Le gène TRMT10C aide les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules, à préparer de petites molécules d’ARN nécessaires à la fabrication des protéines. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à maintenir la production d’énergie, en particulier dans le cerveau, les muscles et le cœur. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie. Cela peut conduire à une affection mitochondriale pouvant entraîner un retard du développement, une faiblesse musculaire, des difficultés d’alimentation, une perte auditive ou des problèmes cardiaques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou guider des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans LearnHub.
Aperçu
TRMT10CFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TRMT10C aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à préparer les ARN de transfert nécessaires à la synthèse des protéines. Cela contribue à une production d’énergie normale et au bon fonctionnement des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TRMT10C peuvent altérer la production d’énergie mitochondriale et provoquer une affection mitochondriale avec hypotonie (tonus musculaire faible), retard du développement, troubles de l’alimentation, perte auditive et lactates élevés. Les variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer l’âge de début et la sévérité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les personnes présentant une variante pathogène du gène TRMT10C, aucune prise en charge thérapeutique ni aucun choix de traitement spécifique au gène TRMT10C n’est actuellement établi. Le gène TRMT10C fait l’objet d’études dans le cadre plus large de la recherche sur les maladies mitochondriales, mais cela n’a pas encore conduit à une thérapeutique fondée sur des recommandations et liée à ce gène.
Conditions associées à TRMT10C
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène TRMT10C pour aider les mitochondries, les parties des cellules qui produisent une énergie utilisable, à conserver des molécules d’ARN clés prêtes à fonctionner. À l’intérieur des mitochondries, ce gène aide à préparer les ARN de transfert, de petits auxiliaires d’ARN nécessaires à la fabrication des protéines. Ces étapes contribuent à une production mitochondriale de protéines fluide et à la libération quotidienne d’énergie à partir des aliments.
À l’intérieur des mitochondries, le gène TRMT10C aide à couper les ARN de transfert au bon point de départ. Ce rognage minutieux fait partie du traitement de l’ARN mitochondrial et prépare ces auxiliaires d’ARN à la fabrication des protéines.
Ce gène ajoute aussi une petite étiquette chimique appelée groupement méthyle à certains ARN de transfert mitochondriaux. Cette marque aide ces ARN à prendre la bonne forme et à fonctionner plus facilement lors de la production des protéines.
En préparant les ARN de transfert mitochondriaux, le gène TRMT10C aide les mitochondries à fabriquer certaines de leurs propres protéines. Ces protéines sont des éléments importants du système de production d’énergie de la cellule.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, comme les variations d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TRMT10C peuvent perturber le traitement de l’ARN mitochondrial en affaiblissant la protéine, en réduisant son activité enzymatique ou en rendant plus difficile son association avec des protéines partenaires. Cela peut altérer la maturation et la modification chimique des ARN de transfert mitochondriaux, ce qui diminue ensuite la production de protéines mitochondriales. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus délétères peuvent entraîner une diminution plus importante de la fonction et sont souvent associés à une maladie mitochondriale plus précoce et plus sévère.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène TRMT10C peuvent provoquer une maladie mitochondriale héréditaire rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative 30. Dans les discussions sur la façon dont les variants du gène TRMT10C sont liés à des affections, il s’agit du principal diagnostic confirmé. Les signes rapportés incluent une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement, des difficultés d’alimentation, une surdité, des crises d’épilepsie et des taux élevés de lactate. La sévérité varie, mais l’affection débute généralement pendant la petite enfance ou au début de l’enfance.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TRMT10C. Chez de nombreuses personnes porteuses d’une modification pathogène de TRMT10C, le risque est principalement lié à la modification génétique elle-même plutôt qu’au mode de vie ou aux facteurs environnementaux courants, et un médecin ou un conseiller en génétique peut aider à expliquer le risque individuel.
Hérédité des variantes de TRMT10C
Les affections liées à TRMT10C se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter d’une copie altérée du gène TRMT10C de chacun de ses parents pour être atteint. Les parents qui portent chacun une variante sont habituellement eux-mêmes indemnes, et à chaque grossesse il existe 25 % de risque que l’enfant hérite des deux variantes, 50 % de risque que l’enfant soit porteur, et 25 % de risque que l’enfant n’hérite d’aucune des deux variantes familiales. Il s’agit du mode de transmission établi de TRMT10C pour l’affection liée à ce gène.
Que signifie mon résultat TRMT10C pour ma famille?
Les modifications du gène TRMT10C sont associées à une affection héréditaire rare qui touche habituellement les familles selon un mode récessif, de sorte que des apparentés peuvent être porteurs sains sans le savoir. Les frères et sœurs d’une personne présentant une affection liée à TRMT10C confirmée peuvent aussi être atteints ou être porteurs. Les parents sont souvent porteurs, et d’autres proches apparentés par le sang peuvent également présenter la même modification génétique.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants dans le gène TRMT10C, les cliniciens utilisent généralement le test génétique TRMT10C dans le cadre d’un panel multigénique ou d’un séquençage de l’exome sur un échantillon de sang, et parfois sur un échantillon de salive. Le laboratoire lit le code ADN du gène et compare les éventuels variants aux données médicales disponibles afin de déterminer s’ils peuvent expliquer l’affection de la personne.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test du gène TRMT10C peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des signes d’une affection héréditaire qui perturbe la production d’énergie par les cellules, tels qu’un tonus musculaire faible, des difficultés d’alimentation, un retard du développement, des crises convulsives ou une perte auditive. Il peut aussi être utile si une variante de TRMT10C est déjà connue dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations précieuses, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent prendre le même traitement et obtenir des résultats différents, car leur organisme peut absorber, métaboliser ou réagir au médicament de manière différente. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influer sur l’efficacité d’un médicament ou sur la probabilité que quelqu’un remarque des effets indésirables. La réponse aux médicaments dépend aussi d’autres facteurs, notamment l’âge, la fonction rénale ou hépatique, et d’autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse au lien entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TRMT10C
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques, de sorte que les questions concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou l’efficacité d’un traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
TRMT10C est entré dans la littérature génétique au début des années 2010, lorsque des chercheurs étudiant la façon dont les mitochondries traitent leur propre ARN l’ont identifié comme faisant partie d’un groupe protéique plus large. Il a d’abord été décrit sous un autre nom, MRPP1, avant que sa place dans la famille TRMT ne se précise. À partir de ces premières observations, les recherches ont progressé régulièrement. Les scientifiques ont ensuite établi un lien entre TRMT10C et le traitement de l’ARN mitochondrial, puis avec de rares affections héréditaires dans certaines familles. Au fil du temps, les descriptions sont devenues plus précises, grâce à des études en laboratoire et à des observations cliniques qui ont permis de définir le rôle de ce gène dans la maladie humaine.