela aide les cellules à se déplacer là où c’est nécessaire et à positionner les éléments à l’intérieur de la cellule.
Lors de la division cellulaire, la myosine préparée par UNC45A aide une cellule à se séparer en deux nouvelles cellules. Elle soutient l’étape de constriction qui termine la séparation.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène UNC45A réduisent la quantité ou la stabilité de la protéine UNC45A, ou affaiblissent sa capacité à aider d’autres protéines à se replier dans la bonne conformation. C’est ainsi que les variantes du gène UNC45A affectent la fonction des protéines dans les cellules. Les variants plus modérés peuvent laisser subsister une certaine activité d’assistance, tandis que les variants plus délétères peuvent interrompre prématurément la production de la protéine ou réduire fortement sa quantité. Chez les personnes atteintes d’affections liées à UNC45A, cette différence peut influencer le moment d’apparition des premiers signes et le nombre d’organes et de systèmes concernés.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène UNC45A sont à l’origine du syndrome ostéo-oto-hépato-entérique, une maladie héréditaire rare. Les principales manifestations peuvent inclure une diarrhée persistante, une atteinte hépatique avec cholestase, une perte auditive et une fragilité osseuse ou une petite taille. Parmi les affections associées à des variants du gène UNC45A, c’est celle qui est la mieux établie et la plus largement reconnue en génétique médicale. Une personne a généralement besoin de variants pathogènes sur les deux copies du gène pour recevoir ce diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la variabilité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène UNC45A. Le risque dépend généralement surtout de la modification précise du gène que vous portez et du fait qu’elle touche ou non les deux copies du gène ; des conseils personnalisés d’un médecin ou d’un conseiller en génétique peuvent donc aider à interpréter les résultats.
Hérédité des variantes de UNC45A
Les affections liées à UNC45A se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une variante du gène UNC45A de chacun de ses parents, et que les deux copies doivent porter une variante responsable de la maladie pour que l’affection se développe. Les parents qui portent chacun une variante sont généralement des porteurs asymptomatiques, et à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant sans variante familiale. En pratique, l’hérédité des variantes du gène UNC45A implique le plus souvent que les parents porteurs transmettent chacun à leur enfant une copie modifiée.
Que signifie mon résultat UNC45A pour ma famille?
Pour UNC45A, l’affection associée la mieux connue se transmet selon un mode récessif. Cela signifie généralement que les parents d’un enfant atteint sont des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent aussi être porteurs ou, plus rarement, présenter cette affection. D’autres proches des deux côtés de la famille peuvent porter la même variation génétique, de sorte que le résultat peut avoir des conséquences au-delà d’une seule personne.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur ou porteuse d’une variante du gène UNC45A, les médecins ont recours à un test génétique UNC45A sur un échantillon de sang ou de salive. Le laboratoire lit le code ADN du gène et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier des variantes qui peuvent aider à expliquer les signes ou à confirmer une affection héréditaire suspectée.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test si un enfant présente une diarrhée persistante, des atteintes hépatiques avec jaunisse, une perte auditive et des os fragiles ou des fractures répétées, surtout dès la petite enfance, ou si ce tableau est présent dans la famille. Un test peut aider à confirmer si des modifications du gène UNC45A en sont la cause.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais le degré d’information qu’ils apportent varie selon l’affection et le type précis de variant. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent changer la manière dont un médicament est décomposé, transporté dans l’organisme ou agit sur sa cible ; ainsi, le même traitement peut être plus efficace chez certaines personnes que chez d’autres. Ce phénomène est fréquent et peut influencer le bénéfice qu’une personne retire d’un médicament ou la probabilité qu’elle remarque des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui s’intéresse à la façon dont les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité d’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Cette compréhension peut aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Si vous souhaitez en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez approfondir vos connaissances dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène UNC45A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de leur adaptation. Si vous présentez des effets indésirables, avez des inquiétudes concernant un traitement ou des questions sur la manière dont votre état de santé peut influencer vos médicaments, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.