Le gène TMEM63A contribue à la fabrication d’un canal qui permet à des particules chargées d’entrer dans les cellules et d’en sortir lorsqu’elles sont étirées ou que leur équilibre hydrique change, ce qui soutient le fonctionnement normal du cerveau et des nerfs. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, la signalisation des cellules nerveuses et le développement précoce peuvent être affectés. Les personnes porteuses de variants délétères du gène TMEM63A peuvent présenter un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie ou des troubles du mouvement et de l’équilibre. TMEM63A est surtout connu en génétique médicale et n’est pas devenu un gène largement reconnu du grand public.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions que vos cellules peuvent utiliser pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent la majeure partie du travail. D’autres déterminent surtout quand certaines activités ont lieu, où elles se déroulent et à quel point elles sont actives. Dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
TMEM63AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMEM63A contribue à produire une protéine canal qui permet le passage de particules chargées à travers les membranes cellulaires. Cela participe à la réponse des cellules à l’étirement et aux modifications de l’équilibre hydrique, y compris dans les cellules nerveuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMEM63A sont associés à une affection neurodéveloppementale qui peut toucher l’apprentissage, le développement, le tonus musculaire et, parfois, provoquer des crises d’épilepsie. Les variants plus légers et plus sévères peuvent entraîner des âges de début différents et des profils de signes différents.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques à TMEM63A n’est actuellement établi(e) dans les recommandations cliniques. TMEM63A fait l’objet de recherches préliminaires sur les canaux ioniques mécanosensibles, mais cela n’a pas encore conduit à un choix médicamenteux guidé par le gène.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les cellules utilisent le gène TMEM63A pour détecter les changements physiques de leurs membranes et du liquide environnant. Sa protéine se situe dans la membrane et agit comme une voie à ouverture contrôlée pour les particules chargées. Comprendre la fonction du gène TMEM63A aide à expliquer comment les cellules restent équilibrées lorsque l’étirement, la pression ou le mouvement de l’eau changent.
le gène TMEM63A aide les cellules à détecter lorsque leur membrane est étirée ou soumise à une force physique. Cela donne aux cellules un moyen de réagir aux changements quotidiens de pression et de mouvement.
sa protéine fait partie d’un canal qui peut laisser passer des ions chargés positivement à travers la membrane lorsqu’il s’ouvre. Ce flux aide les cellules à transformer un changement physique en signal interne.
ce canal contribue à la façon dont les cellules s’adaptent aux variations des niveaux de liquide et de sel autour d’elles. En reliant la tension membranaire au mouvement ionique, il aide les cellules à maintenir un équilibre interne plus stable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois toutefois, une variante peut modifier davantage le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMEM63A peuvent modifier la manière dont la protéine se replie, atteint la membrane cellulaire ou s’ouvre comme canal lorsqu’une cellule est étirée. Les modifications les plus légères peuvent préserver une certaine activité du canal, tandis que les variants plus délétères peuvent rendre la protéine instable, la retenir à l’intérieur de la cellule ou perturber plus fortement le flux ionique. Cette variabilité aide à expliquer comment les variants du gène TMEM63A altèrent la fonction protéique à des degrés différents.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des liens largement confirmés entre des variants du gène TMEM63A et des affections de santé spécifiques n’ont pas encore été établis, bien que cela puisse évoluer avec les progrès de la recherche. Si vous avez une découverte confirmée liée à TMEM63A, votre médecin ou conseiller en génétique pourra vous expliquer plus précisément ce que cela peut signifier pour vous que des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement normal de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent qu’une variation naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une maladie indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TMEM63A. Chez de nombreuses personnes porteuses d’une modification de TMEM63A, le risque semble dépendre surtout de la modification génétique exacte plutôt que de facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement.
Hérédité des variantes de TMEM63A
Les variantes du gène TMEM63A associées à la maladie se transmettent selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie altérée du gène TMEM63A peut suffire à provoquer l’affection, et qu’un parent atteint peut la transmettre à chacun de ses enfants avec une probabilité de 50 %. Le mode de transmission des variantes du gène TMEM63A comprend également des variantes nouvelles, de novo, qui apparaissent pour la première fois chez un enfant et ne sont héritées d’aucun des deux parents.
Que signifie mon résultat TMEM63A pour ma famille?
Pour TMEM63A, le schéma le plus clairement rapporté jusqu’à présent est un mode dominant, ce qui signifie que des apparentés proches, tels que les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent également porter le même changement génétique dans certaines familles. En même temps, certains cas rapportés sont survenus à la suite d’un nouveau changement génétique chez l’enfant atteint, de sorte qu’un parent peut ne pas le porter. Les conséquences pour les apparentés dépendent du résultat exact concernant TMEM63A et de l’affection qui y est associée.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène TMEM63A, les médecins peuvent recourir à un test génétique des variantes de TMEM63A sur un échantillon de sang ou de salive. Le laboratoire lit la séquence d’ADN du gène TMEM63A et la compare à la séquence habituelle afin de rechercher des modifications.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie, spécifique à TMEM63A, de réaliser un test génétique chez la plupart des personnes. Les décisions de dépistage sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de signes tels que des problèmes de développement ou d’origine neurologique inexpliqués, ou d’antécédents familiaux évoquant une affection héréditaire.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être très informatif, mais la mesure dans laquelle il apporte des informations dépend de l’affection et du type de variant en cause. Avec le temps, le fonctionnement de l’organisme est aussi influencé par de nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent recevoir le même traitement et obtenir des résultats différents, car leur organisme peut absorber, métaboliser ou réagir au médicament de manière différente. Cela fait partie de la biologie humaine et peut influencer l’efficacité d’un médicament ou la sensibilité d’une personne aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Cette compréhension peut appuyer des décisions thérapeutiques mieux éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM63A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la façon dont les médicaments agissent ; aussi, les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux symptômes ou les préoccupations lors de l’instauration ou de la modification d’un traitement sont-elles à discuter de préférence avec votre médecin.