Le gène TMEM186 aide les mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule, à assembler une composante clé de la production d’énergie appelée complexe I. Ce gène joue un rôle important dans les organes qui ont besoin d’un apport énergétique constant, en particulier le cerveau et les muscles. Si les deux copies du gène ne fonctionnent pas correctement, les cellules peuvent produire moins d’énergie que l’organisme n’en a besoin. Les personnes présentant des variants sévères de TMEM186 peuvent avoir une affection mitochondriale avec des signes tels qu’un retard de développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles du mouvement ou des crises d’épilepsie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une section d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les directives pour produire des protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent le travail. D’autres guident surtout le moment, le lieu et l’intensité de certaines activités. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, visitez LearnHub.
Aperçu
TMEM186Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMEM186 aide les mitochondries, les éléments de vos cellules qui produisent de l’énergie, à assembler le complexe I, une machine protéique importante pour la production d’énergie. Cela favorise un apport énergétique stable dans de nombreux tissus.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes légères à plus sévères du gène TMEM186 peuvent perturber la façon dont les mitochondries assemblent le complexe I, qui fait partie du système utilisé par les cellules pour produire de l’énergie. Cela peut diminuer l’activité du complexe I et réduire la production d’énergie cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de TMEM186 n’est actuellement établi(e), de sorte que le choix des médicaments n’est pas guidé par une variante pathogène ou une variante de perte de fonction du gène TMEM186 et que la prise en charge repose sur les signes.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène TMEM186 pour assurer une production énergétique saine dans les mitochondries, les structures cellulaires qui transforment les aliments et l’oxygène en énergie utilisable. Sa protéine se situe dans la membrane interne des mitochondries. L’une de ses fonctions essentielles est d’aider une partie de ce système de production d’énergie à s’assembler au bon endroit.
le gène TMEM186 favorise la production d’énergie dans les mitochondries, ce qui permet aux cellules de fabriquer une grande partie de leur énergie utilisable chaque jour. Sa protéine agit dans la membrane interne des mitochondries, où ce système s’assemble et s’organise.
l’un de ses rôles principaux est d’aider à assembler le complexe I (un grand groupe de protéines qui déclenche la chaîne énergétique mitochondriale). Cela aide les cellules à assurer une utilisation régulière de l’énergie au quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la variation humaine normale, notamment pour des caractères tels que l’apparence, le métabolisme et la réponse de l’organisme aux facteurs environnementaux. De nombreuses variantes n’entraînent aucun changement perceptible et ne représentent qu’une diversité génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être directement la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMEM186 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la localisation de la protéine au sein des mitochondries, les structures cellulaires qui assurent la production d’énergie. Ces modifications peuvent altérer les interactions de TMEM186 avec d’autres protéines mitochondriales, ce qui peut réduire l’assemblage ou la stabilité du complexe I, un groupe protéique essentiel à la production d’énergie. Les variants plus modérés peuvent seulement diminuer partiellement cette activité, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement la production de la protéine ou rendre celle-ci incapable de fonctionner normalement.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène TMEM186 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène TMEM186 liés à des affections soient encore en cours de développement. Si vous avez un variant confirmé du gène TMEM186, votre médecin ou conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat peut signifier dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans l’ensemble de la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la variabilité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux y contribuent aussi. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TMEM186. Toute personne ayant des questions sur son propre risque ou ses antécédents familiaux peut en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de TMEM186
Les affections liées à TMEM186 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie altérée du gène TMEM186 de chacun de ses parents, et que les deux parents sont habituellement des porteurs sains. À chaque grossesse, deux parents porteurs ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant également porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant n’ayant hérité d’aucune des deux copies altérées. En pratique, le mode de transmission lié à TMEM186 ne se manifeste généralement que lorsque les deux copies du gène sont altérées.
Que signifie mon résultat TMEM186 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection spécifique, pour TMEM186, et cette compréhension pourrait devenir plus claire à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat TMEM186 précis, sa signification pour les parents, les enfants, les frères, les sœurs ou d’autres apparentés dépend du changement exact identifié et du tableau de santé dans votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène TMEM186 sont généralement mis en évidence par une analyse de l’ADN, le plus souvent dans le cadre d’un panel multigénique ou d’un séquençage de l’exome, lorsque les médecins recherchent une cause héréditaire des signes. Ce test génétique TMEM186 lit votre ADN et le compare à une séquence de référence afin d’identifier des variants. Les résultats peuvent classer un variant comme bénin, pathogène ou de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie, spécifique à TMEM186, de recourir à un test génétique dans la pratique courante. Un test peut être envisagé dans le cadre d’un panel de gènes plus large pour une affection héréditaire de la production d’énergie, surtout si les signes et les antécédents familiaux vont dans ce sens.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations précieuses, mais leur portée explicative dépend de l’affection et du type précis de variant. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et se comprennent au mieux en lien avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer l’expérience personnelle dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme décompose un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement est efficace chez une personne, a peu d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences dans vos gènes peuvent influencer votre réponse aux médicaments. Elle s’intéresse aux interactions entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action du médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques mieux éclairées et plus individualisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM186
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix ou l’utilisation des médicaments. Si vous avez des inquiétudes concernant des effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou d’autres changements de santé, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.