Le gène TMPRSS5 aide les cellules à produire une protéine qui se situe à la surface cellulaire et semble participer au fonctionnement normal de l’oreille interne. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, l’audition peut être altérée, et certaines personnes développent une perte auditive héréditaire. De nombreuses variants sont sans gravité, tandis que quelques-unes peuvent modifier la façon dont ce gène participe à l’audition. Les résultats génétiques concernant le gène TMPRSS5 sont principalement utilisés pour aider à expliquer une perte auditive qui touche plusieurs membres d’une même famille.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une séquence d’ADN qui contient des instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, c’est-à-dire les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres guident surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
TMPRSS5Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMPRSS5 participe à la production d’une protéine qui coupe d’autres protéines à la surface des cellules. Il est actif dans l’oreille interne et semble contribuer au fonctionnement normal des cellules nécessaires à l’audition.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus modérés du gène TMPRSS5 peuvent réduire en partie l’activité de cette enzyme de clivage des protéines de surface cellulaire, tandis que des variants plus sévères peuvent perturber fortement le traitement des protéines et la signalisation entre les cellules.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ni de prise en charge spécifique du gène TMPRSS5 n’est actuellement établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène. À ce jour, ce résultat n’oriente pas le choix du traitement.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Une audition claire dépend du fonctionnement finement réglé de l’oreille interne. Le gène TMPRSS5 y contribue en produisant une enzyme de surface qui taille certaines protéines de manière contrôlée. Cette activité favorise une signalisation normale et le maintien des cellules impliquées dans l’audition.
Sa protéine se situe à la surface cellulaire et agit comme une sérine protéase (une enzyme qui coupe d’autres protéines à des sites spécifiques). Ce rognage contrôlé peut aider les protéines voisines à mûrir ou à devenir opérationnelles.
Parce qu’elle est ancrée dans la membrane cellulaire, TMPRSS5 agit là où les cellules rencontrent leur environnement. Cette position contribue à façonner l’activité locale des protéines et la signalisation juste à l’extérieur de la cellule.
La fonction du gène TMPRSS5 est étroitement liée à l’oreille interne, en particulier aux cellules impliquées dans la perception des sons. En aidant les protéines situées sur ces cellules ou à proximité à fonctionner correctement, il contribue à l’environnement stable nécessaire à l’audition.
Qu'est-ce qu'une variante?
Au sein d’un gène, une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN. De telles variantes sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles les personnes diffèrent naturellement par leur apparence, leur métabolisme et la manière dont leur organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique normale. Dans certaines situations, en revanche, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMPRSS5 peuvent modifier la quantité de protéine TMPRSS5 produite par une cellule ou la manière dont la protéine se replie, atteint la surface cellulaire et assure son rôle de clivage des protéines. Les variants plus modérés peuvent réduire en partie sa stabilité ou son activité, tandis que les variants plus sévères peuvent raccourcir la protéine ou l’empêcher totalement de fonctionner. Ces différences peuvent entraîner, au niveau cellulaire, un éventail d’effets fonctionnels plutôt qu’un seul résultat.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène TMPRSS5 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique. Les informations sur la manière dont les variants du gène TMPRSS5 sont associés à des affections sont donc encore en cours d’élaboration. Si vous avez un diagnostic confirmé lié à TMPRSS5, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous expliquer ce que ce résultat signifie pour vous et votre famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et font partie intégrante de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certains cas toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène TMPRSS5. Pour les atteintes auditives associées à des variants délétères de TMPRSS5, le risque est principalement déterminé par la modification génétique elle-même plutôt que par le mode de vie ou les expositions courantes du quotidien.
Hérédité des variantes de TMPRSS5
L’hérédité du gène TMPRSS5 pour l’affection auditive liée à ce gène est autosomique récessive. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie non fonctionnelle du gène TMPRSS5 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun une variante n’ont généralement pas eux-mêmes cette affection, et à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant ayant deux copies fonctionnelles du gène. Comme le gène TMPRSS5 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les hommes et chez les femmes.
Que signifie mon résultat TMPRSS5 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection de santé spécifique et bien établie, pour TMPRSS5. Si vous avez un résultat TMPRSS5 et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, sa signification dépend de la variante exacte et de la raison pour laquelle le test a été réalisé. Un professionnel en génétique peut vous aider à replacer ce résultat dans le contexte familial approprié.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous portez une variante du gène TMPRSS5, le test génétique TMPRSS5 utilise un échantillon de sang ou de salive pour lire le code ADN du gène en laboratoire. Les résultats peuvent provenir d’un test ciblant un seul gène ou d’un panel plus large, et sont généralement rapportés comme bénins, de signification incertaine ou plus susceptibles d’avoir un effet sur la santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie, spécifique de TMPRSS5, de pratiquer un test génétique dans la prise en charge courante. Un test peut néanmoins être envisagé dans le cadre d’un examen génétique plus large, en fonction de vos signes et de vos antécédents familiaux, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et gagnent à être interprétées en parallèle des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influer sur la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans la circulation sanguine ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament fonctionne bien chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine de la médecine qui étudie comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle analyse les interactions gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité des effets d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent étayer des décisions thérapeutiques à la fois mieux éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMPRSS5
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments ; il est donc préférable d’aborder toute question concernant le traitement, les effets indésirables ou les interactions médicamenteuses avec votre médecin. Un avis médical est particulièrement utile avant toute modification importante de traitement ou si de nouveaux signes apparaissent après le début d’un médicament.