Le gène UGT2A1 aide les cellules du nez et des voies respiratoires à métaboliser les molécules odorantes et d’autres substances chimiques afin qu’elles puissent être éliminées. S’il ne fonctionne pas correctement, la signalisation olfactive et le traitement des substances chimiques dans la muqueuse nasale peuvent être altérés. Ce gène joue un rôle important dans la façon dont certaines personnes présentent une perte d’odorat, en particulier lors d’une infection virale. La sensibilisation du public a augmenté pendant la pandémie de COVID-19, lorsque des études ont associé des variants situés à proximité du gène UGT2A1 et du gène UGT2A2 à une probabilité plus élevée de perdre l’odorat ou le goût en cas d’infection.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions utilisées par les cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains fournissent le code nécessaire à la production de protéines, qui sont les composants actifs des cellules. D’autres guident surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
UGT2A1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène UGT2A1 pour aider à traiter les substances chimiques liées à l’odorat et d’autres petites molécules. Sa protéine marque ces substances afin que l’organisme puisse les éliminer plus facilement, surtout dans le nez.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène UGT2A1 peuvent aller de formes plus légères à plus sévères et peuvent réduire l’efficacité avec laquelle les cellules marquent certaines substances liées aux odeurs en vue de leur traitement et de leur élimination, en particulier dans le nez.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune recommandation thérapeutique ni aucun choix de médicament spécifique à UGT2A1 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante avec perte de fonction du gène UGT2A1. Le gène UGT2A1 fait l’objet d’études en biologie liée à l’odorat et en tant que biomarqueur possible dans certains cancers, mais cela n’a pas entraîné de modification de la prise en charge en routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la muqueuse nasale, les cellules utilisent le gène UGT2A1 pour traiter les molécules odorantes et d’autres petites substances chimiques que vous inhalez. Sa protéine ajoute de l’acide glucuronique, une petite marque chimique qui aide à rendre ces substances plus faciles à prendre en charge et à éliminer. Cela soutient la signalisation olfactive au quotidien et l’élimination chimique habituelle dans les tissus voisins. Cela aide à expliquer comment le gène UGT2A1 influence l’odorat dans la vie de tous les jours.
UGT2A1 aide les cellules nasales à fixer de l’acide glucuronique, une petite marque chimique, aux molécules odorantes après leur entrée dans le nez. Cela peut modifier ces molécules afin qu’elles soient plus faciles à gérer par l’organisme et à acheminer.
En éliminant les composés odorants utilisés de la muqueuse nasale, ce gène aide les signaux olfactifs à s’estomper de façon ordonnée. Cela aide votre nez à rester prêt à détecter de nouvelles odeurs, par exemple à percevoir les arômes des aliments après la disparition d’une odeur précédente.
Sa protéine aide aussi à traiter d’autres petites substances chimiques en suspension dans l’air qui atteignent les voies aériennes supérieures. Rendre ces composés plus aptes à se mélanger à l’eau aide l’organisme à les prendre en charge plus facilement dans le mucus et les tissus voisins.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne font que refléter une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène UGT2A1 peuvent modifier la quantité d’enzyme qu’une cellule produit ou la manière dont la protéine se replie, reste stable et assure son activité de marquage chimique. Ainsi, les variants du gène UGT2A1 peuvent avoir un effet léger, qui diminue légèrement l’activité, ou un effet plus sévère, qui réduit fortement la production de la protéine ou laisse peu d’enzyme utilisable dans la cellule. Certains variants peuvent aussi modifier la façon dont la protéine interagit avec ses cibles habituelles de petite taille moléculaire.
Comment les variantes sont liées aux conditions
La recherche sur la manière dont les variants du gène UGT2A1 sont liés à des affections est encore en cours de développement. Le gène UGT2A1 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection héréditaire spécifique ; ainsi, toute personne chez qui une anomalie du gène UGT2A1 a été signalée doit s’appuyer sur les conseils de son médecin ou d’un conseiller en génétique pour l’interprétation.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent qu’une variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à établir un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Certaines modifications du gène UGT2A1 ont été associées à un risque plus élevé de perte de l’odorat ou du goût pendant la COVID-19, mais cet effet n’est qu’une petite partie de l’ensemble. Le risque global dépend aussi du virus lui-même, de l’âge, de l’état de santé et d’autres gènes, et les données sont insuffisantes pour affirmer qu’une mesure de mode de vie précise modifie le risque lié à UGT2A1.
Hérédité des variantes de UGT2A1
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé associé à une affection spécifique liée à UGT2A1. En pratique, la transmission des variants du gène UGT2A1 est généralement abordée dans le cadre de l’hérédité familiale générale plutôt que comme un syndrome dominant, récessif ou lié à l’X clairement établi. Le gène UGT2A1 est situé sur le chromosome 4, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. Tout effet d’un variant de UGT2A1 peut dépendre de la modification précise ainsi que d’autres facteurs génétiques et non génétiques.
Que signifie mon résultat UGT2A1 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection médicale précise, pour UGT2A1. Un résultat dans ce gène ne montre généralement pas, à lui seul, une affection héréditaire claire chez les apparentés, et sa signification pour les membres de la famille dépend de la découverte exacte et du problème de santé recherché.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène UGT2A1, les médecins utilisent un test génétique du gène UGT2A1, qui analyse votre ADN à partir d’un échantillon de salive ou de sang. Un laboratoire examine le code du gène à la recherche de variants et indique si une modification spécifique a été mise en évidence, généralement accompagnée d’une explication de ce que ce résultat peut signifier.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale largement établie, spécifique à UGT2A1, pour réaliser un test génétique. Les décisions concernant ce test se prennent idéalement avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes, de votre état de santé général et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent vous apporter des informations utiles, même si leur portée varie selon l’affection et le type de variant présent. Avec le temps, le fonctionnement de votre organisme est aussi influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer vos expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus rapidement, tandis que d’autres le métabolisent plus lentement ; ainsi, la même dose peut entraîner des effets différents. Ce type de variation est fréquent et peut modifier l’efficacité d’un traitement ou la probabilité qu’une personne remarque des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques modulent la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action du médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. De plus amples informations sur ce sujet sont disponibles dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène UGT2A1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques, de sorte que les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou votre état de santé général sont à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
Le gène UGT2A1 est entré dans la littérature scientifique lorsque les chercheurs ont cartographié les membres de la famille UGT et déterminé quels tissus utilisaient chacun d’eux. Les premiers travaux ont attiré l’attention sur UGT2A1 parce qu’il était actif dans la muqueuse nasale, ce qui en faisait un gène distinctif au sein de cette famille. Dans le prolongement de ces premiers travaux, les scientifiques ont également étudié le gène voisin UGT2A2 ainsi que la région chromosomique plus large entourant ces deux gènes. Au cours des dernières décennies, la reconnaissance du rôle de ce gène s’est accrue. Un bond majeur dans l’attention du public et de la recherche est survenu pendant la pandémie de COVID-19, lorsque de grandes études génétiques ont associé la région UGT2A1 et UGT2A2 à la probabilité, chez une personne, de perdre l’odorat ou le goût au cours de l’infection.