Le gène TMPRSS2 indique aux cellules comment fabriquer une protéine de surface qui aide à activer d’autres protéines dans les voies respiratoires, l’intestin et la prostate. S’il ne fonctionne pas normalement, ces étapes peuvent être modifiées, ce qui peut influencer la manière dont certains virus pénètrent dans les cellules et contribuer à certains cancers de la prostate. La notoriété du TMPRSS2 auprès du public s’est accrue pendant la pandémie de COVID-19, car SARS-CoV-2 utilise la protéine TMPRSS2 pour aider à pénétrer dans les cellules des voies respiratoires.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des sections d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou diriger des activités dans l’organisme. Certains fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. De plus amples informations sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Aperçu
TMPRSS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMPRSS2 aide les cellules à produire une protéine de surface qui coupe et active d’autres protéines. Cela favorise une signalisation cellulaire normale et le fonctionnement des tissus, en particulier dans la prostate et les voies respiratoires.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène TMPRSS2 peuvent être de gravité variable, de légères à plus sévères. Lorsqu’il fonctionne moins bien, les cellules peuvent produire trop peu de TMPRSS2 ou une enzyme de clivage des protéines moins active, ce qui modifie la manière dont certaines protéines de surface sont activées.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni plan de prise en charge n’est actuellement adapté à une variante pathogène ou à perte de fonction du gène TMPRSS2. Le gène TMPRSS2 fait l’objet d’études en tant que cible thérapeutique et biomarqueur, en particulier dans le cancer de la prostate et la recherche sur l’entrée virale, mais cela n’a pas conduit à des choix médicamenteux fondés sur des recommandations pour les personnes porteuses de ces variantes.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Comprendre la fonction du gène TMPRSS2 permet d’expliquer comment certaines cellules de revêtement gèrent les protéines à leur surface externe. Dans les cellules saines, ce gène fournit les instructions pour une enzyme fixée à la surface cellulaire qui découpe certaines protéines. Cette étape aide les protéines à devenir actives au bon endroit et soutient l’activité cellulaire courante dans des tissus tels que les voies respiratoires, le tube digestif et la prostate.
L’enzyme produite à partir du gène TMPRSS2 coupe certaines protéines à la surface cellulaire. Cette découpe contrôlée est l’une des façons dont les cellules ajustent le fonctionnement des protéines après leur synthèse.
Certaines protéines ont besoin d’une découpe précise avant de pouvoir fonctionner pleinement. L’enzyme produite à partir du gène TMPRSS2 aide à réaliser cette étape à la surface cellulaire.
Les cellules des voies respiratoires, du tube digestif et de la prostate utilisent souvent le gène TMPRSS2. L’enzyme qu’il produit soutient un traitement ordonné des protéines à la surface cellulaire externe lors du contact quotidien avec l’air et les fluides corporels.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMPRSS2 peuvent modifier la quantité de protéine TMPRSS2 qui atteint la surface cellulaire, sa stabilité ou son efficacité à cliver d’autres protéines. Cela est au cœur de la manière dont les variants de TMPRSS2 affectent la fonction protéique : les variants plus modérés peuvent seulement réduire partiellement l’activité, tandis que les variants plus délétères peuvent diminuer fortement, voire arrêter, l’activité enzymatique de la protéine. Certaines modifications de l’ADN peuvent aussi altérer le repliement de la protéine ou son activation, ce qui modifie ses interactions avec les protéines voisines.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants héréditaires du gène TMPRSS2 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène TMPRSS2 et les affections de santé soit encore en cours de développement. Si un variant du gène TMPRSS2 a été signalé chez vous, votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier en tenant compte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques constituent une partie courante et normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la variabilité naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des influences environnementales interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé lié à TMPRSS2 lui-même. Certaines variations de TMPRSS2 ont été étudiées dans des affections telles que le cancer de la prostate et les infections, mais leurs effets peuvent être faibles et dépendre de nombreux autres gènes, de l’âge, du sexe et de l’état de santé général.
Hérédité des variantes de TMPRSS2
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélienne spécifique à une maladie, largement confirmé, pour le gène TMPRSS2 ; le mode de transmission de TMPRSS2 n’est donc pas décrit de manière aussi claire que pour les gènes à l’origine d’une seule affection héréditaire. TMPRSS2 est situé sur le chromosome 21, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie du gène TMPRSS2 de chacun de vos parents. Cela signifie que toute variante de TMPRSS2 peut être transmise par l’un ou l’autre côté de la famille.
Que signifie mon résultat TMPRSS2 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission héréditaire largement confirmé reliant les modifications de TMPRSS2 à une affection génétique spécifique et bien définie au sein des familles. Si vous avez un résultat concernant TMPRSS2 et souhaitez savoir ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’interpréter dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique du TMPRSS2 recherche des variants dans le gène TMPRSS2 à l’aide de l’ADN prélevé sur un échantillon de sang ou de salive, souvent dans le cadre d’un panel de gènes plus large ou d’un test de séquençage. Un laboratoire lit le code du gène, le compare à une séquence de référence et indique si des variants ont été identifiés.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de tester le gène TMPRSS2 isolément dans le cadre des soins courants. Les décisions concernant un test génétique reposent habituellement sur vos antécédents personnels ou familiaux et sont idéalement abordées avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des éléments utiles, mais la part qu’il explique varie selon l’affection et le type précis de variante. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux font partie des nombreux facteurs qui influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De faibles différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut agir efficacement chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui s’intéresse à la manière dont les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques à la fois mieux éclairées et plus individualisées. Vous trouverez des informations plus détaillées sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMPRSS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe actuellement aucun rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ; les questions concernant les effets indésirables, les modifications de traitement ou la santé familiale sont donc à discuter de préférence avec votre médecin. TMPRSS2 a été étudié dans des recherches sur le cancer de la prostate et la COVID-19, mais ces résultats ne sont pas utilisés en pratique courante pour choisir des médicaments.
Histoire
TMPRSS2 a suscité une attention scientifique majeure au début des années 2000, lorsque des chercheurs ont constaté qu’il était souvent fusionné avec un autre gène, ERG, dans des tissus de cancer de la prostate. Cette découverte a contribué à transformer la manière dont les médecins et les chercheurs envisagent les modifications génétiques dans le cancer de la prostate. À partir de ces premières observations, la recherche s’est régulièrement développée. La notoriété du gène a de nouveau augmenté en 2020, lorsque TMPRSS2 a été largement évoqué pendant la pandémie de COVID-19 en raison de son rôle dans l’entrée du virus dans les cellules. Le gène est ainsi passé d’un sujet spécialisé en cancérologie à des échanges médicaux et publics plus larges. Aujourd’hui, TMPRSS2 est considéré comme faisant partie de deux chapitres importants de la médecine récente : la recherche de précision en cancérologie et les premières investigations visant à comprendre la COVID-19.