Le gène TOMM70 aide à transporter de nombreuses protéines dans les mitochondries, les éléments des cellules qui transforment les aliments en énergie utilisable. Votre organisme dépend de ce gène pour maintenir une production d’énergie stable, en particulier dans les organes qui ont des besoins énergétiques élevés comme le cerveau et les muscles. Si le gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir des difficultés à produire suffisamment d’énergie, ce qui peut entraîner une affection mitochondriale avec des signes tels qu’un retard du développement, une faiblesse musculaire, des convulsions ou des troubles du mouvement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les indications nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres aident surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et quel est leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour un examen plus détaillé de ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
TOMM70Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TOMM70 aide à transporter de nombreuses protéines dans les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie. Cela soutient une production énergétique normale et aide les mitochondries à bien fonctionner dans les tissus ayant des besoins énergétiques élevés.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène TOMM70 peuvent provoquer une maladie mitochondriale avec retard du développement, hypotonie (tonus musculaire faible) et difficultés de mouvement ; certaines personnes présentent aussi des crises d’épilepsie ou une perte auditive. Des variants plus bénins peuvent entraîner un début plus tardif ou des signes moins marqués.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique du gène TOMM70 n’est actuellement établi. Les soins sont généralement symptomatiques et guidés par les signes de la personne, tandis que le gène TOMM70 fait également l’objet de recherches préliminaires en tant que marqueur et cible médicamenteuse possible dans certains cancers.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène TOMM70 pour que les mitochondries soient approvisionnées en protéines qu’elles utilisent chaque jour. Sa protéine se situe à la surface externe des mitochondries et aide à orienter les protéines entrantes vers le bon point d’entrée. Cela soutient une production d’énergie stable dans les tissus qui dépendent des mitochondries tout au long de la journée.
TOMM70 aide à amener les protéines nouvellement produites à la surface des mitochondries. Il agit comme un premier point d’ancrage lors de l’import des protéines dans les mitochondries, en aidant les bonnes protéines à atteindre le principal canal d’entrée.
De nombreuses protéines qui déplacent les éléments constitutifs du carburant et les sels à travers la membrane mitochondriale interne se lient d’abord à TOMM70. Cela le rend particulièrement utile pour les protéines membranaires qui ont besoin d’un guidage supplémentaire lors de leur entrée.
TOMM70 travaille avec des chaperonnes (protéines auxiliaires qui maintiennent d’autres protéines stables pendant le transport) dans le fluide cellulaire. Ce relais aide les protéines entrantes à rester prêtes pour l’import et à atteindre les mitochondries plus facilement.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font partie de la variation génétique naturelle. Parfois, cependant, une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène TOMM70 peuvent modifier la forme de la protéine TOMM70 ou réduire la quantité que la cellule en produit. Dans les variants du gène TOMM70, les modifications plus légères peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus perturbateurs peuvent entraver plus fortement le transport de protéines clés vers les mitochondries, les structures cellulaires qui contribuent à fournir de l’énergie. Cette variabilité de l’effet fonctionnel peut aider à expliquer pourquoi la maladie liée à TOMM70 peut apparaître plus tôt ou être plus sévère chez certaines personnes que chez d’autres.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène TOMM70 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène TOMM70 associés à des affections soit toujours en cours de développement. Si vous avez un variant confirmé du gène TOMM70, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat peut signifier pour vous et votre famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement habituel de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variabilité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TOMM70. Si un changement de TOMM70 est mis en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier pour votre risque personnel et familial.
Hérédité des variantes de TOMM70
Les affections liées à TOMM70 sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter de deux variants pathogènes du gène TOMM70, un de chaque parent, pour être atteint. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs sains non atteints. Pour les familles qui se demandent comment les variants de TOMM70 sont transmis, chaque grossesse entre deux porteurs a 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur sain non atteint et 25% de risque d’avoir un enfant ne portant aucun des deux variants.
Que signifie mon résultat TOMM70 pour ma famille?
Dans les familles présentant une affection liée à TOMM70 confirmée, ce résultat signifie généralement que les parents sont porteurs sains, et que les frères ou sœurs peuvent également être atteints ou porter la même variation génétique sans symptômes. D’autres proches peuvent parfois être porteurs eux aussi, de sorte que ce résultat peut avoir une portée qui dépasse une seule personne dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique TOMM70 recherche généralement des modifications du gène TOMM70 sur un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal. Il est souvent réalisé dans le cadre d’un panel de gènes plus large, d’un séquençage de l’exome ou d’un séquençage du génome, au cours desquels un laboratoire lit votre ADN et le compare à une séquence de référence. Les résultats peuvent identifier des variants bénins, de signification incertaine ou responsables de la maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
L’analyse du gène TOMM70 peut être envisagée si un enfant présente des signes d’une affection mitochondriale héréditaire rare, comme une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement, des crises convulsives, ou des épisodes répétés de maladie grave avec un taux élevé d’acide dans le sang. Elle peut aussi être pertinente lorsqu’un proche parent présente une variation connue de TOMM70.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Selon l’affection et le type de variant en cause, un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais il ne donne pas toujours le même niveau de précision. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement du corps. Pour certaines affections, surtout celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à remettre les expériences individuelles en contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être très efficace chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Une partie de ces différences tient à la façon dont chaque organisme métabolise, transporte ou répond à un médicament. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer à la fois le bénéfice du traitement et la sensibilité aux médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant les relations entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois la manière dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en apprendre davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TOMM70
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation du choix ou de l’adaptation des médicaments. Les questions concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou d’éventuelles interactions médicamenteuses sont à discuter de préférence avec votre médecin.