Le gène TOMT aide les minuscules cellules sensorielles de l’oreille interne à fonctionner correctement. Ce gène joue un rôle important en aidant ces cellules à transformer les vibrations sonores en signaux pour le cerveau. Si le gène TOMT ne fonctionne pas comme il le devrait, une personne peut présenter une perte auditive héréditaire, souvent présente dès la naissance et généralement sans autres effets majeurs sur la santé. Les personnes présentant des variants pathogènes dans les deux copies du gène TOMT ont le plus souvent une perte auditive limitée à l’oreille.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production des protéines, qui sont les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres orientent surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme grandit et fonctionne, et ils peuvent influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour un examen plus détaillé de ce sujet, vous trouverez des informations supplémentaires dans le LearnHub.
Aperçu
TOMTFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TOMT aide les cellules ciliées de l’oreille interne à fonctionner normalement. Sa protéine soutient l’appareil qui transforme les vibrations sonores en signaux nerveux pour l’audition.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TOMT peuvent entraîner une perte auditive neurosensorielle précoce, souvent présente dès la naissance ou la petite enfance. Les effets peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères, ce qui peut influencer le moment d’apparition des changements auditifs et le degré d’atteinte de l’audition.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes ou les variants entraînant une perte de fonction du gène TOMT, aucun traitement spécifique à TOMT ni aucun choix de médicament n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques ; la prise en charge repose sur les besoins auditifs de la personne plutôt que sur le gène TOMT lui-même.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans l’oreille interne, le gène TOMT aide les petites cellules sensorielles de l’audition à accomplir leur travail quotidien. Sa protéine intervient principalement dans la mise en place de l’appareil qui permet à ces cellules de répondre au mouvement provoqué par les ondes sonores. Comprendre le fonctionnement du gène TOMT peut aider à mieux voir comment l’oreille transforme les vibrations en signaux que le cerveau peut utiliser.
Dans les cellules ciliées de l’oreille interne, le gène TOMT aide les protéines clés de l’audition à atteindre le bon endroit dans la cellule. Ce ciblage précis des protéines soutient les petites structures qui détectent le mouvement provoqué par le son.
Le gène TOMT soutient l’appareil qui transforme les vibrations en signaux électriques que votre cerveau peut lire comme du son. Il s’agit d’une étape centrale dans la façon dont l’oreille interne transforme les ondes sonores en signaux nerveux.
Qu'est-ce qu'une variante?
Les variants génétiques sont de petites différences dans la séquence ADN d’un gène. Ils sont fréquents et contribuent à façonner la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux facteurs environnementaux. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et correspondent simplement à une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, un variant modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène TOMT peuvent modifier la forme de la protéine, en réduire la stabilité ou diminuer fortement la quantité qu’une cellule en produit. En pratique, l’influence des variants sur la fonction du gène TOMT dépend de la modification en cause : certains variants faux-sens peuvent conserver une activité partielle, tandis que des variants plus délétères peuvent conduire à une protéine fonctionnelle en quantité très faible, voire absente. Au niveau cellulaire, cela peut perturber des interactions protéiques clés dans les cellules ciliées de l’oreille interne, et une perte de fonction plus sévère est associée à une perte auditive plus précoce ou plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes des deux copies du gène TOMT provoquent une forme de surdité héréditaire appelée DFNB63. Dans de nombreuses familles, la surdité liée au gène TOMT débute avant que l’enfant ne commence à parler et il s’agit habituellement d’une surdité neurosensorielle permanente. Cette affection se limite généralement à l’audition et n’est habituellement pas associée à un syndrome plus large.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de l’être humain et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TOMT. Pour de nombreuses personnes présentant des variations de TOMT, le risque dépend surtout de la modification exacte du gène transmise dans la famille, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour vous personnellement.
Hérédité des variantes de TOMT
L’hérédité du gène TOMT suit un mode autosomique récessif pour la perte auditive liée à ce gène. Cela signifie qu’un enfant hérite habituellement d’une variante de TOMT de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun une variante n’ont généralement pas eux-mêmes de perte auditive, mais, à chaque grossesse, il existe 25% de risque que l’enfant hérite des deux variants et soit atteint, 50% de risque qu’il soit porteur, et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucun variant. Les garçons et les filles sont atteints à la même fréquence.
Que signifie mon résultat TOMT pour ma famille?
Des modifications du gène TOMT sont associées à une forme héréditaire de surdité qui survient habituellement dans les familles selon un mode récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les frères et sœurs peuvent eux aussi présenter une perte auditive ou être porteurs, même si les parents ne présentent pas de symptômes. Les apparentés au premier degré peuvent souhaiter savoir si la même modification du gène est présente, surtout en cas d’antécédents familiaux de perte auditive dans l’enfance.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants dans le gène TOMT, un laboratoire analyse généralement l’ADN à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le test génétique des variants de TOMT lit le code du gène afin de rechercher des modifications qui peuvent aider à expliquer une perte auditive héréditaire ou montrer si une personne est porteuse d’un variant familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du TOMT en cas de perte auditive présente dès la naissance ou survenant pendant la petite enfance, en particulier lorsqu’elle est familiale. Un test peut aider à expliquer la cause d’une perte auditive héréditaire et à préciser si d’autres membres de la famille pourraient également être porteurs de la variation du gène.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant. Avec le temps, le fonctionnement de l’organisme est influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Pour la réponse aux médicaments, il peut aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme réagit aux médicaments. De petites différences héréditaires peuvent modifier la façon dont un médicament est absorbé, métabolisé, transporté dans l’organisme ou la force avec laquelle il agit sur sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être efficace chez une personne, sembler moins actif chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une autre encore.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle examine les profils des gènes et des médicaments afin d’expliquer plus précisément pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TOMT
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la posologie des médicaments ; il est donc préférable d’aborder toute préoccupation de santé ou tout effet indésirable médicamenteux avec votre médecin.