Le gène TMEM98 aide à guider la croissance normale de l’œil et soutient les tissus situés à l’arrière de l’œil. Ce gène joue un rôle important en aidant l’œil à conserver sa taille et sa forme habituelles. Si une variante délétère perturbe cette fonction, certaines personnes peuvent développer un nanophthalmie, dans lequel les yeux sont plus petits que la normale, souvent avec une forte hypermétropie et des plis rétiniens.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules accomplissant une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent surtout quand, où et dans quelle mesure certains processus ont lieu. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
TMEM98Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMEM98 contribue au développement normal de l’œil et soutient les tissus situés à l’arrière de l’œil, en particulier la rétine. Il semble également aider à contrôler la taille de l’œil au fur et à mesure de sa croissance.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMEM98 peuvent perturber la croissance oculaire, entraînant des yeux anormalement petits avec une forte hypermétropie et parfois des plis rétiniens ou un glaucome par fermeture de l’angle. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer les caractéristiques oculaires qui apparaissent et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de TMEM98 n’est actuellement établi. Le gène TMEM98 est principalement étudié afin de mieux comprendre la croissance de l’œil et les affections oculaires associées, plutôt que pour orienter, à ce stade, le choix d’un médicament spécifique.
Conditions associées à TMEM98
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans l’œil, le gène TMEM98 aide les cellules à se développer et à fonctionner de manière organisée. Une grande partie de la fonction du gène TMEM98 dans l’œil est liée à l’épithélium pigmentaire rétinien, une fine couche de soutien située derrière la rétine. Des recherches montrent également que ce gène aide à contrôler une protéine produite à partir du gène MYRF, qui active certains groupes de gènes au bon moment.
Sa protéine est particulièrement active dans l’épithélium pigmentaire rétinien, qui nourrit et soutient la rétine. Cette activité est liée à la morphogenèse normale de l’œil et à l’entretien régulier des tissus voisins.
La protéine produite à partir du gène TMEM98 aide à réguler une protéine produite à partir du gène MYRF, qui active des groupes de gènes. Elle rend cette activité plus contrôlée, en favorisant un calendrier ordonné au cours du développement de l’œil et de l’entretien des tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Les variants génétiques courants sont de petites modifications de la séquence d’ADN d’un gène. Ils font partie de la diversité humaine normale et contribuent à expliquer les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreux variants n’ont aucun effet visible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, un variant peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène TMEM98 peuvent affecter la fonction de la protéine en modifiant sa forme, sa stabilité ou sa capacité à interagir avec les protéines partenaires à l’intérieur des cellules de l’œil. De nombreuses modifications rapportées sont des variants faux-sens, c’est-à-dire qu’ils remplacent un élément constitutif de la protéine par un autre et sont supposés altérer la fonction plutôt que supprimer complètement la protéine. Les variants plus légers peuvent perturber partiellement ces interactions, tandis que les variants plus sévères peuvent avoir un effet plus marqué et être associés à des manifestations oculaires plus précoces ou plus prononcées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène TMEM98 sont une cause bien établie de nanophtalmie autosomique dominante. Dans les variants du gène TMEM98 associés à la nanophtalmie, les personnes présentent habituellement des yeux anormalement petits et une forte hypermétropie, et certaines peuvent ensuite développer un glaucome par fermeture de l’angle. Il s’agit d’une affection oculaire héréditaire rare ; un variant pathogène confirmé de TMEM98 peut donc aider à expliquer le diagnostic chez une personne atteinte ou dans une famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants de l’ADN sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TMEM98. Le risque dépend le plus souvent de la modification exacte du gène et des antécédents familiaux, et les personnes qui s’inquiètent de leur risque personnel peuvent en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de TMEM98
Les affections liées à TMEM98 qui sont clairement établies en génétique humaine sont généralement transmises selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’un parent porteur d’une variante pathogène du gène TMEM98 peut la transmettre à un enfant avec une probabilité de 1 sur 2, soit 50 %, à chaque grossesse. En pratique, la transmission des variantes du gène TMEM98 ne dépend pas du sexe de l’enfant. Une personne qui ne porte pas la variante familiale ne peut généralement pas la transmettre.
Que signifie mon résultat TMEM98 pour ma famille?
Certaines modifications de TMEM98 sont liées à une affection oculaire héréditaire qui peut se transmettre dans les familles selon un mode dominant, ce qui signifie que des apparentés proches, tels que les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent aussi porter la même modification. Pour de nombreuses familles, cela signifie que les apparentés peuvent souhaiter savoir si la variante est présente, surtout en cas d’hypermétropie ou d’yeux anormalement petits dans la famille. Dans certaines familles, la modification apparaît pour la première fois chez une personne plutôt que d’être transmise.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène TMEM98 sont mis en évidence par des tests génétiques, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN du gène afin de rechercher des modifications, souvent dans le cadre d’une recherche de variants du gène TMEM98 au sein d’un panel plus large de maladies oculaires ou d’un test d’exome. Cela peut aider à déterminer si un variant du gène TMEM98 peut expliquer une affection oculaire chez vous ou dans votre famille.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du gène TMEM98 si vous ou votre enfant avez des yeux anormalement petits, une forte hypermétropie ou des problèmes de pression intraoculaire évoquant une affection oculaire héréditaire. Le test peut également être utile lorsque ces anomalies oculaires sont familiales ou lorsque les médecins cherchent à en confirmer la cause.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais le degré de ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, surtout celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et est surtout utile lorsqu’elle est interprétée avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent changer la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans l’organisme ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement peut être très efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une troisième. Ces différences sont fréquentes et ne représentent qu’un élément du tableau global, aux côtés de l’âge, de l’état de santé et des autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences dans les gènes d’une personne influencent la manière dont elle répond aux médicaments. En analysant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’effet du médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques mieux éclairées et plus personnalisées. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM98
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de l’utilisation des médicaments, de sorte que les questions générales sur les signes, les effets indésirables ou le traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Le gène TMEM98 est entré dans la littérature médicale au début des années 2000, lorsque des chercheurs ont cartographié et nommé de nombreux gènes humains jusque-là non caractérisés. Au cours des dernières décennies, la connaissance du rôle de ce gène s’est surtout développée grâce à la recherche en génétique oculaire plutôt que par l’attention du grand public. Une étape clé est survenue lorsque des études familiales ont relié des variants du gène TMEM98 à des affections oculaires héréditaires, en particulier la nanophtalmie, une forme de taille anormalement petite de l’œil. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont rapproché les résultats observés dans des familles atteintes d’études de séquençage à plus grande échelle, ce qui a permis de confirmer son intérêt clinique. Avec le temps, les descriptions se sont précisées, le dépistage génétique facilitant l’identification du même gène dans différentes familles et populations.